Що таке хвороба Шарко-Марі-Тута (ХШМТ)? Давайте поговоримо про це просто!

Чи відчуваєте ви іноді, що ваші кінцівки трохи заніміли, або м’язи трохи слабкі? Можливо, ваші ноги плутаються під час ходьби, або ви відчуваєте, що форма ваших ніг незначно змінюється? Однією з причин цього є хвороба Шарко-Марі-Тута (ХШМТ) , про яку ми сьогодні поговоримо. Ця назва може звучати трохи дивно, але про неї дуже важливо знати.

Отже, що ж таке цей Шахрук-Марі-Тут (ШМТ)?

Простіше кажучи, ХМТ – це стан, який вражає нерви , що контролюють м’язи нашого тіла. Він головним чином спричинений генетичною мутацією. Це означає, що ви можете успадкувати цей ген від матері, батька або обох.

Хронічна нейропатія (ХМП) є однією з найпоширеніших генетичних периферичних нейропатій . «Периферичні нерви» стосуються всіх нервів, що відгалужуються від нашого головного та спинного мозку (тобто центральної нервової системи). Ці нерви подібні до доріг, що ведуть від головних міст нашої країни до віддалених районів. Ці нерви передають відчуття до наших кінцівок, пальців та м’язів.

Хто найбільше страждає від цієї хвороби?

Цей стан, який називається CMT, може вражати людей будь-якої раси чи етнічної приналежності. Він однаково вражає як чоловіків, так і жінок. Однак у світі це вважається відносно рідкісним захворюванням . Дослідження показують, що майже мільйон людей у ​​світі страждають від цього стану.

Як CMT впливає на наш організм?

Щоб зрозуміти це, нам спочатку потрібно трохи дізнатися про наші нервові клітини, або нейрони . Нейрони — це як маленькі посланці, які переносять інформацію по нашому тілу.

Трохи більше про нейрони

Кожен нейрон має кілька основних частин:

• Тіло клітини: Це щось на кшталт головного центру керування нейроном.
• Аксон: це довга, схожа на рукав частина, яка виходить з тіла клітини. Уявіть собі її як електричний дріт. Тут передаються електричні сигнали. На кінці аксона розташовані маленькі пальцеподібні структури, які називаються синапсами . Ці синапси перетворюють електричні сигнали на хімічні сигнали та передають інформацію іншим сусіднім нейронам.
• Дендрити: це невеликі гілоподібні структури, що відходять від тіла клітини. Вони названі так, тому що виглядають як гілки дерева. Ці дендрити отримують хімічні сигнали від інших нейронів.
• Мієлін: це захисна жирова оболонка, яка оточує аксони більшості нейронів. Вона схожа на пластикове покриття навколо електричного дроту. Ця мієлінова оболонка дозволяє сигналам швидко поширюватися вздовж аксона.

Тепер, при хворобі CMT, ці нейрони пошкоджуються двома основними способами.

1. Втрата мієліну:CMT іноді може пошкодити цю мієлінову оболонку. Або мієлін може взагалі не формуватися належним чином. Однак це уповільнює швидкість передачі нервових сигналів. Це як дріт з пошкодженим пластиком, через який протікає струм.

2. Проблеми з аксонами: Коли аксони починають скорочуватися або слабшати через CMT, сила сигналів, що проходять через цей нейрон, зменшується.

При деяких типах кардіомієлітної міє ...

Не всі нейрони в нашому тілі мають однакову довжину або розмір. Найдовші нейрони, що проходять уздовж спинного мозку до ніг і стоп, – це ті, що уражаються першими при карциномі м’язів та суглобів (КМТ) . Кисті рук і плечей також можуть бути уражені, але зазвичай це не відбувається на ранній стадії захворювання.

Які симптоми хвороби CMT?

Симптоми ХМТ зазвичай починаються в підлітковому віці, приблизно у віці десяти або дванадцяти років . Однак вони можуть початися раніше, у дитинстві або в середньому віці. Симптоми з'являються поступово, поступово посилюючись з часом.

Існує два основних типи симптомів при кардіомієлітній меланоцитальній міалгії (КМТ), залежно від того, які нервові сигнали уражені. Ці сигнали називаються моторними та сенсорними .

• Моторні сигнали: це сигнали, які передаються від нашого мозку до м’язів. Ці сигнали вказують нашим м’язам «рухатися туди-сюди». Тому, коли є проблема з передачею цих моторних сигналів, ми не можемо належним чином контролювати наші м’язи. Особливо в кінцівках.
• М'язова слабкість.
• Можливо, такі стани, як параліч .
• Атрофія м'язів - це зменшення м'язової тканини .
• Зниження або втрата рефлексів.
• Деформації пальців ніг, наприклад, стан, який називається молоткоподібними пальцями .
• Опущення стопи , що означає неможливість підняти підошву стопи, що призводить до її опускання вниз, або занадто високий звід стопи.
• Часті падіння та спотикання через зміни в ходьбі ( порушення ходи ).
• Часті розтягнення зв'язок гомілковостопного суглоба .
• Утруднене дихання (зазвичай це спостерігається лише у важких випадках).

• Сенсорні сигнали: це сигнали, які надходять до мозку з різних частин нашого тіла. Ці сигнали повідомляють мозку: «Це відчувається ось так». Отже, коли є проблема з цими сенсорними сигналами, ми відчуваємо зміни у відчуттях у гомілках, стопах і руках.
• Оніміння або поколювання .
• Втрата відчуття тепла або болю в гомілках, стопах або долонях.
• Відчуття, ніби щось повзає по моїх ногах.
• Хронічний біль .
• Зниження або втрата чутливості в інших органах чуття, особливо зору та слуху (вони не дуже поширені, спостерігаються лише при певних підтипах кардіомерозної міалгії).

Що викликає КМТ?

Кожна нервова клітина в нашому тілі має щось під назвою ДНК . Ця ДНК подібна до інструкції. Саме ця ДНК дає клітинам інструкції для належного виконання своєї роботи. Генетична мутація подібна до помилки в літері в цій інструкції ДНК. Наші клітини точно дотримуються інструкцій у цій ДНК. Отже, через такі мутації клітини починають функціонувати неправильно. Саме так розвивається кардіометропічна міотрофічна лейкемія (КМТ).

Кардіомієлітна міалгія (КМТ) може бути спричинена мутаціями в одному гені або мутаціями в кількох генах. Дослідники зараз виявили десятки генетичних мутацій, які викликають різні типи КМТ.

Існує два основних способи отримання мутації ДНК:

• Успадковані: Ви отримуєте ці мутації ДНК від матері, батька або від обох.
• Спонтанні: ці мутації виникають, поки ви розвиваєтеся як плід в утробі матері. Іноді їх називають мутаціями «de novo», що означає «нові».

Чи існують різні типи CMT?

Так, існує сім основних типів кардіомерозії (КМТ). Однак, КМТ 1 типу (КМТ1) та КМТ 2 типу (КМТ2) є найпоширенішими. Інші типи зустрічаються набагато рідше.

• ШМТ 1 типу (ШМТ1): цей тип вражає мієлін, тому сигнали поширюються повільно. Симптоми зазвичай з'являються у віці від 10 до 40 років. Однак деякі люди можуть залишатися без симптомів протягом десятиліть. Це найпоширеніший тип ШМТ. Він зустрічається приблизно вдвічі частіше, ніж ШМТ2.
• CMT2: Цей тип вражає аксони. Нервові сигнали слабкі та можуть поширюватися трохи повільніше. Приблизно третина пацієнтів з CMT мають цей тип.

Окрім цього, існують інші типи CMT:

• CMT3 (також званий хворобою Дежеріна-Соттаса ).
• Х-зчеплений CMT (CMTX).
• Домінантний проміжний CMT (CMTDI).
• Рецесивна проміжна CMT (CMTRI).

Це заразна хвороба?

Ні, Хронічна мікобактеріальна інфекція (ХМТ) не є заразним захворюванням. Вона не може передаватися від однієї людини до іншої.

Як точно діагностується хвороба CMT?

Щоб точно з'ясувати, який у вас тип карциноми мочеточника (КМТ) та наскільки він важкий, лікар зазвичай має використовувати кілька методів, включаючи фізичне та неврологічне обстеження ., лабораторні аналізи, методи візуалізації та інші діагностичні тести. Лікар також запитає про вашу сімейну історію хвороб, ваші симптоми та інформацію про спосіб життя.

Які тести для цього проводяться?

Якщо ви підозрюєте у себе карциномно-мезенхімальну міалгію (КМТ), вам, швидше за все, знадобляться такі обстеження:

• Електроміограма (ЕМГ) , зокрема тести нервової провідності , вимірюють, наскільки швидко та сильно ваші нерви проводять сигнали.
• Генетичне тестування: Це може виявити, чи є генетичні мутації, що викликають карциному-мезенхімальну міалгію (КМТ).
• Спинномозкова пункція / люмбальна пункція: це дослідження використовується для дослідження спинномозкової рідини. Це робиться не всім.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ) .
• Ультразвукове дослідження.
• Тести викликаних потенціалів: це допомагає з'ясувати, чи існують підтипи CMT, особливо ті, що впливають на слух і зір.
• Біопсія нерва: це робиться не дуже часто. Вона передбачає взяття невеликого шматочка тканини з нерва та його дослідження.

Які методи лікування карциноми-мезенхімальної міалгії (КМТ)? Чи можна повністю вилікувати КМТ?

Чесно кажучи, наразі немає способу повністю вилікувати карциному-мезенхімальну міалгію (КМТ) або безпосередньо лікувати саме це захворювання . Однак симптоми та наслідки, спричинені цим захворюванням, зазвичай можна лікувати.

Які ліки/ліки використовуються?

Найпоширенішими методами лікування CMT є:

• Фізична терапія та трудотерапія: вони можуть допомогти вам зміцнити м’язи, покращити рівновагу та полегшити виконання повсякденних завдань.
• Допоміжні засоби для пересування, такі як ортези для ніг , ходунки та інвалідні візки .
• Спеціальне взуття , яке адаптується до змін форми стоп.
• Хірургічне втручання для виправлення змін форми рук, ніг, стегон або спини.
• Ліки від деяких симптомів, особливо хронічного болю.

Існують інші методи лікування кардіомієліту (КМТ), але вони різняться залежно від конкретного підтипу захворювання. Ваш лікар найкраще зможе порадити вам, які методи лікування будуть найкориснішими для вас, оскільки він може адаптувати інформацію до вашого конкретного стану та потреб.

Ваш лікар також розповість вам більше про побічні ефекти та ускладнення, які можуть виникнути при різних методах лікування, а також про те, скільки часу знадобиться для одужання та повернення до нормального життя.

Чого можна очікувати, живучи з кардіометаллістичними міалгічними лейкоцитами? Що чекає на вас у майбутньому?

Загалом кажучи, CMT не є дуже небезпечним станом.Але деякі з більш важких підтипів захворювання можуть бути небезпечними для життя. Багато людей з кардіомієлітною міалгією (КМТ) мають проблеми з ходьбою, рухом або відчуттям деяких відчуттів. Але це рідко скорочує їхнє життя. За допомогою спеціальних допоміжних пристроїв, особливо ортезів або взуття для стоп та гомілковостопного суглоба, багато людей з КМТ можуть прожити нормальне життя та вести щасливе, повноцінне життя.

Пам’ятайте, що ви можете жити повноцінним життям навіть з кардіомієлітом. Все, що вам потрібно, це належна медична консультація та підтримка.

У важких формах захворювання найнебезпечнішим є ослаблення м’язів, які контролюють дихання та ковтання. Це може призвести до дихальної недостатності , пневмонії та навіть станів, що загрожують життю. Ці серйозні стани частіше виникають, якщо симптоми карциноми легеневої мокроти починаються на ранньому етапі життя, особливо в дитинстві.

Як довго триває CMT?

Хронічна міалгія (ХММ) – це постійне, довічна хвороба . З нею народжуються, але у більшості людей симптоми не розвиваються до дорослого віку. Наразі від неї немає ліків, і вона не проходить сама по собі.

Чи є спосіб запобігти розвитку кардіомерозії (КМТ)?

Хвороба Шакло-Марі-Тута може бути або спадковою, або несподіваною. Тому немає способу запобігти їй або зменшити ризик її розвитку .

Хоча кардіомієліту (КМТ) неможливо запобігти, генетичне тестування та консультування можуть допомогти вам з'ясувати, чи є у ваших дітей ризик розвитку цього захворювання. Ваш лікар або генетичний консультант може розповісти вам більше про це.

Що станеться, якщо людина з ХМТ завагітніє?

Більшість людей з карциномою міокарда (КМТ) можуть мати дітей. Однак деякі ускладнення можуть виникнути або бути більш імовірними. Багатьом вагітним жінкам з КМТ може знадобитися додатковий догляд під час вагітності або пологів. Вони також мають дещо вищий ризик кровотечі після пологів.

Ваш лікар розповість вам більше про те, чи стосується це вас і що ви можете зробити. Він може направити вас до спеціалістів, особливо до лікарів з материнства та плодової медицини , які спеціалізуються на складних вагітностях.

Як я можу піклуватися про себе та впоратися зі своїми симптомами?

Якщо у вас кардіомієліт (КМТ), ваш лікар є найкращим джерелом інформації про те, що ви можете і повинні робити, щоб піклуватися про себе та контролювати цей стан. Він може стежити за перебігом вашого захворювання та рекомендувати методи лікування або стратегії, які допоможуть вам.

Зазвичай, вам слід робити такі речі:

• Звертайтеся до лікаря за рекомендацією. Це дуже важливо, оскільки ваш лікар може бачити, як прогресує ваш стан і як він на вас впливає. Він може змінити ваш план лікування або запропонувати варіанти, які можуть вам допомогти.
• Чітко дотримуйтесь плану лікування. Це означає приймати ліки та використовувати медичне обладнання, призначене лікарем. Це дуже важливо, оскільки може допомогти вам полегшити симптоми або уповільнити швидкість погіршення деяких симптомів.
• Уникайте ліків або речовин, що шкідливі для нервової системи (нейротоксичні речовини). Це речі, які мають високий ризик пошкодження вашої нервової системи. Ваш лікар, ймовірно, порадить вам обмежити або повністю припинити вживання алкоголю. Оскільки вживання надмірної кількості алкоголю також може пошкодити нервову систему.

Коли слід звернутися до лікаря? Коли потрібна невідкладна допомога?

Ваш лікар призначить регулярні подальші огляди для контролю вашого стану та симптомів. Також, якщо ви помітили будь-які зміни у ваших симптомах, особливо якщо вони заважають вашій звичайній діяльності, вам слід звернутися до лікаря.

Коли слід звернутися до лікарні (ETU) для отримання невідкладної медичної допомоги?

Більшість людей з кардіомієлітом (КМТ) не потребують невідкладної допомоги, окрім випадків, коли у них виникають труднощі з контролем м’язів ніг, і вони падають. Якщо ви впали, вам слід звернутися за медичною допомогою, якщо існує ризик травми голови , шиї або спини . Це пояснюється тим, що КМТ може спричинити серйозні ускладнення, якщо пошкоджена будь-яка частина вашої центральної нервової системи.

Ще кілька невеликих запитань...

Чи є хвороба Шакло-Марі-Тута тим самим типом захворювання, що й розсіяний склероз (РС)?

Ні. Розсіяний склероз (РС) – це стан, при якому запалюється мієлінова оболонка навколо нейронів головного та спинного мозку. Деякі типи РМС мають схожі симптоми, але крім цього, це два дуже різні стани.

Чи є CMT аутоімунним захворюванням?

Ні, карцинома-мезенхіма (КМТ) не є аутоімунним захворюванням. Однак певні мутації в гені PMP22, які часто спричиняють КМТ, можуть збільшити ризик розвитку певних аутоімунних захворювань.

Чи впливає хвороба CMT на мозок?

Загалом, ХМТ безпосередньо не впливає на мозок . ХМТ здебільшого вражає довгі нейрони та нервові волокна. Вони знаходяться в спинному мозку та периферичних нервах, а не в головному мозку. Деякі підтипи ХМТ можуть спричиняти невеликі зміни в структурі мозку, але експерти ще не виявили, що це має суттєвий, тривожний вплив на функцію мозку.

Найважливіше, що слід запам'ятати з того, що ми обговорили (Висновок)

Хвороба Чосера-Марі-Тута (ХЧТ) – це група захворювань, які вражають периферичну нервову систему, мережу нервів, що з’єднує головний і спинний мозок. Цей стан головним чином впливає на здатність контролювати рухи м’язів, а також на те, як ви відчуваєте та сприймаєте навколишній світ. Багатьом людям із цим захворюванням потрібні допоміжні пристрої або апарати. Деяким потрібне хірургічне втручання або такі методи, як фізіотерапія чи трудотерапія.

Однак, Хронічна меланома зазвичай не є небезпечним або таким, що загрожує життю, станом. Більшість людей з нею живуть нормальним життям і ведуть щасливе, повноцінне життя. Важливо пам’ятати, що ви не самотні, і що ви можете отримати допомогу, щоб успішно жити з цим станом. Якщо у вас є будь-які запитання чи занепокоєння з цього приводу, обов’язково зверніться до лікаря.

Шако -Марі-Тут, ХМТ, Неврологічні захворювання, Генетичні захворювання, М'язова слабкість, Периферична нейропатія, Нейрони