كىچىك بالىڭىز ئۆزىنى ئاقساپ، ھالسىز ھېس قىلامدۇ؟ ئۇ ئۆزى ياشتىكى باشقا بوۋاقلارغا ئوخشاش ھەرىكەت قىلماي، ئولتۇرۇپلا قالامدۇ؟ ياكى چوڭراق بالىنىڭ مېڭىشى، يۈگۈرۈشى ياكى سەكرىشى قىيىنمۇ؟ ئانا ياكى ئاتا بۇنداق نەرسىنى كۆرگەندە قورقۇشى نورمال ئەھۋال. ئەمما بۇ ئىشلار ھەمىشە نورمال ئەھۋال ئەمەس. بۈگۈن بىز مۇسكۇل ئاجىزلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان، ئەمما دۆلىتىمىزدە ئانچە تونۇلمىغان بىر خىل ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەۋاتىمىز. بۇ پومپې كېسىلى.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، پومپې كېسىلى دېگەن نېمە؟
پومپې كېسىلى بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەر ئىچىدە گلىكوگېن دەپ ئاتىلىدىغان مۇرەككەپ شېكەرنىڭ توپلىنىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بىر خىل گېن كېسىلى . ئۇ گلىكوگېن ساقلاش كېسىلى دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا كىرىدۇ.
ماقۇل، ئەمدى بۇنى سەل ئاددىيراق چۈشىنىۋالايلى. بىزنىڭ بەدىنىمىزدە كىسلاتا ئالفا-گلۇكوزىدازا ياكى قىسقىچە GAA دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئېنزىم بار. بۇ ئېنزىمنىڭ ئاساسلىق رولى مەن ئىلگىرى تىلغا ئالغان گلىكوگېن دەپ ئاتىلىدىغان مۇرەككەپ شېكەرنى پارچىلاپ، ئۇنى ئاددىي شېكەر، يەنى گلىكوزاغا ئايلاندۇرۇش بولۇپ، بۇ بىزنىڭ بەدىنىمىزگە لازىملىق ئېنېرگىيەنى ئىشلەپچىقىرىشقا ياردەم بېرىدۇ.
پومپې كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىر ئادەمنىڭ بەدىنى بۇ GAA ئېنزىمىنى ئىشلەپ چىقارمايدۇ، ياكى ئۇ ئىنتايىن ئاز ئىشلەپ چىقىرىدۇ. ئۇنداقتا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ گلىكوگېننى پارچىلاشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى بولمىغاچقا، ئۇ ئاستا-ئاستا ھۈجەيرىلىرىمىز ئىچىدە توپلىنىشقا باشلايدۇ.
ئەخلەت قايتا ئىشلەش مەركىزىدىكى ئەخلەت پارچىلاش ماشىنىسى بۇزۇلۇپ قالدى دەپ تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. ئۇنداقتا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ ئەخلەتلەر توپلىنىپ پۈتۈن مەركەزنى تولدۇرىدۇ، شۇنداقمۇ؟ بۇ بىزنىڭ ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ ئىچىدە يۈز بېرىدىغان ئىشلار.
ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ ئىچىدە لىزوسوما دەپ ئاتىلىدىغان كىچىك ئورگانېللار بار. بۇلار ئەخلەت قايتا ئىشلەش مەركىزىگە ئوخشاش رول ئوينايدۇ. GAA ئېنزىمىنىڭ بۇ لىزوسومالارنىڭ ئىچىدە ئىشلىشى كېرەك. بۇ ئېنزىم كەم بولغاندا، گلىكوگېن بۇ لىزوسومالارنىڭ ئىچىگە توپلىنىپ، ئۇلارغا زىيان سالىدۇ ۋە ئاخىرىدا پۈتۈن ھۈجەيرىگە زىيان سالىدۇ. بۇ زىيان كۆپىنچە يۈرەك مۇسكۇللىرىمىز ۋە سۆڭەك مۇسكۇللىرىمىزغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. شۇڭلاشقا مۇسكۇل ئاجىزلىقى قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ.
بۇ كېسەللىك باشقا ناملار بىلەنمۇ ئاتىلىدۇ:
- كىسلاتا مالتازا كەمچىللىكى
- II تىپلىق گلىكوگېن ساقلاش كېسىلى (GSD2)
بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى نېمە؟
پومپې كېسىلى باشلىنىش يېشى ۋە ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن ئىككى ئاساسلىق تۈرگە ئايرىلىدۇ. بۇ ئىككى تۈرنىڭ پەرقىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن، بۇ جەدۋەلگە قاراپ باقايلى.
| خاسلىقى | بوۋاقلىق دەۋرىدىكى باشلىنىش تىپى | كېچىكىپ باشلانغان تىپى |
|---|---|---|
| كېسەللىكنىڭ باشلىنىش يېشى | ھاياتىنىڭ تۇنجى يىلى ئىچىدە، ئادەتتە 4 ئايدىن باشلاپ. | ئۇ ھەر قانداق ياشتا - بالىلىق دەۋرىدە، ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە ياكى چوڭلار دەۋرىدە باشلىنىشى مۇمكىن. |
| GAA ئېنزىم سەۋىيەسى | بۇ ئېنزىم ياكى يوق ياكى ناھايىتى ئاز مىقداردا مەۋجۇت بولىدۇ. | ئېنزىملارنىڭ مىقدارى ئازىيىدۇ، ئەمما يەنىلا مەلۇم دەرىجىدە ئىشلەپچىقىرىلىدۇ. |
| ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى | ناھايىتى جىددىي. | كۆپىنچە يېنىك بولسىمۇ، ياشنىڭ چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ ئېغىرلىشىپ كېتىشى مۇمكىن. |
| يۈرەككە تەسىرى | يۈرەكنىڭ چوڭىيىشى (كاردىئومىئوپاتىيە) ئاساسلىق ئالامەت. | يۈرەككە تەسىر قىلىش ئېھتىماللىقى تۆۋەن. |
| كېسەللىكنىڭ تارقىلىش سۈرئىتى | كېسەللىك ناھايىتى تېز ئېغىرلىشىدۇ. | كېسەللىك ئاستا-ئاستا تەرەققىي قىلىدۇ ۋە تەدرىجىي تەرەققىي قىلىدۇ. |
| ئەگەر داۋالىماي قويۇلسا | يۈرەك زەئىپلىكى ياكى نەپەس يولى زەئىپلىكى سەۋەبىدىن 1-2 ياش ئارىلىقىدا ئۆلۈم يۈز بېرىشى مۇمكىن. | نەپەس ئېلىش قىيىنچىلىقى سەۋەبىدىن كۆپىنچە ئاسارەتلەر كۆرۈلىدۇ. |
پومپې كېسىلىنىڭ قانداق ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟
كېسەللىكنىڭ تۈرىگە ئاساسەن ئالامەتلەر ئوخشىمايدۇ.
بوۋاقلىق دەۋرىدىكى ئالامەتلەر
بۇ خىلدا، بوۋاق تۇغۇلغاندا ھېچقانداق ئالامەت كۆرسەتمەسلىكى مۇمكىن، ئەمما بۇ ئالامەتلەر بىر نەچچە ئاي ئىچىدە كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.
- قان بېسىمى تۆۋەنلىشى: بۇ ئاساسلىق ئالامەت. بوۋاقنىڭ بەدىنى ئاجىزلىشىپ، خۇددى رەخت قورچاققا ئوخشاپ قالىدۇ. بېشىنى كۆتۈرۈش ياكى ئۆرۈۋېتىش تەس.
- يۈرەك مېگېگېگېنا: يۈرەك مۇسكۇلىدا گلىكوگېن توپلىنىشى سەۋەبىدىن يۈرەك چوڭىيىدۇ.
- جىگەر چوڭىيىشى (جىگەر چوڭىيىشى)
- چوڭايغان تىل (ماكروگلوسسىيە)
- بەدەن ئېغىرلىقىنىڭ ئېشىشى ۋە ئۆسۈش مەسىلىلىرى: بوۋاقنىڭ بەدەن ئېغىرلىقى ئاشمايدۇ ۋە ئۆسۈپ يېتىلىشى توختاپ قالىدۇ.
- نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىش: كۆكرەك مۇسكۇللىرىنىڭ ئاجىزلىشىشى نەپەس ئېلىشنى قىيىنلاشتۇرىدۇ.
- يېيىش ۋە ئىچىشتە قىينىلىش: سۈت ئېمىش ۋە يۇتۇشتا قىينىلىش، بۇ سۈت ئىچىش قاتارلىق مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
- دائىم ئۇچرايدىغان نەپەس يولى يۇقۇملىنىشلىرى (يۆتەل، زۇكام).
- ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىشىشى.
كېچىكىپ باشلانغان ئالامەتلەر
بۇ خىل ئالامەتلەر يېنىك بولۇپ، ئاستا-ئاستا تەرەققىي قىلىدۇ، ئەمما ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئېغىرلىشىپ كېتىشى مۇمكىن.
- پۇت ۋە بەدەن مۇسكۇللىرىنىڭ ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىشى.
- مېڭىشتا قىينىلىش ۋە دائىم يىقىلىپ چۈشۈش.
- كەڭ دائىرىدە مۇسكۇل ئاغرىقى.
- چېنىقىشقا قادىر بولالماسلىق.
- دائىم ئۇچرايدىغان نەپەس يولى يۇقۇملىنىشلىرى.
- چارچاپ كەتكەندە نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىدۇ (دىماق قىسىلىدۇ).
- ئەتىگەنلىك باش ئاغرىقى: بۇ كېچىسى نەپەس ئېلىشنىڭ قالايمىقانلىشىشىنىڭ ئالامىتى بولۇشى مۇمكىن.
- كۈندۈزى ھەددىدىن زىيادە چارچاش ۋە ئۇيقۇسىراش.
- ئورۇقلاش.
- يۇتۇش قىيىنلىقى (دىسفاگىيە).
- يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى (ئارىتمىيە).
- ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىشىشى.
بۇ كېسەللىك نېمە ئۈچۈن پەيدا بولىدۇ؟ سەۋەبى نېمە؟
بۇ پۈتۈنلەي گېن سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان كېسەللىك. بىزنىڭ بەدىنىمىزدە GAA دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېن بار. بۇ گېن يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان GAA ئېنزىمىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىغا يېتەكچىلىك قىلىدۇ. پومپې كېسىلى بۇ GAA گېنىدىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ مۇتاتسىيە GAA ئېنزىمىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى ئازايتىدۇ ياكى پۈتۈنلەي توختىتىدۇ.
بۇ كېسەللىك «ئاتوسوم رېتسېسسىۋ» شەكلىدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. بۇ نېمىنى بىلدۈرىدۇ؟
ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسى بۇ كېسەللىكنىڭ نۇقسانلىق گېنىنىڭ «تاشقۇچىسى» ئىكەنلىكىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. بۇ دېگەنلىك، ئۇلارنىڭ ھېچقايسىسىدا كېسەللىك ئالامەتلىرى يوق، ئەمما ئۇلارنىڭ ھەر ئىككىسىدە نۇقسانلىق گېنىڭ بىر نۇسخىسى بار. بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسى نۇقسانلىق گېنى مىراس قىلىشى كېرەك.
ئەگەر ئاتا-ئانا ئىككىسىلا ۋىرۇس توشۇغۇچى بولسا، بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى %25، بالىنىڭمۇ ۋىرۇس توشۇغۇچى بولۇش ئېھتىماللىقى %50، بالىنىڭ ھېچقانداق نۇقسانلىق گېننى مىراس قىلىپ ئالماي، ساغلام بولۇش ئېھتىماللىقى %25.
دوختۇر بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟
بالىڭىزنى ياكى ئۆزىڭىزنى دوختۇرغا ئېلىپ بارغاندا، ئۇلار ئالدى بىلەن بەدەن تەكشۈرتۈپ، ئائىلىڭىزنىڭ كېسەللىك تارىخىنى سورايدۇ. ئاندىن، ئۇلار دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن بىر قانچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بارىدۇ.
- قان تەكشۈرۈشلىرى:
- كرېئاتىن كىنازا سەۋىيەسىنى تەكشۈرۈش: بۇ ئېنزىم مۇسكۇللار زەخمىلەنگەندە قانغا قويۇپ بېرىلىدۇ. ئەگەر ئۇنىڭ سەۋىيەسى يۇقىرى بولسا، بۇ مۇسكۇللارنىڭ زەخمىلەنگەنلىكىنى كۆرسىتىدۇ.
- GAA ئېنزىم پائالىيىتى سىنىقى: بۇ ئەڭ ئېنىق سىناق . قان ئەۋرىشكىسى ئېلىنىپ، GAA ئېنزىمىنىڭ پائالىيىتى ئۆلچەنىدۇ. ئەگەر سىزدە پومپې كېسىلى بولسا، بۇ پائالىيەت ناھايىتى تۆۋەن بولىدۇ.
- گېن تەكشۈرۈشى: بۇ تەكشۈرۈش GAA گېنىدا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىدۇ.
- باشقا سىناقلار:
- ئۆپكە ئىقتىدارى سىنىقى: نەپەس مۇسكۇللىرىنىڭ ئاجىزلىقىنى ئۆلچەيدۇ.
- ئېلېكتروميوگرافىيە (EMG): مۇسكۇللارنىڭ ئېلېكتر پائالىيىتىنى ئۆلچەش.
- يۈرەك تەكشۈرۈشى: ECG ۋە ئېخوكاردىئوگرامما قاتارلىق تەكشۈرۈشلەر يۈرەكنىڭ ئەھۋالىنى تەكشۈرىدۇ.
- ئۇيقۇ تەتقىقاتى: ئۇيقۇ جەريانىدا نەپەس ئېلىش مەسىلىلىرىنى ئېنىقلاڭ.
بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟
پومپې كېسىلىنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىپ، تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلىيالايدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇلى ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) بولۇپ، ئۇ يوقاپ كەتكەن GAA ئېنزىمىنى گېن جەھەتتىن ئىنژېنېرلىق قىلىش ۋە ئۇنى تۇز ئېرىتمىسى ئارقىلىق تومۇرغا كىرگۈزۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
- ئالگلۇكوزىدازا ئالفا
- ئاۋالگلۇكوزىدازا ئالفا
بۇ دورىلار بىلەن،
- چوڭايغان يۈرەكنىڭ چوڭ-كىچىكلىكىنى كىچىكلىتىدۇ.
- يۈرەك ئىقتىدارىنى ئەسلىگە كەلتۈرىدۇ.
- مۇسكۇللارنىڭ كۈچى ۋە ئىقتىدارىنى ياخشىلايدۇ.
- ھۈجەيرىلەردە گلىكوگېننىڭ يىغىلىشىنى ئازايتىدۇ.
بۇ ERT داۋالاش ئۇسۇلىدىن باشقا، بىمارغا قوللاش خاراكتېرلىك داۋالاش كېرەك.شۇنداقلا تەمىنلەشمۇ ناھايىتى مۇھىم. بۇنىڭ ئۈچۈن، ھەر خىل مۇتەخەسسىس دوختۇرلار ۋە داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرىدىن تەركىب تاپقان بىر گۇرۇپپا بىرلىكتە ئىشلەۋاتىدۇ.
- فىزىكىلىق داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى: مۇسكۇللارنى كۈچەيتىش ۋە ھەرىكەتنى ياخشىلاش ئۈچۈن مەشىقلەرنى تەمىنلەيدۇ.
- كەسپىي داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى: كىشىلەرنىڭ كۈندىلىك ئىشلارنى مۇستەقىل ئورۇنداشىغا ياردەم بېرىدۇ.
- نەپەس يولى داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى: نەپەس يولى مەسىلىلىرىنى داۋالايدۇ.
- يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرى
- نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرلىرى
كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن، بىمارغا مېخانىكىلىق نەپەس ئېلىش ياكى يېمەكلىك نەيچىسى ئورنىتىش قاتارلىق ئىشلارغا ئېھتىياجلىق بولۇشى مۇمكىن.
بۇنىڭدىن باشقا، ئالىملار يەنە گېن داۋالاش قاتارلىق زامانىۋى داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تەتقىق قىلماقتا، بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ مەقسىتى بۇزۇلغان گېننى ساغلام گېن بىلەن ئالماشتۇرۇش ئارقىلىق بەدەننىڭ GAA ئېنزىمىنى ئۆزى ئىشلەپچىقىرىشىنى مەقسەت قىلىدۇ.
ئەگەر سىز ياكى بالىڭىز بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولسا نېمە قىلالايسىز؟
ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بار دەپ ئازراق گۇمان قىلسىڭىز، ۋاقىتنى ئىسراپ قىلماي دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. كېسەللىك قانچە بالدۇر دىئاگنوز قويۇلۇپ، داۋالاش قانچە بالدۇر باشلانسا، بىمارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتى شۇنچە ياخشى بولىدۇ.
بۇنداق ئەھۋالغا تاقابىل تۇرۇش ئاسان ئەمەس. شۇڭلاشقا پىسخولوگنىڭ ياردىمىگە ئېرىشىش مۇھىم. شۇنداقلا، ئوخشاش كېسەللىككە گىرىپتار بولغان باشقا كىشىلەر ۋە ئۇلارنىڭ ئائىلىسىدىكىلەر بىلەن بىرلىكتە قوللاش گۇرۇپپىلىرىغا قاتنىشىش زور كۈچ بولالايدۇ. بىردىنبىر ياخشى ئىش، يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى ھېس قىلىشتۇر.
بالىڭىزغا قاراش ئۈچۈن سىز يەنە ئارام ئېلىش ۋە روھىي جەھەتتىن ساغلام بولۇشىڭىز كېرەك. بۇنى ئۇنتۇپ قالماڭ.
دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سوراڭ:
- بالامدا قانداق تىپتىكى پومپې كېسىلى بار؟
- يەنە قانداق مۇتەخەسسىسلەرگە كۆرۈنۈشىمىز كېرەك؟
- بالامنىڭ راھەت بولۇشى ئۈچۈن نېمە قىلالايمەن؟
- باشقا ئائىلە ئەزالىرى ئۈچۈنمۇ گېن تەكشۈرۈشى قىلدۇرۇش ياخشى پىكىرمۇ؟
- بۇ كېسەللىك بىلەن روھىي جەھەتتىن كۈچلۈك بولۇش ئۈچۈن قانداق ياردەم ئالسام بولىدۇ؟
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- پومپې كېسىلى ئېغىر، ئەمما ئاز ئۇچرايدىغان ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، بەدەندە GAA ئېنزىمىنىڭ كەملىكىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
- بۇنىڭ ئىككى ئاساسلىق تۈرى بار: بوۋاقلاردا كۆرۈلىدىغان ئېغىر تىپلىق ۋە كېچىكىپ باشلىنىدىغان، يېنىك تىپلىق.
- ئاساسلىق ئالامەتلەر مۇسكۇل ئاجىزلىقى. بوۋاقلاردا يۈرەكنىڭ چوڭىيىشىمۇ كۆرۈلىدۇ.
- بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلىنى (ERT) باشلاش بىمارنىڭ ئۆمرىنى ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى زور دەرىجىدە ياخشىلىيالايدۇ.
- ئەگەر بالىڭىزدا مۇسكۇل ئاجىزلىقى ياكى ھالسىزلىق قاتارلىق ئالامەتلەرنى بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇر بىلەن مەسلىھەتلىشىشتىن ئىككىلەنمەڭ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ