ھەممىمىز ئاتا-ئانىمىزدىن مىراس قالىمىز، شۇنداقمۇ؟ تېرە رەڭگى، چاچنىڭ قۇرۇلمىسى، كۆز رەڭگى قاتارلىق نەرسىلەر. بۇلار ئاتا-ئانىمىزنىڭ گېنىدىن بىزگە مىراس قالىدىغان نەرسىلەر. ئەمما بۇ ياخشى نەرسىلەردىن باشقا، بەزى كېسەللىكلەر ئەۋلادلىرىمىزدىنمۇ مىراس قالالايدۇ. بىز گېن ئارقىلىق كېلىدىغان بۇنداق كېسەللىكلەرنى ئاددىي قىلىپ «ئىرسىيەت كېسەللىكلىرى» دەپ ئاتايمىز. بۇنى بىلىش ناھايىتى مۇھىم، چۈنكى بۇ بىزنىڭ ئۆزىمىز ۋە بالىلىرىمىزنىڭ كەلگۈسى توغرىسىدا قارار چىقىرىشىمىزغا ياردەم بېرىدۇ.
گېن كېسەللىكى دېگەن نېمە؟
بۇنى چۈشىنىش ئۈچۈن، ئالدى بىلەن گېن ۋە DNA ھەققىدە ئازراق توختىلىپ ئۆتەيلى. بەدىنىمىزنى بىر چوڭ بىنا دەپ تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. بۇ بىنانى قۇرۇش ئۈچۈن تولۇق لايىھە، ھەر بىر كىچىك تەپسىلاتنى ئۆز ئىچىگە ئالغان چوڭ بىر كىتاب بار. شۇنىڭغا ئوخشاش، بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىنىڭ ئىچىدە، بۇ ھۈجەيرىنىڭ قانداق ئىشلىشى، بىزنىڭ قانداق كۆرۈنىشىمىز ۋە بارلىق ئالاھىدىلىكلىرىمىز توغرىسىدىكى ئۇچۇرلارنى ئۆز ئىچىگە ئالغان بىر يۈرۈش كۆرسەتمىلەر بار. بۇ كۆرسەتمىلەر بىز DNA (دېئوكسىرىبونۇكلېئىك كىسلاتا) دەپ ئاتايمىز.
بىز «گېن» دەپ ئاتايدىغان بۇ ئۇزۇن DNA زەنجىرىنىڭ كونكرېت كۆرسەتمىلەرنى بېرىدىغان قىسىملىرىنى ئاتايمىز. مەسىلەن، كۆزىڭىزنىڭ رەڭگىنى بەلگىلەيدىغان گېن، چېچىڭىزنىڭ تۈزۈلۈشىنى بەلگىلەيدىغان گېن قاتارلىقلار بار.
ئەمدى، بۇ گېنلاردا بىرەر ئۆزگىرىش، بۇزۇلۇش ياكى كۆرسەتمىلەردە خاتالىق بولسا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ ئۇنداقتا بۇ بەدەننىڭ نورمال ئىشلىشىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. بىر گېندىكى بۇنداق زىيانلىق ئۆزگىرىش مۇتاتسىيە دەپ ئاتىلىدۇ. بىز بۇنداق مۇتاتسىيە ياكى گېنلىرىمىزنى ئۆز ئىچىگە ئالغان قۇرۇلمىلارنىڭ (خروموسوما) چوڭ-كىچىكلىكىنىڭ ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان كېسەللىكلەرنى «گېن كېسەللىكلىرى» دەپ ئاتايمىز.
بىز گېنلىرىمىزنىڭ يېرىمىنى ئانىمىزدىن، قالغان يېرىمىنى دادىمىزدىن ئالىمىز. شۇڭا بىز گېن كەمتۈكلۈكىنى ئانىمىزدىن ياكى دادىمىزدىن، ياكى ئىككىسىدىن مىراس ئالالايمىز.
ئىرسىي كېسەللىكلەرنىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى نېمە؟
ئىرسىي كېسەللىكلەرنى ئۈچ ئاساسلىق تۈرگە ئايرىشقا بولىدۇ. بۇ تۈرگە ئايرىشلار ئۇلارنىڭ قانداق پەيدا بولۇشىغا ئاساسلىنىدۇ.
| كېسەللىك تىپى | ئاددىي چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| خروموسوما كېسەللىكلىرى | بىزنىڭ گېنلىرىمىز (DNA) خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان قۇرۇلمىلارغا ئورالغان. بۇ كېسەللىكلەر ھۈجەيرىلەردىكى خروموسوما سانىنىڭ كۆپىيىشى ياكى ئازىيىشى، ياكى خروموسومانىڭ بىر قىسمىنىڭ كۆپىيىشى ياكى ئازىيىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. |
| مۇرەككەپ / كۆپ ئامىللىق كېسەللىكلەر | بۇلار بىر ياكى بىردىن ئارتۇق گېن ئۆزگىرىشى ۋە تۇرمۇش ئۇسۇلىمىز ۋە مۇھىت ئامىللىرى (يېمەك-ئىچمەك، چېنىقىش، تاماكا چېكىش، خىمىيىلىك ماددىلار) نىڭ بىرىكىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. |
| يەككە گېندىكى نۇقسانلار كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كېسەللىكلەر (يەككە گېن / مونوگېن كېسەللىكلەر) | بۇ كېسەللىكلەر بىرلا گېندىكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ. ئۇلارنىڭ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا ئېنىق شەكىلدە ئۆتۈپ كېلىۋاتقانلىقىنى كۆرۈۋالغىلى بولىدۇ. |
ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكلىرى قايسىلار؟
مىڭلىغان گېن كېسەللىكلىرى بار. بەزىلىرى ناھايىتى كۆپ ئۇچرايدۇ، بەزىلىرى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. كېلىڭ، ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغان ئۈچ تۈرگە كىرىدىغان بىر قىسىم كۆپ ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەرگە نەزەر سالايلى.
| كېسەللىك تىپى | مىساللار |
|---|---|
| خروموسوما كېسەللىكلىرى | |
| داۋن سىندرومى (داۋن سىندرومى - ترىسومىيە 21) | نازۇك X سىندرومى |
| كىلىنفېلتېر سىندرومى | تۇرنېر سىندرومى |
| 18-نومۇرلۇق تىرىسومىيە ۋە 13-نومۇرلۇق تىرىسومىيە | ئۈچ خىل X سىندرومى |
| كۆپ فاكتورلۇق كېسەللىكلەر | |
| دىئابېت | يۈرەك تومۇر ئارتېرىيە كېسىلى |
| راك (نۇرغۇن خىل) | ئارتىرىت |
| ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى (ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان) | مىگرېن باش ئاغرىقى |
| مونوگېن كېسەللىكلىرى | |
| كىستىك فىبروز | ئورغاق ھۈجەيرە كېسىلى |
| دۇچېن مۇسكۇل دىستروفىيەسى | تاي-ساكىس كېسىلى |
| گېموخروماتوز (بەدەندىكى تۆمۈرنىڭ كۆپىيىشى) | ئائىلە خاراكتېرلىك يۇقىرى خولېستېرىنلىق |
گېن كېسەللىكلىرىنىڭ سەۋەبلىرى نېمە؟
ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، ئاساسلىق سەۋەب گېندىكى مۇتاتسىيە . بۇنى تېخىمۇ ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشىنىۋالايلى.
بىزنىڭ گېنلىرىمىز بەدىنىمىزگە لازىم بولغان ئاقسىللارنى ياساش ئۈچۈن بىر يۈرۈش كۆرسەتمىلەرگە ئوخشايدۇ. بۇ ئاقسىللار بەدىنىمىزدىكى دېگۈدەك ھەر بىر جەرياننى كونترول قىلىدۇ. بىر گېندا مۇتاتسىيە بولغاندا، بۇ كۆرسەتمىلەر خاتا بولۇپ قالىدۇ. ئاندىن ئىككى ئىش يۈز بېرىشى مۇمكىن:
1. ياكى زۆرۈر ئاقسىللار پۈتۈنلەي ئىشلەپچىقىرىلمايدۇ.
2. ياكى ئىشلەپچىقىرىلغان ئاقسىللاردا نۇقسان بار، شۇڭا ئۇلار نورمال ئىشلىمەيدۇ.
بۇ ئىككى ئامىل بەدەننىڭ نورمال جەريانلىرىنى قالايمىقانلاشتۇرۇپ، كېسەللىك پەيدا قىلىدۇ. بەزى مۇتاتسىيەلەر ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا مىراس قالىدۇ. ئەمما بەزىدە، ئائىلە تارىخى بولمىسا، بىر ئادەم ھاياتىدا يېڭى گېن مۇتاتسىيەسىنى پەيدا قىلىشى مۇمكىن. بۇنىڭغا تەسىر كۆرسىتىدىغان بىر قانچە مۇھىت ئامىللىرى (مۇتاگېنلار) بار.
- خىمىيىلىك ماددىلارغا ئۇچراش: زاۋۇتلاردىن قويۇپ بېرىلىدىغان بەزى پېستىتسىدلار ۋە خىمىيىلىك ماددىلارغا ئوخشاش نەرسىلەر.
- رادىئاتسىيەگە ئۇچراش: رېنتىگېن نۇرى قاتارلىق رادىئاتسىيەگە ھەددىدىن زىيادە ئۇچراش.
- تاماكا چېكىش: تاماكا تەركىبىدىكى خىمىيىلىك ماددىلار DNA غا زىيان يەتكۈزۈشى مۇمكىن.
- قۇياش نۇرىدىن كېلىدىغان زىيانلىق ئۇلترابىنەفشە نۇر (ئۇلترابىنەفشە نۇرغا ئۇچراش): بۇلار تېرە راكى قاتارلىق كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىكلەرنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
ئىرسىي كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى زور دەرىجىدە پەرقلىنىدۇ. ئۇلار قايسى گېننىڭ تەسىرگە ئۇچرىغانلىقىغا، بەدەننىڭ قايسى قىسمىنىڭ تەسىرگە ئۇچرىغانلىقىغا ۋە كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق. بەزى ئالامەتلەر تۇغۇلغاندا كۆرۈنىدۇ. يەنە بەزىلىرى بالىلىق دەۋرىدە، ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە ياكى ھەتتا چوڭ بولغاندا كۆرۈلىشى مۇمكىن.
بۇلار كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەرنىڭ بىر قىسمى:
- خۇلق-ئاتۋار ئۆزگىرىشلىرى ياكى مەسىلىلەر.
- نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش.
- مېڭىنىڭ ئۇچۇرلارنى توغرا بىر تەرەپ قىلالماسلىقى قاتارلىق بىلىش قابىلىيىتىنىڭ كەمچىللىكى.
- تەرەققىيات مەسىلىلىرى، مەسىلەن، سۆزلەش ياكى ئىجتىمائىي ماھارەتتىكى كېچىكىش.
- يېمەكلىكلەرنى يۇتۇشتا قىينىلىش ياكى ئوزۇقلۇق ماددىلارنى توغرا سۈمۈرەلمەسلىك.
- قول-پۇت ياكى يۈزدىكى ھەر قانداق نورمالسىزلىقلار، مەسىلەن، بارماقلارنىڭ چۈشۈپ كېتىشى ياكى يېرىلغان لەۋ ۋە تاڭلاي قاتارلىقلار.
- مۇسكۇل قاتتىقلىقى ياكى ئاجىزلىقى سەۋەبىدىن ھەرىكەت قىلىش قىيىنلىشىدۇ.
- نېرۋا سىستېمىسى مەسىلىلىرى، مەسىلەن تارتىشىش ياكى مېڭە قان تومۇر كېسەللىكى.
- بەدەن ئۆسۈشىنىڭ ئاستىلىشى ياكى بويىنىڭ قىسقا بولۇشى.
- كۆرۈش ياكى ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىشىشى.
سىزدە گېن كېسىلى بار-يوقلۇقىنى قانداق بىلىسىز؟
ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ گېن كېسىلى بولسا ۋە سىزدە بۇ كېسەل بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، دوختۇرغا كۆرۈنۈپ، گېن مەسلىھەت سوراش ئەڭ ياخشىسى. گېن تەكشۈرۈشى كۆپىنچە سىزدە مەلۇم بىر كېسەللىك بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشىنىڭ بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرەلەيدۇ.
مۇھىمى شۇكى، بىرەيلەننىڭ بىرەر كېسەللىككە گېنىتىك ئۆزگىرىشى بارلىقى، ھەممە ئادەمنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدىغانلىقىدىن دېرەك بەرمەيدۇ. گېنېتىك مەسلىھەتچى سىزگە خەۋپ-خەتەرنى ۋە ئۆزىڭىزنى قانداق قوغداش كېرەكلىكىنى چۈشەندۈرۈپ بېرەلەيدۇ.
ئائىلە قۇرماقچى بولغانلار ياكى ھامىلىدار ئاياللار بىر قانچە خىل تەكشۈرۈشلەرنى قىلالايدۇ.
توشۇغۇچى سىنىقى
بۇ قان تەكشۈرۈشى. ئۇ سىز ياكى سىزنىڭ ھەمراھىڭىزنىڭ ھېچقانداق ئالامەت كۆرسەتمەي تۇرۇپ (يەتكۈزگۈچىمۇ) گېننىڭ نۇقسانلىق گېنىنى ئېلىپ يۈرۈۋاتقان-يۈتتۈرمىگەنلىكىنى ئېنىقلىيالايدۇ. بۇ تەكشۈرۈش، ئائىلە تارىخىدا بۇ كېسەللىك بولمىغان تەقدىردىمۇ، بالا تۇغۇشنى پىلانلىغان ھەر قانداق ئادەم ئۈچۈن ئەڭ ياخشى تاللاش.
ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇنقى تەكشۈرۈش
بۇ تەكشۈرۈش ھامىلىدار ئانىنىڭ قان ئەۋرىشكىسىنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق، قورساقتىكى بوۋاقنىڭ داۋن سىندرومىغا ئوخشاش ئورتاق خروموسوما كېسەللىكىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى بېكىتەلەيدۇ.
ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇنقى دىئاگنوز قويۇش سىنىقى
بۇ بوۋاقنىڭ ئىرسىي كېسەللىكى بار-يوقلۇقىنى ئېنىق بېكىتىشكە ياردەم بېرەلەيدۇ. بۇنىڭ ئۈچۈن، ئاز مىقداردا ئامنىئوسېنتېز سۇيۇقلۇقى ئېلىپ تەكشۈرۈلىدۇ. بۇ تەكشۈرۈش ئامنىئوسېنتېز دەپ ئاتىلىدۇ.
يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنى تەكشۈرۈش
بۇ تەكشۈرۈش ھەر بىر يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ تاپىنىدىن ئېلىنغان كىچىك قان ئەۋرىشكىسىدە ئېلىپ بېرىلىدۇ. ئۇ يەنە سىرىلانكادىكى دوختۇرخانىلاردا دائىم ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ بەزى داۋالىغىلى بولىدىغان گېن كېسەللىكلىرىنى بالدۇر بايقاشقا ۋە بالىنىڭ زۆرۈر داۋالاشنى ئىمكانقەدەر تېز ئېلىشىغا شارائىت ھازىرلايدۇ.
گېن كېسەللىكلىرىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
بۇ ھەممىمىزنىڭ بىلمەكچى بولغان نەرسە. ئەمما ھەقىقەت شۇكى، كۆپىنچە ئىرسىي كېسەللىكلەرنى تولۇق داۋالىغىلى بولمايدۇ. ئەمما، ئەنسىرىمەڭ. بۇ كېسەللىكنى تولۇق داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا، كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىشىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ۋە تۇرمۇشنى ئاسانلاشتۇرۇشقا ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
سىزگە لازىم بولغان داۋالاش ئۇسۇلى كېسەللىكنىڭ خاراكتېرى ۋە ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق.
- خىمىيىلىك داۋالاش ئۇسۇللىرى، مەسىلەن راك قاتارلىق كېسەللىكلەردە ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ياكى ھۈجەيرىلەرنىڭ نورمالسىز ئۆسۈشىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان دورىلار .
- بەدىنىڭىزگە لازىملىق ئوزۇقلۇقنى قوبۇل قىلىشقا ياردەم بېرىدىغان ئوزۇقلۇق مەسلىھەتلىرى ياكى يېمەكلىك تولۇقلىمىلىرى.
- ئەڭ ياخشى ئىقتىدارنى ساقلاپ قېلىش ئۈچۈن فىزىكىلىق داۋالاش، كەسپىي داۋالاش ياكى نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇللىرى لازىم بولۇشى مۇمكىن .
- قان قۇيۇش ئارقىلىق ساغلام قان ھۈجەيرىلىرىنىڭ سەۋىيىسىنى ئەسلىگە كەلتۈرگىلى بولىدۇ.
- نورمالسىز قۇرۇلمىلارنى تۈزىتىش ياكى ئاسارەتلەرنى داۋالاش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىش .
- راك كېسىلىنى داۋالاش ئۈچۈن رادىئاتسىيەلىك داۋالاش قاتارلىق ئالاھىدە داۋالاش ئۇسۇللىرى.
- ئەزا كۆچۈرۈش : ئىقتىدارى ئاجىز ئەزانى ساغلام ئەزا بىلەن ئالماشتۇرۇش.
بۇ خىل كېسەللىك بىلەن ياشاۋاتقان ئادەمنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟
بۇ سوئالغا بىرلا جاۋاب بېرىش تەس، چۈنكى ئۇ كېسەللىكتىن كېسەللىككە قاراپ زور دەرىجىدە پەرقلىنىدۇ. ئانېنسېفالىيا قاتارلىق بەزى ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان ۋە ئېغىر تۇغما كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغان بالا پەقەت بىر قانچە كۈنلا ياشىشى مۇمكىن.
لېكىن يالغۇز يېرىق لەۋ قاتارلىق كېسەللىكلەر ئۆمۈر كۆرۈش مۇددىتىگە تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلار نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈش ئۈچۈن يەنىلا دائىملىق كەسپىي داۋالاش ۋە كۆڭۈل بۆلۈشكە موھتاج بولۇشى مۇمكىن. مۇھىمى شۇكى، توغرا داۋالاش مەسلىھەتلىرى ۋە داۋالاش ئارقىلىق، نۇرغۇن گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان كىشىلەر مەنىلىك ۋە ياخشى تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ.
ئىرسىي كېسەللىكنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟
گېن كېسەللىكلىرىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن قىلالايدىغان ئىشلىرىمىز ناھايىتى ئاز، چۈنكى ئۇلار بىزنىڭ DNA مىزدە بار. قانداقلا بولمىسۇن، گېن مەسلىھەتچىلىكى ۋە تەكشۈرۈش ئارقىلىق، سىز ئۆزىڭىزنىڭ خەۋپ-خەتىرىنى بىلەلەيسىز. شۇنداقلا، بالىلىرىڭىزنىڭ بەزى كېسەللىكلەرنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقىنى بىلەلەيسىز. بۇ بىلىملەر سىزگە ئائىلە قۇرۇش قاتارلىق مۇھىم قارارلارنى چىقىرىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- گېن كېسەللىكلىرى بىزنىڭ گېنلىرىمىز ياكى خروموسوملىرىمىزدىكى نۇقسانلار تۈپەيلىدىن كېلىپ چىقىدىغان كېسەللىكلەردۇر.
- بۇلارنىڭ بەزىلىرى تۇغۇلغاندا كۆرۈنىدۇ، يەنە بەزىلىرى ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ كۆرۈنۈشى مۇمكىن.
- ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ گېن كېسىلى بولسا، ئائىلە قۇرۇشتىن بۇرۇن دوختۇرىڭىز بىلەن سۆھبەتلىشىپ، گېن مەسلىھەتچىلىكى توغرىسىدا ئۆگىنىشىڭىز ناھايىتى مۇھىم.
- نۇرغۇن كېسەللىكلەرنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىشقا ۋە تۇرمۇشنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- بۇنداق ئەھۋال بىلەن ياشاۋاتقاندا، مۇتەخەسسىسلەرنىڭ داۋالىنىشىنى داۋاملاشتۇرۇش ۋە قوللاش گۇرۇپپىلىرىدىن ياردەم ئىزدەش ناھايىتى مۇھىم.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment