كىچىك بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ پېئارسون سىندرومى ھەققىدە خەۋەردار بولايلى

كىچىك بالىڭىز ھەمىشە كېسەلمۇ؟ ئۇ ھالسىز كۆرۈنەمدۇ؟ بەزىدە ئاسانلا كۆكۈرۈپ قالامدۇ؟ بۇلار نورمال ئىشلارغا ئوخشاپ قالغاندەك قىلسىمۇ، بەزىدە بۇنىڭ ئارقىسىدا بىز بىلمەيدىغان جىددىي سەۋەب بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما ئىنتايىن جىددىي كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇ پېرسون سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك.

پېرسون سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، پېرسون سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ۋە ئېغىر مىتوخوندىرىيە كېسىلى. ھازىر سىز بۇ مىتوخوندىرىيەلەرنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى بىلمەكچى بولۇشىڭىز مۇمكىن. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ھۈجەيرە كىچىك بىر زاۋۇتقا ئوخشايدۇ. بۇ زاۋۇتلارنىڭ ئىشلىشى ئۈچۈن ئېنېرگىيە كېرەك. بۇ ئېنېرگىيەنى ئىشلەپچىقىرىدىغان قىسىملار، كىچىك ئېلېكتر ئىستانسىلىرىغا ئوخشاش، مىتوخوندىرىيە دەپ ئاتىلىدۇ. دەل مۇشۇ مىتوخوندىرىيەلەر بىز يېگەن يېمەكلىكلەرنى ئېنېرگىيەگە ئايلاندۇرىدۇ ۋە جىگەر، يۈرەك ۋە مېڭە قاتارلىق بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ئەزا ۋە سىستېمىنىڭ ئىشلىشى ئۈچۈن لازىم بولغان ئېنېرگىيە بىلەن تەمىنلەيدۇ.

پېرسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلاردا، بۇ مىتوخوندىرىيەلەردىكى، يەنى مىتوخوندىرىيە DNA دىكى گېن ماتېرىيالىدا بەلگىلىك ئۆزگىرىشلەر ياكى مۇتاتسىيەلەر بولىدۇ. بۇ ھۈجەيرىلەرنىڭ ئېنېرگىيەنى مۇۋاپىق ئىشلەپچىقىرىشىغا توسقۇنلۇق قىلىدۇ. بۇ ئاساسلىقى بالىنىڭ سۆڭەك يىلىمى، ئاشقازان ئاستى بېزى ۋە جىگەر قاتارلىق مۇھىم ئەزالىرىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.

بۇ كېسەللىك ئادەتتە بوۋاقلىق دەۋرىدە دىئاگنوز قويۇلىدۇ. ئۇ بالىنىڭ قېنىدا ھەر خىل مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• قىزىل قان ھۈجەيرىلىرىنىڭ ئازىيىشى، يەنى قان ئازلىق .
• ئاق قان ھۈجەيرىلىرىنىڭ ئازىيىشى، يەنى نېيتروپېنىيە .
• قان پلاستىنكىلىرىنىڭ (قاننىڭ ئۇيۇشۇشىغا ياردەم بېرىدىغان ھۈجەيرىلەرنىڭ) ئازىيىشى، يەنى قان پلاستىنكىسىنىڭ ئازىيىشى .

بۇ كېسەللىك يەنە پېرسون سۆڭەك ئىلىكى ئاشقازان ئاستى بېزى سىندرومى دەپمۇ ئاتىلىدۇ.

بۇ ئالامەتلەر نېمە؟

پېرسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالا ھەر خىل ئالامەتلەرنى كۆرسىتىشى مۇمكىن. ھەممە بالا بارلىق ئالامەتلەرنى كۆرسىتەلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى ئورتاق ئالامەتلەر بار.

دەسلەپكى كۆرۈنگەن ئالامەتلەر

• ئاسانلا كۆكۈرۈش: ھەتتا كىچىككىنە بىر تۈكۈرۈكمۇ چوڭ كۆكۈرۈش ياكى يارىلىنىشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
• دائىم چارچاش ۋە ئاجىزلىق: بالا ئوينىغۇدەك كۈچى يوقتەك، ھەمىشە ئۇيقۇسىراپ قېلىشى مۇمكىن.
• دائىم ئىچ سۈرۈش (ئىچ سۈرۈش): ئىچ سۈرۈش بىر قانچە كۈن داۋاملىشىدۇ ۋە توختىتىش تەس.
• دائىم ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر: ھەتتا ئەڭ كىچىك ئىشلاردىنمۇ كېسەل بولۇش، دائىم قىزىش ۋە زۇكام بولۇش.
• ئۆسۈشتىكى مەغلۇبىيەت: بوينىڭ ئۆسۈشىدە توسالغۇغا ئۇچراش ياكى ئوخشاش ياشتىكى باشقا بالىلارغا ئوخشاش تېز سەمىرىمەسلىك. بۇ خۇددى تاماق يېگەندىمۇ سەمىرىمىگەندەك بىر ئىش.
• تېرە رەڭگىنىڭ ئاقىرىپ كېتىشى: بەدەندە قان يېتىشمەسلىك سەۋەبىدىن، تېرە رەڭگى ئۆزگىرىپ، رەڭگىنىڭ ئاقىرىپ كېتىشى.
• مۇسكۇل ئاجىزلىقى: قول-پۇت ئاجىز ۋە بوشىشىپ قالغاندەك ھېس قىلىنىدۇ.
• قۇسۇش: دائىم قۇسۇش، يېگەن نەرسىلىرىڭىزنى تۇتۇۋالالماسلىق.
• تېرە ۋە كۆز ئاقىنىڭ سېرىقلىشىشى (سېرىقلىق): بۇ ئالامەت جىگەر ئىقتىدارى تەسىرگە ئۇچرىغاندا كۆرۈلىدۇ.

ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ پەيدا بولۇشى مۇمكىن بولغان باشقا مەسىلىلەر

بۇ كېسەللىك بىلەن ياشىغانسېرى، ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ تېخىمۇ كۆپ ئاسارەتلەر پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۇلارنىڭ بەزىلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• دىئابېت: دىئابېت ئاشقازان ئاستى بېزىنىڭ زەخمىلىنىشى سەۋەبىدىن پەيدا بولۇشى مۇمكىن.
• ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى: ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى ئاستا-ئاستا يۈز بېرىشى مۇمكىن.
• كېئارنىس-سايرې سىندرومى: بۇ يەنە مىتوخوندىرىيە كېسىلى. ئۇ نېرۋا سىستېمىسى ۋە يۈرەككە تەسىر كۆرسىتىدۇ.
• ھەرىكەت قالايمىقانچىلىقى ياكى تارتىشىش: بۇلارغا قول-پۇتنىڭ تىترىشى ۋە كونترولسىز تارتىشىش قاتارلىقلار كىرىدۇ.
• كۆرۈش مەسىلىلىرى: كۆز قاپىقىنىڭ چۈشۈشى، كۆز پەردىسىنىڭ پىگمېنتلىق پەردىسى ياللۇغى ۋە كاتاراكتا قاتارلىق كېسەللىكلەر كۆرۈلىدۇ.

نېمە ئۈچۈن پېرسون سىندرومى پەيدا بولىدۇ؟

بىز پېرسون سىندرومى مىتوخوندىرىيە DNA (mtDNA) دىكى نۇقسانلاردىن كېلىپ چىقىدۇ، دەپ ئېيتقان ئىدۇق. ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، مىتوخوندىرىيە بەدىنىمىزدىكى دېگۈدەك ھەر بىر ھۈجەيرىنىڭ ئېنېرگىيە ئىشلەپچىقىرىدىغان قىسمى. شۇڭا، بۇ مىتوخوندىرىيەلەردە نۇقسان بولغاندا، ھۈجەيرىلەر ئۆزلىرىگە كېرەكلىك ئېنېرگىيەگە ئېرىشەلمەيدۇ. ئاندىن بۇ ھۈجەيرىلەر بۇزۇلىدۇ ياكى مۇددەتتىن بۇرۇن ئۆلىدۇ.

بۇنى مۇنداق ئويلاپ بېقىڭ: مىتوخوندىرىيە ماشىنىنىڭ ماتورىغا ئوخشايدۇ. ئەگەر ماتوردا مەسىلە كۆرۈلسە، ماشىنا ئىشلىمەيدۇ. ھۈجەيرىلەردىمۇ ئوخشاش ئىش يۈز بېرىدۇ.

ئالىملار ھازىرغىچە بۇ مىتوخوندىرىيە DNA (mtDNA) نۇقسانلىرىنىڭ نېمە ئۈچۈن پەيدا بولىدىغانلىقىنى ۋە بۇ نۇقسانلارنىڭ قانداق قىلىپ بۇ ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغانلىقىنى تولۇق چۈشەنمىدى.

بۇ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا داۋاملىشىپ كېلىۋاتقان نەرسەمۇ؟

كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، پېرسون سىندرومى ھېچقانداق سەۋەبسىز يۈز بېرىدۇ. يەنى، ئۇ تاسادىپىي گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇ ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدۇ، يەنى ئۇ بىر ئاتا-ئانىدىن يەنە بىر ئاتا-ئانىغا مىراس قالىدۇ. ئەمما بۇنداق ئەھۋاللار ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ، ھەمدە ئۇلار ھازىرغىچە تولۇق چۈشىنىلمىگەن.

دوختۇرلار بۇنى قانداق بايقىدى؟

ئەگەر دوختۇر بالىڭىزنىڭ پېئارسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىدىن گۇمانلانسا، ئۇ بىر قىسىم تەكشۈرۈشلەرنى بۇيرۇيدۇ. بۇلارنىڭ بەزىلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• قان تەكشۈرۈش: قاندىكى قىزىل قان ھۈجەيرىلىرى، ئاق قان ھۈجەيرىلىرى ۋە قان پىلاستىنكىلىرىنىڭ سانىنى تەكشۈرۈڭ. شۇنداقلا جىگەر ۋە بۆرەكنىڭ ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈڭ.
• سۆڭەك ئىلىكى بىئوپسىيەسى:بۇ، يېنىك ئانېستېزىيە ئاستىدا يانپاش سۆڭىكىدىن ياكى باشقا ماس كېلىدىغان ئورۇندىن ئاز مىقداردا سۆڭەك يىلىكى ئېلىپ، مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇ ئارقىلىق قان ھۈجەيرىلىرىدىكى نورمالسىزلىقلارنى، مەسىلەن، ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىدىكى سۇيۇقلۇققا تولغان خالتىلار ياكى قىزىل قان ھۈجەيرىلىرىدىكى تۆمۈر قالدۇقلىرى قاتارلىق ئالامەتلەرنى بايقىغىلى بولىدۇ.
• چوڭ تەرەت تەكشۈرۈشى: بۇ ئاشقازان ئاستى بېزىنىڭ ئىقتىدارىنى چۈشىنىشكە ياردەم بېرىدۇ.
• سىيىش ئانالىزى/سىيىش تەكشۈرۈشى: بۆرەك ئىقتىدارى ۋە باشقا مەسىلىلەرنى تەكشۈرىدۇ.

بۇ تەكشۈرۈشلەرنىڭ نەتىجىلىرى، بولۇپمۇ سۆڭەك ئىلىكى بىئوپسىيەسى، دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن پاتولوگىيە دوختۇرى تەرىپىدىن ئەستايىدىل تەتقىق قىلىنىدۇ.

پېرسون سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

ئەپسۇس، پېرسون سىندرومىنى داۋالىغىلى بولمايدۇ. ھازىرقى داۋالاش ئۇسۇللىرى ئالامەتلەرنى ئازايتىش ۋە بالىنىڭ ئىمكانقەدەر راھەت بولۇشىغا ياردەم بېرىشنى مەقسەت قىلىدۇ. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• قان قۇيۇش: قان ئازلىق قاتارلىق كېسەللىكلەرنى داۋالاش ئۈچۈن بېرىلىدۇ.
• فىزىكىلىق داۋالاش ۋە كەسپىي داۋالاش: بۇلار بالىنىڭ مۇسكۇللىرىنى كۈچەيتىش ۋە ئۇلارنىڭ كۈندىلىك خىزمەتلەرنى قىلىشىغا ياردەم بېرىش ئۈچۈن مۇھىم.
• ئاساسىي ھۈجەيرە كۆچۈرۈش: بۇ داۋالاش ئۇسۇلى بەزى بالىلار ئۈچۈن مۇۋەپپەقىيەتلىك بولۇشى مۇمكىن، ئەمما بۇ ئىنتايىن مۇرەككەپ داۋالاش ئۇسۇلى.
• قوشۇمچە ماددىلار: كوئېنزىم Q10، L-كارنىتىن ۋە ھەر خىل ۋىتامىنلار قاتارلىق قوشۇمچە ماددىلار ھۈجەيرىلەرنىڭ ئېنېرگىيە ئىشلەپچىقىرىشىغا ياردەم بېرىدۇ.
• يۇقۇملىنىشنى داۋالاش: كېسەللىكلەر كۆپ يۈز بېرىدىغان بولغاچقا، باكتېرىيەلىك يۇقۇملىنىشقا ئانتىبىئوتىك، ۋىرۇسلۇق يۇقۇملىنىشقا ۋىرۇسقا قارشى دورىلار بېرىلىدۇ.

گۆدەكلىكتىن ئاشقان بالىلارنىڭ جىگىرى، بۆرەك، يۈرەك ۋە ئاشقازان ئاستى بېزى قاتارلىق كېسەللىكلىرى توغرىسىدا ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەر تەرىپىدىن كۆزىتىشكە موھتاج، چۈنكى بۇ ئەزالار ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ تەسىرگە ئۇچرايدۇ.

بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلار قانچە ۋاقىت ياشىيالايدۇ؟

بۇنى دېيىش ئېچىنىشلىق ئىش. پېرسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسى، تەخمىنەن يېرىمى، بوۋاقلىق ياكى دەسلەپكى بالىلىق دەۋرىدە ئۆلۈپ كېتىدۇ. ناھايىتى ئاز ساندىكى بالىلار چوڭ بولغاندا ھايات قالىدۇ. بۇ كېسەللىك ئاخىرىدا ئېغىر سۈت كىسلاتاسىدوزى (قاندا سۈت كىسلاتاسىنىڭ يىغىلىشى) ۋە ئەزالارنىڭ زەئىپلىشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇنى ئاڭلىغاندا سىزنىڭ ئىنتايىن قايغۇلۇق، قورقۇش ۋە بىئاراملىق ھېس قىلىدىغانلىقىڭىزنى بىلىمەن. بۇ ھەقىقەتەن چىداپ تۇرۇشقا قىيىن بىر ئەھۋال.

بۇنداق قىيىن ئەھۋالغا قانداق تاقابىل تۇرىسىز؟

بالىڭىزنىڭ پېئارسون سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا، بۇ پۈتۈن ئائىلىگە چىدىغۇسىز زەربە ۋە ئازاب ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. بۇ تەبىئىي بىر ئىش.

• سىز يالغۇز ئەمەس: ئالدى بىلەن، بۇنى يالغۇز باشتىن كەچۈرۈۋاتقانلىقىڭىزنى ئۇنتۇپ قالماڭ. ئەتراپىڭىزدا سىزگە ياردەم بېرەلەيدىغان ۋە سىزنى چۈشىنىدىغان دوختۇرلار، سېستىرالار، ئائىلە ئەزالىرى ۋە دوستلىرىڭىز بار.
• قوللاش گۇرۇپپىلىرى: ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئاتا-ئانىلىرى تەرىپىدىن قۇرۇلغان قوللاش گۇرۇپپىلىرى بار. بۇ گۇرۇپپىلارغا قاتنىشىش سىزنىڭ يالغۇزلۇقتىن قۇتۇلۇشىڭىزغا ياردەم بېرىدۇ. باشقىلار ئۆز تەجرىبىلىرىنى ئورتاقلاشقاندا، سىزمۇ بەزى تەسەللى ۋە ئىدىيەلەرگە ئېرىشەلەيسىز.
• ئۆگىنىڭ، لېكىن...: باشقىلارغا مىتوخوندىرىيە ۋە پېرسون سىندرومى توغرىسىدا ئۆگىتىش سىزنىڭ مەسئۇلىيىتىڭىز ئەمەس. بۇ ھەقتە نۇرغۇن ئۇچۇرلارنى تاپقىلى بولىدۇ.
• ياردەم سوراڭ: ئەتراپىڭىزدىكى كىشىلەر سىزگە ياردەم قىلىشقا رازى بولۇشى مۇمكىن، ئەمما ئۇلار قانداق قىلىشنى بىلمەسلىكى مۇمكىن. نېمىگە ئېھتىياجلىق ئىكەنلىكىڭىزنى ئېنىق بىلدۈرۈڭ. بەلكىم بالىڭىز بىلەن يالغۇز ۋاقىت ئۆتكۈزۈشىڭىز كېرەك، ياكى پەقەت ئۆزىڭىز ئۈچۈن ۋاقىت ئۆتكۈزۈشىڭىز كېرەك. دۇكانغا بېرىش، ئۆي ئىشلىرىنى قىلىش ياكى بالا بېقىش قاتارلىق ياردەم سوراشتىن ئۇياتلىنىپ كەتمەڭ.
• ھېسسىياتلار بىلەن مۇئامىلە قىلىش: بالىڭىزنىڭ ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزىدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنى ئاڭلىغاندا پەيدا بولغان ھېسسىياتلار بىلەن مۇئامىلە قىلىش تەس بولۇشى مۇمكىن. بۇ كېسەللىك ئاز ئۇچرايدىغان بولغاچقا، سىز ئۆزىڭىزنى تېخىمۇ يالغۇز ھېس قىلىشىڭىز مۇمكىن. دەسلەپتە، بۇنداق قوللاش گۇرۇپپىلىرىغا بېرىپ ئۇچۇر ئىزدەش كېرەكسىزدەك قىلىشى مۇمكىن. بالىڭىز بىلەن مۇمكىن قەدەر كۆپ ۋاقىت ئۆتكۈزۈشنى خالايدىغانلىقىڭىز نورمال ئىش. قانداقلا بولمىسۇن، بۇنداق ياردەمگە ئېرىشەلەيدىغان جايلار بارلىقىنى ئۇنتۇپ قالماڭ. بۇنداق قوللاش قايغۇ-ھەسرەت، ئازاب-ئوقۇبەتلەرنى ئورتاقلىشىش ۋە تاقابىل تۇرۇشقا كۈچ تېپىشتا ئىنتايىن قىممەتلىك.

«سىز يالغۇز ئەمەس» دېگەننى ھەمىشە ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ. دوختۇرلار، ئائىلە، دوستلار ۋە باشقا قوللاش گۇرۇپپىلىرى ئارقىلىق ئۆزىڭىزگە كېرەكلىك كۈچ ۋە يېتەكچىلىكنى تاپالايسىز.

ئاخىرىدا، بۇنى ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ.

پېرسون سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما ئىنتايىن ئېغىر كېسەللىك. ئۇ مىتوخوندىرىيە، يەنى ھۈجەيرىلىرىمىزنى قۇۋۋەتلەندۈرىدىغان كىچىككىنە كۈچ مەنبەسى بىلەن مۇناسىۋەتلىك مەسىلە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ بالىنىڭ سۆڭەك يىلىمى ۋە ئاشقازان ئاستى بېزى قاتارلىق مۇھىم ئەزالارغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

• ئالامەتلەرگە دىققەت قىلىڭ: ئەگەر بالىڭىزدا دائىم چارچاش، رەڭگىنىڭ ئاقىرىشى، ئاسانلا كۆكۈرۈش ياكى دائىم كېسەل بولۇش قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلسە، دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.
• توغرا دىئاگنوز قويۇش مۇھىم: بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن ئالاھىدە تەكشۈرۈشلەر لازىم.
• داۋالاش ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا قارىتىلغان: تولۇق داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، ئالامەتلەرنى ئازايتىش ۋە بالىغا يېنىكلىك بېرىش ئۈچۈن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
• پىسخىكىلىق قوللاش ئىنتايىن مۇھىم: بۇنداق قىيىنچىلىققا دۇچ كەلگەن ئائىلە ئۈچۈن پىسخىكىلىق قوللاش ئىنتايىن مۇھىم. ئۇلارغا يالغۇز ئەمەسلىكىنى ھېس قىلدۇرۇڭ.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بەرگەنلىكىنى ئۈمىد قىلىمەن. ئەگەر بۇ ھەقتە باشقا سوئاللىرىڭىز بولسا، دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىشتىن ئىككىلەنمەڭ.

پېرسون سىندرومى، مىتوخوندىرىيە، سۆڭەك ئىلىكى، ئاشقازان ئاستى بېزى، قان ئازلىق، گېن كېسەللىكلىرى، بالىلار كېسەللىكلىرى