كىچىك بالىڭىزدا بۇ خىل ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بارمۇ؟ كېلىڭ، كابۇكى سىندرومى ھەققىدە سۆزلەپ باقايلى.

سىز كابۇكى سىندرومى توغرىسىدا ئاڭلىغانمۇ؟ بەلكىم ئۇنداق ئەمەس. چۈنكى بۇ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئەمما بۇنىڭغا دىققەت قىلىش مۇھىم، بولۇپمۇ ئاتا-ئانا بولسىڭىز. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ كېسەل بالىڭىزنىڭ بەدىنىنىڭ نۇرغۇن قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ بالىلارنىڭ يۈز شەكلى ئالاھىدە، سۆڭەك سىستېمىسىدا ئازراق ئۆزگىرىشلەر، ئەقلىي تەرەققىياتىدا بەزى كېچىكىشلەر ۋە تۇغۇلغاندىن كېيىن تەرەققىيات مەسىلىلىرى كۆرۈلىدۇ. ئەمما ھەممە بالادا بۇ ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ، كېسەلنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. بۇ ھەقتە تېخىمۇ تەپسىلىي توختىلايلى، قانداق؟

«كابۇكى» دېگەن نام قانداق پەيدا بولغان؟

بۇمۇ ناھايىتى قىزىقارلىق ھېكايە. 1981-يىلى ئىككى ياپون ئالىمى تۇنجى قېتىم كابۇكى سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان بۇ كېسەللىكنى بايقىغان. ئۇلارنىڭ بىرى ئۇنىڭغا «كابۇكى ماكىياژ سىندرومى» دەپ ئىسىم قويغان. بۇنىڭ سەۋەبى، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن بالىلارنىڭ يۈز شەكلى ياپونىيەنىڭ ئەنئەنىۋى تىياتىر سەنئىتى بولغان «كابۇكى» تىياتىرلىرىدىكى ئارتىسلارنىڭ ماكىياژىغا ئوخشايدۇ. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئارتىسلارنىڭ كىرپىك تاقاش ئۇسۇلى ۋە كۆز شەكلى بۇ بالىلارنىڭ يۈز شەكلىگە ئوخشايدۇ. ئەمما كېيىن ئالىملار «ماكىياژ» دېگەن سۆزنى ئېلىۋېتىپ، «كابۇكى سىندرومى» دېگەن نامنى ئىشلىتىشكە باشلىغان. بەزىدە بۇ كېسەللىكنى «كابۇكى كېسىلى»، «KMS» ياكى «نىياكاۋا-كۇروكى سىندرومى» دەپمۇ ئاتايدىغانلارنى ئاڭلىشىڭىز مۇمكىن.

كابۇكى سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

كابۇكى سىندرومى تۇغما كېسەللىك بولسىمۇ، بوۋاق تۇغۇلغاندا ئالامەتلەرنى كۆرسەتمەسلىكى مۇمكىن. بەزىدە ئالامەتلەرنىڭ كۆرۈنۈشى بىر قانچە يىلغا سوزۇلىشى مۇمكىن. شۇنىڭ بىلەن بىر ۋاقىتتا، بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرى ۋە ئۇلارنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ھەر بىر ئادەمگە ئوخشىمايدىغانلىقىنى ئۇنتۇپ قالماسلىقىڭىز كېرەك.

كابۇكى سىندرومى بالىنىڭ بەدىنىدىكى ھەر خىل ئەزالار ۋە سىستېمىلارغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەرگە نەزەر سالايلى:

يۈز ئالاھىدىلىكلىرىگە خاس

بۇ نۇرغۇن كىشىلەرنىڭ تۇنجى كۆرۈپ قالغان نەرسىسى.

• كىرپىكلەر ئۈستىگە قاراپ بۈكۈلۈپ، كەڭ تارقالغان. كىرپىكلەرنىڭ ئۇچىدا چاچ چۈشۈشى مۇمكىن.
• كۆز قاپاقلىرى ئارىسىدىكى تۆشۈكلەر (پالپېبرا يېرىقلىرى) نورمالسىز ئۇزۇنلىشىپ قالىدۇ.
• بۇرۇننىڭ ئۇچى ياپىلاقلىشىدۇ.
• قۇلاق يوپۇرمىقى چوڭ ۋە چىنىسىمان شەكىلدە بولىدۇ.

سۆڭەك سىستېمىسىدىكى ئۆزگىرىشلەر

بەدەننىڭ سۆڭەكلىرىدىمۇ بەزى ئۆزگىرىشلەرنى كۆرگىلى بولىدۇ.

• ئومۇرتقا نورمالسىزلىقى (مەسىلەن، سكولىئوز).
• كىچىك بارماق ئېگىلىپ قالىدۇ. بۇ تېببىي تىلدا كلىنوداكتىلىي دەپ ئاتىلىدۇ.
• قول ۋە پۇت بارماقلىرى قىسقا بولۇپ قېلىشى مۇمكىن (براخىداكتىلىي).

نېرۋا سىستېمىسىغا مۇناسىۋەتلىك ئالاھىدىلىكلەر

سىز يەنە مېڭە ۋە نېرۋا سىستېمىسىغا مۇناسىۋەتلىك بەزى نەرسىلەرنى كۆرەلەيسىز.

• يېنىك ياكى ئوتتۇراھال دەرىجىلىك ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى.
• ئېپىلېپسىيەلىك تارتىشما.
• سۆزلەش كېچىكىشى.
• مۇسكۇل ئاجىزلىقى (بۇ «گىپوتونىيە» دەپ ئاتىلىدۇ). بۇ بەدەننىڭ ئازراق بوشىشىپ قالغانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ.

ئۆسۈش ۋە ئاشقازان-ئۈچەي مەسىلىلىرى

بۇ بالىنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىشى ۋە يېمەك-ئىچمەك ئادىتىگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

• بوۋاق تۇغۇلغاندا بوي ئېگىزلىكى ۋە ئېغىرلىقى نورمال بولۇشى مۇمكىن، ئەمما 12 ئايلىق بولغاندا بەزى ئۆسۈش مەسىلىلىرى كۆرۈلىشى مۇمكىن.
• باشنىڭ چوڭلۇقى ئوتتۇرىچە ئۆلچەمدىن كىچىك بولۇشى مۇمكىن.
• يېيىش ۋە يۇتۇشتا قىيىنچىلىق بولۇشى مۇمكىن.
• ياش ۋاقتىڭىزدا ۋە چوڭ بولغاندا سېمىز بولۇپ قېلىش خەۋپى بار.

مۇھىم: بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرى ياكى ئىككىسىنىڭ بولۇشىلا بالىدا كابۇكى سىندرومى بارلىقىنى بىلدۈرمەيدۇ. توغرا دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن دوختۇردىن مەسلىھەت سوراش مۇھىم.

تەسىرگە ئۇچرىشى مۇمكىن بولغان باشقا ئەزالار ۋە سىستېمىلار

بۇ ئاساسلىق ئالامەتلەردىن باشقا، كابۇكى سىندرومى باشقا ھەر خىل مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

• تۇغما يۈرەك كېسىلى (تۇغۇلغاندا كۆرۈلىدىغان يۈرەك كېسىلى).
• ئاشقازان-ئۈچەي مەسىلىلىرى (مەسىلەن، ئىچ قېتىش، ئاشقازان-ئۈچەي يولىنىڭ قايتا قوزغىلىشى ياكى يېمەكلىكنىڭ بوغۇزغا كىرىپ قېلىشى).
• بۆرەك ۋە كۆپىيىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى.
• لەۋ ۋە/ياكى تاڭلاي يېرىقى.
• كۆز قاپىقىنىڭ چۈشۈپ كېتىشى ياكى چۈشۈپ كېتىشى.
• چىشلار ئارىسىدا چوڭ بوشلۇقلارنىڭ بولۇشى.
• دائىم يۇقۇملىنىش ياكى ئۆزلۈكىدىن ئىممۇنىتېت كېسەللىكلىرىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنىڭ ئېشىشى.
• ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىشىشى.
• بالدۇر يېتىلىش مەزگىلى.

كابۇكى سىندرومىنىڭ سەۋەبى نېمە؟

ماقۇل، ئەمدى بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق سەۋەبىگە قاراپ باقايلى. كابۇكى سىندرومى ئىككى گېننىڭ بىرىنىڭ ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ.

كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، تەخمىنەن %75 نى «KMT2D» (ئىلگىرى «MLL2» دەپ ئاتالغان) دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى مۇتاتسىيە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ 1-تىپلىق كابۇكى سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ.

قالغان %3 تىن %5 كىچە بولغان كېسەللىكلەر KDM6A گېنىدىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ 2-تىپلىق كابۇكى سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ ئىككى گېن ھۈجەيرىلىرىمىزگە ئالاھىدە ئېنزىملارنى ئىشلەپچىقىرىشنى ئېيتىدۇ. بۇ ئېنزىملار گىستون دەپ ئاتىلىدىغان ئاقسىللارنى ئۆزگەرتىدۇ. بۇ گىستونلار بىزنىڭ DNA مىزغا چاپلىشىپ، خروموسومىمىزنىڭ شەكلىنى بېرىدۇ. شۇڭا، بۇ گىستونلارنى ئۆزگەرتىش ئارقىلىق، بۇ ئېنزىملار گېنلىرىمىزنىڭ پائالىيىتىنى كونترول قىلالايدۇ. بۇ ئېنزىملار بالىنىڭ تەرەققىياتى ئۈچۈن ناھايىتى مۇھىم.

شۇڭا، «KMT2D» گېنى ياكى «KDM6A» گېنىدا ئۆزگىرىش بولغاندا، بۇ ئېنزىملار ئىشلەپچىقىرىلمايدۇ. ئاندىن، بەدەندە بۇ ئېنزىملار بولمىغاچقا، گېنلار نورمال ئىشلىيەلمەيدۇ. بۇ كابۇكى سىندرومىدا كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر ۋە تەرەققىيات نورمالسىزلىقلىرىنىڭ سەۋەبى.

قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە كابۇكى سىندرومى دىئاگنوز قويۇلىدۇ، ئەمما ئىككى گېننىڭ ئۆزگىرىشى بايقالمايدۇ. بۇنداق ئەھۋاللاردا، مۇتەخەسسىسلەر يەنىلا بۇ كېسەللىكنىڭ ئېنىق سەۋەبىنى ئېنىق بېكىتەلمەيدۇ.

دوختۇرلار بۇنى قانداق تونۇيدۇ؟

ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بار دەپ ئويلىسىڭىز، ئەڭ ئاۋۋال دوختۇرغا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك. دوختۇر سىزدىن بالىڭىزنىڭ كېسەللىك تارىخىنى سورايدۇ ۋە بالىڭىزنى تەكشۈرىدۇ. ئۇ كابۇكى سىندرومى بىلەن مۇناسىۋەتلىك يۈز شەكلى، سۆڭەك نورمالسىزلىقى ياكى نېرۋا نورمالسىزلىقلىرىنى تەكشۈرىدۇ. ئۇ يەنە بالىنىڭ ئائىلىسىنىڭ (بىئولوگىيىلىك ئائىلىسىنىڭ) كېسەللىك تارىخىنىمۇ سورايدۇ.

دىئاگنوز قويۇش سىناقلىرى

دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن، دوختۇر گېن تەكشۈرۈشىنى بۇيرۇيدۇ. بۇ بالىنىڭ قان ئەۋرىشكىسىنى ئېلىش ۋە كابۇكى سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېنلاردىكى ئۆزگىرىشلەرنى تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمدەك، كابۇكى سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بەزى بالىلاردا بۇ گېنلارنىڭ ھېچقايسىسىدا ئۆزگىرىش بولماسلىقى مۇمكىن. بۇنداق ئەھۋاللاردا، دوختۇر باشقا كېسەللىكلەرنى چىقىرىۋېتىش ئۈچۈن باشقا قان تەكشۈرۈشلىرى ياكى خروموسوما تەكشۈرۈشلىرىنى قىلىشى مۇمكىن.

كابۇكى سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

بۇ بىر ئاز ئېچىنىشلىق ئاڭلىنىشى مۇمكىن، ئەمما كابۇكى سىندرومىنى داۋالىغىلى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى بالىڭىزنىڭ ئالاھىدە ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ۋە كېسەللىكنىڭ خەۋپىنى ئازايتىشتىن ئىبارەت. كېلىڭ، بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى:

• دەسلەپكى ئارىلىشىشلار: بالىنى كىچىكىدىن باشلاپ قوللاش مۇلازىمىتى ۋە ئالاھىدە مائارىپ پروگراممىلىرىغا يۆتكەش ئۇلارنىڭ ئەقلىي تەرەققىياتىغا ياردەم بېرىدۇ.
• سېزىم بىرلەشتۈرۈش داۋالاش ئۇسۇلى: بۇ بالىنى ھەر خىل سېزىم پائالىيەتلىرىگە قاتناشتۇرۇش ۋە ئۇلارنىڭ غىدىقلىنىشقا قانداق ئىنكاس قايتۇرىدىغانلىقىنى باشقۇرۇشقا ياردەم بېرىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
• ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى:
• فىزىكىلىق داۋالاش بالىنىڭ مۇسكۇللىرىنى كۈچەيتەلەيدۇ.
• كەسپىي داۋالاش ئۇسۇلى قول بارماقلىرى بىلەن ئېلىپ بېرىلىدىغان كىچىك ھەرىكەتلەر قاتارلىق ئىنچىكە ھەرىكەت ماھارەتلىرىنى تەرەققىي قىلدۇرۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
• نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇلى سۆزلەش ۋە تىل ماھارىتىنى تەرەققىي قىلدۇرۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
• قويۇق يېمەكلىكلەر ۋە/ياكى ئاشقازان-ئۈچەي يولىنى كىرگۈزۈش: ئەگەر بالىڭىزنىڭ يېيىشتە قىينىلىۋاتقان بولسا، دوختۇرىڭىز بۇ تاللاشلارنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.
• قوشۇمچە ئۆسۈش گورمون داۋالاش ئۇسۇلى: ئۆسۈش گورمونىنىڭ كەمچىللىكى ۋە بويى پاكار بالىلار بۇ داۋالاش ئۇسۇلىدىن پايدىلىنىشى مۇمكىن.
• ئاڭلاش ئۈسكۈنىسى ياكى بېسىمنى تەڭشەيدىغان نەيچە: ئەگەر ئاڭلاش ئىقتىدارىڭىز تۆۋەنلىسە، بۇ ئۈسكۈنىلەر سىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.
• دورا: دورا تارتىشىش، ئاشقازان-ئۈچەي يولىنىڭ رېفلۇكسى ۋە ADHD (دىققەت كەمچىللىكى ۋە ھەرىكەتچانلىقىنىڭ يۇقىرىلىشى) قاتارلىق ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ.
• ئوپېراتسىيە:بەزىدە سكولىئوز، يۈرەك كېسىلى ۋە يېرىق لەۋ ۋە تاڭلاي قاتارلىق كېسەللىكلەر ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىدۇ.

بالىڭىزغا بېرىلىدىغان ئېنىق داۋالاش ئۇسۇلى ئۇنىڭ بەدىنىنىڭ تەسىرگە ئۇچرىغان قىسىملىرى ۋە ئالامەتلىرىگە باغلىق. ئۇلار يەنە ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەرگە (مەسىلەن، يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرى، نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرى، چىش دوختۇرى، ئېندوكرىنولوگ، ئاشقازان-ئۈچەي كېسەللىكلىرى دوختۇرى، ئىممۇنىتېت دوختۇرى، كۆز كېسەللىكلىرى دوختۇرى ياكى ئۇرولوگىيە دوختۇرى) كۆرۈنۈشى كېرەك بولۇشى مۇمكىن.

ھازىر كابۇكى سىندرومىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبىنى داۋالاش ئۈچۈن كلىنىكىلىق سىناق ۋە باشقا تەتقىقاتلار ئېلىپ بېرىلماقتا.

ئەگەر بالامدا كابۇكى سىندرومى بولسا، ئۇنىڭغا قانداق ياردەم قىلالايمەن؟

بۇنداق نەرسىلەرنى بىلگەندە ھەيران قېلىش ۋە قورقۇش نورمال ئەھۋال. ئەمما سىز يالغۇز ئەمەس. قىلالايدىغان ئەڭ مۇھىم ئىش بۇ كېسەللىك ھەققىدە قولىڭىزدىن كېلىشىچە كۆپ نەرسە ئۆگىنىش. بالىڭىزنىڭ دوختۇرى بىلەن بىرلىكتە بالىڭىزغا ئەڭ ياخشى داۋالىنىش ئۈچۈن نېمە قىلالايدىغانلىقىڭىزنى بىلىڭ. ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئائىلىلىرىگە ياردەم بېرىش گۇرۇپپىلىرىغا قاتنىشىشمۇ ناھايىتى پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن. ئۇ يەردە باشقا ئاتا-ئانىلار بىلەن تەجرىبىلىرىڭىزنى ئورتاقلىشالايسىز، سوئال سورىيالايسىز ۋە تەسەللى تاپالايسىز.

كابۇكى سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

كابۇكى سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ كېسەللىك پراكتى ۋە ئۆمرى ئۇلارنىڭ كېسەللىك ئەھۋالىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق. كېسەللىك بەدەننىڭ نۇرغۇن قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن بولسىمۇ، ئەمما ھەمىشە ئۇنداق بولمايدۇ. بالىنىڭ ئالاھىدە ئالامەتلىرىنى داۋالاش ۋە ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۇلارنىڭ كەلگۈسىنى ياخشىلاشنىڭ ئاچقۇچى.

بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان چوڭلار نورمال ئۆمۈر كۆرەلەيدۇ. ئۇلار كۈندىلىك ئىشلارنى قىلالايدۇ ۋە يېرىم كۈنلۈك خىزمەت قىلالايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلار دائىم قوللاشقا موھتاج بولىدۇ. بۇ كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان بولغاچقا، كابۇكى سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى توغرىسىدا ئانچە كۆپ تەتقىقات ئېلىپ بېرىلمىغان. شۇڭا، بالىڭىزنىڭ ئالاھىدە كېسىلىگە ئاساسەن، ئۇنىڭ ئۆمرىنى دوختۇردىن سورىغان ياخشى.

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئىشلار

بالىڭىزنىڭ گېن كېسىلى بارلىقىنى بىلىش قورقۇنچلۇق بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، كابۇكى سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى، داۋالاش ئۇسۇلى ۋە دىئاگنوزى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. بالىڭىزنىڭ ئالاھىدە كېسىلى توغرىسىدا كۆپرەك مەلۇمات ئېلىش ئۈچۈن بالىڭىزنىڭ دوختۇرى بىلەن سۆزلىشىڭ. ئۇ بۇ يولدا سىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ. ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئائىلىلەرگە ياردەم بېرىش گۇرۇپپىلىرىمۇ كۈچ مەنبەسى بولالايدۇ. ئۇلار سىزنىڭ سوئاللىرىڭىزغا جاۋاب بېرەلەيدۇ ۋە بالىڭىزنىڭ كېسىلىگە ئۈمىد بېغىشلىيالايدۇ. ھەرگىز يالغۇز ھېس قىلماڭ. ئېھتىياجلىق بولغان ياردەمگە ئېرىشىشتىن ئىككىلەنمەڭ.

`كابۇكى سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، بالىلار كېسەللىكلىرى، يۈز شەكلى، تەرەققىيات مەسىلىلىرى، ئەقلىي تەرەققىيات، كابۇكى سىندرومى، ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر