كىچىك بالىڭىز مېڭىشقا كېچىكىپ قالدىمۇ؟ ياكى پۇتلىرى سەل ئېگىلىپ قالغاندەك قىلىدۇ؟ بەزىدە بۇ نورمال ئەھۋال بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە ئۇلارنىڭ ئارقىسىدا XLH (X باغلىنىشلىق گىپوفوسفاتسىيىلىك كېسەللىك) قاتارلىق كېسەللىكلەر بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بۇ ھەقتە ئازراق پاراڭلىشايلى، بولامدۇ؟ ئەنسىرىمەڭ، مەن سىزگە بۇلارنىڭ ھەممىسىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرىمەن.
XLH نېمە مەنىنى بىلدۈرىدۇ؟ كېلىڭ، بۇنى ئاددىي چۈشىنىۋالايلى!
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، XLH (X باغلىنىشلىق گىپوفوسفاتېمىيە) بىر خىل ئىرسىي كېسەللىك. يەنى، بەدىنىمىزدىكى گېنلارنىڭ كىچىككىنە ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىققان بىر خىل كېسەللىك. ئۇ ئاساسلىقى سۆڭەك ۋە چىشلارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ . سىز «راخىت» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكنى ئاڭلىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن؟ XLH بىر خىل راخىت. بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان كىچىك بالىلارنىڭ مېڭىشى قىيىنلىشىشى، پۇتلىرى ئېگىلىپ قېلىشى مۇمكىن. بۇنىڭدىن باشقا، ئۇلاردا مۇسكۇل ئاجىزلىقى ۋە ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى قاتارلىق باشقا مەسىلىلەرمۇ بولۇشى مۇمكىن.
XLH نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟ سەل ئېھتىيات قىلايلى!
XLH نىڭ ئالامەتلىرى ئادەتتە بالىلىق دەۋرىنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى ئالامەتلەر چوڭلار دەۋرىدىمۇ كۆرۈلىشى مۇمكىن.
كىچىك بالىلاردىكى ئالامەتلەر:
سىز دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك بىر قانچە نەرسە:
- مېڭىشتا قىيىنچىلىق ياكى مېڭىشنى باشلاش كېچىكىش.
- گويا چوڭ توپ پۇتنىڭ ئارىسىدىن ئۆتۈپ كېتىۋاتقاندەك، پۇتنى ئېگىش ياكى تىزنى چېقىش.
- سۆڭەك ۋە مۇسكۇللاردا ئاغرىق. كىچىك بالىڭىز دائىم «ۋاي، پۇتلىرىم ئاغرىۋاتىدۇ» دەيمۇ؟
- بوينىڭ تۆۋەنلىشى (قىسقا بوي).
- ھەمىشە جانسىز ۋە چارچاپ كەتكەندەك ھېس قىلىش.
- مۇسكۇل ئاجىزلىقى.
- چىش مەسىلىلىرى: سۈت چىشىنىڭ بالدۇر چۈشۈشى، چىش ئاغرىش، يىرىڭلىق ئىششىقلار ۋە چىشنىڭ دائىم چىرىشى.
- باش ياكى يۈز شەكلىدىكى ئۆزگىرىشلەر. بەزىدە بۇ باش سۆڭىكىنىڭ سۆڭەكلىرىنىڭ بەك تېز بىر-بىرىگە قوشۇلۇپ كېتىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ («كرانيوسىنوستوز» دەپ ئاتىلىدۇ).
چوڭلاردا پەيدا بولىدىغان قوشۇمچە ئالامەتلەر:
XLH كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار ياشنىڭ چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ، قوشۇمچە ئالامەتلەر پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:
- ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى.
- باش ئاغرىقى.
- ئومۇرتقا قانىلىنىڭ تارىيىشى (ئومۇرتقا تارىيىشى).
- چوڭلاردا سۆڭەكنىڭ يۇمشىشى (Osteomalacia).
- ماڭغاندا تەڭپۇڭلۇقنى يوقىتىش، مېڭىشتا قىينىلىش.
- مەڭگۈلۈك چىشلارنىڭ چۈشۈپ كېتىشى.
- پەي ياكى پەيلەرنىڭ قېلىنلىشىشى ياكى تارتىشىشى.
- بوغۇملارنىڭ قاتتىقلىشىشى، ئېگىلىشتە قىينىلىش.
- دائىم چارچاش.
- سۇنۇقلار ۋە يالغان سۇنۇقلار (يەنى، رېنتىگېن نۇرىدا سۆڭەك سۇنۇققا ئوخشايدۇ، ئەمما ئەمەلىيەتتە تولۇق سۇنۇق بولمايدۇ).
XLH نىڭ سەۋەبى نېمە؟ نېمە ئۈچۈن بۇنداق ئەھۋال يۈز بېرىدۇ؟
ماقۇل، ئەمدى نېمىشقا XLH پەيدا بولىدىغانلىقىنى كۆرۈپ باقايلى. بۇنىڭ سەۋەبى بەدىنىمىزدىكى «PHEX گېنى» دىكى گېن ئۆزگىرىشىدۇر.بۇ «PHEX» گېنى «FGF23» («فىبروبلاست ئۆسۈش ئامىلى 23») دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل گورموننى ئىشلەپچىقىرىدۇ. بۇ «FGF23» گورمون ناھايىتى مۇھىم. چۈنكى، ئۇ بەدىنىمىزدىكى فوسفات مىقدارىنى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرىدۇ. فوسفات سۆڭەكلىرىمىزنىڭ ساغلام بولۇشى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم.
ئادەتتە مۇشۇنداق ئەھۋال يۈز بېرىدۇ: ئەگەر بەدىنىمىزدە يېتەرلىك فوسفات بولسا، «FGF23» گورمونى بۆرەكلەرگە: «بولىدۇ، بولدى، سۈيدۈكتىكى ئارتۇق فوسفاتنى چىقىرۋېتەيلى» دەپ ئېيتىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر بەدەن تېخىمۇ كۆپ فوسفاتقا ئېھتىياجلىق بولسا، «FGF23» گورمونىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشى ئازىيىدۇ.
ھازىر، «PHEX» گېنىدىكى مۇتاتسىيە بەدىنىمىزنىڭ ئېھتىياجىدىن كۆپ «FGF23» گورمونىنى ئىشلەپچىقىرىشىغا سەۋەب بولىدۇ. بۇ ئارتۇقچە گورمون سەۋەبىدىن، بەدەن سۈيدۈك ئارقىلىق ئېھتىياجىدىن كۆپ فوسفاتنى چىقىرىپ تاشلايدۇ. بۇ چاغدا سۆڭەك ۋە چىشلارغا لازىم بولغان فوسفات يوقىلىدۇ، ھەمدە XLH ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ. چۈشەندىڭىزمۇ؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا: بىر گېندىكى ئۆزگىرىش -> «FGF23» گورمۇنىنىڭ كۆپرەك ئىشلەپچىقىرىلىشى -> بەدەندىن كۆپرەك فوسفاتنىڭ چىقىرىلىشى -> سۆڭەكلەرنىڭ ئاجىزلىشىشى.
XLH ئىرسىيەتلىكمۇ؟
شۇنداق، XLH دەپ ئاتىلىدىغان بۇ كېسەللىك X بىلەن باغلىنىشلىق ئاپتوماتىك دومىنارلىق شەكىلدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئەگەر بىرەيلەندە بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشچانلىقىغا ئىگە گېن بولسا، ئۇلاردا بۇ كېسەللىك پەيدا بولىدۇ. بۇ ئەھۋال ئوغۇللارغا سەل كۆپرەك تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن .
ئەمدى قاراپ بېقىڭ، بىر قىزنىڭ ئىككى X خروموسومىسى، بىر ئوغۇلنىڭ بىر X خروموسومىسى ۋە بىر Y خروموسومىسى بار. چۈنكى ھەر بىرىمىز ئاتا-ئانىمىزدىن بىردىن جىنسىي خروموسوما (X ياكى Y) ئالىمىز:
- XLH كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئاياللارنىڭ بۇ گېننى بالىسىغا يۇقتۇرۇش ئېھتىماللىقى ئادەتتە %50 بولىدۇ .
- XLH كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئەر بۇ گېننى بارلىق قىزلىرىغا يۇقتۇرىدۇ ، ئەمما ئوغۇللىرىغا يۇقتۇرمايدۇ.
قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە ئاتا-ئانىسىنىڭ ھېچقايسىسىدا XLH بولمىسىمۇ، بالا XLH غا گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. بۇنداق ئەھۋاللاردا، گېن ئۆزگىرىشى تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ.
سىزدە XLH بار-يوقلۇقىنى قانداق ئېنىق بىلىسىز؟
ئەگەر دوختۇر سىزدە XLH بار دەپ گۇمان قىلسا، ئۇلار تۆۋەندىكىدەك بىر قانچە تەكشۈرۈشلەرنى قىلىشى مۇمكىن:
- قان ياكى سۈيدۈك تەكشۈرۈشلىرى: بۇلار فوسفات ۋە FGF23 گورمون سەۋىيىسىنى تەكشۈرىدۇ.
- گېن تەكشۈرۈشى: PHEX گېنىدا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈڭ.
- سۆڭەك زىچلىقىنى تەكشۈرۈش: سۆڭەكلىرىڭىزنىڭ قانچىلىك كۈچلۈك ئىكەنلىكىنى تەكشۈرۈڭ.
- رېنتىگېن نۇرى ياكى باشقا رەسىم تەكشۈرۈشلىرى: سۆڭەكلەرنىڭ شەكلىنى ۋە ئۇلارنىڭ شەكلىدە ئۆزگىرىش بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈڭ.
XLH نى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
ئەپسۇس، ھازىرغىچە XLH نىڭ داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ۋە سۆڭەك ساغلاملىقىنى ساقلاشقا ياردەم بېرىدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. بۇ يەردىكى ئاساسلىق مەقسەت فوسفات سەۋىيىسىنى نورمال ھالەتكە كەلتۈرۈش ئەمەس (بۇ مۇمكىن بولماسلىقى مۇمكىن)، بەلكى سۆڭەك ساغلاملىقىنى ساقلاش.
داۋالاش ئۇسۇلى سۈپىتىدە تۆۋەندىكىلەرنى قىلىشقا بولىدۇ:
- فوسفات تولۇقلىمىسى ۋە كالتسىترىئول (بىر خىل ۋىتامىن D) بېرىش.
- بۇروسۇماب : بۇ FGF23 گورمونىنى توسىدىغان مونوكلونال ئانتىتېلا.
- فىزىكىلىق داۋالاش (PT): مۇسكۇللارنى كۈچەيتىڭ ۋە مېڭىشنى ئاسانلاشتۇرۇڭ.
- كەسپىي داۋالاش (OT): كۈندىلىك ئىشلارنى تېخىمۇ ئاسان ئورۇنداشقا ياردەم بېرىدۇ.
- سۆڭەك شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشىنى تۈزىتىش ئوپېراتسىيەسى (مەسىلەن، ئېگىلىپ قالغان پۇت).
- بويى پاكار كىشىلەرگە ئۆسۈش گورمونى بېرىش.
- ئاڭلاش ئىقتىدارى ئاجىز كىشىلەر ئۈچۈن ئاڭلاش ئۈسكۈنىلىرى .
بۇنىڭدىن باشقا، سۆڭەك سۇنۇش ياكى چىش مەسىلىسى قاتارلىق ئىشلار يۈز بەرسە، ئۇلار يەنە ئوپېراتسىيە ياكى باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرىنى قوللىنىشقا توغرا كېلىدۇ.
XLH كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار نېمىلەرنى كۈتسە بولىدۇ؟
ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا XLH بولسا، ئىمكانقەدەر تېز دىئاگنوز قويۇپ داۋالىنىش مۇھىم . بۇ نۇرغۇن ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرىدۇ. بەزىدە، بەزى سۆڭەك شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى ئۆزلۈكىدىن يوقاپ كېتىشى مۇمكىن، ياكى ھېچقانداق مەسىلە پەيدا قىلماسلىقى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى ئەھۋاللاردا، ئۇلارنى تۈزىتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە ياكى فىزىكىلىق داۋالاش لازىم بولۇشى مۇمكىن. بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىپ، نېمىلەرنى كۈتۈش كېرەكلىكىنى سورىشىڭىز ياخشى پىكىر.
XLH كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟
تەتقىقاتلار شۇنى كۆرسەتتىكى، XLH كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولمىغانلارغا قارىغاندا سەككىز يىل قىسقا بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، مۇتەخەسسىسلەر ھازىرغىچە بۇ ئۆمۈر پەرقىنىڭ سەۋەبىنى ئېنىق بىلمەيدۇ.
XLH نىڭ ئالدىنى ئېلىشقا بولامدۇ؟
XLH گېن كېسىلى، شۇڭا ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىش مۇمكىن ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر كېسەللىك ناھايىتى بالدۇر دىئاگنوز قويۇلسا ۋە بۇروسۇماب قاتارلىق داۋالاش باشلانسا، بالىلار نورمال ۋە ئالامەتسىز تەرەققىي قىلالايدۇ . ئەگەر سىزدە XLH بولسا ۋە ئۇنىڭ كەلگۈسىدىكى بالىلارغا يۇقۇش ئېھتىماللىقىنى بىلمەكچى بولسىڭىز، گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆزلىشىش ناھايىتى مۇھىم.
ئەگەر مەندە XLH بولسا، ئۆزۈمگە/بالامغا قانداق قارىيالايمەن؟
XLH بىلەن بىللە تۇرغاندا، تۆۋەندىكى ئىشلار ئۆزىڭىز ۋە بوۋاقلىرىڭىزغا كۆڭۈل بۆلۈشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ:
- گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈڭ. ئەگەر كېسەللىك جەزملەشتۈرۈلسە، داۋالاشنى ئىمكانقەدەر تېز باشلىسىڭىز بولىدۇ.
- چىش ۋە مىلىكىڭىزدىكى مەسىلىلەرنى بالدۇر بايقاش ئۈچۈن، دائىم چىش دوختۇرىغا كۆرۈنۈپ تۇرۇڭ .
- دوختۇرغا كۆرۈنگەندە ھەر كۈنى قايتا كۆرۈشۈشكە قاتنىشىشنى ئۇنتۇماڭ. فىزىكىلىق داۋالاش (PT) ۋە كەسپىي داۋالاش (OT) قاتارلىق ئىشلارنى قالدۇرۇپ قويماڭ. يېڭى ئالامەتلەر كۆرۈلسە ياكى ئالامەتلەر ئېغىرلاشسا، دوختۇرىڭىزغا ئېيتىڭ.
- دوختۇر بەلگىلىگەن دورىلارنى ۋاقتىدا، بەلگىلەنگەن مىقداردا ئىچىڭ. دورىنى قانداق ئىچىش توغرىسىدا سوئالىڭىز بولسا ياكى باشقا تەسىرلەرنى بايقىسىڭىز، دوختۇرىڭىزغا ئېيتىڭ.
- دوختۇرىڭىزنىڭ تەۋسىيەسى بويىچە جىسمانىي ھەرىكەت بىلەن شۇغۇللىنىڭ.ئۇنىڭدىن سۆڭەكلىرىڭىزنى كۈچەيتىدىغان بىخەتەر مەشىقلەرنى سوراڭ.
قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟
ئەگەر بالىڭىزنىڭ سالامەتلىكى ياكى ئۇلارنىڭ تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا يېتىش-يېتەلمەسلىكى توغرىسىدا ئەندىشە قىلسىڭىز، بالىلار دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ . ئۇ زۆرۈر تېپىلغاندا تېخىمۇ كۆپ تەكشۈرۈشلەرنى تەۋسىيە قىلىدۇ.
ئەگەر سىزدە XLH بولسا، يېڭى ئالامەتلەر كۆرۈلسە ياكى ئالامەتلەر ئېغىرلاشسا دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.
قاچان جىددىي داۋالاش بۆلۈمىگە (ETU) بېرىشىڭىز كېرەك؟
چىش كېسەللىكى جىددىي ئەھۋال ئاستىدا چىش دوختۇرىغا كۆرۈنۈڭ. مەسىلەن:
- قاتتىق چىش ئاغرىقى.
- چىش قاتتىق سۇنۇپ كەتكەن ياكى سۇنغان.
- بوشاپ قالغان ياكى بوشاپ كېتىش ئالدىدا تۇرغان چىش (ئېلىپ چىققان چىش).
- چىش يىرىڭلىقى چىشنىڭ تۈۋىدە پەيدا بولۇپ، يۈز ۋە ئېڭەكنىڭ شىشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
دوختۇردىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟
دوختۇرغا كۆرۈنگەندە تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىسىڭىز پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن:
- مەن/بالام ئۈچۈن قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟
- بالامنىڭ سۆڭەك ساغلاملىقىنى قانداق قوغدىيالايمەن؟
- قاچان جىددىي قۇتقۇزۇش ئۆيىگە (ETU) بېرىشىڭىز كېرەك؟
- سىزنى يەنە قاچان كۆرۈشۈم كېرەك؟
XLH كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلار بالاغەتكە يېتەمدۇ؟
ھەئە، ئەلۋەتتە. XLH كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلار باشقا بالىلارغا ئوخشاش بالاغەتكە يېتىش دەۋرىنى باشتىن كەچۈرىدۇ ۋە تېز سۈرئەتتە ئۆسۈپ يېتىلىدۇ . بۇنىڭدىن قورقماڭ.
ئاخىرىدا، نېمىنى ئېسىڭىزدە تۇتۇش كېرەك
ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان كېسەللىك دەپ دىئاگنوز قويۇلۇش سەل قورقۇنچلۇق بولۇشى مۇمكىن. سىز بالىڭىزنىڭ كەلگۈسى ياكى ئۆزىڭىزنىڭ كەلگۈسى XLH بىلەن قانداق بولىدىغانلىقىنى ئويلىشىڭىز مۇمكىن.
لېكىن ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، XLH كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار ئۇزۇن ۋە ساغلام ئۆمۈر كۆرەلەيدۇ. بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە توغرا داۋالاش سۆڭەكلىرىڭىزنىڭ كۈچلۈك ۋە ساغلام بولۇشىغا زور ياردەم بېرەلەيدۇ. ھەر قانداق ئەندىشىڭىز ياكى سوئالىڭىز توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن ئوچۇق سۆزلىشىشتىن ھەرگىز ئىككىلەنمەڭ. ئۇ سىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.
XLH ، X باغلىنىشلىق گىپوفوسفاتسىيىلىك كېسەللىكلەر، سۆڭەك كېسەللىكلىرى، ئىرسىي كېسەللىكلەر، راخىت، فوسفات، بالىلار ساغلاملىقى، FGF23
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ