بالىڭىزدا يېقىندا قانداقلا بىر تەرەققىيات كېچىكىشى ياكى ئادەتتىن تاشقىرى قىلمىشلارنى بايقىدىڭىزمۇ؟ بەزىدە بىز بۇلارنى بالىلار چوڭ بولغاندا يۈز بېرىدىغان نورمال ئىشلار دەپ قارايمىز، ئەمما بۇلار سانفىلىپپو سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكنىڭ دەسلەپكى ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئىسىمدىن قورقۇپ كەتمەڭ. بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ئەمما ئاتا-ئانىلارنىڭ بۇنىڭغا دىققەت قىلىشى مۇھىم. شۇڭا، كېلىڭ، بۇ ھەقتە ئېنىق ۋە ئاددىي سۆزلەشەيلى.
سانفىلىپپو سىندرومى دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ بالىنىڭ ماددا ئالمىشىشى ۋە مېڭە تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى . ئۇ يەنە III تىپلىق مۇكوپولىساخارىدوز دەپمۇ ئاتىلىدۇ.
بەدىنىمىزنى چوڭ بىر زاۋۇت دەپ ئويلاڭ. بۇ زاۋۇتنىڭ نورمال ئىشلىشى ئۈچۈن، بەزى نەرسىلەر پارچىلىنىپ، پارچىلىنىپ، تازىلىنىپ ۋە چىقىرىۋېتىلىشى كېرەك. بۇ ئىشقا ياردەم بېرىدىغان كىچىك ئىشچىلار ئېنزىم دەپ ئاتىلىدۇ. سانفىلىپپو سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىدا بۇ مۇھىم ئېنزىملارنىڭ بىرى كەمچىل بولىدۇ.
بۇ ئېنزىم بولمىسا، تەبىئىي شەكىلدىكى گېپاران سۇلفات دەپ ئاتىلىدىغان شېكەر مولېكۇلاسى توغرا پارچىلىنىپ، بەدەندىن چىقىرىۋېتىلمەيدۇ. ئەكسىچە، ئۇ بەدەن ھۈجەيرىلىرىنىڭ ئىچىدە توپلىنىشقا باشلايدۇ. بۇ خۇددى زاۋۇتتىكى تازىلىنىپ كەتمەيدىغان ئەخلەتكە ئوخشايدۇ. بۇ توپلانغان ماددىلار لىزوسوما دەپ ئاتىلىدىغان ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىدىكى بۆلەكلەردە ساقلىنىدۇ. شۇڭلاشقا بۇ كېسەللىك لىزوسوما ساقلاش كېسىلى دەپمۇ ئاتىلىدۇ.
بۇ قالدۇقلار يىغىلىپ قالسا، ھۈجەيرىلەر نورمال ئىشلىيەلمەيدۇ. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ ئەزالارغا زىيان يەتكۈزۈپ، ئۆسۈشنى توسۇپ، خۇلق-ئادەت مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىپ، نېرۋا سىستېمىسىغا ئېغىر زىيان سالىدۇ.
بۇ كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. ئۇ تەخمىنەن 70 مىڭ تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئوتتۇرىچە ئۆمرى 10 يىلدىن 20 يىلغىچە بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئائىلىدىكى بىرەيلەن ئىلگىرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بولسا، بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپى يۇقىرى بولىدۇ.
بۇ كېسەللىكنىڭ ھەر خىل تۈرلىرى بارمۇ؟
شۇنداق، بۇ كېسەللىكنىڭ تۆت خىل ئاساسلىق تۈرى بار. بىز ئىلگىرى سۆزلەپ ئۆتكەن گېپاران سۇلفاتنى پارچىلاشقا ياردەم بېرىدىغان تۆت خىل ئېنزىم بار. شۇڭا، كېسەللىكنىڭ تۈرى بۇ تۆت خىل ئېنزىمنىڭ قايسىسىنىڭ كەملىكى بىلەن بەلگىلىنىدۇ. بەزى تۈرلىرى باشقىلارغا قارىغاندا يېنىكرەك بولۇشى مۇمكىن.
| كېسەللىك تىپى | ئالاھىدە نۇقتىلار | ئوتتۇرىچە ئۆمۈر كۆرۈش مۆلچەرى |
|---|---|---|
| A تىپلىق | ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ۋە ئېغىر تىپى. ئالامەتلەر تېزلا كۆرۈلىدۇ. بالا تېزلا مېڭىش ۋە سۆزلەش ئىقتىدارىنى يوقىتىپ قويۇشى مۇمكىن. | تەخمىنەن 15 يىل. |
| B تىپلىق | A تىپلىق كېسەللىككە قارىغاندا سەل يېنىكرەك. ئالامەتلەر نىسبەتەن ئاستا تەرەققىي قىلىدۇ. | تەخمىنەن 19 ياش. |
| C تىپلىق | ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان بىر خىل. ئالامەتلەر ئاستا-ئاستا تەرەققىي قىلىدۇ. مېڭىش ۋە سۆزلەش قاتارلىق ئىقتىدارلار ئۇزۇن ۋاقىت داۋاملىشىدۇ. | تەخمىنەن 23 ياش. |
| D تىپلىق | ئەڭ ئاز ئۇچرايدىغان تىپى. ئالامەتلەر ناھايىتى ئاستا تەرەققىي قىلىدۇ. بۇ ھەقتە ھازىرغىچە سانلىق مەلۇماتلار ناھايىتى ئاز. | بۇنى ئېنىق دېيىش مۇمكىن ئەمەس. |
مۇھىم: بۇ ئۆمۈر كۆرۈش ۋاقتى پەقەت ئوتتۇرىچە قىممەتلەر. ھەر بىر بالا ئوخشىمايدۇ. شۇڭا، ئۇلار ھەر بىر بالىنىڭ ئەھۋالىغا ئاساسەن ئوخشىماسلىقى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
دەسلەپكى ئالامەتلەر ئادەتتە تۇغۇلغاندىن 2 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە ئاتا-ئانىلار ئۇلارنى تونۇماسلىقى مۇمكىن، ھەتتا دوختۇرلار ئۇلارنى باشقا كېسەللىكلەر (مەسىلەن، ئاۋتىزم) بىلەن خاتا چۈشىنىۋېلىشى مۇمكىن.
| خاسلىق تىپى | كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەر |
|---|---|
| دەسلەپكى ئالامەتلەر | |
| ئۆسۈش ۋە خۇلق-ئادەت | سۆزلەشتە كېچىكىش ۋە باشقا تەرەققىيات باسقۇچلىرى، ئاۋتىزمغا ئوخشاش قىلمىشلار، ھەددىدىن زىيادە ھەرىكەتچانلىق، قۇلاق ۋە بۇرۇن بوشلۇقى ياللۇغىنىڭ كۆپ ئۇچرايدىغانلىقى، ئۇيقۇ مەسىلىلىرى (ئۇيقۇسىزلىق/ئويغىنىش). |
| فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلەر | يۈزنىڭ سەل قوپال كۆرۈنۈشى (پېشانە ۋە قاشلارنىڭ چىقىپ تۇرۇشى، لەۋ ۋە بۇرۇننىڭ تولغانلىقى)، بەدەندە تۈكلەرنىڭ ھەددىدىن زىيادە ئۆسۈشى (ھىرسۇتىزم)، باشنىڭ نورمالدىن چوڭ بولۇشى (ماكروسېفالىيا) ۋە كىندىك يېرىلىشى. |
| باشقا | يۇقىرى نەپەس يولىنىڭ داۋاملىق قىسىلىشى، داۋاملىق ئىچ سۈرۈش. |
| كېچىكىپ قالغان ئالامەتلەر | |
| ئىقتىدارنىڭ تۆۋەنلىشى | ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئۆگىنىش، ئويلاش ۋە ۋەزىپىلەرنى ئورۇنداش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى، مېڭىش، سۆزلەش، يېيىش ۋە ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ يوقىلىشى. |
| فىزىكىلىق ئۆزگىرىشلەر | چىراي شەكلى تېخىمۇ روشەنلىشىدۇ، بوغۇملار قېتىپ قالىدۇ ، مېڭە توقۇلمىلىرى كىچىكلەيدۇ (مېڭە ئاتروفىيەسى)، تارتىشما پەيدا بولىدۇ ۋە جىگەر ياكى تال چوڭىيىدۇ. |
| خۇلق-ئەتۋار | خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى، ھەددىدىن زىيادە ھەرىكەتچانلىق ۋە ئىمپۇلسلىق تېخىمۇ ئېغىرلىشىدۇ. |
قاشلارنىڭ ئالاھىدە كۆرۈنۈشى
ئاتا-ئانىلار بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ چىرايىدىكى ئۆزگىرىشلەرنى، بولۇپمۇ قېرىنداشلىرى بىلەن بىللە بولغاندا بايقىشى مۇمكىن. نورمالدىكىدىن قېلىن، چوڭ قاشلار.بۇ كېسەللىكنىڭ بىر ئالاھىدىلىكى شۇكى، بەزىدە بۇ ئىككى كىرپىك بىر-بىرىگە چېتىلىپ، پېشانىدىكى بىرلا قاشقا ئوخشايدۇ. بۇ ئالاھىدىلىك بالا چوڭ بولغانچە تېخىمۇ روشەنلىشىدۇ.
كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟
چۈنكى بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ، دەسلەپكى ئالامەتلىرى باشقا كېسەللىكلەرگە ئوخشىشىپ كېتىدۇ، شۇڭا دوختۇرلار كۆپىنچە دەسلەپكى باسقۇچتا تەكشۈرمەيدۇ. ئەمما بالا ئېھتىياجلىق بولغان ياردەم ۋە داۋالاشقا ئېرىشىشى ئۈچۈن، كېسەللىكنى ئىمكانقەدەر بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ناھايىتى مۇھىم.
ئەگەر بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش، تۇغما كەمتۈكلۈك ۋە بىز مۇھاكىمە قىلغان دەسلەپكى ئالامەتلەرنىڭ بەزىلىرى بولسا، دوختۇرىڭىز سىزنى گېن ياكى ماددا ئالمىشىش تەكشۈرۈشىگە يوللىشى مۇمكىن.
- سىيدىك تەكشۈرۈشى: ئەڭ ئاۋۋال سىيدىك تەكشۈرۈشى قىلىنىدۇ. ئەگەر بالىنىڭ سىيدىكىدىكى گېپاران سۇلفاتنىڭ مىقدارى يۇقىرى بولسا، بۇ سانفىلىپپو كېسىلىنىڭ بارلىقىنىڭ ئالامىتى.
- قان تەكشۈرۈشى: كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن قان تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ تەكشۈرۈشتە ئالاقىدار ئېنزىمنىڭ پائالىيىتىنىڭ تۆۋەن ياكى تۆۋەن ئەمەسلىكى تەكشۈرۈلىدۇ.
ئەگەر بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتى ياكى خۇلق-ئاتۋارىغا قارىتا ئەندىشە قىلسىڭىز، ھەرگىز ۋەھىمىگە چۈشۈپ، ئۆزىڭىز قارار چىقىرىڭ. ئەڭ ياخشىسى بۇ ھەقتە بالىلار دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىش.
داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
ئەپسۇسكى، سانفىلىپپو سىندرومىنى داۋالىغىلى بولمايدۇ ، شۇڭا دوختۇرلارنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى قوللاش خاراكتېرلىك داۋالاش بىلەن تەمىنلەش، يەنى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە بالىغا ئىمكانقەدەر ئۇزۇن مۇددەت ئەڭ ياخشى تۇرمۇش سۈپىتىنى بېرىش.
بۇنىڭ ئۈچۈن ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرى قوللىنىلىدۇ:
- نۇتۇق تىلى داۋالاش ئۇسۇلى: نۇتۇق سۆزلەشنىڭ كېچىكىشى كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەت. نۇتۇق تېراپېۋىتى بالىغا سۆز ۋە ئىشارەتلەر (مەسىلەن، رەسىملىك كارتىلار) ئارقىلىق ئالاقە قىلىشقا ياردەم بېرىدۇ.
- ئوزۇقلاندۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى: كېسەللىك ئېغىرلاشقاندا، چايناش ۋە يۇتۇش قىيىنلىشىدۇ. ئوزۇقلاندۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى بالىنىڭ بىخەتەر يېيىشىگە ياردەم بېرىدىغان ئۇسۇلنى ئوتتۇرىغا قويىدۇ.
- فىزىكىلىق داۋالاش: بۇ داۋالاش ئۇسۇلى بالىنىڭ ئىمكانقەدەر ئۇزۇن مېڭىشىغا، كۈچلۈك تۇرۇشىغا ۋە تەڭپۇڭلۇقىنى ساقلىشىغا ياردەم بېرىدۇ. زۆرۈر بولسا، ئۇلارغا مايىپلار ئارىلىقى قاتارلىق ئۈسكۈنىلەرنى ئېلىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
- كەسپىي داۋالاش: بۇ داۋالاش ئۇسۇلى كىيىم كىيىش ۋە ئويۇنچۇقلارنى تۇتۇش قاتارلىق ئىنچىكە ھەرىكەت ماھارەتلىرىنى ئىمكانقەدەر ئۇزۇن ساقلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
بۇنىڭدىن باشقا، دۇنيادا ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) ۋە گېن داۋالاش قاتارلىق سىناق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
بالىغا قارىغان سىز ئۆزىڭىزنىمۇ ئويلىشىڭىز كېرەك.
بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىغا قاراش چوڭ مەسئۇلىيەت. شۇنداقلا بۇ چوڭ قۇربانلىق. بۇ سەپەر جەريانىدا ئۆزىڭىزنى بېسىمغا ئۇچرىغان، بېسىمغا ئۇچرىغان، قايغۇغا چۆمگەن ۋە غەزەپلەنگەن ھېس قىلىشىڭىز نورمال ئەھۋال .
بۇ سەپەرنى يالغۇز باشتىن كەچۈرۈشىڭىزنىڭ ھاجىتى يوق. توغرا قوللاش ۋە ئاڭلىقلىق بىلەن، بالىڭىزغا ئەڭ ياخشى غەمخورلۇق قىلالايسىز.
شۇڭا، ئۆزىڭىزنىلا ئەمەس، بەلكى بالىڭىزنىمۇ ئويلاشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.
- ئىشەنگەن بىرىڭىزدىن ياردەم سوراڭ.
- ئۆزىڭىزگە ئازراق دەم ئېلىشقا ۋاقىت ئاجرىتىڭ.
- ئائىلىڭىز ياكى دوختۇرىڭىز بىلەن ھېسسىياتىڭىز ھەققىدە سۆزلەشۈڭ. زۆرۈر بولسا، روھىي ساغلاملىق مەسلىھەتچىسىنىڭ ياردىمىگە ئېرىشىڭ.
بالىڭىزغا ئەڭ ياخشىسىنى بېرىش ئۈچۈن، ئالدى بىلەن ئۇنىڭ سالامەتلىكى ياخشى بولۇشى كېرەكلىكىنى ئۇنتۇماڭ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- سانفىلىپپو سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، بەدەننىڭ قالدۇق ماددىلارنى چىقىرىۋېتىش جەريانىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.
- دەسلەپكى ئالامەتلەر تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشى، سۆزلەشتە قىيىنچىلىققا ئۇچراش، ھەددىدىن زىيادە ھەرىكەتچانلىق ۋە ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
- بۇ كېسەللىكنىڭ مەخسۇس داۋاسى بولمىسىمۇ، ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىپ، بالىغا ياخشى تۇرمۇش سۈپىتى بىلەن تەمىنلىيەلەيدۇ.
- بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىغا گۇمانىڭىز بولسا، دەرھال بالىلار دوختۇرىڭىزغا كۆرۈنۈپ مەسلىھەت سوراڭ.
- بۇنداق بالىغا قاراش قىيىن بولغاچقا، ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن ئۆزىڭىزنىڭ جىسمانىي ۋە روھىي ساغلاملىقىڭىزغا كۆڭۈل بۆلۈشىڭىز ناھايىتى مۇھىم.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ