كىچىك بالىڭىز باشقا بالىلارغا قارىغاندا بىر ئاز كېچىكىپ سۆزلەشكە ياكى مېڭىشقا باشلىدىمۇ؟ ئۇ بىر يەردە تۇرۇشتا قىينىلامدۇ؟ ئۇ بەزىدە قوللىرىنى غەلىتە ئۇسۇلدا لەپىلدەتەمدۇ ياكى كۆزىڭىزگە تىك قارىيالامدۇ؟ ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن بۇنداق ئىشلارنى كۆرگەندە قورقۇش ۋە ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال. بۈگۈن بىز بۇ خىل ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان، ئەمما جەمئىيىتىمىزدە كۆپ تىلغا ئېلىنمايدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى ھەققىدە سۆزلەۋاتىمىز. بۇ «Fragile X syndrome» دەپ ئاتىلىدۇ. كېلىڭ، بۇ ھەقتە ئاددىي، ھەممەيلەن چۈشىنەلەيدىغان ئۇسۇلدا سۆزلەشەيلى.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، نازۇك X كېسىلى دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ بىر گېن كېسىلى . يەنى، بۇ ھېچكىمنىڭ خاتالىقى ياكى ئېھماللىقى بىلەن يۈز بېرىدىغان ئىش ئەمەس. بۇ بالا تۇغۇلۇشىدىنلا كۆرۈلىدىغان بىر ئىش. بۇ كېسەل بالىنىڭ ئۆگىنىشى، خۇلق-ئاتۋارىغا، تاشقى قىياپىتىگە، ھەتتا بەزىدە سالامەتلىكىگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.
بۇ يەردە ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم نەرسە شۇكى، ئوغۇللار ئادەتتە بۇ كېسەللىكتىن قىزلارغا قارىغاندا تېخىمۇ ئېغىر تەسىرگە ئۇچرايدۇ. بۇنىڭ سەۋەبىنى كېيىن مۇھاكىمە قىلىمىز. بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئۆگىنىش ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرىشى ۋە ئەقلىي تەرەققىياتى چەكلىنىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بىز بۇ بالىلارنىڭ مۇۋاپىق داۋالاش، ئالاھىدە مائارىپ ۋە داۋالاش ئارقىلىق تولۇق ئىقتىدارىنى يېتىلدۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيمىز.
بۇ خىل ئەھۋالدا بالا قانداق ئالامەتلەرنى كۆرسىتىدۇ؟
Fragile X كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالا ھەر خىل ئالامەتلەرنى كۆرسىتىشى مۇمكىن. بەزى بالىلاردا بۇ ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىدە ئېغىر تەسىر بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئالامەتلەرنى تېخىمۇ ئېنىق چۈشىنىشىمىز ئۈچۈن بۇ جەدۋەلگە قاراپ باقايلى.
| خاسلىق تىپى | كۆرۈشكە تېگىشلىك نەرسىلەر |
|---|---|
| ئۆسۈش ۋە ئۆگىنىش بىلەن مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر |
|
| خۇلق-ئەخلاق ۋە ھېسسىي مەسىلىلەر | |
| فىزىكىلىق كۆرۈنۈش ئالاھىدىلىكلىرى |
مۇھىمى شۇكى، ھەممە بالا بۇ ئالاھىدىلىكلەرنىڭ ھەممىسىگە ئىگە بولمايدۇ. بىر بالىدا بۇ ئالاھىدىلىكلەرنىڭ بىرى ياكى ئىككىسى بولۇشى ئۇلارنىڭ نازۇك X ۋىروسىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلدۈرمەيدۇ . توغرا دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن چوقۇم دوختۇرغا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك.
Fragile X، ئاۋتىزم ۋە ADHD ئوتتۇرىسىدا قانداق باغلىنىش بار؟
بۇمۇ ناھايىتى مۇھىم نۇقتا. Fragile X كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆپ قىسمىدا ئاۋتىزم ياكى ADHD (دىققەت كەمچىللىكى ۋە يۇقىرى ھەرىكەتچانلىق قالايمىقانچىلىقى) قاتارلىق كېسەللىكلەر بولۇشى مۇمكىن.
- Fragile X كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ تەخمىنەن %40 ى ئاۋتىزم كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى .
- ھەمدە %80 گىچە كىشىلەردە ADHD ياكى ADD (دىققەت كەمچىللىكى ۋە يۇقىرى ھەرىكەتچانلىق قالايمىقانچىلىقى) بولۇشى مۇمكىن.
ئەگەر بالىدا Fragile X ۋە ئاۋتىزم كېسىلى بولسا، ئۇلاردا تارتىشىش، ئۇيقۇ مەسىلىسى ۋە خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى كۆرۈلۈش ئېھتىماللىقى يۇقىرى بولىدۇ.
بۇ كېسەللىك قانداق پەيدا بولىدۇ؟ ئۇ ئىرسىي كېسەللىكمۇ؟
شۇنداق، بۇ ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا مىراس قالغان گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىققان. بۇنى سەل ئاددىيراق چۈشىنىۋالايلى.
بەدىنىمىزدىكى X خروموسومىدا «FMR1» دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېن بار. بۇ گېننىڭ ئاساسلىق رولى مېڭىمىزدىكى نېرۋا ھۈجەيرىلىرىنىڭ بىر-بىرى بىلەن توغرا ئالاقە قىلىشىغا ياردەم بېرىدىغان ئالاھىدە ئاقسىل (FMR ئاقسىلى) ئىشلەپچىقىرىشتىن ئىبارەت. بۇ ئاقسىل مېڭىنىڭ ساغلام تەرەققىياتى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم.
Fragile X كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىدا، «FMR1» گېنىدىكى مۇتاتسىيە بۇ مۇھىم ئاقسىلنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى ناھايىتى ئاز ياكى پۈتۈنلەي كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ مېڭە تەرەققىياتى ۋە ئىقتىدارىنى قالايمىقانلاشتۇرىدۇ.
نېمە ئۈچۈن ئوغۇللار كۆپرەك تەسىرگە ئۇچرايدۇ؟
تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بىر قىز بالىنىڭ ئىككى X خروموسومىسى (XX) بار. شۇڭا، بىر X خروموسومىسىدىكى «FMR1» گېنىدا نۇقسان بولسىمۇ، يەنە بىر ساغلام X خروموسومىسى كۆپىنچە نۇقساننى تولۇقلايدۇ. شۇڭا، قىز بالىلاردا ئالامەتلەر ئاز ياكى ناھايىتى يېنىك بولىدۇ.
ئەمما ئوغۇل بالىنىڭ بىر X خروموسومىسى ۋە بىر Y خروموسومىسى (XY) بولىدۇ. شۇڭا، ئەگەر شۇ يەككە X خروموسومىسىدىكى «FMR1» گېنىدا بىرەر نۇقسان بولسا، ئۇنى تولۇقلايدىغان باشقا X خروموسومىسى يوق. شۇڭلاشقا ئوغۇل بالىلاردا كېسەللىك ئالامەتلىرى تېخىمۇ ئېغىر بولىدۇ.
ئەگەر بىر ئانا بۇ نۇقسانلىق گېنغا ئىگە بولسا، ئۇنىڭ بالىلىرىنىڭ بىرى (ئەر ياكى ئايال بولسۇن) بۇ گېننى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ. ئەگەر بىر ئاتىدا بۇ گېن بولسا، ئۇ ئۇنى پەقەت قىز بالىلىرىغالا ئۆتكۈزۈپ بېرەلەيدۇ.
بۇ ئەھۋالنى قانداق تونۇش كېرەك؟
بۇ كېسەللىكنى پەقەت گېن تەكشۈرۈشى ئارقىلىق ئېنىق دىئاگنوز قويغىلى بولىدۇ. بۇ ئاددىي قان تەكشۈرۈشىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇ قان ئەۋرىشكىسى «FMR1» گېنىدىكى مۇتاتسىيەنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ.
ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە بولسىمۇ، بوۋاقنىڭ بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان-بولمىغانلىقىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن تەكشۈرۈش ئېلىپ بارغىلى بولىدۇ.
- ئامىنوسېنتېز: ئانا قورسىقىدىن ئاز مىقداردا ئامىنوتىك سۇيۇقلۇق ئېلىپ تەكشۈرۈش.
- خوريونىك ۋىللۇس ئەۋرىشكىسى (CVS): يولداشتىن كىچىك بىر ھۈجەيرە ئەۋرىشكىسى ئېلىنىپ تەكشۈرۈلىدۇ.
بۇ تەكشۈرۈشلەر توغرىسىدا قارار چىقىرىشتىن بۇرۇن، دوختۇرىڭىز بىلەن ئۇنىڭ پايدىسى ۋە زىيىنىنى مۇزاكىرە قىلىش ناھايىتى مۇھىم.
بالىغا قانداق ياردەم قىلالايمىز؟
چۈنكى بۇ گېن كېسىلى بولغاچقا، ئۇنى پۈتۈنلەي داۋالىيالايدىغان «سېھىرلىك ئوق» يوق. ئەمما بالىنىڭ ئالامەتلىرىنى باشقۇرۇش، ئۇلارنىڭ ئۆگىنىشىگە ياردەم بېرىش ۋە مۇۋەپپەقىيەتلىك ھاياتقا يول ئېچىش ئۈچۈن قىلالايدىغان نۇرغۇن ئىشلار بار. بۇ يەردىكى ئەڭ مۇھىم ئىش ئىمكانقەدەر بالدۇر ئارىلىشىش (ئەسلى ئارىلىشىش).
| پايدىلىق ئۇسۇللار | چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| داۋالاش ئۇسۇللىرى |
|
| ئالاھىدە مائارىپ | بالىنىڭ ئۆگىنىش ئىقتىدارىغا ماس كېلىدىغان ئالاھىدە مائارىپ پىلانى تۈزۈش ئۈچۈن مەكتەپ بىلەن بىرلىكتە ئىشلەش. |
| دورىلار | |
| قوللىغۇچى مۇھىت |
بۇ بالىلارنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟
بۇ ئاتا-ئانىلار ئۈچۈن ئەڭ چوڭ مەسىلە. نازۇك X كېسىلى ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان كېسەللىك ئەمەس. بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى نورمال ساغلام كىشىلەرنىڭ ئۆمرى بىلەن ئوخشاش.
مۇۋاپىق قوللاش ۋە تەربىيە بىلەن، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەر مۇۋەپپەقىيەتلىك ۋە بەختلىك تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ. بەزىلىرى چوڭ بولغاندا مەلۇم دەرىجىدە قوللاشقا موھتاج بولۇشى مۇمكىن. ئەمما كۆپىنچىسى مەكتەپكە بارالايدۇ، كىتاب ئوقۇيالايدۇ، يېڭى نەرسىلەرنى ئۆگىنەلەيدۇ، ئىشلىيەلەيدۇ ۋە ئۆزى ئىش قىلالايدۇ. ئەڭ مۇھىمى بالىنىڭ ئىقتىدارىنى تونۇپ، ئۇنىڭغا ماس ھالدا قوللاش بېرىش.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- نازۇك X سىندرومى باشقىلارنىڭ خاتالىقى ئەمەس، ئۇ تۇغۇلۇشىدىنلا مىراس قالغان گېن كېسىلى.
- ئالامەتلەر ئوغۇللارغا قىزلارغا قارىغاندا تېخىمۇ ئېغىر تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.
- ئەگەر بالىڭىزدا تەرەققىيات كېچىكىشى، سۆزلەش قىيىنچىلىقى، ئۆگىنىش توسالغۇسى ياكى خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرىنى بايقىسىڭىز، دوختۇر بىلەن سۆزلىشىڭ.
- بۇ كېسەللىكنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى داۋالاش ۋە دورىلار بىلەن ناھايىتى ياخشى كونترول قىلغىلى بولىدۇ.
- كېسەللىكنى ئىمكانقەدەر بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە بالىغا لازىملىق ياردەم بېرىش ئۇلارنىڭ مۇۋەپپەقىيەتلىك كەلگۈسىگە ئېرىشىشىگە زور ياردەم بېرىدۇ.
- ئەگەر بالىڭىزغا گۇمانىڭىز بولسا، ئەڭ ياخشىسى بالىلار دوختۇرى ياكى ئائىلە دوختۇرىدىن مەسلىھەت سوراش.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ