قىزىڭىزنىڭ تەرەققىيات مەسىلىسى بارمۇ؟ رېت سىندرومى ھەققىدە پاراڭلىشايلىمۇ؟

كىچىك بالىڭىز، بولۇپمۇ قىز بالا، ئىلگىرى قىلغان ئىشلىرىنى قىلىشتا بەزى كېچىكىشلەرنى ياكى قىيىنچىلىقلارنى بايقىغان بولۇشى مۇمكىن. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، تەخمىنەن ئالتە ئاي ياخشى ئوقۇۋاتقان بالا يېڭى نەرسىلەرنى ئۆگىنىشنى توختىتىدۇ، ھەتتا ئىلگىرى ئۆگەنگەن نەرسىلەرنى ئۇنتۇپ قالىدۇ. ئانا ياكى ئاتا بۇنداق نەرسىنى كۆرگەندە قورقۇشى ۋە ئەنسىرىشى نورمال ئەھۋال. بۈگۈن بىز ئاساسلىقى قىزلارغا تەسىر كۆرسىتىدىغان، ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما بىلىشكە تېگىشلىك مۇھىم بىر كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇنى بىز رېت سىندرومى دەپ ئاتايمىز.

رېت سىندرومى دېگەن نېمە؟ ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا...

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، رېت سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن ۋە نېرۋا سىستېمىسى كېسەللىكى. ئۇ ئاساسلىقى قىزلارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ كېسەللىك بەدىنىمىزدىكى بىر گېننىڭ، بولۇپمۇ «MECP2» دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېننىڭ گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ «MECP2» گېنى مېڭىمىزنىڭ تەرەققىياتى ۋە نېرۋا ھۈجەيرىلىرى ئوتتۇرىسىدىكى ئۇچۇر ئالماشتۇرۇشتا، يەنى نېرۋا ھۈجەيرىلىرى ئوتتۇرىسىدىكى باغلىنىشتا (سىناپس) ئىنتايىن مۇھىم رول ئوينايدۇ. شۇڭا، بۇ گېندا ئۆزگىرىش بولغاندا، ئۇ بالىنىڭ مېڭىسىنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.

بۇ خىل ئەھۋالدا، بالىنىڭ ھاياتىنىڭ دەسلەپكى بىر قانچە ئېيى، ئادەتتە 6 ئايغىچە بولغان مەزگىللىرى، باشقا بالىلارغا ئوخشاش تەرەققىي قىلىدۇ. ئۇلار يېشىغا ماس كېلىدىغان ئىشلارنى قىلىدۇ، مەسىلەن، ئۆمىلەش، كۈلۈمسىرەش ۋە قول-پۇتلىرىنى ھەرىكەتلەندۈرۈش. قانداقلا بولمىسۇن، تەخمىنەن 6 ئايدىن كېيىن، بالا ئىلگىرى ئۆگەنگەن ماھارەت ۋە قابىلىيەتلىرىنى يوقىتىشقا باشلايدۇ. مەسىلەن، ئويۇنچۇقنى ئىككى قولى بىلەن تۇتۇش، ئانىسىغا قول سىلكىش ۋە سۆزلەش ئىقتىدارى تۆۋەنلەيدۇ. بۇ ئالامەتلەر بالا چوڭ بولغاندا ھەر خىل باسقۇچلاردا كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بىر نەرسىنى ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىكى شۇكى، بۇ ئالامەتلەر ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئېغىرلىشىشنى توختاتسىمۇ (ئىلگىرىلەشنى)، پۈتۈنلەي يوقىلىپ كەتمەيدۇ. شۇڭا، بۇ بالىلار پۈتۈن ھاياتىدا ئالاھىدە غەمخورلۇق ۋە قوللاشقا موھتاج.

رېت سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ئىلگىرى دېيىلگەندەك، بالا تەخمىنەن 6 ئايلىق بولغۇچە نورمال تەرەققىي قىلالايدۇ. رېت سىندرومىنىڭ دەسلەپكى ئالامەتلىرى تەرەققىياتتىكى كېچىكىش . بۇ دېگەنلىك، بالا ئۆزىنىڭ يېشىغا ماس كېلىدىغان ئىشلارنى قىلىشتىكى كېچىكىش، مەسىلەن، باشقا بالىلار ئېگىلىۋاتقاندا، قوللىرىنى لەپىلدەتكەندە ياكى سۆزلەشكە باشلىغاندا ئېگىلىپ ماڭمايدۇ.

بالا چوڭ بولغاندا، تەرەققىيات چېكىنىشىنىڭ ئالامەتلىرى، يەنى ئۆگەنگەن نەرسىلىرىنىڭ يەنە يوقىلىشى ئېنىق كۆرۈنىدۇ.

بالىنىڭ مۇسكۇللىرى، ھەرىكەتلىرى ۋە خۇلق-ئاتۋارىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئالامەتلەر:

• ماڭغاندا تەڭپۇڭلۇق ۋە ماسلىشىش مەسىلىسى: تۇرۇش ۋە مېڭىشتا قىينىلىش. دائىم يىقىلىپ چۈشۈشى مۇمكىن.
• سۆزلەشتىكى قىيىنچىلىق:سۆزلەش ۋە پىكىر ئىپادىلەش قىيىنلىشىپ كېتىدۇ. بەزى بالىلار ھەتتا سۆزلەش ئىقتىدارىنى پۈتۈنلەي يوقىتىپ قويۇشى مۇمكىن.
• يېمەكلىكنى يۇتۇش ياكى چايناشتا قىينىلىش: بۇ بالىنىڭ زۆرۈر ئوزۇقلۇققا ئېرىشەلمەسلىكى، ئورۇقلىشى ۋە ئوزۇقلۇق يېتىشمەسلىكىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• مۇسكۇل ئاجىزلىقى ياكى قېتىشىش (سپاستىك): قول-پۇتنى توغرا كونترول قىلالماسلىق.
• بۇيرۇق بويىچە تونۇش ھەرىكەتلەرنى ئورۇنداشتا قىينىلىش (ئاپراكسىيە): مەسىلەن، «قولىڭىزنى سىلكىڭ» دېيىلگەندە قىلالماسلىق، ئەمما بەزىدە قىمىرلىماي تۇرۇپ قولىڭىزنى سىلكىيالايدىغان بولۇش.
• قول ھەرىكەتلىرىنىڭ تەكرارلىنىشى: سىقىش، سىقىش ۋە قول چېلىش قاتارلىق قول ھەرىكەتلىرىنىڭ تەكرارلىنىشى بۇ كېسەللىكنىڭ ئىنتايىن خاراكتېرلىك ئالاھىدىلىكى.

باشقا ئالامەتلەر:

• ئۇيقۇ مەسىلىسى: كېچىسى ياخشى ئۇخلىيالماسلىق، دائىم ئويغىنىپ كېتىش.
• ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى: ئاشقازاننىڭ قايتا ئىششىشى ۋە ئىچ قېتىشىش قاتارلىق مەسىلىلەر.
• ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى: ئۆگىنىش ئىقتىدارى تۆۋەنلىشى مۇمكىن.
• دائىم بىئاراملىق ۋە ئاسان ئاچچىقلىنىش.
• سكولىئوز: ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ يان تەرەپكە ئېگىلىشى.
• ئاستا ئۆسۈش: بوي ئېگىزلىكى ۋە ئېغىرلىقنىڭ ئېشىشى قاتارلىق ئىشلار باشقا بالىلارغا قارىغاندا ئاستا بولۇشى مۇمكىن.

بەزىدە ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئالامەتلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• نەپەس ئېلىش قىيىنچىلىقى: نەپەس ئېلىش قالايمىقانلىشىش، نەپەس تۇتۇش قاتارلىقلار.
• يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى.
• تۇتقاقلىق.

رېت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرى بارمۇ؟

رېت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ بېشى بەدىنىنىڭ قالغان قىسمىغا سېلىشتۇرغاندا كىچىك بولۇشى مۇمكىن. بۇ مىكروسېفالىيا دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ يۈز شەكلىنىڭ ئازراق روشەن بولۇشىغا سەۋەب بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىككە خاس بولغان ئالاھىدە يۈز شەكلى يوق، مەسىلەن «يۈز مۇنداق كۆرۈنىدۇ».

بەزىدە رېت سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى ئەنجېلمان سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان باشقا بىر كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرىگە ئوخشايدۇ. بۇ ئىككى كېسەللىكنىڭ ئورتاق تەرەپلىرى بار، مەسىلەن سۆزلەش ۋە ئالاقە قىلىش قىيىنچىلىقى، تەرەققىيات كېچىكىشى، تارتىشىش ۋە ئۇيقۇ مەسىلىسى. قانداقلا بولمىسۇن، ئەنجېلمان سىندرومىنىڭ چىراي ئالاھىدىلىكلىرى بار، مەسىلەن، چوڭقۇر كۆز، كەڭ ئېغىز ۋە چىشلار ئارىسىدىكى چوڭ بوشلۇقلار. رېت سىندرومىدا بۇ خىل چىراي ئالاھىدىلىكلىرى يوق.

رېت سىندرومىنىڭ باسقۇچلىرى

بۇ كېسەللىك بالا چوڭ بولغاندا ئوخشىمىغان باسقۇچلاردىن ئۆتىدۇ. ھەر بىر باسقۇچتا، بالا ئوخشىمىغان ئالامەتلەرنى كۆرسىتىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ھەممە بالا بۇ باسقۇچلارنىڭ ھەممىسىنى ئوخشاش ئۇسۇلدا باشتىن كەچۈرمەيدۇ. مەسىلەن، رېت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بەزى بالىلار ھەرگىز ماڭالماسلىقى مۇمكىن.

رېت سىندرومىنىڭ باسقۇچلىرى:

1. I باسقۇچ - دەسلەپكى باشلىنىش باسقۇچى: بۇ 6 ئايلىقتىن 18 ئايلىققىچە بولغان ئارىلىقتا باشلىنىدۇ. بالىنىڭ تەرەققىياتى ئاستىلايدۇ. مەسىلەن، ئېگىلىش كېچىكىپ، ئانىسىغا تىك قاراش ئىقتىدارى تۆۋەنلەيدۇ. بالىنىڭ مۇسكۇللىرى ئاجىزلىشىدۇ ( مۇسكۇللارنىڭ تونى تۆۋەنلەيدۇ )، ھەمدە ئېمىزىشتە قىيىنچىلىقلار كۆرۈلىشى مۇمكىن.

2. II باسقۇچ - تېز سۈرئەتتە تەرەققىي قىلىدىغان باسقۇچ: بۇ ئادەتتە 1 ياشتىن 4 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا يۈز بېرىدۇ. بالا سۆزلەش ۋە قول ئىشلىتىش ئىقتىدارىنى يوقىتىپ قويۇشى مۇمكىن. ئۇلار دائىم مۇشتلىرىنى چىڭ قىسىپ قويۇشى مۇمكىن. بەزى بالىلار يەنە ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى بار بالىلارغا ئوخشاش قىلمىشلارنى كۆرسىتىشى مۇمكىن، مەسىلەن، ئىجتىمائىي ئالاقىگە قىزىقىشىنى يوقىتىش.

3. III باسقۇچ - پەلەك ياكى ۋاقىتلىق مۇقىم باسقۇچ: بۇ ئادەتتە 2 ياشتىن 10 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا يۈز بېرىدۇ. ئىككىنچى باسقۇچتا ئېغىر بولغان بەزى ئالامەتلەر، مەسىلەن، ئالاقە ماھارىتى ۋە ھەرىكەت ماھارىتى سەل ياخشىلىنىشى مۇمكىن. ئۇلار قايتا ئىجتىمائىيلىشىشقا قىزىقىشىنى كۆرسىتىشى مۇمكىن. بۇ مەزگىلدە تۇتقاقلىق كۆپ ئۇچرايدۇ.

4. IV باسقۇچ - ھەرىكەت ئىقتىدارىنىڭ كېيىن چېكىنىشى: بۇ III باسقۇچتىن كېيىن ھەر قانداق ۋاقىتتا يۈز بېرىشى مۇمكىن. بالا مېڭىش ئىقتىدارى ۋە مۇسكۇل كۈچىنى يوقىتىپ قويۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ باسقۇچتا بالىنىڭ ئالاقە ۋە ئويلاش ئىقتىدارى داۋاملىق مەۋجۇت بولۇشى كېرەك.

رېت سىندرومىنىڭ سەۋەبلىرى نېمە؟

رېت سىندرومى كۆپىنچە «MECP2» دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى گېن ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. مەن ئىلگىرى تىلغا ئالغاندەك، بۇ گېن «MECP2» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئاقسىلنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىغا يېتەكچىلىك قىلىدۇ. بۇ ئاقسىل نېرۋا ھۈجەيرىلىرى ئوتتۇرىسىدىكى باغلىنىشنى (سىناپس) ساقلاپ قېلىشقا ياردەم بېرىدۇ ھەمدە بالىنىڭ مېڭىسىنىڭ نورمال ئىشلىشىگە ياردەم بېرىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، رېت سىندرومى ئەھۋاللىرىنىڭ ھەممىسى MECP2 گېنى بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئەمەس. بەزى گېن ئۆزگىرىشلىرى (مەسىلەن، ئۆچۈرۈلۈش) ياكى باشقا گېنلاردىكى ئۆزگىرىشلەر، مەسىلەن CDJK5 ۋە FOXG1 قاتارلىقلارمۇ نورمالسىز رېت سىندرومى ئەھۋاللىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. بەزىدە، بۇ ئالامەتلەر تېخى ئېنىقلانمىغان گېنلار تەرىپىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىن.

مۇھىمى شۇكى، بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى ئادەتتە ئۆزلۈكىدىن/تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ. يەنى، ئۇ ئادەتتە ئاتا-ئانىلاردىن بالىلارغا مىراس قالمايدۇ. شۇڭا سىز بۇنىڭغا بەك ئەيىبلىنىشىڭىزنىڭ ھاجىتى يوق.

ئوغۇللار رېت سىندرومىغا گىرىپتار بولامدۇ؟

رېت سىندرومى ئادەتتە پەقەت قىزلارغا تەسىر قىلىدۇ. بۇنىڭ سەۋەبى، ئۇنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشى X خروموسومىسىدا يۈز بېرىدۇ. سىز بىلىسىزكى، بىر ئايالنىڭ ئىككى X خروموسومىسى (XX) بولىدۇ.

ئوغۇل بالىلاردا بىر X خروموسوما ۋە بىر Y خروموسوما (XY) بولغاچقا، بۇ خىل كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. ئەگەر ئوغۇل بالىنىڭ بىردىنبىر X خروموسومىسىدا بۇ خىل ئۆزگىرىش بولسا، ئالامەتلەر ناھايىتى ئېغىر بولۇشى مۇمكىن. بۇ ھامىلىنىڭ چۈشۈپ كېتىشىگە ياكى ھەتتا تۇغۇلغاندا ئۆلۈپ كېتىشىگە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن.

دوختۇرلار بۇ ئەھۋالنى ئوغۇللاردا «MECP2 بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئېغىر دەرىجىدىكى يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ ئېنسېفالوپاتىيەسى» دەپ ئاتايدۇ. بۇ ئەھۋال يەنە رېت سىندرومىغا ئوخشاش ئالامەتلەرنى، مەسىلەن ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى، تارتىشىش ۋە ھەرىكەت قىيىنچىلىقىنى كۆرسىتىدۇ.

رېت سىندرومىنىڭ ئاسارەتلىرى

بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالا تۆۋەندىكىدەك ئاسارەتلەرنىڭ كۆرۈلۈش خەۋپىگە دۇچ كېلىدۇ، بۇلارنىڭ بەزىلىرى ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزۈشى مۇمكىن:

• ئاسپىراتسىيەلىك ئۆپكە ياللۇغى: يېمەكلىك ياكى ئىچىملىكنىڭ ئۆپكىگە كىرىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئۆپكە ياللۇغى كېسىلى.
• ئېپىلېپسىيە: دائىم تارتىشىپ قېلىش.
• يۈرەك ئىقتىدارىنىڭ قالايمىقانلىشىشى: مەسىلەن، ئۇزۇن QT ئارىلىقى سىندرومىغا ئوخشاش كېسەللىكلەر.
• ئۆپكە ياكى نەپەس ئېلىش مەسىلىلىرى.

دوختۇرلار رېت سىندرومىنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟

دوختۇر بالىنى تەكشۈرۈپ، زۆرۈر تەكشۈرۈشلەرنى ئېلىپ بېرىش ئارقىلىق رېت سىندرومىغا دىئاگنوز قويىدۇ. ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، بالىڭىزنىڭ يېشىغا ماس كېلىدىغان تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا يەتمىگەندە، بولۇپمۇ تۇنجى يىلىدا بىرەر مەسىلە بار دەپ گۇمان قىلىشىڭىز مۇمكىن. دەل مۇشۇنداق ۋاقىتتا بالىڭىزنى بالىلار دوختۇرى ياكى ئائىلە دوختۇرىڭىزغا ئېلىپ بېرىشىڭىز كېرەك.

دوختۇر بالىڭىزنى تەكشۈرۈپ، ئالامەتلەرنى تەكشۈرىدۇ. ئاندىن، ئۇلار ئوخشاش ئالامەتلەرنى كۆرسىتىدىغان باشقا كېسەللىكلەرنى چىقىرىۋېتىش ئۈچۈن تەكشۈرۈش ئېلىپ بارىدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ كېسەللىكنى MECP2 گېنىدىكى ئۆزگىرىشنى تەكشۈرىدىغان گېن قان تەكشۈرۈشى ئارقىلىق جەزملەشتۈرگىلى بولىدۇ. بۇ گېن تەكشۈرۈشى ھېچقانداق ئالاھىدە تەييارلىق ياكى دوختۇرخانىدا يېتىشنى تەلەپ قىلمايدۇ.

ئادەتتە 6 ئايلىقتىن 18 ئايلىققىچە بولغان ئارىلىقتا دىئاگنوز قويۇلىدۇ، چۈنكى بۇ ۋاقىتتا كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.

رېت سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولغاچقا، بەزىدە دەرھال دىئاگنوز قويۇش تەس بولۇشى مۇمكىن. داۋالاش گۇرۇپپىسىنىڭ باشقا بارلىق كېسەللىكلەرنى رەت قىلىپ، بۇنىڭ راستلىقىنى جەزملەشتۈرۈشى بىر مەزگىل ۋاقىت ئېلىشى مۇمكىن. جاۋابنى ساقلاش بەك جاپالىق بولۇشى مۇمكىن، ئەمما ئېنىق دىئاگنوز قويۇش داۋالاش گۇرۇپپىسىنىڭ بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرىنى داۋالاشىغا ياردەم بېرەلەيدۇ.

رېت سىندرومى قانداق داۋالىنىدۇ؟

داۋالاش ئۇسۇلى بالىنىڭ ئۆزىگە خاس ئالامەتلىرىگە باغلىق. مەسىلەن، تارتىشىش ۋە ھەرىكەت قالايمىقانلىشىشىغا دورىلار بېرىلىشى مۇمكىن. ئەگەر بالىنىڭ ھەرىكەت ماھارىتى ۋە تىل قابىلىيىتىدە مەسىلە بولسا، دوختۇر تۆۋەندىكىدەك داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن:

• كەسپىي داۋالاش: كۈندىلىك ۋەزىپىلەرگە ياردەم بېرىدۇ ۋە قولنىڭ ئىقتىدارىنى ياخشىلايدۇ.
• فىزىكىلىق داۋالاش: مېڭىش، تەڭپۇڭلۇقنى ساقلاش ۋە مۇسكۇللارنى كۈچەيتىش قاتارلىق ئىشلارغا ياردەم بېرىدۇ.
• نۇتۇق داۋالاش: سۆزلەش ۋە ئالاقىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدۇ.

2 ياش ۋە ئۇنىڭدىن چوڭ بالىلار ئۈچۈن، تروفىنېتىد دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل دورا كلىنىكىلىق سىناقلاردا ئۈمىدۋار نەتىجىلەرنى كۆرسەتتى. بۇ ئامېرىكا يېمەكلىك ۋە دورا نازارەت قىلىپ باشقۇرۇش ئىدارىسى (FDA) تەرىپىدىن رېت سىندرومى ئۈچۈن مەخسۇس تەستىقلانغان تۇنجى داۋالاش ئۇسۇلى. ئۇ داۋالاش ئۇسۇلى ئەمەس، ئەمما كېسەللىكنى ئۆزگەرتىدىغان داۋالاش ئۇسۇلى دەپ قارىلىدۇ. بۇ تاللاشنى داۋالاش گۇرۇپپىڭىز بىلەن مۇزاكىرە قىلىپ، بىرلىكتە قارار چىقىرىشىڭىز كېرەك.

بۇنىڭدىن باشقا، بالىڭىز تۆۋەندىكىلەردىن پايدىلىنىشى مۇمكىن:

• سكولىئوز كېسىلى ئۈچۈن باغلاش ئۈسكۈنىسى تاقىغان ياكى ئوپېراتسىيە قىلدۇرغان.
• يۈرەك نورمالسىزلىقىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن دائىم تەكشۈرۈش.
• ئوزۇقلۇق ياردىمى.
• مەكتەپتىكى ئالاھىدە مائارىپ پروگراممىلىرى.

ھازىر رېت سىندرومىنىڭ داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، بالىڭىزنىڭ دوختۇرلىرى ئۇنىڭ ھاياتىدىكى ئالامەتلەرنى باشقۇرۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

بالامنى قاچان دوختۇرغا كۆرسىتىشىم كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزنىڭ يېشىغا ماس كېلىدىغان تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا يەتمىگەنلىكىنى، بولۇپمۇ 6 ئايدىن كېيىن بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.

ئەگەر بالىڭىزغا رېت سىندرومى دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، ئەگەر ئۇلاردا داۋالاشنىڭ ئەكىس تەسىرى بولسا، ياكى يېڭى ئالامەتلەر كۆرۈلسە ياكى مەۋجۇت ئالامەتلەر ئېغىرلاشسا، دوختۇرىڭىزغا مەلۇم قىلىڭ.

رېت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

رېت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەر 40 ياش ۋە ئۇنىڭدىنمۇ كېيىن ياخشى تۇرمۇش كەچۈرىدۇ. ئەگەر كېسەللىك ئالامەتلىرى ئېغىر بولمىسا، بالىڭىزنىڭ ئۆمرى نورمال بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سالامەتلىكىدە قىيىنچىلىقلار كۆرۈلسە، ئۆمرى قىسقىرىشى مۇمكىن.

بالىڭىزنىڭ ئۆمرى توغرىسىدا سورايدىغان ئەڭ ياخشى ئادەم دوختۇر. ئۇ بالىڭىزنىڭ كونكرېت ئەھۋالىنى چۈشىنىپ، سىزگە چۈشەندۈرۈپ بېرەلەيدۇ.

رېت سىندرومى كېسىلىنىڭ دىئاگنوزى

رېت سىندرومى ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان كېسەللىك. ئالامەتلەر ھەر بىر ئادەمگە ئوخشىمايدۇ. بالىڭىز ھەرىكىتىنى كونترول قىلالايدىغان، ئۆزى ماڭالايدىغان ۋە ئالاقە قىلالايدىغان بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلار ھاياتىنىڭ قالغان قىسمىدا كېچە-كۈندۈز كۈتۈنۈشكە موھتاج بولىدۇ.

شۇنداقلا، بالىڭىز كېسەللىك ئالامەتلىرىنى توغرا كونترول قىلىش ۋە ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن دائىم داۋالاش گۇرۇپپىسى بىلەن كۆرۈشۈپ تۇرۇشى كېرەك. رېت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بەزى ئەھۋاللاردا، ئاسارەتلەر بالدۇر ئۆلۈمگە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن.

بالىڭىزنىڭ ئاز ئۇچرايدىغان نېرۋا كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلىش سىزنى قاتتىق ئازابقا سالىدۇ. بالىڭىزنىڭ باشقا بالىلارغا ئوخشاش تەرەققىي قىلالماسلىقىدىن ئەنسىرەش ۋە قايغۇغا چۆمۈشىڭىز مۇمكىن. بالىڭىزنىڭ بەدىنى چوڭ بولغاندا تېخىمۇ كۆپ ۋاقىت ۋە كۆڭۈل بۆلۈشكە موھتاج بولسىمۇ، ئۈمىدىڭىزنى ئۈزمەڭ. دوختۇرلار بالىڭىزغا لازىملىق كۆڭۈل بۆلۈشنى تەمىنلەش ئۈچۈن ھەر بىر قەدەمدە سىز بىلەن بىللە بولىدۇ.

تەتقىقاتچىلار كلىنىكىلىق سىناقلار ئارقىلىق رېت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارغا ياردەم بېرەلەيدىغان يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تاپماقتا. ئەگەر بالىڭىزنىڭ كەلگۈسى ياكى داۋالاش ئۇسۇلى توغرىسىدا سوئالىڭىز بولسا، دوختۇرىڭىزدىن سوراڭ.

ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم نەرسىلەر (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

بالىڭىزنىڭ رېت سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا، ئۆزىڭىزنى بەك جىددىي ھېس قىلىشىڭىز نورمال ئىش. ئەمما تۆۋەندىكى ئىشلارنى ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ:

• سىز يالغۇز ئەمەس: ئوخشاش ئەھۋالغا دۇچ كېلىۋاتقان باشقا ئاتا-ئانىلارمۇ بار. دوختۇرلار، داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى ۋە قوللاش گۇرۇپپىلىرى سىزگە ياردەم بېرىشكە تەييار.
• بالدۇر بايقاش مۇھىم: بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش بارلىقىنى بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.
• داۋالاش ئالامەتلەرنى كونترول قىلالايدۇ: تولۇق ساقىيىش بولمىسىمۇ، داۋالاش ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرى بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلىيالايدۇ.
• ھەر بىر بالا ئوخشىمايدۇ: كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ۋە تەسىرى ھەر بىر ئادەمگە ئوخشىمايدۇ. دوختۇرلار سىزگە بالىڭىزغا ئەڭ ماس كېلىدىغان داۋالاش پىلانىنى تۈزۈشكە ياردەم بېرىدۇ.
• ئۈمىدۋار بولۇڭ: تېببىي پەن تەرەققىي قىلماقتا ۋە يېڭى تەتقىقاتلار ئېلىپ بېرىلماقتا، شۇڭا ئىجابىي قاراشنى ساقلاش مۇھىم.

ئەڭ مۇھىمى بالىڭىزغا مېھىر-مۇھەببەت، كۆڭۈل بۆلۈش ۋە مۇۋاپىق داۋالىنىش مۇلازىمىتى بىلەن تەمىنلەش.

رېت سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، نېرۋا كېسەللىكلىرى، بالىلارنىڭ تەرەققىياتى، MECP2 گېنى، تەرەققىيات كېچىكىشى