Чи буває у вас іноді відчуття, що ваші руки та ноги незрозумілим чином сіпаються? Або ж вам здається, що ви забуваєте те, що раніше добре пам’ятали? Або ж у когось із ваших знайомих є така проблема? Однією з можливих причин цього є стан, який називається хворобою Хантінгтона. Сьогодні ми поговоримо про це детально, дуже просто. Не бійтеся, дуже важливо знати про це.
Чи знаєте ви, що таке хвороба Хантінгтона?
Простіше кажучи, хвороба Хантінгтона – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління. Це стан, при якому деякі клітини нашого мозку поступово пошкоджуються та втрачають свою функцію. Зокрема, вона вражає частини мозку, які контролюють довільні рухи, такі як ходьба та тремтіння, а також частини мозку, які беруть участь у нашій пам'яті .
Найпоширенішими симптомами цього захворювання є неконтрольовані рухи, такі як посмикування та тремтіння, а також зміни в нашому мисленні, поведінці та особистості . Сумно те, що ці симптоми з часом посилюються. Але не хвилюйтеся, усвідомлення цього може допомогти нам підготуватися до багато чого.
Які основні типи хвороби Хантінгтона?
Існує два основних типи хвороби Хантінгтона:
1. Початок у дорослому віці: це найпоширеніший тип. Симптоми зазвичай починають проявлятися після 30 років.
2. Хвороба Хантінгтона з раннім початком (ювенільна): це дуже рідкісний тип. Він вражає маленьких дітей та молодих людей.
Наскільки поширене це захворювання? Хто найімовірніше ним захворює?
Хвороба Хантінгтона зустрічається по всьому світу, але статистично вона вражає приблизно трьох-семи людей зі ста тисяч . Вона особливо поширена серед людей європейського походження (тобто людей з європейськими корінними жителями). Але пам’ятайте, що це генетичне захворювання, тому воно може розвинутися у будь-кого.
Які симптоми ми спостерігаємо при цьому захворюванні?
Хвороба Хантінгтона впливає як на наше тіло, так і на наш розум. Давайте розглянемо, що це за симптоми.
Зміни в тілі (фізичні симптоми)
Ось основні фізичні характеристики, які можна побачити:
- Неконтрольовані рухи, такі як тремтіння або посмикування кінцівок: це те, що ми в медицині називаємо хореєю .
- Втрата рівноваги : труднощі з ходьбою або стоянням у вертикальному положенні. Це називається атаксією .
- Труднощі при ходьбі.
- Їжа або рідинаУтруднене ковтання: це називається дисфагією .
- Невиразна мова.
Ці фізичні симптоми не з'являються раптово. Спочатку вони починаються з дрібниць. Подумайте про це: проблеми з правильним триманням ручки, постійні падіння речей, втрата рівноваги. Але з часом ці симптоми можуть поступово посилюватися.
Вплив на розум та емоції (психологічні симптоми)
Окрім фізичних симптомів, у людини з хворобою Хантінгтона можуть спостерігатися психічні та поведінкові зміни, такі як:
- Зміни емоцій: частий гнів, тривога, смуток ( депресія ), дратівливість.
- Труднощі з пам'яттю, увагою та багатозадачністю.
- Складність у навчанні нового.
- Труднощі у прийнятті рішень та логічному мисленні.
Спочатку ці фізичні та психічні симптоми можуть не мати значного впливу на вашу повсякденну діяльність. Однак з часом ці симптоми можуть ускладнити самостійне функціонування.
Що це за тремтіння кінцівок (хорея), яке спостерігається при хворобі Хантінгтона?
Одним із перших фізичних симптомів хвороби Хантінгтона є стан, який називається хорея . Це стан, коли частини тіла рухаються або сіпаються мимовільно та без нашого контролю. Зазвичай спочатку це вражає кисті рук, пальці та м’язи обличчя. Пізніше руки, ноги та верхня частина тіла також починають неконтрольовано рухатися. Хорея може ускладнювати розмову, їжу та ходьбу. Вона також може впливати на повсякденні завдання, такі як керування автомобілем.
Чому виникає хвороба Хантінгтона? Яка її причина?
Основною причиною хвороби Хантінгтона є зміна в наших генах. Якщо бути точним, вона спричинена мутацією в гені під назвою «HTT» . Цей ген «HTT» виробляє в нашому організмі білок під назвою «білок Хантінгтона» . Цей білок допомагає нашим нервовим клітинам (нейронам) функціонувати належним чином.
Однак, людина з хворобою Хантінгтона не має всієї інформації у своїй ДНК для правильного вироблення білка хантінгтону. В результаті білок формується неправильно, в аномальній формі, і замість того, щоб допомагати нашим нервовим клітинам , він починає їх руйнувати. Ця генетична мутація призводить до загибелі нервових клітин.
Ця втрата нервових клітин відбувається переважно в тій частині нашого мозку, яка називається «базальними гангліями», що контролює рух , та в «корі головного мозку», яка контролює наше мислення, прийняття рішень та пам'ять .
Це спадкове захворювання?
Так, генетична мутація, яка спричиняє хворобу Хантінгтона, може бути успадкованою. Якщо один з ваших біологічних батьків має генетичну мутацію, ви, ймовірно, також успадкуєте її. Це називається аутосомно-домінантним типом успадкування . У цьому випадку, якщо один з батьків має захворювання, дитина має 50% ймовірність розвитку цього захворювання. Однак дуже рідко хтось може захворіти через нову генну мутацію, навіть якщо ніхто в родині раніше не хворів на це захворювання.
Хто має підвищений ризик розвитку цього захворювання?
Хоча хвороба Гантінгтона може розвинутися у будь-кого, ви маєте найбільший ризик, якщо хтось у вашій біологічній родині має це захворювання. Як згадувалося раніше, якщо один з ваших батьків має хворобу Гантінгтона, у вас також є 50% ймовірність її розвитку.
Які можливі ускладнення хвороби Хантінгтона?
Хвороба Хантінгтона є прогресуючим захворюванням, тобто симптоми поступово погіршуються з часом . Ускладнення, які можуть виникнути, включають:
- Деменція : це означає зниження функції мозку, втрату пам'яті та значні зміни особистості.
- Фізичні травми внаслідок неконтрольованих рухів або падінь.
- Труднощі з ковтанням їжі можуть призвести до неможливості нормально їсти та пити, що призводить до недоїдання .
- Нездатність ходити без сторонньої допомоги.
- Часті інфекції, особливо легеневі інфекції, такі як пневмонія.
Діти, у яких хвороба Хантінгтона розвивається в молодому віці, також можуть відчувати судоми .
Як точно діагностувати це захворювання? (Діагноз)
Лікар, особливо невролог , може точно сказати вам, чи є у вас хвороба Хантінгтона. Він чи вона огляне вас і шукатиме ознаки тремору, тремору, порушення рівноваги, рефлексів та координації. Він також запитає, чи є у когось у вашій родині це захворювання. У більшості випадків для підтвердження діагнозу потрібен генетичний тест .
Щоб виключити інші стани, що викликають подібні симптоми, та підтвердити, що це хвороба Хантінгтона, проводяться такі тести:
- Аналізи крові .
- Генетичне тестування.
- Тести візуалізації мозку: наприклад, «( МРТ – магнітно-резонансна томографія)» та «(КТ – комп’ютерна томографія).
Що таке генетичне тестування? Як воно це виявляє?
Генетичний тест – це аналіз крові, який виявляє зміни у вашій ДНК. Ваш лікар візьме у вас зразок крові та відправить його до лабораторії для перевірки вашої ДНК. Цей тест може точно сказати, чи є у вас вищезгадана мутація гена HTT. Генетичний консультант (людина, яка спеціалізується на генетичному тестуванні) пояснить вам процес та результати.
Ваш лікар також може порекомендувати іншим членам родини пройти цей генетичний тест. Це допоможе оцінити ризик розвитку захворювання або народження дитини з цим захворюванням у майбутньому.
Чи можна дізнатися про наявність цієї хвороби до появи симптомів?
Так, можете. Якщо хтось із ваших батьків або братів і сестер хворіє на хворобу Хантінгтона, у вас також підвищений ризик її розвитку. Прогностичне генетичне тестування може визначити, чи є у вас генна мутація, яка викликає хворобу Хантінгтона, ще до появи симптомів .
Люди по-різному реагують на цю інформацію. Знання про наявність гена може допомогти вам планувати свою сім'ю та приймати фінансові рішення. Однак це також може бути емоційно складно, особливо враховуючи, що хворобу неможливо запобігти. Тому важливо обговорити зі своїм генетичним консультантом, чи найкраще для вас пройти тестування до появи симптомів.
Які методи лікування хвороби Хантінгтона?
Головна мета лікування хвороби Хантінгтона — забезпечити вам максимальний комфорт. Наразі не існує ліків, які можуть зупинити хворобу, відтермінувати початок симптомів або запобігти їй. Оскільки хвороба впливає на ваше фізичне, психічне та емоційне здоров’я, вам може знадобитися різноманітне лікування. До нього належать:
- Фізична терапія або трудотерапія.
- Логопедія.
- Консультування.
- Ліки.
Які ліки призначаються для контролю симптомів?
Ваш лікар може призначити різні ліки залежно від ваших симптомів.
Ліки, які зазвичай призначають для контролю хореї (посмикування) , це:
- Тетрабеназин
- Дейтетрабеназін
- Галоперидол
Для контролю емоційних симптомів (таких як перепади настрою та депресія) лікар може призначити такі ліки, як:
- Антидепресанти: наприклад, флуоксетин і сертралін.
- Антипсихотичні препарати: наприклад, рисперидон та оланзапін.
- Ліки, що стабілізують настрій: наприклад, літій.
Важливо: Усі ці ліки можуть викликати деякі побічні ефекти. Наприклад, після фізіотерапії ви можете відчувати біль у м’язах, або ж ви можете відчувати втому чи низький кров’яний тиск від ліків від хореї. Ваш лікар пояснить вам усе це перед початком лікування, щоб ви могли прийняти обґрунтоване рішення.
Хто та медична команда, яка вам допоможе?
Медична команда, яка допоможе вам впоратися з цим захворюванням, може включати таких спеціалістів, як:
- Лікар, який спеціалізується на головному мозку та нервах (невролог).
- Психіатр.
- Генетичний консультант.
- Фізіотерапевт.
- Ерготерапевт.
- Логопед.
Чи є спосіб запобігти розвитку цієї хвороби?
Наразі немає способу запобігти або зменшити ризик розвитку хвороби Хантінгтона. Однак, якщо ви плануєте створити сім'ю, поговоріть з генетичним консультантом та дізнайтеся про генетичне тестування. Це може допомогти вам зрозуміти ваш ризик народження дитини з генетичним захворюванням. Зараз можливо використовувати ЕКЗ (екстракорпоральне запліднення) з генетичним тестуванням , щоб запобігти успадкуванню хвороби Хантінгтона майбутніми дітьми.
Як хвороба Хантінгтона погіршується з часом? (Стадії захворювання)
Хвороба Хантінгтона – це стан, який поступово погіршується з часом. Хоча це може відрізнятися від людини до людини, зазвичай він проходить такі стадії:
- Рання стадія: Симптоми легкі. Ви можете почуватися трохи неспокійно, незграбно, мати труднощі зі складним мисленням, а також можете мати дрібні, неконтрольовані рухи. Але зазвичай ви можете виконувати повсякденні справи.
- Середній етап:Фізичні та психічні зміни можуть значно ускладнити роботу, керування автомобілем та виконання домашніх справ. Ковтання може бути утрудненим, тому розмова та їжа можуть бути складними, але не неможливими. Існує більший ризик падіння через втрату рівноваги. Особисті завдання, такі як купання та одягання, все ще можна виконувати.
- Кінцева стадія: Дуже важко самостійно виконувати щоденні завдання. Багато людей навіть не можуть встати з ліжка без сторонньої допомоги. На цій стадії їм потрібен цілодобовий догляд, щоб їсти, купатися та піклуватися про своє здоров'я.
Чи існує повноцінне лікування від цього?
Наразі ліків від хвороби Хантінгтона немає. Однак клінічні випробування ( випробування на людях) тривають, щоб дізнатися більше про цю хворобу та з'ясувати, як можуть допомогти нові методи лікування.
Як довго зазвичай можна жити з цією хворобою?
Середня тривалість життя після встановлення діагнозу хвороби Хантінгтона становить від 10 до 30 років .
Чи є хвороба Хантінгтона смертельною?
Хвороба Хантінгтона не є безпосередньо смертельною. Однак з часом хвороба може ускладнити виконання повсякденної діяльності. Швидкість її погіршення залежить від людини. Однак ускладнення хвороби, такі як пневмонія або травми внаслідок падінь, можуть призвести до смерті.
Як я можу добре жити з цим станом? (Догляд за собою)
Навіть якщо хвороба Хантінгтона перебуває у важкій формі, є речі, які ви можете зробити, щоб підтримувати найкращу можливу якість життя. Ось кілька порад:
- Регулярно займайтеся фізичними вправами: дослідження показали, що фізичні вправи покращують загальне самопочуття.
- Харчуйтеся здоровою їжею: Ваш лікар може порекомендувати деякі зміни у вашому раціоні. Неконтрольовані рухи можуть спалювати до 5000 калорій на день. Тому збалансоване харчування є важливим.
- Пийте багато води: коли у вас виникають труднощі з ковтанням їжі, існує ризик зневоднення. Тому лікарі радять підтримувати водний баланс.
- Знайдіть групу підтримки: Запитайте свого лікаря про ресурси громади, де ви можете поспілкуватися з іншими, подібними до вас.
- Дослідження послуг догляду: У певний момент вам можуть знадобитися послуги догляду вдома або в будинку для людей похилого віку. Повідомте про це заздалегідь.
- Призначте довіреного консультанта: у міру прогресування хвороби вам може знадобитися делегувати фінансові обов'язки та обов'язки щодо прийняття рішень комусь іншому. Це складне, але важливе рішення. Упорядкуйте свої очікування до того, як ваші симптоми ускладнять прийняття рішень.
Пам’ятайте, хоча хворобу Хантінгтона неможливо запобігти, ви можете спланувати її розвиток. Симптоми можуть погіршитися роками. Протягом цього часу у вас є час знайти надійних лікарів та отримати необхідну підтримку в майбутньому. Якщо у вас або у когось із вашої родини є хвороба Хантінгтона, поговоріть з генетичним консультантом про те, що вам потрібно знати.
Які питання слід поставити своєму лікарю?
Ви можете поставити лікарю такі запитання:
- Яким буде мій стан у майбутньому? (Прогноз)
- Які методи лікування ви рекомендуєте?
- Які можливі побічні ефекти лікування?
- Як я можу уникнути ускладнень?
- Як мені підготуватися до термінальної стадії хвороби Хантінгтона?
- Чи рекомендували б ви решті моєї родини також пройти генетичне тестування?
Хвороба Хантінгтона з часом може ускладнити вам догляд за собою. Звістка про те, що ви або хтось із ваших близьких хворий на цю хворобу, може бути приголомшливим подихом. Однак, оскільки симптоми можуть розвиватися роками, у вас є час підготуватися до постійного догляду та підтримки. Хоча вам, можливо, доведеться приймати важливі довгострокові рішення щодо вашого здоров'я, не слід поспішати з прийняттям цих рішень, які вплинуть на ваше майбутнє.
Легко втратити надію, коли усвідомлюєш, як ця хвороба вплине на тебе в майбутньому. Але ти не самотній. Багато людей знаходять розраду в розмові з консультантом з питань психічного здоров'я або приєднанні до групи підтримки. І дослідження продовжують дізнаватися більше про варіанти лікування, які можуть допомогти покращити якість твого життя.
Повідомлення на винос:
Добре, отже, з того, про що ми говорили, є кілька речей, які вам обов'язково слід пам'ятати :
- Хвороба Хантінгтона – це генетичне захворювання, яке пошкоджує клітини мозку.
- Це викликає неконтрольовані рухи (хорею) та психічні зміни .
- Хоча повного лікування від цього не існує, існують методи лікування для контролю симптомів та підвищення комфорту.
- Якщо ви або хтось із вашої родини підозрює у вас це захворювання, дуже важливо звернутися за медичною допомогою та генетичною консультацією.
- Хоча життя з цією хворобою може бути складним, за належного планування, підтримки та обізнаності ви можете впоратися з нею сильніше. Дослідження нових методів лікування тривають, тож не спускайте надії.
Якщо ви хочете дізнатися більше про це, не бійтеся запитати лікаря. Будьте здорові!
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар