У вас забагато аміаку в крові? Давайте дізнаємося про небезпечний стан гіперамоніємії!

У нашому тілі відбувається стільки всього, чи не так? Іноді, коли ці процеси трохи порушуються, можуть виникнути серйозні проблеми. Наприклад, гіперамоніємія – це серйозний стан, який виникає, коли в крові підвищується рівень продукту життєдіяльності, який називається аміаком. Дуже важливо знати про це, оскільки це може мати великий вплив на ваше життя, якщо не лікувати це належним чином.

Що таке гіперамоніємія?

Простіше кажучи, гіперамоніємія — це стан, коли рівень аміаку в крові аномально високий. Аміак, або NH3, — це продукт життєдіяльності, що утворюється в нашому кишечнику під час перетравлення білків, які ми їмо. Зазвичай цей аміак потрапляє в печінку і там переробляється. Ми називаємо цей процес циклом сечовини . Під час цього циклу аміак перетворюється на менш шкідливу речовину, яка називається сечовиною, і виводиться з сечею. Однак, якщо щось піде не так з цим циклом сечовини або якщо печінка не в змозі належним чином переробити цей аміак, аміак починає накопичуватися в крові. Це збільшення рівня аміаку в крові дуже токсичне для нашої центральної нервової системи (ЦНС) , тобто головного та спинного мозку. Саме тому гіперамоніємія — це стан , який потребує негайної медичної допомоги і навіть може бути небезпечним для життя .

Хто може це найбільше розвинути?

Цей стан, який називається гіперамоніємією, може вражати новонароджених, маленьких дітей та дорослих.

• Серед дорослих близько 90% тих, хто страждає від цього стану, – це ті, хто має цироз печінки .
• У новонароджених це може розвинутися через те, що вони народжуються з дефектом циклу сечовини (вроджене порушення циклу сечовини) . Це генетичні захворювання.
• Також тяжка печінкова недостатність та спадкові метаболічні захворювання можуть спричиняти гіперамоніємію у маленьких дітей.

Важко точно сказати, наскільки поширене це явище, оскільки воно може бути спричинене різними факторами. Але дослідники підрахували, що порушення циклу сечовини, одна з причин, вражають одну з 250 000 немовлят, народжених у Сполучених Штатах, та одну з 440 000 немовлят, народжених за кордоном.

Які причини гіперамоніємії?

Цьому може бути кілька причин. Ці причини можуть змінюватися з віком. Але загалом, дві основні причини – це проблеми з печінкою та порушення циклу сечовини (ПЦС) .

Через проблеми з печінкою

Наша печінка – головний орган, який перетворює аміак на сечовину. Тому, якщо печінка пошкоджена або хвора, вона не може належним чином переробляти аміак. Саме тоді аміак накопичується в крові. Ось деякі захворювання печінки, які можуть спричинити гіперамоніємію:

• Захворювання печінки : Коли печінка пошкоджена , її здатність переробляти аміак обмежена. Це частіше трапляється при тяжких захворюваннях печінки, але навіть у людей зі стабільним захворюванням печінки рівень аміаку іноді може раптово підвищитися, наприклад, якщо щось відбувається у шлунку або кишечнику (шлунково-кишкова кровотеча ) або якщо є електролітний дисбаланс . Це основна причина високого рівня аміаку у дорослих та дітей.
• Печінкова енцефалопатія : це трапляється, коли печінка пошкоджена і не може належним чином переробляти аміак. Аміак накопичується в крові та потрапляє до мозку. Це може спричинити сплутаність свідомості, дезорієнтацію та навіть кому. Іноді це може бути смертельним.
• Цироз печінки: Цироз – це заміщення здорової тканини печінки рубцевою тканиною. Це може призвести до порушення належного функціонування печінки та призвести до гіперамоніємії. Цироз – це хронічне захворювання печінки.
• Гостра печінкова недостатність: це стан, коли печінка раптово перестає працювати. Це може бути спричинено різноманітними захворюваннями та станами. Наприклад, медикаментозне ураження печінки, спричинене певними ліками, такими як ацетамінофен , становить 50% усіх випадків гострої печінкової недостатності у Сполучених Штатах. На нього припадає 64% випадків гіперамоніємії у дітей.
• Зниження кровотоку до печінки: якщо кров не надходить до печінки належним чином, організм не може направляти аміак до печінки для переробки. Навіть тоді аміак накопичується в крові.
• Синдром Рея:Це дуже рідкісний стан. Він вражає кров, мозок і печінку. Зазвичай він викликає підвищений рівень аміаку в крові та низький рівень глюкози в крові. Найчастіше він вражає маленьких дітей та підлітків, які одужують від вірусних інфекцій, таких як вітряна віспа або грип/грип, і які приймали аспірин для лікування цих симптомів. Точна причина синдрому Рея невідома. Однак через цей ризик аспірин не слід давати маленьким дітям та підліткам, якщо це спеціально не рекомендовано лікарем.

Через порушення циклу сечовини (UCDs)

Як ми вже обговорювали раніше, цикл сечовини – це процес, за допомогою якого токсичний аміак перетворюється на сечовину та виводиться з сечею. Цей цикл має кілька етапів, кожен з яких вимагає різного типу ферменту. Ці ферменти:

• N-ацетил-глутаматсинтаза (NAGS)
• Карбамоїлфосфатсинтетаза (CPS)
• Орнітинтранскарбамілаза (безрецептурна)
• Аргініносукцинатсинтетаза (АС)
• Ліаза аргініноянтарної кислоти (ASL)
• Аргіназа (ARG1)

Якщо один із цих ферментів дефіцитний, цикл сечовини порушується належним чином. Аміак накопичується в крові. Цей тип дефіциту ферменту називається порушенням циклу сечовини (РЦС). РЦС можуть спричинити гіперамоніємію, яка може бути гострою або хронічною. РЦС – це вроджені стани. Новонароджені з повним дефіцитом ферменту циклу сечовини зазвичай розвивають гостру гіперамоніємію протягом 24–72 годин після народження. Незалежно від того, чи є дефіцит ферменту легким чи частковим, накопичення аміаку може виникнути в будь-який час життя, під час хвороби, стресу чи інших стресових подій. Ці РЦС становлять 23% випадків гострої гіперамоніємії у критично хворих дітей раннього віку.

Інші причини

Окрім цього, може бути ще кілька причин:

• Ниркова (ниркова) недостатність: Якщо нирки не можуть належним чином виводити сечовину через ниркову недостатність, це може призвести до накопичення аміаку в крові.
• Деякі захворювання крові: гіперамоніємія також може бути спричинена захворюваннями крові, такими як множинна мієлома та гострий лейкоз.
• Деякі інфекції: організми, що продукують уреазу, такі як Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) та KlebsiellaБактеріальні інфекції, такі як стрептококи, особливо у дітей з вродженими дефектами сечовивідних шляхів та у людей похилого віку із затримкою сечі внаслідок інфекцій сечовивідних шляхів (ІСШ), можуть спричинити тяжку гіперамоніємію.

Які симптоми гіперамоніємії?

Симптоми можуть значно відрізнятися залежно від того, наскільки легким чи важким є стан, а також від віку, в якому він розвивається.

Легкі симптоми, характерні для дітей та дорослих

• Нудота та блювота
• Біль у шлунку
• Часта дратівливість
• Головний біль (головний біль)
• Труднощі з рівновагою, координацією та мовленням (атаксія)
• Зміни в поведінці

Додаткові легкі симптоми, які вражають лише дітей

• Невдача в процвітанні
• М'язова слабкість (гіпотонія)
• Затримки нейророзвитку

Важкі симптоми у дітей та дорослих

Це дуже небезпечні симптоми. Якщо у вас виникне будь-який із них, вам слід негайно звернутися за медичною допомогою.

• Плутанина та дезорієнтація
• Перепади настрою
• Надмірна сонливість
• Зміни у свідомості
• Судоми
• Прискорене дихання (гіпервентиляція)
• Кома

Увага: Якщо у вас або у когось із ваших близьких спостерігаються ці симптоми, негайно зателефонуйте за номером 911 або зверніться до відділення невідкладної допомоги найближчої лікарні. Підвищений рівень аміаку в крові загрожує життю та потребує негайної медичної допомоги!

Симптоми у новонароджених дітей

Якщо у новонародженої дитини спостерігається гіперамоніємія, такі симптоми зазвичай з'являються протягом 24-72 годин після народження:

• Часта дратівливість, частий плач
• Блювання
• Летаргія
• Судоми
• Хрипіння під час дихання
• Прискорене дихання (гіпервентиляція)

Важливо: Якщо у вашої дитини спостерігаються ці симптоми, негайно зверніться до лікаря, якщо ви все ще в лікарні. Якщо ви вдома, негайно зателефонуйте 911 або відвезіть її до найближчої лікарні. Це не те, що можна зволікати.

Як лікарі це діагностують?

Лікарі зазвичай підозрюють гіперамоніємію, перевіряючи рівень аміаку в крові.

• Для немовлят віком до одного місяця, якщо рівень аміаку в крові перевищує 80 мікромоль/літр (80 мікромоль/л).
• Для дітей старшого віку, якщо він перевищує 55 мікромоль/літр (55 мікромоль/л).
• У дорослих, якщо він перевищує 30 мікромоль/літр (30 мікромоль/л).

Ця одиниця вимірювання (мікромоль/л) є способом вимірювання кількості аміаку в крові.

Які тести проводяться для виявлення цього?

Основним тестом є аналіз крові , який вимірює рівень аміаку в крові. Якщо рівень аміаку високий, лікар може призначити інші тести, щоб з'ясувати причину. Наприклад, аналізи крові для перевірки функції печінки та нирок , а також аналіз сечі . Оскільки гіперамоніємія може пошкодити центральну нервову систему та бути небезпечною для життя, лікар також може призначити візуалізаційні дослідження, такі як КТ (комп'ютерна томографія) або МРТ (магнітно-резонансна томографія), щоб перевірити наявність ускладнень, що вражають мозок.

Які методи лікування гіперамоніємії?

Лікування залежить від причини. Наприклад, у дорослого це пов'язано із захворюванням печінки або печінковою енцефалопатією, а у новонародженого – із порушенням циклу сечовини (ПЦС). При гострій гіперамоніємії головною метою є зниження рівня аміаку в крові та контроль специфічних ускладнень, таких як набряк мозку та підвищений тиск навколо мозку (внутрішньочерепна гіпертензія).

• Якщо у новонародженої дитини гіперамоніємія, лікарі припинять давати їй білок (оскільки аміак утворюється під час перетравлення білка) і натомість дадуть глюкозу, цукровий розчин, для забезпечення калорій. Вони також застосують процедуру, яка називається гемодіалізом . Це включає очищення крові дитини та видалення аміаку за допомогою апарату для діалізу та спеціального фільтра (наприклад, штучної нирки).
• Людям з частковою недостатністю ферментів циклу сечовини (ЧДС), у яких розвивається гіперамоніємія через стрес, наприклад, гіперамоніємія, викликана стресом, також призначають відмову від білка та глюкозу як калорії. Гемодіаліз проводиться лише тоді, коли рівень аміаку не знижується протягом кількох годин після початкового лікування.
• Лікування печінкової енцефалопатії полягає у зменшенні вироблення аміаку в кишечнику. Лікуванням першої лінії є пероральні препарати, що містять лактулозу та лактит . Ці цукри зменшують вироблення та всмоктування аміаку в кишечнику.

Лікарі можуть рекомендувати такі дієтичні добавки, щоб допомогти людям з порушеннями циклу сечовини зменшити частоту їхніх симптомів:

• L-карнітин
• L-орнітин-L-аспартат
• Аргінін

Чи є способи уникнути цієї ситуації?

Оскільки існує багато причин гіперамоніємії, не всім станам можна запобігти. Однак ви можете вжити заходів для запобігання деяким типам захворювань печінки, особливо тим, які пов’язані з вашим харчуванням та способом життя. Якщо у вас є ризик захворювання печінки, ваш лікар може рекомендувати внести такі зміни до способу життя:

• Цілком нормально уникати або обмежувати вживання алкоголю.
• Уникайте продуктів та напоїв, що містять трансжири або кукурудзяний сироп з високим вмістом фруктози.
• Щоб уникнути пошкодження печінки, будьте дуже обережні під час використання рецептурних та безрецептурних ліків.
• Регулярні фізичні вправи .
• Обмеження споживання червоного м’яса.

Щоб запобігти синдрому Рея, стану, який викликає гіперамоніємію у дітей та молодих людей, не давайте аспірин дітям при симптомах вірусної інфекції (наприклад, грипу чи вітряної віспи), окрім випадків, коли це спеціально рекомендовано лікарем. Порушення циклу сечовини (UCDs) трапляються рідко, але існують генетичні тести, щоб перевірити, чи є у вас гени, що їх викликають. Поговоріть зі своїм лікарем про це.

Який прогноз при цьому стані?

Прогноз щодо гіперамоніємії, тобто здатність до одужання, залежить від кількох факторів:

• Наскільки високий у вас рівень аміаку.
• Як довго рівень аміаку був підвищений.
• Що викликає гіперамоніємію?

Загалом, прогноз щодо гіперамоніємії несприятливий. Якщо не лікувати або лікувати пізно, незворотний набряк мозку пов'язаний з високим рівнем смертності. На жаль, незалежно від того, наскільки швидко чи агресивно лікують новонародженого з тяжкою гіперамоніємією, немає гарантії, що результат буде сприятливим. У Сполучених Штатах 11-річна виживаність для людей з порушеннями циклу сечовини (НЦС), у яких гіперамоніємія розвивається на ранніх стадіях життя, становить близько 35%. Для тих, у кого гіперамоніємія розвивається пізніше в житті, рівень виживання становить близько 87%. Повідомляється, що однорічна та трирічна виживаність пацієнтів з тяжкою печінковою енцефалопатією, спричиненою гіперамоніємією, становлять 42% та 23% відповідно.

Які можливі ускладнення гіперамоніємії?

Якщо цей стан не лікувати своєчасно, підвищений рівень аміаку може пошкодити центральну нервову систему та призвести до небезпечних для життя ускладнень. До таких ускладнень належать:

• Набряк головного мозку
• Підвищений тиск навколо мозку (внутрішньочерепна гіпертензія)
• Грижа мозку – найчастіше це спричинено набряком мозку та підвищеним тиском навколо мозку.
• Кома
• Смерть

Якщо у людини протягом тривалого часу спостерігається хронічна легка гіперамоніємія, у неї може розвинутися інтелектуальна відсталість та постійні поведінкові та психіатричні проблеми.

Коли нам слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас або у когось із ваших близьких спостерігаються симптоми гіперамоніємії, негайно зателефонуйте за номером 911 або зверніться до найближчої лікарні. Це не варто зволікати. Якщо у вас захворювання печінки або часткова недостатність ферменту циклу сечовини, дуже важливо регулярно відвідувати лікаря для контролю вашого стану та контролю рівня аміаку.

Гіперамоніємія – це серйозний стан, який може бути спричинений кількома факторами. Якщо у вас, вашої дитини або вашої дитини є ці симптоми, негайно зверніться за допомогою. Якщо у вас є захворювання печінки або якщо у когось у вашій родині є порушення циклу сечовини (UCDs), поговоріть зі своїм лікарем про ризик розвитку гіперамоніємії. Він готовий допомогти вам.

Зрештою, пам'ятайте про це.

Добре, ось деякі найважливіші речі, які вам потрібно запам'ятати з того, про що ми говорили:

• Гіперамоніємія — це небезпечно високий рівень аміаку в крові. Це дуже шкідливо для нашого мозку та нервової системи.
• Цьому може бути кілька причин. Основними причинами є проблеми з печінкою та порушення циклу сечовини (ПЦС).
• Симптоми варіюються залежно від тяжкості захворювання та віку. Вони можуть варіюватися від легких симптомів, таких як нудота, блювота та головний біль, до більш серйозних симптомів, таких як сплутаність свідомості, судоми та кома. Новонароджені також повинні бути особливо стурбовані своїми симптомами.
• Якщо у вас виникли серйозні симптоми, вам слід негайно звернутися за медичною допомогою. Це може бути ситуація життя або смерті.
• Лікування залежить від причини. Швидке лікування може знизити рівень аміаку та контролювати ускладнення.
• Хоча деяким причинам неможливо запобігти, деякі ризики можна зменшити , дотримуючись здорового способу життя та піклуючись про свою печінку .
• Незалежно від того, чи є у вас захворювання печінки, чи у когось у вашій родині є неконтрольований хронічний колит (UCD), важливо регулярно проходити медичні огляди.

Не забувайте, що ви найкраще знаєте своє здоров'я. Якщо ви відчуваєте щось незвичне або незвичне, не бійтеся звернутися до лікаря. Гіперамоніємія, аміак, печінка, цикл сечовини, мозок, симптоми, лікування