ھەممىمىزنىڭ گېن ئۇچۇرلىرىمىز بەدىنىمىزنىڭ ھۈجەيرىلىرىدە ساقلانغان. بۇ خۇددى چوڭ كۇتۇپخانىدىكى كىتابلارغا ئوخشايدۇ. بىز بۇ كىتابلارنى خروموسوما دەپ ئاتايمىز. بىز چوڭ بولغاندا يېرىمىنى ئانىمىزدىن، يېرىمىنى دادىمىزدىن ئالغان. ئەمما تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەزىدە بۇ كىتابلارنىڭ ئىككى بېتى يىرتىلىپ كېتىدۇ، بىر كىتابنىڭ بىر بېتى يەنە بىر كىتابقا چاپلىشىپ قالىدۇ، يەنە بىر كىتابنىڭ بىر بېتى بۇ كىتابقا چاپلىشىپ قالىدۇ. ئىككى خروموسومانىڭ بىر قىسمى ئۈزۈلۈپ، بىر-بىرىگە ئالماشتۇرۇلغاندا، تېبابەتتە يۆتكىلىشنى شۇنداق ئاتايمىز. بۇ ئىسىمنى ئاڭلىغاندا قورقماڭ. نۇرغۇن كىشىلەردە بۇنداق ئەھۋال بولۇشى مۇمكىن، ھەتتا ئۇلار بۇنى بىلمەسلىكىمۇ مۇمكىن. كېلىڭ، ئۇنىڭ ھەقىقىي نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى.
بۇ گېن ئۆزگىرىشى «ترانسلوكاتسىيە» دەپ ئاتىلىدۇ؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، يۆتكىلىش خروموسومالارنىڭ قۇرۇلمىسىدىكى ئۆزگىرىش. بۇ بىر خروموسومانىڭ بىر پارچىسى ئۈزۈلۈپ باشقا بىر خروموسوماغا چاپلاشقاندا يۈز بېرىدۇ. بەزىدە، ئىككىنچى خروموسومانىڭ سۇنۇپ كەتكەن پارچىسى بىرىنچىسىگە چاپلىشىشى مۇمكىن.
ھەر بىر ھۈجەيرىمىزنىڭ يادروسى ئىچىدە 23 جۈپ خروموسوما بار. بۇ جەمئىي 46 خروموسوما. بۇلارنىڭ ئىچىدە 22 جۈپ بەدەننىڭ باشقا بارلىق ئالاھىدىلىكلىرىنى (ئاتوسوما) كونترول قىلىدۇ، ئەڭ ئاخىرقى جۈپ جىنسىمىزنى (X ۋە Y خروموسومالىرى) بەلگىلەيدۇ.
يۆتكىلىش ئىككى ئاساسلىق تۈرگە ئايرىلىدۇ:
1. ئۆز-ئارا يۆتكىلىش: بۇ ئىككى خىل خروموسومىنىڭ بىر قىسمىنىڭ ئالماشتۇرۇلۇشىنى كۆرسىتىدۇ. 7-خروموسومىنىڭ بىر پارچىسىنىڭ 21-خروموسوماغا، 21-خروموسومىنىڭ بىر پارچىسىنىڭ بولسا 7-خروموسوماغا يۆتكىلىشىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ.
2. روبېرتسون كۆچۈرۈش: بۇ بىر خروموسومانىڭ يەنە بىر خروموسوماغا تولۇق چاپلىشىشىنى كۆرسىتىدۇ.
يەنە بىر مۇھىم ئىش بار. ئەگەر بۇ قىسىملار ئالماشتۇرۇلسا، ئەمما ھېچقانداق گېن ئۇچۇرى يوقاپ كەتمىسە ياكى ئېرىشەلمىسە، بىز بۇنى تەڭپۇڭلاشتۇرۇلغان كۆچۈرۈش دەپ ئاتايمىز. بۇنداق ئادەمدە ئادەتتە ھېچقانداق سالامەتلىك مەسىلىسى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر بۇ ئالماشتۇرۇش سەۋەبىدىن بەزى گېن ئۇچۇرلىرى يوقاپ كەتسە ياكى ئېرىشىلسە، بىز ئۇنى تەڭپۇڭسىز كۆچۈرۈش دەپ ئاتايمىز. بۇ چاغدا ھەر خىل سالامەتلىك مەسىلىلىرى كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.
بۇ پەقەت يۆتكىلىشمۇ؟ خروموسومىلاردا يۈز بېرىشى مۇمكىن بولغان باشقا ئۆزگىرىشلەر
يۆتكىلىشتىن باشقا، خروموسومالارنىڭ قۇرۇلمىسىدا يۈز بېرىدىغان باشقا بىر قاتار ئۆزگىرىشلەرمۇ بار. بۇلار يەنە بەدىنىمىزدىكى ئاقسىل ئىشلەپچىقىرىش جەريانىنى بۇزۇپ، ھۈجەيرە ۋە توقۇلمىلارنىڭ ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. كېلىڭ، ئۇلارنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى.
| ئۆزگىرىش تىپى | ئاددىيلا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ |
|---|---|
| ئۆچۈرۈش | خروموسومىنىڭ بىر قىسمى ئۈزۈلۈپ كېتىدۇ ۋە ئېلىۋېتىلىدۇ. بۇ بەدەندىكى بىر قانچە ياكى يۈزلىگەن مۇھىم گېننىڭ يوقىلىشىغا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن. |
| كۆپەيتىلگەن | خروموسومىنىڭ بىر قىسمى ئىككى قېتىم نورمالسىز كۆچۈرۈلۈپ، تېخىمۇ كۆپ گېن ئۇچۇرى بىلەن تەمىنلەيدۇ. |
| تەتۈر يۆنىلىشتە قىلىش (بىر قىسىمنى ئەكسىچە يۆنىلىشتە بۇراش) | بىر خروموسوما ئىككى يەردىن سۇنۇپ كېتىدۇ، ئاندىن بۇ قىسىم ئۆزگىرىپ قايتا چاپلىشىدۇ. |
| باشقا مۇرەككەپ ئۆزگىرىشلەر | ئىزوخروموسوما (ئىككى ئوخشاش قوللۇق خروموسوما) ۋە ھالقىسىمان خروموسوما (ھالقى شەكىللىك خروموسوما) قاتارلىق تېخىمۇ مۇرەككەپ ئۆزگىرىشلەر يۈز بېرىشى مۇمكىن. |
بۇ كۆچۈرۈش قاچان مۇھىم؟
بەدىنىمىزدە مىليونلىغان ھۈجەيرە بار. ئەگەر بۇ ھۈجەيرىلەرنىڭ پەقەت بىرىلا بۇنداق ئۆزگىرىشكە ئۇچرىسا، ئۇنىڭ تەسىرى ئانچە چوڭ بولمايدۇ. بۇ ھۈجەيرە بىر مەزگىلدىن كېيىن ئۆلۈپ كېتىشى مۇمكىن.
قانداقلا بولمىسۇن، بۇ يۆتكىلىش پەقەت ئانا تۇخۇمىدا (ovum)، ئاتىنىڭ ئۇرۇقىدا (sperm) ياكى ئىككىسىنىڭ بىرىكىشىدىن شەكىللەنگەن تۇنجى ھۈجەيرىدە (zigota) يۈز بەرگەندىلا ئىنتايىن جىددىي ۋە مۇھىم بولىدۇ .
تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئاندىن شۇ يەككە ھۈجەيرە بۆلۈنۈپ، تولۇق بىر بالا شەكىللىنىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بالىنىڭ بەدىنىدىكى ھەر بىر ھۈجەيرە بۇ خىل يۆتكىلىشكە ئىگە. بۇ چاغدا گېن ئۇچۇرلىرىنىڭ كۆپىيىشى ياكى ئازىيىشى سەۋەبىدىن ھەر خىل كېسەللىكلەر يۈز بېرىدۇ.
بەزىدە بۇ ئۆزگىرىش بالا ھامىلىدار بولغاندىن كېيىن يۈز بېرىدۇ. ئاندىن بەدەندىكى بەزى ھۈجەيرىلەر نورمال بولۇشى، بەزى ھۈجەيرىلەر يۆتكىلىشى مۇمكىن. بىز بۇنى موزايىزم دەپ ئاتايمىز.
كېلىڭ، ھەقىقىي تۇرمۇش مىسالىغا قاراپ باقايلى.
بۇنى تېخىمۇ ياخشى چۈشىنىش ئۈچۈن، بىر مىسال ئالايلى. بىر ئادەم بار دەپ پەرەز قىلايلى، ئۇنى سۇنىل دەپ ئاتايمىز. سۇنىلنىڭ ھېچقانداق كېسىلى يوق، ئۇ ساغلام. ئەمما ئۇنىڭ گېنىنى تەكشۈرسەك، ئۇنىڭ 7-خروموسوماسى بىلەن 21-خروموسومىسى ئوتتۇرىسىدا تەڭپۇڭلۇق بار. بۇ دېگەنلىك، ئۇنىڭ قىسىملىرى ئالماشتۇرۇلغان، ئەمما ئۇنىڭ بەدىنىدە بارلىق زۆرۈر گېن ئۇچۇرلىرى بار. شۇڭا، ئۇنىڭدا ھېچقانداق مەسىلە يوق.
مەسىلە بالا تۇغۇلغاندا كېلىپ چىقىدۇ. سۇنىلنىڭ بەدىنىدە ئۇرۇق ھاسىل بولغاندا، خروموسوما جۈپلىرى ئايرىلىدۇ. بۇ يەردە، ئەپسۇسكى، بەزى ئۇرۇقلار نورمال 7-خروموسوما ئورنىغا 21-خروموسومانىڭ بىر قىسمى بىلەن 7-خروموسومانى ئېلىپ يۈرەلەيدۇ. شۇنىڭ بىلەن بىر ۋاقىتتا، نورمال 21-خروموسومامۇ شۇ ئۇرۇقغا بارالايدۇ.
ئەمدى، ئەگەر بۇ ئۇرۇقدان ساغلام تۇخۇم بىلەن بىرلىشىپ بالا تۇغۇلسا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ ئانا بىر 21-خروموسوما ئالىدۇ. ئاتا (سۇنىل) نورمال 21-خروموسوما ۋە 21-خروموسومانىڭ 7-خروموسوماغا ئۇلانغان قىسمىنى ئالىدۇ. ئاندىن، بالىنىڭ ھۈجەيرىلىرىدە 21-خروموسوماغا مۇناسىۋەتلىك ئۈچ پارچە گېن ئۇچۇرى بولىدۇ. بۇنى بىز داۋن كېسىلى دەپ ئاتايمىز.
ئەمدى سىز قانداق قىلىپ تەڭپۇڭسىز يۆتكىلىشچان بىرەيلەننىڭ ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمىسىمۇ، تەڭپۇڭسىز يۆتكىلىشچان بىر بالا تۇغۇپ بېرىدىغانلىقىنى چۈشەندىڭىزمۇ؟
يۆتكىلىش سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان كېسەللىكلەر
يۆتكىلىش سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان بىر قانچە ئاساسلىق كېسەللىكلەر بار.
| داۋالىنىش ئەھۋالى | كۆپ ئۇچرايدىغان خروموسومالار ۋە ئۇلارنىڭ چۈشەندۈرۈلۈشى |
|---|---|
| داۋن سىندرومى | بۇ كېسەللىك كۆپىنچە 21-خروموسومىنىڭ ئىككى نۇسخىسىنىڭ ئورنىغا ئۈچ نۇسخىسىنىڭ بولۇشىدىن كېلىپ چىقىدۇ (ترىسومىيە 21). قانداقلا بولمىسۇن، ئاز بىر قىسىم ئەھۋاللار يۆتكىلىشتىن كېلىپ چىقىدۇ. ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغىنى 14- ۋە 21-خروموسومىلارنىڭ ئالمىشىشى. بۇ بالىلاردا يۈرەك، ھەزىم قىلىش يولى ۋە ئومۇرتقا قاتارلىق ساھەلەردە ئاسارەتلەر كۆرۈلىدۇ. |
| سۇرۇنكا مىئېلوگېنلىق لېيكېمىيە (CML) | بۇ قان راكىنىڭ بىر تۈرى. ئۇ 9- ۋە 22- خروموسومالارنىڭ يۆتكىلىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. نەتىجىدە شەكىللەنگەن يېڭى 22- خروموسوما فىلادېلفىيە خروموسومىسى دەپ ئاتىلىدۇ.بۇ نورمالسىز ئېنزىمنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ، بۇنىڭ بىلەن راك ھۈجەيرىلىرى كونترولسىز چوڭىيىدۇ. |
| لىمفا راكى ۋە باشقا لېيكېمىيە تۈرلىرى | 8- ۋە 11- خروموسومالارغا ئوخشاش باشقا خروموسومالار ئارىسىدىكى يۆتكىلىشلەرمۇ ھەر خىل لېيكېمىيە ۋە لىمفا راكىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. |
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- يۆتكىلىش زىيانسىز (تەڭپۇڭ) بولۇشى مۇمكىن، ياكى ئېغىر كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن (تەڭپۇڭسىز).
- ئەگەر سىزدە تەڭپۇڭلۇق بىلەن يۆتكىلىش بولسا، ساغلام تۇرمۇش كەچۈرەلەيسىز. سىزدە پەقەت بالىلىق بولغاندالا دۇچ كېلىدىغان مەسىلىلەر بولۇشى مۇمكىن.
- بۇ كېسەللىك ئاتا-ئانىدىن مىراس قېلىشى مۇمكىن، ياكى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە يېڭىدىن پەيدا بولۇشى مۇمكىن.
- يۆتكىلىشنىڭ «داۋاسى» يوق، چۈنكى ئۇ بەدەندىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە مەۋجۇت. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇنىڭدىن كېلىپ چىققان كېسەللىكلەرنى داۋالىغىلى بولىدۇ.
- بۇ يۇقۇملۇق كېسەللىك ئەمەس. سىز قورقماي باشقىلار بىلەن ئالاقە قىلالايسىز، جىنسىي مۇناسىۋەت قىلالايسىز ۋە قان بېرەلىسىز.
- ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ ئىرسىي كېسىلى بولسا، ياكى بۇ ھەقتە گۇمانىڭىز ياكى سوئالىڭىز بولسا، ئەڭ ياخشىسى دوختۇرىڭىزغا كۆرۈنۈپ بۇ ھەقتە سۆزلىشىش.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ