Чи має ваша дитина одночасно проблеми із зором, вухами та суглобами? Це може бути синдром Стіклера!

Іноді наші малюки хворіють одне за одним, чи не так? Але в деяких дітей може раптово виникнути кілька, здавалося б, не пов'язаних між собою проблем, таких як проблеми із зором, проблеми зі слухом та біль у суглобах. У вас був подібний досвід? Тоді мова йде про генетичне захворювання під назвою синдром Стіклера, яке може спричинити такий стан. Хоча це може здатися дещо складним, давайте поговоримо про це просто.

Що таке синдром Стіклера? Якщо бути точним...

Простіше кажучи, синдром Стіклера – це генетичне захворювання . Воно спричинене зміною в наших генах. В основному воно впливає на сполучні тканини в нашому організмі. Ця сполучна тканина – особливий тип тканини, яка з’єднує, підтримує та надає форму іншим частинам нашого тіла, таким як органи та тканини. Уявіть собі це як використання цементу та дроту для скріплення стін та даху нашого будинку. Ця сполучна тканина також важлива для нашого організму.

Отже, у цьому випадку синдрому Стіклера найбільше уражаються сполучні тканини в таких місцях, як обличчя, вуха, очі та суглоби . Через це у деяких дітей можуть бути певні зміни обличчя, такі як розщеплення піднебіння. Також можуть бути проблеми із зором , слухом та рухом. Це іноді називають дисплазією Стіклера.

Наскільки поширений цей стан? Хто найімовірніше його розвине?

За оцінками, синдром Стіклера вражає одного-трьох з кожних 7500–10 000 новонароджених. Однак, оскільки цей стан часто недостатньо діагностується, важко точно сказати, скільки людей насправді страждають від нього.

Що стосується того, хто цим захворює, то синдром Стіклера може захворіти будь-хто . Однак, якщо хтось у родині, тобто мати, батько або брат/сестра, має це захворювання, ризик його розвитку в інших вищий. Однак іноді, без будь-якого сімейного анамнезу, це захворювання також може виникнути через випадкову зміну генів (« генетичну мутацію») . Тобто, воно не обов'язково має бути спадковим.

Як синдром Стіклера впливає на організм?

Як ми вже говорили раніше, цей стан впливає на сполучну тканину. Одна з головних функцій сполучної тканини в нашому організмі — захищати та підтримувати інші тканини та органи. Тому, коли в гені, який утворює цю сполучну тканину, відбувається мутація або дефект, цей ген не отримує правильних інструкцій щодо того, як утворювати цю сполучну тканину та як вона повинна функціонувати.

Ось чому для людини із синдромом Стіклера,Пошкоджуються зір, слух та рухливість суглобів. Особливо уражаються очі, вуха та суглоби. Люди із синдромом Стіклера часто розвивають артрит у дитинстві . Однак за умови належного лікування симптоми можна контролювати, і люди з цим захворюванням можуть вести нормальне, активне життя .

Які симптоми цього? Як це розпізнати?

Симптоми синдрому Стіклера можуть відрізнятися від людини до людини . Не у всіх будуть усі симптоми. Саме це робить його таким особливим. Наприклад, одна дитина може мати більше проблем із зором, а інша — більше болю в суглобах.

Можна виділити кілька основних категорій симптомів, які можна спостерігати:

Проблеми з кістками та суглобами:

• Спочатку суглоби можуть бути надмірно гнучкими , але з часом вони можуть почати ставати жорсткими .
• Може виникнути викривлення хребта, або сколіоз .
• Артрит може розвинутися в молодому віці. Уявіть, що дитина, якій ще немає десяти років, прокидається вранці і скаржиться на біль у суглобах, вам варто занепокоїтися.

Проблеми зі слухом та вухами:

• Втрата слуху може бути різного ступеня. Деякі люди можуть відчувати лише незначну втрату слуху, тоді як інші можуть відчувати повну глухоту.

Проблеми з очима:

• Тяжка короткозорість (або міопія) означає, що чітко видно лише близькі об'єкти, тоді як віддалені об'єкти розмиті.
• Відшарування сітківки. Це може статися раптово та потребує негайного лікування.
• Катаракта .
• Підвищений тиск в оці, який називається глаукомою.

Особливості, помітні на обличчі:

Часто форма обличчя дітей з цим захворюванням також може бути порушена в їхньому розвитку.

• Розщеплення піднебіння : це означає, що є щілина на піднебінні.
• Аномально мала та вглиблена нижня щелепа («мікрогнатія») : це іноді називають «послідовністю П'єра Робена». Це може спричинити у деяких дітей труднощі з диханням та ковтанням.
• Обличчя стає плоским, а ніс маленьким.

Інші симптоми:

Крім цього, можуть спостерігатися й інші симптоми:

• Утруднене дихання (особливо у дітей з мікрогнатією).
• Труднощі з годуванням у новонароджених дітей.
• Труднощі з навчанням через порушення зору та слуху.

Важливо: Не у всіх будуть усі ці симптоми. Не хвилюйтеся, якщо у вашої дитини є один або два з цих симптомів, але якщо ви бачите кілька з них разом, найкраще звернутися за медичною допомогою.

Чи існують різні типи синдрому Стіклера?

Так, існує шість основних типів синдрому Стіклера. Тяжкість та характер симптомів залежать від типу.

• Тип I: Це найпоширеніший тип . Основними симптомами є легка втрата слуху та короткозорість.
• Тип II: На цей тип сильніше впливає втрата слуху та короткозорість.
• Тип III: Основними симптомами є втрата слуху та проблеми з суглобами. Симптоми з боку зору зазвичай відсутні .
• Типи IV, V та VI: ці типи зустрічаються дуже рідко . Вони можуть мати серйозні проблеми із зором та слухом. Вони також можуть мати більш складні симптоми, такі як збільшення кінцівок довгих кісток (спондилоепіфізарна дисплазія) та артрит.

Лікарі визначають, до якого типу належить людина, на основі симптомів та аналізів.

У чому причина цього? Який генетичний вплив?

Основною причиною синдрому Стіклера є генетична мутація . Ця мутація може виникнути в будь-якому з шести генів, які відповідають за вироблення нашого організму спеціального білка під назвою колаген . Колаген – це головний елемент, який надає нашим сполучним тканинам гнучкості та міцності. Уявіть собі його як гумку, яка надає їм еластичності та міцності.

Отже, коли в цих генах є дефект, колагеновий білок не виробляється належним чином. Це головним чином впливає на колаген, який утворює наш хрящ, і желеподібну речовину всередині наших очей. Серед цих генів основними є такі гени, як `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)`.

Якщо дитина успадковує один із цих мутованих генів, у неї можуть проявлятися симптоми синдрому Стіклера.

Як успадковуються ці гени?

Існує два основних способи успадкування цього:

• Аутосомно-домінантна форма:Це найпоширеніший тип (особливо типи I, II та III). Тут відбувається те, що навіть якщо один з батьків має генну мутацію, існує 50% ймовірність того, що дитина успадкує її.
• Аутосомно-рецесивний: це трапляється дещо рідше (може спостерігатися при IV, V та VI типах). Тут обоє батьків повинні бути здоровими носіями . Тобто, у них немає симптомів, але є мутований ген. Якщо так, існує 25% ймовірність того, що дитина успадкує це захворювання.

Іноді нова генетична мутація («de novo мутація») може виникнути випадково , без будь-якої сімейної історії. Такі речі важко передбачити заздалегідь.

Як лікарі це діагностують?

Лікар виконує кілька кроків для діагностики синдрому Стіклера.

• Детальний сімейний анамнез та медичний огляд: Спочатку вас та вашу дитину запитають про ваші симптоми та чи були у когось у вашій родині подібні захворювання. Потім вашу дитину оглянуть, щоб з’ясувати, чи є якісь особливості на обличчі, вухах, очах та суглобах.
• Перевірка зору та слуху: ці тести проводяться лікарями-спеціалістами для оцінки рівня зору та слуху.
• Візуалізаційні тести: Іноді можуть бути проведені такі тести, як рентген, щоб перевірити наявність будь-яких аномалій у кістках та суглобах.
• Генетичне тестування: це основний тест, який допомагає поставити остаточний діагноз. Береться зразок крові або тканини та тестується на наявність генетичних мутацій, що викликають синдром Стіклера.

Чи можна це виявити до народження дитини?

Так, іноді пренатальне генетичне тестування може виявити будь-які аномалії або мутації в генах дитини. Однак остаточний діагноз зазвичай ставиться після народження дитини, після повного фізичного обстеження та проведення інших необхідних тестів для підтвердження симптомів.

Які методи лікування синдрому Стіклера?

Це проблема, з якою стикаються багато людей. Наразі немає ліків від синдрому Стіклера. Але не хвилюйтеся. Існує багато ефективних методів лікування для контролю симптомів та зменшення їхнього впливу . Рання діагностика та лікування є найважливішими. Особливо у випадках відшарування сітківки або проблем із суглобами, раннє лікування може запобігти серйозним пошкодженням.

Методи лікування різняться залежно від симптомів. Ось деякі з основних методів лікування:

• Покращення зоруНадання окулярів або контактних лінз.
• Надання слухових апаратів для покращення слуху.
• Введення ліків для зменшення болю в суглобах.
• Якщо є якісь криві або неправильний прикус, для їх виправлення може бути проведене ортодонтичне лікування .
• Фізіотерапія ( наприклад, спеціальні вправи) для зміцнення суглобів та покращення рухливості.
• Хірургія:
• Повторне прикріплення відшарованої сітківки (операція з повторного прикріплення сітківки).
• Ремонт розщеплення піднебіння.
• Якщо дихання утруднене, в шию може бути встановлена ​​невелика трубка для полегшення дихання (можливо, трахеостомія).
• Відремонтуйте або замініть пошкоджені з'єднання.

Завдяки цьому лікуванню діти та дорослі із синдромом Стіклера отримують велику допомогу у веденні нормального, повноцінного та активного життя .

Чи можна запобігти цій ситуації?

Синдром Стіклера – це генетичне захворювання, тому його неможливо запобігти . Однак, якщо хтось у вашій родині має це захворювання, і ви плануєте мати дитину, генетичне консультування та генетичне тестування можуть допомогти вам зрозуміти ризик успадкування цього захворювання вашою дитиною.

Чого можна очікувати, живучи із синдромом Стіклера?

Хоча цей стан не вилікуваний, він не впливає на тривалість життя людини . Тобто, люди з цим захворюванням живуть нормальним життям, як і всі інші. Завдяки регулярному медичному нагляду, необхідному лікуванню та підтримці багато людей живуть дуже активним та повноцінним життям.

Найважливіше – діагностувати захворювання в немовлячому або ранньому дитинстві . Тоді можна швидко лікувати симптоми та запобігти ускладненням, які можуть виникнути в майбутньому.

Іноді симптоми можуть повторюватися навіть після лікування. Наприклад, навіть якщо вам зробили операцію з видалення відшарування сітківки, стан може рецидивувати. Тому дуже важливо регулярно проходити медичні огляди та звертати увагу на свої симптоми .

Чи є якийсь вплив на повсякденну діяльність?

Це залежить від людини та характеру симптомів. У деяких людей це може не відчуватися, тоді як іншим доведеться жити з деякими обмеженнями. Зокрема, лікарі радять уникати контактних видів спорту , таких як регбі та футбол, оскільки ризик відшарування сітківки в таких видах спорту вищий.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас або вашої дитини є симптоми, які, на вашу думку, можуть бути пов'язані із синдромом Стіклера, і вони впливають на вашу повсякденну діяльність до такої міри, що ви не можете функціонувати, обов'язково зверніться до лікаря.

• Якщо у вас сильний біль у суглобах .
• Якщо ваш зір раптово змінюється (наприклад, затуманений зір, миготіння світла перед очима, чорні цятки або сітки, що плавають перед очима, або відчуття тіні в частині поля зору) – це можуть бути ознаки відшарування сітківки).
• Якщо у вас виникають труднощі з ковтанням їжі або напоїв.
• Якщо ділянка, де вам зробили операцію, кровоточить, опухла або має жовті виділення (це може означати інфекцію).

Надзвичайно важливо: якщо у вас або вашої дитини виникли труднощі з диханням , це невідкладний стан. Негайно зверніться до найближчої лікарні або зателефонуйте за номером 1990.

Які важливі питання слід поставити лікарю?

Як тільки ви дізнаєтеся, що у вас або вашої дитини синдром Стіклера, ви можете поставити лікарю такі запитання:

• Наскільки серйозним є цей стан, який називається синдромом Стіклера?
• У чому причина цього?
• Як це вплине на повсякденне життя моєї дитини?
• Які ускладнення мене особливо турбують? Які їхні симптоми?

Окрім цих питань, поговоріть зі своїм лікарем про все, що у вас є, про будь-які страхи чи сумніви.

Нарешті, найважливіші моменти (головне повідомлення)

Синдром Стіклера може бути трохи страшним. Але пам’ятайте про таке:

• Це генетичне захворювання , а не щось, що виникає через вашу недбалість.
• Оскільки воно вражає переважно сполучну тканину , воно може спричинити зміни в очах, вухах, суглобах та обличчі.
• Симптоми можуть сильно відрізнятися від людини до людини .
• Хоча повного лікування не існує, існує багато методів лікування , які допомагають контролювати симптоми та покращувати життя .
• Рання діагностика та початок лікування – найкращі шляхи до досягнення успішних результатів.
• Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, важливо звернутися за генетичною консультацією .

Не панікуючи та дотримуючись належних медичних порад, людина із синдромом Стіклера може створити умови для гарного життя, як і всі інші. Якщо у вас виникнуть додаткові запитання, не соромтеся звернутися до лікаря.

Синдром Стіклера , генетичні захворювання, сполучна тканина, колаген, порушення зору, порушення слуху, захворювання суглобів, здоров'я дітей