Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте поговоримо про синдром Блау.

Чи часто у вашої дитини з'являється висип? Чи, можливо, у неї болять суглоби? Чи іноді червоніють очі, а зір здається трохи розмитим? Хоча може виникнути одне або два з цих явищ, іноді вони можуть виникати разом. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але дуже важливий медичний стан, про який слід знати. Це синдром Блау .

Що таке синдром Блау?

Простіше кажучи, синдром Блау – це рідкісне запальне захворювання, яке вражає шкіру, суглоби та очі вашої дитини. «Запалення» означає набряк та почервоніння всередині тіла. Основною причиною цього стану є генетична мутація, з якою народжується дитина . Часто такі симптоми, як висип на шкірі, біль у суглобах або артрит, починаються до того, як дитині виповниться 5 років . Це також може спричинити стан, який називається увеїтом, що впливає на зір.

Що означає назва «синдром Блау»?

Коли ви чуєте це ім'я, вам може бути цікаво, що це таке. Давайте розглянемо, що означають ці два слова:

• Блау: Це насправді ім'я лікаря. У 1985 році доктор Едвард Блау, колишній педіатр з Вісконсина, опублікував дослідницьку статтю про цей синдром. Він описав сім'ю, яка страждала від цієї хвороби протягом чотирьох поколінь.
• Синдром: У медицині синдром – це стан, при якому кілька пов’язаних симптомів поєднуються та вражають різні частини тіла. Тобто це поєднання симптомів, а не окреме захворювання.

Які симптоми синдрому Блау?

Симптоми синдрому Блау зазвичай починаються в немовлячому віці . Найчастіше ці симптоми стають очевидними до 5 років. Вони в основному вражають шкіру, суглоби та очі вашої дитини.

Шкірні симптоми

Першою ознакою синдрому Блау є захворювання шкіри, яке називається гранулематозним дерматитом. Це висип, який з'являється на шкірі. Зазвичай він з'являється на руках, ногах або інших ділянках тіла, таких як груди та живіт, протягом першого року життя дитини . Цей тип дерматиту може викликати такі симптоми, як:

• Тверді грудочки або вузлики , які можна намацати під шкірою вашої дитини . Вони називаються гранульомами.
• Шкіра стає схожою на корал .
• Червоні, жовті або коричневі пухирі на верхньому шарі шкіри дитини, епідермісі.З'являються горбики.

Симптоми в суглобах

Синдром Блау може спричинити запалення оболонки суглобів вашої дитини, яка називається синовіальною оболонкою. У вашої дитини може розвинутися артрит у таких ділянках, як руки, зап'ястя, стопи та щиколотки, у віці від 2 до 4 років. Симптоми артриту включають:

• Біль у суглобах .
• Біль у м'язах та суглобах , особливо в сухожиллях.
• Набряк або скутість суглобів .

Уявіть, що ваша дитина плаче, коли прокидається вранці, не в змозі рухати кінцівками, або якщо вона постійно скаржиться, що в неї болять суглоби, коли вона йде гратися, вам потрібно турбуватися про це.

Симптоми очей

Близько 80% дітей з діагнозом синдрому Блау розвивається захворювання очей, яке називається увеїтом. Увеїт – це запалення середнього шару ока, який називається увеальною оболонкою. Він може вражати сітківку та зорові нерви дитини. У дитини увеїт може мати обидва ока , а також може спричинити втрату зору . Симптоми увеїту включають:

• Слабкий зір .
• Ви бачите маленькі чорні цятки ( мушки в очах), що рухаються перед вашими очима.
• Ви відчуваєте біль або тиск в очах .
• Почервоніння очей .
• Фоточутливість , що означає, що стає важко бачити світло.
• Набряк очей .

Як синдром Блау впливає на інші частини тіла?

Хоча це трапляється дуже рідко, у вашої дитини із синдромом Блау можуть розвинутися потенційно небезпечні для життя запальні стани в цих органах:

• Кровоносні судини
• Мозок
• Серце
• Печінка
• Лімфатичні вузли (лімфатична система)
• Селезінка

Які можливі ускладнення синдрому Блау?

Запальний стан, спричинений синдромом Блау, може призвести до таких ускладнень, як:

• Катаракта, глаукома, кістозний макулярний набряк, відшарування сітківки та повна втрата зору.
• Утруднення руху та постійне згинання ураженого суглоба.
• Захворювання нирок та ниркова недостатність .
• Запалення серця.
• Збільшена селезінка.
• Нейропатія – проблеми з нервами.
• Легенева гіпертензія – високий кров'яний тиск у легенях.
• Васкуліт – запалення кровоносних судин.

Що викликає синдром Блау?

Основною причиною синдрому Блау є мутація в гені NOD2 . У більшості здорових людей цей ген NOD2 виробляє білок під назвою NOD2. Цей білок допомагає нашій імунній системі боротися з мікробами та інфекціями. Однак, якщо у вашої дитини синдром Блау, цей білок NOD2 стає гіперактивним . Це змінює спосіб роботи імунної системи, викликаючи сильне запалення, яке вражає очі, шкіру та суглоби дитини.

Хто має ризик розвитку синдрому Блау?

Якщо один з батьків має синдром Блау (або генну мутацію, яка його спричиняє), дитина має 50% ймовірність успадкування зміненого гена та розвитку синдрому . Дитина повинна успадкувати один зі змінених генів, щоб розвинути захворювання. Це означає, що це генетичне захворювання, яке належить до групи, яка називається аутосомно-домінантними розладами. Іноді дитина може успадкувати цю генну мутацію і не розвинути синдром Блау. Однак дитина має 50% ймовірність передати змінений ген своїм дітям у майбутньому.

Які лікарі діагностують та лікують синдром Блау?

Залежно від симптомів вашої дитини, їй може знадобитися лікування у команди спеціалістів, зокрема:

• Ревматолог (лікар, що спеціалізується на захворюваннях суглобів) для лікування артриту та проблем, пов'язаних із суглобами .
• Дерматолог (спеціаліст зі шкірних захворювань ).
• Офтальмолог (фахівець з очей) при проблемах із зором .

Як лікарі діагностують синдром Блау?

Тести для діагностики синдрому Блау різняться залежно від симптомів вашої дитини. Для виявлення мутації гена NOD2 , яка викликає синдром Блау, може бути проведено генетичний тест (аналіз крові) . Вашій дитині також можуть пройти один або декілька з наступних тестів:

• Огляд зоруЦе може включати такі тести, як оптична когерентна томографія (ОКТ) та тестування поля зору.
• Візуалізаційні тести : МРТ, КТ, ультразвукове дослідження або рентген для обстеження суглобів та інших органів залежно від симптомів.
• Біопсія шкіри : взяття невеликого шматочка шкіри для дослідження.

Чи можуть пренатальні тести виявити синдром Блау?

Пренатальні тести, такі як біопсія ворсин хоріона або амніоцентез, не є специфічними для виявлення мутації гена NOD2.

Які ще назви має синдром Блау?

Лікар вашої дитини також може назвати синдром Блау одним із цих назв:

• Дитячий гранулематозний артрит
• Артрокутанний увулярний гранулематоз
• Сімейний гранулематоз
• Сімейний ювенільний системний гранулематоз
• Гранулематозний запальний артрит, дерматит та увеїт

Наскільки рідко зустрічається синдром Блау?

Синдром Блау — дуже рідкісне захворювання. У світі воно вражає менше однієї дитини на мільйон .

Як лікарі лікують синдром Блау?

Медична команда вашої дитини намагатиметься лікувати різні стани, щоб зменшити симптоми та запобігти загостренням захворювання. Варіанти лікування залежать від стану та його тяжкості. Вони можуть включати:

• Імунодепресанти : такі препарати, як кортикостероїди, метотрексат та інгібітори фактора некрозу пухлини (ФНП).
• Протизапальні препарати : препарати, подібні до нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗП).
• Очні препарати та/або операції на очах при катаракті та глаукомі .
• Фізіотерапія та ерготерапія .

Яке майбутнє чекає на людину із синдромом Блау?

Хоча специфічного лікування синдрому Блау не існує , лікування може контролювати симптоми та забезпечити вашій дитині хорошу якість життя у дорослому віці.Це може допомогти. Цей стан впливає на кожного по-різному. Одне дослідження показало, що 40% дітей із синдромом Блау мали легкі симптоми та могли бути такими ж активними, як і інші діти їхнього віку. Однак приблизно у 10% дітей розвиваються важкі симптоми. Якщо синдром Блау вражає основні органи тіла, це може скоротити тривалість життя людини .

Чи можна запобігти синдрому Блау?

Якщо у вас або вашого партнера є генна мутація, яка викликає синдром Блау, перед народженням дітей варто звернутися до генетичного консультанта . Цей спеціаліст може обговорити з вами ризик успадкування вашими майбутніми нащадками зміненого гена NOD2.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Негайно зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини є щось із переліченого:

• Якщо вам важко тримати речі, згинати суглоби або рухатися .
• Якщо є сильний біль .
• Якщо у вас проблеми із зором .

Що мені слід запитати у свого лікаря?

Ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Що спричиняє розвиток синдрому Блау у моєї дитини?
• Які ліки та методи лікування можуть допомогти моїй дитині?
• Чи варто мені та моєму чоловікові проходити генетичне тестування?
• Чи варто мені звертати увагу на ознаки ускладнень?

Яка різниця між синдромом Блау та саркоїдозом раннього початку?

Синдром Блау та саркоїдоз з раннім початком насправді є одним і тим самим захворюванням з однаковими симптомами. Однак діти із синдромом Блау успадковують зміну гена, яка викликає це захворювання. Діти з саркоїдозом з раннім початком не мають сімейного анамнезу синдрому Блау. Це означає, що ген NOD2 змінюється або мутує спорадично , без видимої причини. Це називається мутацією гена de novo.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Догляд за дитиною з хронічним захворюванням, таким як синдром Блау, може бути складним. Якщо у вас синдром Блау, ви можете використовувати свій особистий досвід, щоб краще підтримувати свою дитину. Ви також можете використовувати свій досвід, щоб допомогти своїй дитині жити з цим довічним захворюванням. Найголовніше – звернутися за лікуванням до спеціаліста, який знайомий з артритом, увеїтом та шкірними захворюваннями, пов’язаними із синдромом Блау. Він може допомогти вашій дитині впоратися з симптомами та забезпечити їй найкраще дитинство. Якщо ви помітили будь-які симптоми, не ігноруйте їх. Негайно зверніться до лікаря.Синдром Блау, Педіатрія, Шкірні захворювання, Артрит, Увеїт, Генетичні захворювання, Ген NOD2