Хочете дізнатися про вроджені вади? Не бійтеся, давайте поговоримо про це!

Коли ви очікуєте стати мамою або коли очікуєте на появу нового члена вашої родини, найбільшим бажанням у вашій голові є здорова дитина. Але іноді, несподівано, дитина може народитися з деякими змінами у своєму розвитку. Це те, що ми називаємо « вродженими вадами». Це нормально відчувати легкий страх і смуток, коли чуєте це слово. Але не хвилюйтеся. Дуже важливо правильно це розуміти. Сьогодні ми поговоримо про це детально та дуже просто.

Що таке вроджений дефект?

Простіше кажучи, вроджений дефект – це аномальний розвиток, який відбувається під час розвитку плода. Ці зміни можуть вплинути на будь-яку частину тіла дитини. Деякі вроджені дефекти можуть бути виявлені лікарями під час вагітності . Інші можуть бути виявлені після народження дитини або коли вона трохи підросте. Найчастіше ці стани виявляються протягом першого року життя дитини. Однак важливо пам’ятати, що не всі вроджені дефекти видно зовні .

Хоча деякі вроджені вади можуть бути небезпечними для життя, не всі вони є такими. Те, як вони впливають на дитину, залежить від діагностованого захворювання. Деякі вроджені вади можуть лише змінити зовнішній вигляд дитини. Але інші можуть впливати на те, як дитина думає, рухається та виконує щоденні завдання.

Які найпоширеніші вроджені вади?

Ось деякі з найпоширеніших вроджених вад:

• Розщеплення губи та/або розщеплення піднебіння.
• Аномалії розвитку кісток , такі як низький зріст , втрата кінцівок або сколіоз.
• Вроджені вади серця .
• Хромосомні аномалії – прикладом є стан, який називається синдромом Дауна .
• Клишоногість .
• Стани, спричинені вживанням алкоголю матір'ю під час вагітності (фетальний алкогольний синдром).
• Серповидноклітинна анемія.

Цей список не повний, може бути багато інших подібних вроджених вад.

Наскільки поширені вроджені вади?

Насправді, вроджені вади не такі рідкісні, як ви можете подумати. Наприклад, згідно зі статистикою у Сполучених Штатах, кожні чотири з половиною хвилини народжується дитина з вродженим дефектом. Це означає, що приблизно кожна 33-тя народжена дитина може мати якийсь вроджений дефект. Це свідчить про те, що це досить поширений стан.

Чи правильно використовувати термін «вроджена вада»?

«Вроджений дефект» – це медично коректний термін. Він використовується для опису змін у структурі тіла на ембріональній стадії. Тому немає нічого поганого в тому, щоб називати стан «вродженим дефектом».

Але найголовніше, не називайте людину з вродженим дефектом «інвалідом» або «інвалідом». Їхні фізичні відмінності не визначають, ким вони є. Важливо уникати використання образливої, негативної мови, коли йдеться про вроджені вади або людей з вродженими дефектами.

Якщо вам важко використовувати слово «вроджений дефект», ви можете використати інші слова, наприклад:

• Вроджені аномалії – тобто аномалії, які присутні при народженні.
• Вроджені стани.
• Фізичні вади розвитку.

Які симптоми вроджених вад розвитку?

Симптоми вроджених вад можуть варіюватися від легких до важких. Вони можуть вражати будь-яку частину тіла, включаючи кістки та внутрішні органи.

Симптоми, що спостерігаються під час вагітності

Під час вагітності лікарі використовують різні скринінгові тести для перевірки на наявність ознак вроджених вад. Симптоми, які можуть з'явитися на цьому терміні, включають:

• Рівень білка в аналізі крові, який нижчий або вищий за очікуваний.
• Ультразвукове дослідження показує, що за шийкою плода є додаткова рідина.
• Сканування, яке досліджує серце плода (ехокардіограма плода), показує аномалії в будові внутрішніх органів, таких як серце.

Симптоми, що спостерігаються після народження дитини

Деякі вроджені вади не проявляються до народження дитини або лише через кілька днів після народження. До поширених симптомів, що спостерігаються у немовлят та дітей ясельного віку, належать:

• Аномальний ритм серцебиття.
• Утруднене дихання на самоті.
• Не реагує на покликання по імені або гучні звуки.
• Не стежити очима за собою чи об'єктом перед собою.
• Труднощі з їжею та питтям молока.
• Мають специфічний, незвичайний вигляд голови, обличчя, очей, вух та рота.
• Недосягнення відповідних віку етапів розвитку (наприклад, нездатність перевертатися або сідати).
• Постійний неспокій і дратівливість.

Це не повний список.Якщо ви помітили щось дивне або незвичне у вашої дитини, або якщо ви бачите будь-який із цих симптомів, негайно зверніться до лікаря вашої дитини.

Які причини вроджених вад розвитку?

Вроджені вади розвитку можуть мати кілька причин. Основними з них є:

• Генетичні зміни.
• Як побічний ефект деяких ліків.
• Вплив певних речовин або хімічних речовин.
• Ускладнення вагітності.

Усі ці фактори впливають на розвиток плода. Здебільшого це речі, які ми не можемо контролювати, тому ми мало що можемо зробити, щоб запобігти їм.

Трохи про етапи розвитку плода

Існує два основних етапи розвитку дитини після зачаття в утробі матері.

1. Ембріональна стадія: це перші 10 тижнів після зачаття. Саме в цей період починають формуватися основні системи та органи дитини. Ризик вроджених вад розвитку є найвищим на цій ембріональній стадії, оскільки органи все ще розвиваються. Наприклад, якщо мати піддається впливу шкідливої ​​речовини між двома та десятими тижнями після зачаття, це може завдати серйозної шкоди плоду.

2. Стадія розвитку плода: це решта вагітності. Протягом цього періоду органи, що розвиваються, продовжують розвиватися, і плід загалом росте.

Згідно з медичною наукою, причини лише близько 30% вроджених вад наразі відомі. Це означає, що приблизно для 70% чітка причина не знайдена. Можливо, від 50% до 70% вроджених вад є випадковими, і причина невідома.

Генетичні фактори та вроджені вади розвитку

Близько 20% вроджених вад розвитку спричинені генетичними факторами. Клітини нашого тіла мають хромосоми, зазвичай 46. Кожна хромосома містить тисячі генів. Кожен ген містить план росту або функціонування певної частини нашого тіла. Якщо у когось забагато або замало хромосом, сигнал, який отримують клітини, є плутаним.

Зміни в хромосомах можуть відбуватися такими способами:

• Наявність зайвої хромосоми: прикладом є синдром Дауна. Люди з цим станом мають зайву копію 21-ї хромосоми.
• Хромосомна недостатність: синдром Тернера – це стан, при якому людина народжується без частини або всієї Х-хромосоми.
• Видалені хромосоми: прикладом є синдром Прадера-Віллі, коли відсутня частина генетичної інформації на 15-й хромосомі.
• Переміщення хромосом / Транслокація: Хромосоми переміщуються зі свого нормального місця в інше.

Деякі вроджені вади передаються у спадок.Це означає, що хтось у родині може мати це захворювання, і воно також може виникнути у дитини. Інші випадки виникають спорадично, тобто ніхто в родині раніше цим не хворів.

Деякі ліки та вроджені вади розвитку

Деякі ліки можуть впливати на розвиток плода та спричиняти вроджені вади. Ось деякі приклади:

• Ізотретиноїн (ліки від акне – Аккутан® або Роаккутан®)
• Деякі ліки, що призначаються від судом (протиепілептичні препарати), наприклад, вальпроєва кислота
• Літій
• Варфарин (ліки, що запобігають згортанню крові)

Якщо ви плануєте вагітність або вже вагітні, поговоріть зі своїм лікарем про всі ліки, вітаміни та добавки, які ви приймаєте. Також запитайте про побічні ефекти будь-яких ліків, призначених вашим лікарем. Не припиняйте прийом жодних ліків без схвалення лікаря.

Через деякі речовини та хімічні речовини

Деякі речовини та хімічні речовини в нашому середовищі можуть впливати на розвиток плода та спричиняти вроджені вади.

• Алкоголь.
• Речовини, що викликають залежність – наприклад, кофеїн (якщо його вживати у надмірній кількості), безрецептурні ліки, наркотики.
• Пестициди або гербіциди.
• Забруднення навколишнього середовища.

У деяких частинах світу вроджені вади розвитку були поширеними через використання небезпечних пестицидів та гербіцидів. Прикладом цього є гербіцид «Агент Оранж», який використовувався під час війни у ​​В'єтнамі.

Через ускладнення під час вагітності

Вроджені вади також можуть виникати через певні ускладнення під час вагітності. Це часто речі, які не залежать від батьків, тому, коли трапляються такі речі, це може бути дуже боляче.

Приклади:

• Стиснення матки: амніотичний міхур, який містить плід, розривається під час вагітності. Це може спричинити такі стани, як синдром амніотичної тяжі, який може пошкодити кінцівки.
• Нестача навколоплідних вод: недостатня кількість рідини навколо плода в матці. Це може тиснути на плід і спричинити пошкодження легень (легенева гіпоплазія).
• Інфекція: Деякі інфекції, такі як токсоплазмоз та цитомегаловірус, можуть впливати на плід, що розвивається.

Щоб уникнути цих ускладнень, поговоріть з лікарем про способи зберегти здоров'я себе та свого плода, що розвивається, під час вагітності.

Які фактори ризику збільшують ризик вроджених вад розвитку?

Певні фактори або стани здоров'я можуть збільшити ризик народження дитини з вродженою вадою.

• Діабет.
• Ожиріння.
• Вік матері (старше 35 років).
• Наявність генетичної схильності у когось із родини.
• Розлад, пов'язаний із вживанням психоактивних речовин.
• Прийом певних ліків.

Якщо у вас є подібне захворювання, ваш лікар може допомогти вам його контролювати. Він також може провести тести для оцінки ризику розвитку генетичного захворювання.

Як діагностуються вроджені вади?

Лікар може діагностувати вроджений дефект під час вагітності, після народження дитини або пізніше в житті, коли з'являються симптоми. Аналізи підтверджують діагноз.

Скринінгові тести під час вагітності

Під час вагітності ви можете пройти скринінгові тести на вроджені вади та генетичні захворювання. Це можуть бути ультразвукові дослідження або аналізи крові. Якщо скринінговий тест виявляє будь-які відхилення, ваш лікар може рекомендувати діагностичне обстеження.

Аналізи першого триместру: Перевірка плоду на наявність серцевих аномалій та хромосомних захворювань, таких як синдром Дауна.

• Аналіз крові: Вимірює рівень білка або циркулюючу вільну фетальну ДНК у крові матері. Аномальні результати можуть свідчити про підвищений ризик хромосомних захворювань у плода.
• Ультразвукове дослідження: під час нього перевіряється наявність додаткової рідини за шийкою плода. Це може бути ознакою серцевого захворювання або хромосомного порушення.

Аналізи у другому триместрі: Перевірка на наявність структурних проблем у плода.

• Скринінг сироватки: Аналізи крові, проведені у другому триместрі, можуть виявити хромосомні захворювання та/або такі захворювання, як розщеплення хребта.
• Ультразвукове дослідження аномалій: воно перевіряє розмір плода, а також наявність вроджених вад.

Діагностичні тести

Якщо результати попереднього тесту є аномальними, лікар може запропонувати подальші обстеження. Ці тести також проводяться при вагітності високого ризику.

• Ехокардіограма плода: це ультразвукове дослідження, яке спеціально досліджує серце плода. Однак воно не може виявити всі захворювання серця до народження.
• МРТ плода: це дослідження мозку або нервової системи плода.
• Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): Цей тест бере дуже маленький шматочок плаценти та перевіряє його на наявність хромосомних або генетичних захворювань.
• Амніоцентез: Забирається невелика кількість навколоплідних вод. Клітини в ній тестуються на хромосомні аномалії та генетичні зміни. Він також може виявити деякі інфекції, такі як цитомегаловірус (ЦМВ).

Деякі вроджені вади розвитку лікарі діагностують лише після народження дитини. Деякі захворювання, такі як розщеплення губи, можна діагностувати при народженні. Інші діагностують у дитинстві або дорослому віці.Будьте уважні до здоров'я вашої дитини та повідомте лікаря, якщо помітите будь-які симптоми.

Які методи лікування вроджених вад розвитку?

Лікування залежить від діагностованого захворювання. Лікування зазвичай спрямоване на зменшення симптомів або корекцію структурних аномалій. До них можуть належати:

• Хірургія.
• Ліки.
• Фізична терапія.
• Використання таких пристроїв, як слухові апарати, окуляри, брекети та інвалідні візки.
• Освітня підтримка в школі (спеціальна освіта).

Чи можна повністю вилікувати вроджені вади?

Загалом, вроджені вади розвитку, особливо генетичні, не лікуються. Лікування може допомогти зменшити симптоми у дитини та, якщо симптоми важкі, зменшити ризик небезпечних для життя ускладнень.

Чи можна запобігти вродженим вадам? Що слід робити, щоб вагітність протікала здорово?

Багатьом вродженим вадам неможливо запобігти. Однак є деякі речі, які ви можете зробити, щоб забезпечити здорову вагітність:

• Регулярно відвідуйте лікаря. Якщо ви намагаєтеся завагітніти або якщо ви ведете статеве життя та не використовуєте протизаплідні засоби, приймайте пренатальні вітаміни, що містять 400 мкг фолієвої кислоти.
• Якщо ви вважаєте, що вагітні, негайно зверніться до лікаря.
• Не вживайте алкоголь.
• Поговоріть зі своїм лікарем про ліки та добавки, які ви приймаєте.
• Не приймайте жодних ліків, які не були призначені лікарем.

Що мені слід думати, якщо у моєї дитини вроджений дефект?

Вроджені вади розвитку – це складне та делікатне питання. Той факт, що для багатьох вроджених вад не існує ліків чи профілактики, може бути неприємним та лякаючим.

Якщо вам поставили діагноз вродженого дефекту, у вас може виникнути багато запитань. Лікарі, спеціалісти та генетичні консультанти можуть допомогти вам більше зрозуміти про вроджений дефект і про те, як допомогти вашій дитині.

Пам’ятайте, що вроджені вади є поширеними. Багато причин знаходяться поза вашим контролем, і вони виникають випадково. Немає способу запобігти появі кожної вродженої вади у вашої дитини. Але ви можете любити свою дитину, захищати її та піклуватися про неї. Це найкращий дар, який ви можете їй зробити.

Якщо ви є батьком дитини з вродженою вадою, регулярно відвідуйте лікаря вашої дитини. Ви та лікар повинні ретельно обговорити можливі причини, аналізи, лікування, направлення до спеціалістів та груп підтримки. Якщо у вас є якісь запитання, зверніться за допомогою до команди догляду за вашою дитиною.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини є будь-які ознаки вродженої вади розвитку, зверніться до лікаря.Зокрема, звертайте увагу на етапи розвитку вашої дитини. Наприклад, коли вона робить перші кроки та чи робить вона те, що відповідає її віку. Якщо ваша дитина не досягає якихось етапів розвитку, зверніться до лікаря.

Коли потрібно звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?

Зверніться до відділення невідкладної допомоги, якщо у вашої дитини спостерігаються такі серйозні симптоми:

• Утруднене дихання.
• Шкіра стає синьою, блідою або сірою.
• Пожовтіння білків очей або пожовтіння шкіри.
• Аномальне серцебиття.
• Труднощі з пробудженням.
• Не їсти/не пити молоко.

Питання, які слід поставити своєму лікарю

• Що спричинило вроджену ваду моєї дитини?
• Чи потрібно мені робити кесарів розтин?
• Які варіанти лікування доступні, щоб допомогти моїй дитині?
• Чи є якісь побічні ефекти від лікування?
• На які симптоми мені слід звернути увагу?
• Чи можете ви порекомендувати групи підтримки, які допомагають сім'ям?

Чи є ямочки вродженим дефектом?

Ні, ямочки на щоках не є вродженим дефектом. Ямочки – це маленькі, глибокі заглиблення, які з’являються на щоках, коли ви посміхаєтеся. Хоча вони можуть бути спадковими, вони не вважаються аномалією розвитку.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Одна з найважчих речей, яку може почути майбутній батько/мати, це те, що з їхнім плодом або новонародженим щось не так. Хоча багатьом вродженим вадам неможливо запобігти, існують кроки, які ви можете вжити до та під час вагітності, щоб зменшити ризик вроджених вад.

Пам’ятайте, ви не самотні. Ваші лікарі розуміють труднощі виховання дитини з вродженою вадою. Вони поділяться з вами інформацією про аналізи, ліки та інші способи допомогти вашій дитині повністю розкрити свій потенціал. Ваша любов, турбота та заступництво – це найцінніше, що може отримати дитина.