Ви коли-небудь помічали, що деяким дітям чи молодим людям трохи важче ходити, бігати чи підніматися сходами, ніж іншим? Або ви коли-небудь відчували, що їхні м’язи поступово слабшають? Можливо, причиною цього є стан, про який ми сьогодні поговоримо, який називається «(м’язова дистрофія Беккера)». Не хвилюйтеся, давайте пояснимо все простою мовою.
Що таке «(м'язова дистрофія Беккера)»? Якщо говорити дуже просто...
«(М’язова дистрофія Беккера)», також відома як «(МЩК)», – це рідкісне генетичне захворювання. Відбувається так, що м’язи в тілі поступово слабшають, а їхня функція знижується. Якщо бути точним, це генетичне захворювання. Це захворювання здебільшого вражає хлопчиків та чоловіків. Причиною цього є «(Х-зчеплене успадкування)», що означає, що воно передається від матері (якщо вона є носієм) до дитини чоловічої статі.
Ця м'язова слабкість зазвичай починається в ногах і стегнах, і з часом вона може поширитися на плечі, тобто на верхню частину тіла.
З відомих на даний момент типів м'язової дистрофії, МЩК може бути третім найпоширенішим типом серед дорослих після міотонічної дистрофії та фаціоскапулогумеральної дистрофії.
Яка різниця між «(м'язовою дистрофією Беккера)» та «(м'язовою дистрофією Дюшена)»?
Ви, можливо, чули про стан під назвою «(м’язова дистрофія Дюшена)» або «(МДД)». Як «(МЩК)», так і «(МДД)» спричинені мутаціями в одному гені, тобто гені, який кодує білок під назвою «(дистрофін)». Цей білок під назвою «(дистрофін)» дуже важливий для здоров’я наших м’язів.
Але ось у чому різниця:
- У людини з ДМД майже немає білка дистрофіну в м'язовій тканині.
- У людини з МЩК (мінеральна щільність кісток) у м'язах є певна кількість дистрофіну, але цього недостатньо.
Отже, стан «(МЩК)» є дещо менш важким, ніж «(МДД)», а симптоми з'являються та прогресують набагато повільніше, ніж при «(МДД)». Однак симптоми загалом однакові для обох станів.
Хто найбільше страждає від цього стану (м'язової дистрофії Беккера)?
Як ми вже згадували раніше, МЩК вражає переважно чоловіків. Однак у жінок, які є носіями МЩК (тобто тих, хто носії гена, що викликає захворювання, але не проявляє симптомів), іноді можуть розвиватися симптоми. Однак вони зазвичай не такі важкі та дуже легкі.
Найчастіше симптоми починаються у віці від 5 до 15 років. Однак у деяких людей симптоми можуть з'явитися пізніше.
Наскільки поширена м'язова дистрофія Беккера?
МЩК насправді є рідкісним станом.Цей стан вражає від 3 до 6 з кожних 100 000 народжених дітей. І, як ми вже казали, найбільше він вражає хлопчиків.
Які симптоми м'язової дистрофії Беккера?
Симптоми МЩК зазвичай починаються у віці від 5 до 15 років, але можуть виникнути й пізніше. М'язова слабкість поступово посилюється з часом. Отже, найпоширенішими симптомами є:
- Складність підйому по сходах.
- Труднощі при ходьбі, і труднощі посилюються з часом.
- Зниження здатності до фізичних навантажень (відчуття втоми навіть при невеликому навантаженні).
- Біль у м’язах та/або посмикування м’язів (як судома).
- Часті падіння.
- Ходьба на пальцях ніг.
- Постійне відчуття втоми (виснаження).
Уявіть собі, якщо ваша дитина не бігає та не грається, як раніше, і каже: «Мамо, я втомилася» навіть після невеликої ходьби, або якщо вона втомлюється швидше за інших дітей, коли грається в школі, варто трохи занепокоїтися цим.
Окрім цього, МЩК може викликати інші симптоми:
- Кардіоміопатія : з цим слід бути обережним.
- Утруднене дихання.
- Деякі відмінності в навчанні (наприклад, для розуміння одних речей потрібно більше часу, ніж інших).
- Втрата рівноваги та координації тіла.
Жінки, які є носіями МЩК, можуть мати лише кардіоміопатію або дуже легку м'язову слабкість. За оцінками, приблизно у 22% носіїв розвиватимуться симптоми, але це дуже варіюється від людини до людини.
Що викликає `(м'язову дистрофію Беккера)`?
МЩК (мінеральна щільність кісток) – це генетичне захворювання, яке передається у спадок. Воно спричинене мутацією в гені, що кодує білок під назвою дистрофін. Дистрофін необхідний для підтримки міцності та стабільності м’язових клітин у нашому організмі.
Отже, коли відбувається зміна в цьому гені «(дистрофіну)», білок «(дистрофін)» або не виробляється, або його кількість значно зменшується. В результаті з часом м’язи слабшають і починають пошкоджуватися.
Як успадковується м'язова дистрофія Беккера? Це те, що вам потрібно трохи зрозуміти!
`(МЩК)` успадковується способом, який називається `(Х-зчеплене рецесивне успадкування)`. Тепер давайте розберемося в цьому просто.
- Х-зчеплений означає, що ген, відповідальний за МЩК, розташований на Х-хромосомі. Як відомо, у нас є дві статеві хромосоми, X та Y.
- Рецесивний тип означає, що для виникнення цього захворювання обидві копії відповідного гена (у нас є дві копії майже кожного гена) повинні мати патогенний варіант або мутацію, яка викликає захворювання.
Але ось найголовніше:
- Чоловіки (XY) мають одну Х-хромосому. Отже, якщо є дефект у відповідному гені на цій єдиній Х-хромосомі, цього достатньо, щоб викликати «(МЩК)».
- У жінок є дві Х-хромосоми (XX) . Тому для виникнення Х-зчепленого рецесивного захворювання зазвичай обидві копії гена повинні бути дефектними. Однак жінок, які мають дефектний ген лише на одній Х-хромосомі, називають «носіями». Здебільшого ці носії не проявляють симптомів. Однак дуже рідко можуть виникати легкі або помірні симптоми.
А тепер подивіться, як це відбувається з покоління в покоління:
- Для матері, яка є носієм (має дефектний ген на одній Х-хромосомі) :
- Якщо народиться син, існує 50% ймовірність того, що у сина буде захворювання «(МЩК)».
- Якщо у вас є донька, існує 50% ймовірність того, що вона буде носієм.
- Для батька з порушенням (МЩК) :
- Він не може передати цю хворобу своїм синам (оскільки батько передає синові Y-хромосому).
- Але всі його доньки будуть носіями (оскільки батько передає доньці дефектну Х-хромосому).
Розумієте? Це може здатися трохи складним, але, простіше кажучи, хлопчик, найімовірніше, отримає це від матері, якщо мати є носієм.
Як діагностується «(м'язова дистрофія Беккера)»?
Якщо у вас або вашої дитини є підозра на наявність МЩК (мінеральна щільність кісток), ваш лікар, ймовірно, проведе фізичний огляд, неврологічний огляд та м’язовий тест. Він також запитає вас про ваші симптоми та історію хвороби, зокрема, чи були у когось у вашій родині подібні захворювання.
Під час цих обстежень лікар може побачити такі речі, як:
- М'язи ніг і стегон атрофувалися.
- Хоча м’язи в області паху на перший погляд можуть здаватися великими (це називається «псевдогіпертрофією» ), насправді вони ослаблені. Здається, ніби вони просто роздуті зсередини.
- Викривлення хребта (сколіоз) та деякі деформації грудної клітки.
- М’язові аномалії, наприклад, постійне напруження м’язів, сухожиль та шкіри в області п’ят і ніг (контрактури) .
Які тести використовуються для діагностики «(м'язової дистрофії Беккера)»?
Якщо ваш лікар підозрює, що у вас або вашої дитини є МЩК (мінеральна щільність кісток), він може рекомендувати такі аналізи:
- Аналіз крові на креатинкіназу: Коли м'язи пошкоджені, вони вивільняють у кров фермент, який називається креатинкіназа. У людини з МЩК рівень цієї креатинкінази може бути в п'ять разів або більше вищим за норму.
- Генетичний аналіз крові: Цей генетичний тест, який перевіряє наявність мутації в гені дистрофіну, може остаточно діагностувати МЩК (мінеральна щільність кісток).
Якщо у вас або вашої дитини підтверджено наявність МЩК (мінеральна щільність кісток), лікар також може рекомендувати електрокардіограму (ЕКГ) або ехокардіограму, щоб перевірити наявність проблем із серцевим м’язом, які можуть бути спричинені МЩК.
Як лікується м'язова дистрофія Беккера?
На жаль, наразі не існує ліків від МЩК. Тому головною метою лікування є контроль симптомів та підтримка найкращої можливої якості життя.
Існує два основних методи лікування МЩК:
1. Кортикостероїди: наприклад, такі препарати, як преднізолон. Вони допомагають покращити функцію легень, уповільнити розвиток сколіозу, уповільнити розвиток кардіоміопатії та подовжити тривалість життя.
2. Реабілітація: вона допомагає пацієнту довше підтримувати працездатність та покращувати якість життя.
- Фізична терапія допомагає зміцнити м'язи.
- Логопедія, трудотерапія та рекреаційна терапія можуть допомогти у повсякденній діяльності.
Окрім цього, існують інші методи лікування, які можуть допомогти з МЩК:
- Допоміжні засоби для пересування, такі як ходьба, наприклад, тростини, інвалідні візки, ортези.
- Ліки від «(кардіоміопатії)» – наприклад, «(інгібітори АПФ)» та «(бета-блокатори)» .
- Хірургічне втручання для лікування сколіозу та контрактур.
- Якщо утруднення дихання стає серйозним (дихальна недостатність) , може знадобитися трахеостомія (хірургічна процедура для відкриття трахеї) та штучне дихання.
На щастя, кілька нових препаратів, які можуть лікувати МЩК, зараз проходять клінічні випробування, і ми можемо очікувати від них хороших результатів у майбутньому.
Чи можна запобігти м'язовій дистрофії Беккера?
Оскільки МЩК (мінеральна щільність кісток) є спадковим захворюванням, ми нічого не можемо зробити, щоб запобігти цьому.
Однак, якщо у вас є МЩК (мінеральна щільність кісток) або якщо ви стурбовані тим, що у вас може бути МЩК чи інше генетичне захворювання, поговоріть про це зі своїм лікарем, перш ніж мати дітей.Дуже добре звернутися за генетичною консультацією.
Який прогноз м'язової дистрофії Беккера?
Прогноз для людини з МЩК (мінеральна щільність кісток) може відрізнятися від людини до людини. Це поступове прогресування інвалідності. Однак тяжкість інвалідності різна. Деяким людям може знадобитися інвалідне крісло, тоді як іншим може знадобитися лише використання допоміжних засобів для ходьби (тростини, милиці).
Однак, якщо у людини з «(МЩК)» є захворювання серця або труднощі з диханням, тривалість її життя може бути скорочена.
Ускладнення, які можуть виникнути через МЩК:
- Проблеми із серцем, особливо «(кардіоміопатія)».
- Утруднення дихання, спричинене слабкістю дихальних м'язів.
- Пневмонія або інші респіраторні інфекції.
- З часом інвалідність посилюється, і людина стає нездатною самостійно виконувати свою роботу.
- Переломи кісток.
Яка тривалість життя людини з м'язовою дистрофією Беккера?
Тривалість життя людини з «мінеральною щільністю кісток» (МЩК) зазвичай дещо скорочена. Тобто, від 40 до 50 років. «Дилатаційна кардіоміопатія» (стан, при якому серцевий м’яз слабшає та збільшується) є основною причиною смерті.
Як мені піклуватися про людину з `(МЩК)`? Або як мені піклуватися про себе?
Якщо у вас є МЩК (мінеральна щільність кісток), важливо отримати належну медичну допомогу для запобігання або лікування ускладнень МЩК, таких як серцеві захворювання та проблеми з диханням. Також може бути корисним приєднатися до групи підтримки, де ви можете поділитися своїм досвідом та зустрітися з іншими, хто вас розуміє.
Якщо ви доглядаєте за людиною з МЩК (мінеральна щільність кісток), важливо переконатися, що вона отримує найкращу медичну допомогу, необхідні засоби для ходьби та терапію, яка допомагає їй функціонувати самостійно. Ви повинні бути її захисником.
Коли мені слід звернутися до лікаря з приводу м'язової дистрофії Беккера?
Якщо вам (або вашій дитині) поставили діагноз м’язової дистрофії Беккера, дуже важливо регулярно звертатися до лікаря для лікування та стежити за своїми симптомами.
Ми знаємо, що такий діагноз, як м’язова дистрофія Беккера, нелегко зрозуміти та впоратися з ним. Він може бути приголомшливим. Ваша медична команда надасть вам надійний план лікування, адаптований до ваших симптомів. Важливо переконатися, що ви отримуєте необхідну підтримку та піклуєтеся про своє здоров’я.
Коротко кажучи, речі, які нам потрібно пам'ятати (Висновок)
Добре, ось кілька простих речей, які слід пам’ятати про «(м’язову дистрофію Беккера)» або «(МЩК)», про які ми говорили:
- «(МЩК)» – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління. При ньому м’язи поступово слабшають.
- ЦеНайбільше це впливає на чоловіків.
- Причиною є дефект гена, який виробляє білок «дистрофін».
- Симптоми зазвичай починаються в дитинстві (у віці від 5 до 15 років). Симптоми включають труднощі з ходьбою, втому та часті падіння.
- Кардіоміопатія (захворювання серцевого м'яза) та дихальна недостатність можуть бути серйозними ускладненнями цього стану.
- Наразі немає ліків від цього стану. Однак існують різні методи лікування для контролю симптомів та покращення якості життя (наприклад, кортикостероїди, фізіотерапія).
- Якщо у когось у родині є це захворювання, перед народженням дитини доцільно звернутися за генетичною консультацією .
- Також дуже важливо регулярно звертатися за медичною допомогою та лікуванням, а також залишатися психологічно стійким.
Не забувайте, ви не самотні. Коли ви проходите через це, зверніться за допомогою до лікарів, родини, друзів та груп підтримки. Це буде для вас чудовим джерелом сили!
М'язова дистрофія Беккера , МЩК, м'язова слабкість, генетичні захворювання, дистрофін, Х-зчеплений, генні мутації, здоров'я дитини, хвороби серця, фізіотерапія
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар