ئادەتتىن تاشقىرى ئېگىز، ئۇزۇن پۇت-قوللار... بەلكىم بۇ مارفان سىندرومىدۇر!

سىز ئۆزىڭىزنى دوستلىرىڭىزدىن ئۇزۇنراق ۋە قول-پۇتلىرىڭىز ئۇزۇنراق دەپ قارايسىزمۇ؟ ياكى بوغۇملىرىڭىز ئاسان سۇنۇپ كېتەمدۇ؟ بالىلىقىڭىزدىن تارتىپ كۆزەينەك تاقىغانمۇ؟ ئەگەر بۇلارنىڭ بىرى ياكى بىر نەچچىسى سىزگە ماس كەلسە، بۈگۈن بىز سۆزلەۋاتقان «مارفان سىندرومى» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكتىن خەۋەردار بولۇشىڭىز ناھايىتى مۇھىم بولۇشى مۇمكىن. بۇ سىزگە بىر ئاز تونۇشلۇق بولمىسىمۇ، كېلىڭ، بۇ ھەقتە ئاددىي سۆزلەشەيلى.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، مارفان سىندرومى دېگەن نېمە؟

بەدىنىمىزنى گۈزەل ياسالغان بىر بىنا دەپ ئويلاڭ. بۇ بىنانىڭ خىشلىرى، تاملىرى ۋە ئۆگزىسى بىر-بىرىگە چىڭ تۇتۇلۇپ، سېمونت ئېرىتمىسى بىلەن مۇستەھكەملەنگەن. شۇنىڭغا ئوخشاش، بەدىنىمىزدىكى ئەزالار، سۆڭەكلەر، مۇسكۇللار ۋە قان تومۇرلىرى قاتارلىق بارلىق نەرسىلەرنى تۇتاشتۇرۇپ، ئۇلارغا لازىملىق كۈچ ۋە ئەۋرىشىمچانلىقنى بېرىدىغان ئالاھىدە بىر خىل توقۇلما بار. تېبابەتتە بۇنى «بىرلەشتۈرگۈچ توقۇلما» دەپ ئاتايمىز. بۇلار بەدىنىمىزدىكى «مىلك» گە ئوخشايدۇ.

مارفان سىندرومى ئىرسىي كېسەللىك. بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ تۇتاشتۇرغۇچى توقۇلمىسى ئاجىز، ئېنىقراق ​​قىلىپ ئېيتقاندا، بەك بوش بولىدۇ. بۇ دېگەنلىك، تۇتاشتۇرغۇچى توقۇلمىنىڭ كۈچلۈكلۈكى ۋە ئېلاستىكىلىقى تۆۋەن بولىدۇ. بۇ تۇتاشتۇرغۇچى توقۇلما پۈتۈن بەدەندە بولغاچقا، مارفان سىندرومى بەدىنىمىزنىڭ نۇرغۇن قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئۇ ئاساسلىقى يۈرەك، قان تومۇرلىرى، كۆز، سۆڭەك ۋە بوغۇملارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.

گەرچە بۇ تۇغما كېسەللىك بولسىمۇ، بەزىدە ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ ۋە ياش ۋاقتىدا دىئاگنوز قويۇلىدۇ.

بۇنىڭ قانداق ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟

بۇ يەردە چۈشىنىشكە تېگىشلىك مۇھىم نەرسە شۇكى، مارفان سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ھەممىسى ئوخشاش ئالامەتلەرنى باشتىن كەچۈرمەيدۇ. بۇ ئالامەتلەر ئادەمدىن ئادەمگە زور دەرىجىدە ئوخشىمايدۇ. بەزى كىشىلەردە نۇرغۇن ئالامەتلەر بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىدە پەقەت بىر قانچە ئالامەت بولۇشى مۇمكىن. شۇڭلاشقا دوختۇرلار بۇنى «ئۆزگىرىشچان ئىپادىلىنىش» كېسىلى دەپ ئاتايدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، بەزى ئورتاق ئالاھىدىلىكلەرنى كۆرگىلى بولىدۇ. كېلىڭ، ئۇلارنى ئىككى قىسىمغا ئايرىۋېتەيلى.

بۇ ئىككى ئاساسلىق ئالاھىدىلىكتىن باشقا، بەدەننىڭ كۆرۈنۈشىگە مۇناسىۋەتلىك باشقا ئالاھىدىلىكلەرمۇ كۆپ ئۇچرايدۇ.

مارفان سىندرومى سەۋەبىدىن قانداق ئاسارەتلەر كۆرۈلىدۇ؟

ئەگەر بۇ كېسەللىك توغرا داۋالانمىسا، ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئېغىر ئاسارەتلەر پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

يۈرەك ۋە قان تومۇرلىرىغا بولغان مۇمكىن بولغان تەسىرلەر

بۇلار مارفان سىندرومىدا ئەڭ كۆپ دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك ئاسارەتلەر.

• ئاورتا يېرىلىش: بۇ ئەڭ خەتەرلىك ئەھۋال. ئاورتانىڭ تېمى بىر قانچە قەۋەتتىن تەركىب تاپقان. بۇ تامنىڭ ئىچكى قەۋىتىدە تۇيۇقسىز يىرتىلىش يۈز بەرسە، قەۋەتلەر ئارىسىدىن قان ئېقىپ كېتىشى مۇمكىن. بۇ جىددىي ئوپېراتسىيە تەلەپ قىلىدىغان ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئەھۋال.
• يۈرەك كلاپان كېسىلى: يۈرەك كلاپانلىرى ئاجىزلىشىپ، توغرا تاقىلىپ قالماسلىقى مۇمكىن، بۇنىڭ بىلەن قاننىڭ ئارقىغا ئېقىشىغا يول قويۇلىدۇ.
• يۈرەكنىڭ چوڭىيىشى: يۈرەكنىڭ ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ تېخىمۇ كۆپ ئىشلىشىگە توغرا كېلىدىغانلىقتىن، يۈرەك مۇسكۇلى چوڭىيىپ، ئاجىزلىشىپ كېتىشى مۇمكىن.
• يۈرەك سوقۇشى قالايمىقانلىشىشى (ئارىتمىيە): يۈرەك سوقۇشى قالايمىقانلىشىشى مۇمكىن.
• مېڭە ئانېۋرىزمىسى: مېڭە ئىچىدىكى ياكى ئەتراپىدىكى قان تومۇرلىرىدىكى ئاجىز نۇقتا شارغا ئوخشاش تومپىيىپ چىقىشى مۇمكىن.

كۆزگە تەسىرى

• كاتاراكت
• گلاۋكوما
• تور پەردىسىنىڭ ئاجرىلىپ چىقىشى

ئۆپكىگە تەسىرى

تۇتاشتۇرغۇچ توقۇلمىلارنىڭ ئاجىزلىشىشى ئۆپكىگىمۇ تەسىر كۆرسىتىدۇ.

• ئاستما
• ئۆپكە يۇقۇملىنىشلىرى (برونخىت، ئۆپكە ياللۇغى)
• ئۆپكە قېتىشىش (پنېۋموتوراكىس)

مارفان سىندرومى نېمە ئۈچۈن پەيدا بولىدۇ؟ سەۋەبى نېمە؟

بۇنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى گېن ئۆزگىرىشى، يەنى بەدىنىمىزنىڭ تۇتاشتۇرغۇچى توقۇلمىلىرىدا بايقالغان فىبرىللىن-1 .«فىبرىللىن» دەپ ئاتىلىدىغان ئاقسىلنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى كونترول قىلىدىغان بىر گېن بار. ئۇ «FBN1» گېنى دەپ ئاتىلىدۇ. مارفان سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ بۇ «FBN1» گېنىدا مەلۇم ئۆزگىرىش ياكى كەمتۈكلۈك (ۋارىيانت) كۆرۈلىدۇ. بۇ بەدەننىڭ ئاجىز فىبرىللىن ئاقسىلىنى ئىشلەپچىقىرىشىغا سەۋەب بولىدۇ.

• كۆپىنچە ئەھۋاللاردا (تەخمىنەن %75) نۇقسانلىق گېن ئاتا-ئانىنىڭ بىرىدىن مىراس قالىدۇ. ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ بىرىدە بۇ كېسەللىك بولسا، ئۇلارنىڭ ھەر بىر بالىسىنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ.
• قالغان %25 ئەھۋالدا، ئاتا-ئانىسىدا بۇ كېسەللىك بولمىسىمۇ، بالا بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشىنى باشتىن كەچۈرۈشى مۇمكىن. بۇنىڭ ئېنىق سەۋەبى ھازىرغىچە تېپىلمىدى.

دوختۇرلار بۇنى قانداق بايقىدى؟

مارفان سىندرومى بەدەننىڭ نۇرغۇن قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدىغان بولغاچقا، توغرا دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن ھەر خىل كەسىپلەردىكى دوختۇرلار گۇرۇپپىسىغا ئېھتىياجلىق بولۇشى مۇمكىن. دوختۇرىڭىز ئادەتتە تۆۋەندىكى قەدەملەرگە ئەمەل قىلىدۇ:

• كېسەللىك تارىخىڭىز ۋە كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىز ھەققىدە سوراش: سىزدە كۆرۈلۈۋاتقان ھەر قانداق بىئاراملىق، كۆرۈش مەسىلىلىرى ياكى بوغۇم ئاغرىقى ھەققىدە سوراش.
• تولۇق بەدەن تەكشۈرۈشى: بوي ئېگىزلىكى، ئېغىرلىقى، قول-پۇت ئۇزۇنلۇقى، بەل ئاغرىش بار-يوقلۇقى ۋە كۆكرەك شەكلىنى ئۆلچەيدۇ.
• ئائىلە كېسەللىك تارىخىنى سوراش: ئائىلىدىكىلەرنىڭ بىرەرسىدە بۇ ئالامەتلەر كۆرۈلگەن-كۆرمىگەنلىكى ياكى يۈرەك كېسىلىنىڭ تۇيۇقسىز توختاپ قېلىشى سەۋەبىدىن قازا قىلغان-قىلمىغانلىقى قاتارلىق ئەھۋاللارنى سوراش.
• ئالاھىدە سىناقلارغا يوللانما:
• ئېخوكاردىئوگرامما (ئېخو سىنىقى): بۇ ئەڭ مۇھىم تەكشۈرۈش. ئۇ يۈرەك ۋە ئاورتانىڭ ئەھۋالىنى، شۇنداقلا كلاپانلارنىڭ ئىقتىدارىنى تەكشۈرەلەيدۇ.
• ئېلېكتروكاردىئوگرامما (ECG): يۈرەك رېتىمىنىڭ قالايمىقانلىشىش ئەھۋالىنى تەكشۈرۈڭ.
• CT ياكى MRI تەكشۈرۈشى: ئاورتا ۋە باشقا قان تومۇرلىرىنىڭ پۈتۈن ئۇزۇنلۇقىنى تەپسىلىي كۆرۈڭ.
• كۆز تەكشۈرۈش: كۆز لىنزىسىنىڭ ئورنىنى ۋە باشقا مەسىلىلەرنى ئېنىقلاڭ.
• گېن تەكشۈرۈشى: قان ئەۋرىشكىسى ئېلىپ، «FBN1» گېنىدا نۇقسان بار-يوقلۇقىنى ئېنىقلىغىلى بولىدۇ.

بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟

ئالدى بىلەن، مارفان سىندرومىنى داۋالىغىلى بولمايدۇ. ئەمما ئەنسىرىمەڭ. ئۇنى ياخشى باشقۇرۇش، ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىش ۋە نورمال، ساغلام تۇرمۇش كەچۈرۈش مۇمكىن. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە خەتەرلىك ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشتىن ئىبارەت.

دورىلار

• بېتا-بلوكاتسىيە دورىلىرى: بۇ دورىلار يۈرەك سوقۇشىنى سەل ئاستىلىتىدۇ ، قان بېسىمىنى تۆۋەنلىتىدۇ ۋە ئاورتاغا چۈشىدىغان بېسىمنى تۆۋەنلىتىدۇ. بۇ ئاورتانىڭ كېڭىيىش سۈرئىتىنى ئاستىلىتالايدۇ.
• ئانگىئوتېنسىن II رېتسېپتورىنى توسىدىغان دورىلار (ARBs): بۇ دورىلار يەنە ئاورتانى قوغداشقا ياردەم بېرىدۇ.

دائىملىق كۆزىتىش

بۇ داۋالاشنىڭ ئەڭ مۇھىم قىسمى. سىز دائىملىق دوختۇرغا كۆرۈنۈشىڭىز ۋە تەكشۈرتۈشىڭىز كېرەك.

• يۈرەك ۋە قان تومۇرلىرى: ئاورتا چوڭلۇقىدىكى ئۆزگىرىشلەرنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن يىلدا كەم دېگەندە بىر قېتىم ئېخو تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ.
• كۆز: كۆز دوختۇرىغا دائىم كۆزىڭىزنى تەكشۈرتۈپ تۇرۇشىڭىز كېرەك.
• سۆڭەك سىستېمىسى: سىز يەنە ئومۇرتقا سۆڭىكىڭىز قاتارلىق نەرسىلەرگىمۇ دىققەت قىلىشىڭىز كېرەك.

فىزىكىلىق پائالىيەت توغرىسىدا مەسلىھەت

مارفان سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلار ئۈچۈن چېنىقىش پايدىلىق، ئەمما ھەممە چېنىقىش ياخشى ئەمەس. بەزى كۈچلۈك چېنىقىشلار ئاورتاغا بېسىم ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. شۇڭا، قايسى چېنىقىشلارنىڭ سىزگە ماس كېلىدىغانلىقىنى بىلىش ئۈچۈن دوختۇرىڭىز بىلەن مەسلىھەتلىشىشىڭىز كېرەك.

يۈرەك ئوپېراتسىيەسى

ئەگەر ئاورتا خەتەرلىك دەرىجىدە كېڭىيىپ كەتسە، دوختۇرلار ئاجىز قىسمىنى ئېلىۋېتىپ، يېرىلىشتىن بۇرۇن كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسى قىلىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. ئەگەر يۈرەك قاپاقلىرى بۇزۇلغان بولسا، ئۇلارنى رېمونت قىلىش ياكى ئالماشتۇرۇش ئوپېراتسىيەسى قىلىنىشى مۇمكىن.

مارفان سىندرومى بىلەن ئاغرىغانلارنىڭ ھاياتى ۋە روھىي ساغلاملىقى

مارفان سىندرومى بىلەن ياشاش بەزىدە قىيىن بولۇشى مۇمكىن. دوختۇرغا كۆرۈنۈپ تۇرۇش، دورا ئىچىش ۋە تۇرمۇش ئادىتىنى ئۆزگەرتىش بەزىدە چارچىتىشقا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.

ۋە شۇنداقلا،

• بەدىنىڭىزنىڭ كۆرۈنۈشى ھەققىدە ئويلىنىش سىزنى ئەندىشىگە سالىدۇ.
• دائىم بەدەن ئاغرىش ۋە چارچاش.
• باشقا كىشىلەردەك تەنھەرىكەت بىلەن شۇغۇللىنالمىسىڭىز، يۈگۈرۈپ يۈرەلمىسىڭىز ۋە ئوينىيالماي قالسىڭىز، ئۆزىڭىزنى جەمئىيەتتىن ئايرىلىپ قالغاندەك ھېس قىلىشىڭىز مۇمكىن.
• كەلگۈسى ۋە ئائىلە قۇرۇش قاتارلىق ئىشلار قورقۇنچ پەيدا قىلىشى مۇمكىن.

بۇ سەۋەبلەر تۈپەيلىدىن، ئەنسىرەش ۋە چۈشكۈنلۈك قاتارلىق روھىي مەسىلىلەرنىڭ پەيدا بولۇش خەۋپى بار.

مارفان سىندرومى ۋە يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرى توغرىسىدىكى بىلىملىرىمىزنىڭ سايىسىدا، بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى ئادەتتىكى كىشىلەرنىڭ ئۆمرىگە ئوخشاش بولۇپ قالدى. ئەڭ مۇھىمى كېسەلنى بالدۇر بايقاپ، ئۇنى توغرا داۋالاش.