يېڭى تۇغۇلغان بوۋاققا قارىغاندىكى خۇشاللىقىڭىزنى تەسۋىرلىگۈسىز دەرىجىدە خۇشال قىلىسىز، شۇنداقمۇ؟ لېكىن، بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن دوختۇرخانىدا ئېلىپ بېرىلىدىغان بەزى تەكشۈرۈشلەر ھەققىدە ئاڭلىغاندا، ئازراق قورقۇپ، قىزىقىپ قالىسىز. بۇنداق تەكشۈرۈشلەرنىڭ بىرى PKU تەكشۈرۈشى. بۇ ئىسىمنى ئاڭلىمىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئەمما بۇ ئىنتايىن مۇھىم تەكشۈرۈش. بۈگۈن بىز PKU دەپ ئاتىلىدىغان بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەۋاتىمىز، ئەمما ئەگەر بالدۇر بايقىلىپ قالسا، ئۇنى تولۇق كونترول قىلغىلى بولىدۇ ۋە بوۋاق ساغلام ياشىيالايدۇ.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، PKU (فېنىلكېتونۇرىيە) دېگەن نېمە؟
PKU، يەنى فېنىلكېتونۇرىيە، ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى . ئۇ ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قالىدۇ. بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بوۋاقلار بىز يېگەن ئاقسىللىق يېمەكلىكلەردىكى ئامىنو كىسلاتاسى فېنىلالانىننى توغرا ھەزىم قىلالمايدۇ ياكى پارچىلىيالمايدۇ.
بەدىنىمىزنى چوڭ بىر زاۋۇت دەپ ئويلاڭ. بىز يېگەن يېمەكلىكلەر ئۇنىڭغا قوشقان خام ئەشيا. بۇ خام ئەشيالار ئېنزىم دەپ ئاتىلىدىغان كىچىك ئىشچىلار تەرىپىدىن بەدىنىمىزگە لازىم بولغان نەرسىلەرنى ئىشلەپچىقىرىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ. PKU كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقتا فېنىلالانىن گىدروكسىلازا (PAH) دەپ ئاتىلىدىغان ئالاھىدە ئېنزىمنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشى ئاز ياكى پۈتۈنلەي بولمايدۇ، بۇ ئېنزىم فېنىلالانىننى پارچىلايدۇ.
ئۇنداقتا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ ئانا سۈتىدىن، كېيىن بوۋاق يېگەن يېمەكلىكلەردىن ئېلىنىدىغان فېنىلالانىن، بەدەندىن چىقىرىۋېتىلمەستىن، قانغا توپلىنىشقا باشلايدۇ. بۇنداق توپلىنىدىغان فېنىلالانىننىڭ مىقدارى ئاشقاندا، بوۋاقنىڭ مېڭىسىگە زەھەرلىك بولۇپ قالىدۇ . ئەگەر داۋالانمىسا، بۇ مېڭىگە زىيان يەتكۈزۈپ، ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى ۋە تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشى قاتارلىق ئېغىر ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
لېكىن بۇ يەردىكى ئەڭ ياخشى يېرى شۇكى، سىرىلانكا قاتارلىق نۇرغۇن دۆلەتلەردە دوختۇرخانىلار تۇغۇلغان ھەر بىر بوۋاققا بۇ خىل PKU سىنىقىنى ئېلىپ بارىدۇ. شۇڭا، كېسەللىكنى بالدۇر بايقىغىلى بولىدۇ. بايقالغان ھامان داۋالاشنى باشلىغىلى بولغاچقا، بوۋاق نورمال ۋە ساغلام تەرەققىي قىلىپ، ئېغىر ئالامەتلەرنىڭ پەيدا بولۇشىنىڭ ئالدىنى ئالىدۇ.
PKU نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
PKU كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بوۋاق تۇغۇلغاندا پۈتۈنلەي ساغلام كۆرۈنىدۇ. شۇڭا، دەسلەپتە كۆرۈنەرلىك ئۆزگىرىش بولماسلىقى مۇمكىن. ئەگەر داۋالىتىلمىسا، ئالامەتلەر ئۈچ ئايدىن ئالتە ئايغىچە بولغان ئارىلىقتا كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. بۇ مەزگىلدە، بوۋاقنىڭ تەرەققىياتىدا ئازراق كېچىكىشلەرنى بايقىشىڭىز مۇمكىن.
بوۋاق بىر ياشقا كىرگەندە، ئەگەر داۋالانمىسا، تۆۋەندىكى ئالامەتلەر روشەن بولۇشى مۇمكىن.
| ئالامەت | چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| غەلىتە پۇراق | بوۋاقنىڭ نەپىسى، تەرى ياكى سۈيدۈكىدىن غەلىتە، كۆك پۇراق كېلىدۇ. |
| رەڭ ئۆزگىرىشلىرى | بوۋاقنىڭ تېرىسى، چېچى ۋە كۆزلىرى ئائىلىدىكى باشقا ئەزالارغا سېلىشتۇرغاندا سۇسراق رەڭدە بولىدۇ. |
| تېرە كېسەللىكلىرى | ئېكزېما قاتارلىق تېرە كېسەللىكلىرى. |
| ئۆسۈشنىڭ ئاستىلىشى | بەدەن ئېغىرلىقى ۋە بوي ئېگىزلىكىنىڭ ياشقا ماس ھالدا ئېشىپ كەتمەسلىكى (ئۆسۈشنىڭ كېچىكىشى). |
| باشقا ئالاھىدىلىكلەر | قۇسۇش، كۆڭلى ئاينىش ۋە تىترەش قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ. |
| داۋالانمىسا كۆرۈلىدىغان ئېغىر ئالامەتلەر | |
| خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى | دائىم بىئارام بولۇش، ئېھتىياتسىزلىق بىلەن ھەرىكەت قىلىش ۋە ئۆزىگە زىيان يەتكۈزۈشكە ئۇرۇنۇش. |
| ھەددىدىن زىيادە ھەرىكەتچانلىق | بىر يەردە تۇرالماسلىق ئۈچۈن بەك ھەرىكەتچان بولۇش. |
| تۇتقاقلىق | تۇتقاقلىققا ئوخشاش ئەھۋاللار. |
ھامىلىدارلىق PKU كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئاناغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟
بۇ ئىنتايىن مۇھىم نۇقتا. ئەگەر PKU كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئايال ھامىلىدار بولۇپ قالسا ۋە بۇ مەزگىلدە ئۇنىڭ PKU كېسىلى كونترول قىلىنمىسا، بۇ قورساقتىكى بوۋاققا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئانا قېنىدىكى فېنىلالانىننىڭ مىقدارىنىڭ ئېشىشى بوۋاققا زىيان يەتكۈزۈشى مۇمكىن.
بۇ ھامىلىنىڭ چۈشۈپ كېتىش خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ، شۇنداقلا تۇغۇلمىغان بوۋاققا ھەر خىل ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
- تۇغما يۈرەك كېسىلى
- يۈز شەكلىدىكى بەزى ئۆزگىرىشلەر
- تۇغۇلغاندا ئېغىرلىقى تۆۋەن
- كىچىك باش (مىكروسېفالىيا)
لېكىن قورقماڭ. ئەگەر سىزدە PKU بولسا، دوختۇرىڭىز بىلەن مەسلىھەتلىشىڭ ۋە ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ئالاھىدە يېمەك-ئىچمەككە ئەمەل قىلىڭ، شۇنداق قىلسىڭىز پۈتۈنلەي ساغلام بالا تۇغالايسىز .
نېمە ئۈچۈن PKU پەيدا بولىدۇ؟ سەۋەبى نېمە؟
ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، PKU بىر خىل گېن كېسىلى. ئۇ بەدىنىمىزدىكى «PAH» دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ «PAH» گېنى بەدىنىمىزگە فېنىلالانىننى پارچىلايدىغان ئېنزىمنى ئىشلەپچىقىرىشنى بۇيرۇيدۇ. گېندا مۇتاتسىيە بولغاندا، بۇ ئېنزىم ئىشلەپچىقىرىلمايدۇ ياكى ئۇنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىدا نۇقسان بار.
بۇ كېسەللىك ئۆزلۈكىدىن رېتسېسسىۋ شەكىلدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇ مۇنداق بولىدۇ:
بوۋاقنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، ئۇلار ئۆزگەرتىلگەن گېننىڭ بىر نۇسخىسىنى ئانىسى ۋە ئاتىسىدىن ئېلىشى كېرەك . ئەگەر ئۇلار گېننى پەقەت بىر ئاتا-ئانىسىدىن ئالسا، بوۋاق بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ئاتا-ئانا ۋىرۇس توشۇغۇچىسى بولۇشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، ئۇلاردا كېسەللىك ئالامەتلىرى بولماسلىقى مۇمكىن، ئەمما ئۇلار كەلگۈسىدە بۇ گېننى بالىلىرىغا ئۆتكۈزۈپ بېرەلەيدۇ.
دوختۇرلار PKU نى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟
يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق PKU نى ئېنىقلاش ھازىر تېخىمۇ ئاسانلاشتى.
بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىنكى 24 سائەتتىن 72 سائەتكىچە بولغان ئارىلىقتا، دوختۇرخانىدىكى دوختۇر ياكى سېستىرا بوۋاقنىڭ تاپىنىغا كىچىك ئىگنە سانجىپ، بىر نەچچە تامچە قاننى ئالاھىدە كارتىغا توپلايدۇ . بۇ «تاپان سانجىش سىنىقى» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ قان ئەۋرىشكىسى بوۋاقنىڭ قېنىدىكى فېنىلالانىننىڭ مىقدارىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ.
ئەگەر قاندىكى فېنىلالانىننىڭ مىقدارى يۇقىرى بولسا، دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن قان ۋە سۈيدۈك تەكشۈرۈشلىرى ئېلىپ بېرىلىدۇ. بەزىدە، كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كونكرېت گېن ئۆزگىرىشىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ.
PKU نى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
PKU نىڭ داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىكنى ئۆمۈر بويى ناھايىتى ياخشى كونترول قىلغىلى بولىدۇ . ئەگەر داۋالاش توختىتىلسا، ئالامەتلەر قايتا پەيدا بولۇشى مۇمكىن. ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇلى ئالاھىدە يېمەك-ئىچمەك ۋە بەزىدە دورا ئىشلىتىشتىن ئىبارەت.
1. فېنىلالانىن مىقدارى تۆۋەن ئالاھىدە يېمەك-ئىچمەك
بۇ PKU باشقۇرۇشنىڭ ئەڭ مۇھىم ۋە ئاساسلىق قىسمى .PKU كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەم ئۆمرىنىڭ قالغان قىسمىدا فېنىلالانىن مىقدارى تۆۋەن بولغان يېمەك-ئىچمەككە ئەمەل قىلىشى كېرەك.
فېنىلالانىن ئاقسىلنىڭ بىر قىسمى بولغاچقا، ئاقسىلغا باي يېمەكلىكلەرنى چەكلەش كېرەك .
- گۆش، بېلىق، توخۇ
- تۇخۇم
- سۈت ۋە سۈت مەھسۇلاتلىرى (قاتىق، پىشلاق)
- يېسىۋىلەك ۋە نوقۇت قاتارلىق دانلىق زىرائەتلەر
- سويا مەھسۇلاتلىرى
- ياڭاق
قانداقلا بولمىسۇن، بەدەننىڭ ئۆسۈشى ئۈچۈن بەلگىلىك مىقداردا ئاقسىلغا ئېھتىياجلىق بولغاچقا، قانچىلىك ئاقسىل ئىستېمال قىلالايدىغانلىقىڭىزنى بېكىتىش ئۈچۈن دىئېتولوگ بىلەن مەسلىھەتلىشىشىڭىز كېرەك. ئۇلار PKU كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالا/كىشىگە ماس كېلىدىغان ئوزۇقلۇققا باي تاماق پىلانى تۈزۈپ بېرىدۇ.
ناھايىتى مۇھىم: سۈنئىي تاتلىقلاشتۇرغۇچى «ئاسپارتام» دىن پۈتۈنلەي ساقلىنىش كېرەك. ئاسپارتام بەدەندە پارچىلىنىپ، فېنىلالانىن ھاسىل قىلىدۇ. نۇرغۇن ئىچىملىكلەر، يېمەكلىكلەر، سېغىزلار، بەزى ۋىتامىنلار ۋە «دىئېتا» ياكى «شېكەرسىز» دېگەن بەلگە قويۇلغان يۆتەل شەربەتلىرىدە بۇ ماددا بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا، بىرەر نەرسە يېيىش ياكى ئىچىشتىن بۇرۇن بەلگىنى دىققەت بىلەن ئوقۇش ناھايىتى مۇھىم .
يېڭى تۇغۇلغان PKU كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقلارغا دەرھال فېنىلالانىن قوشۇلمىغان ئالاھىدە سۈت پاراشوكى بېرىش كېرەك.
2. دورىلار
بەزى PKU بىمارلىرى ئۈچۈن، يېمەك-ئىچمەكتىن باشقا، دورىلارمۇ پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن. بۇلارنى پەقەت دوختۇرنىڭ تەۋسىيەسى بىلەن ئىشلىتىش كېرەك.
- ساپروپتېرىن دىھىدروخلورىد (Kuvan®): بۇ دورا بەزى بىمارلارنىڭ بەدىنىدىكى فېنىلالانىننى پارچىلىشىغا ياردەم بېرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ دورىنى ئىچىۋاتقان مەزگىلدە يېمەك-ئىچمەكنى داۋاملاشتۇرۇشىڭىز كېرەك.
- پېگۋالىياز (پالىنزىق®): بۇ چوڭلار ئۈچۈن تەۋسىيە قىلىنىدىغان ۋاكسىنا. ئۇ بەدەننى فېنىلالانىننى پارچىلايدىغان بىر خىل ئېنزىم بىلەن تەمىنلەيدۇ.
PKU بىلەن نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈش مۇمكىنمۇ؟
ھەئە، ھەقىقەتەن شۇنداق! گەرچە PKU ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان كېسەللىك بولسىمۇ، ئەگەر بالدۇر بايقالسا ۋە توغرا داۋالىسا، ئۇنىڭ سالامەتلىككە بولغان تەسىرىنى ئەڭ تۆۋەن چەككە چۈشۈرگىلى بولىدۇ.
ئۆمرىڭىزنىڭ قالغان قىسمىدا تۆۋەن ئاقسىللىق يېمەك-ئىچمەككە ئەمەل قىلىش بەزىدە قىيىن بولۇشى مۇمكىن. ئەمما سىز يالغۇز ئەمەس. دوختۇرىڭىز ۋە ئوزۇقلۇق مۇتەخەسسىسىڭىز ھەمىشە سىزگە ياردەم بېرىشكە تەييار. شۇنداقلا، PKU كېسىلىگە گىرىپتار بولغان باشقا كىشىلەر بىلەن قوللاش گۇرۇپپىلىرىغا قاتنىشىش سىزگە تەجرىبە ئورتاقلىشىش ۋە كۈچ قوشۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
سىز بەزى «دىئېتلىق» ئىچىملىك بوتۇلكىلىرى ۋە سېغىز خالتىلىرىنىڭ ئۈستىدە «فېنىلكېتونۇرىك دورىلار: فېنىلالانىن تەركىبى بار» دېگەن ئاگاھلاندۇرۇشنى كۆرگەن بولۇشىڭىز مۇمكىن. بۇ، PKU كېسىلىگە گىرىپتار بولغان كىشىلەرگە بۇ مەھسۇلاتنىڭ تەركىبىدە فېنىلالانىن تەركىبى بار ئاسپارتام بارلىقىنى ئۇقتۇرۇش ئۈچۈندۇر.
ئەگەر سىز ياكى ئائىلىڭىزدىكىلەر PKU كېسىلىڭىز سەۋەبىدىن بېسىمغا ئۇچراۋاتقان بولسا، روھىي ساغلاملىق مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆزلىشىشتىن ئىككىلەنمەڭ. روھىي ساغلاملىق جىسمانىي ساغلاملىق بىلەن ئوخشاش مۇھىم.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- PKU داۋالىغىلى ۋە كونترول قىلغىلى بولىدىغان گېن كېسەللىكى. ئۇنىڭدىن ئارتۇقچە قورقماڭ.
- يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق كېسەللىكنى بالدۇر بايقاش مۇۋەپپەقىيەتلىك داۋالاشنىڭ ئاچقۇچى.
- ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇلى ئۆمۈر بويى فېنىلالانىن مىقدارى تۆۋەن ئالاھىدە يېمەك-ئىچمەككە ئەمەل قىلىشتۇر.
- «دىئېتا» ياكى «شېكەرسىز» دېگەن بەلگە قويۇلغان يېمەكلىك ۋە ئىچىملىكلەرنى سېتىۋالغاندا، ئۇلارنىڭ تەركىبىدە ئاسپارتام بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈپ بېقىڭ.
- دوختۇرىڭىز ۋە ئوزۇقلۇق مۇتەخەسسىسىڭىزنىڭ كۆرسەتمىلىرىگە قاتتىق ئەمەل قىلىڭ. ئۇلار بىلەن دائىم ئالاقىلىشىپ تۇرۇڭ.
- توغرا داۋالاش ئارقىلىق، PKU كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالا ياكى ئادەم پۈتۈنلەي ساغلام، نورمال ۋە خۇشال تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ