Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте дізнаємося про синдром Коена.

Ви коли-небудь замислювалися, чому деякі діти поводяться та розвиваються інакше, ніж інші? Іноді навіть дрібниці можуть мати велику історію. Сьогодні ми поговоримо про генетичне захворювання, яке впливає на багато речей у дітей, таких як їхня зовнішність, ріст та м'язова сила. Цей стан називається синдромом Коена.

Що таке синдром Коена?

Простіше кажучи, синдром Коена – це стан, спричинений генетичною мутацією. Він може впливати на багато частин тіла, включаючи зір, розвиток дитини, м’язовий тонус та інтелектуальні здібності. Він також може спричиняти фізичні симптоми, такі як маленька голова, густе волосся та низький зріст.

Діти, народжені з цим захворюванням, мають затримки розвитку . Це означає, що такі речі, як перевертатися, ходити та розмовляти, можуть відбуватися пізніше, ніж очікувалося. Наприклад, якщо дитина вашого друга може перевертатися у шість місяців, то дитина з цим захворюванням може розвиватися довше. Однак, незважаючи на ці затримки, ці діти часто дуже милі, щасливі та товариські. Вони дуже ласкаві, коли посміхаються та розмовляють.

Це спричинено генетичною мутацією, і наразі лікування не існує. Хоча більшість людей із синдромом Коена живуть нормальним життям, їм знадобиться певна підтримка протягом усього життя.

Наскільки поширений цей стан, який називається синдромом Коена?

Насправді, синдром Коена не є дуже поширеним захворюванням. Деякі дослідження показують, що менш ніж у 1000 людей у ​​світі цей стан діагностовано. Однак, оскільки цей стан часто недостатньо діагностується, фактична кількість може бути набагато вищою. Тому важливо знати про ці стани.

Які симптоми синдрому Коена?

Існує кілька ознак і симптомів синдрому Коена. Важливо пам'ятати, що не всі симптоми проявлятимуться. Давайте розглянемо основні симптоми, які можна спостерігати:

• Проблеми інтелектуального розвитку: це означає, що для навчання та розуміння речей потрібно трохи більше часу. Вам може знадобитися додаткова допомога зі шкільними завданнями.
• М'язова слабкість (гіпотонія): відчуття слабкості або млявості в тілі. Це може відчуватися навіть під час підняття дитини.
• Гіпермобільність: надмірна гнучкість суглобів. Деякі діти можуть дивним чином згинати кінцівки.
• Міопія (короткозорість), що посилюється з віком: людина бачить речі поблизу, але не чітко бачить речі далеко. Це посилюється з віком, тому важливо регулярно проходити обстеження зору.
• Дистрофія сітківки або хоріоретиніт: пошкодження частини ока, яка відповідає за зір. Це може призвести до поступової втрати зору.

Симптоми, які можуть спостерігати новонароджені діти

У новонароджених дітей ви можете спостерігати подібні речі:

• Труднощі з грудним вигодовуванням: Труднощі з годуванням дитини грудьми.
• Слабкий або високий плач: Плач дитини може бути іншим, слабшим, ніж зазвичай.
• Труднощі з диханням: Дитині важко дихати.
• Труднощі з набором ваги: ​​Вага дитини набирається неправильно.

Дуже важливо: якщо у вашої дитини важко дихати або вона синіє, негайно зателефонуйте за номером 119 або за місцевим номером екстреної допомоги та доставте її до лікарні.

Затримки розвитку та поведінка

Дітям може знадобитися більше часу для навчання та розвитку, ніж іншим дітям їхнього віку. Ця затримка розвитку може початися вже в немовлячому віці. Наприклад, такі речі, як перевертання та самостійне сидіння, можуть бути затримані. Ваша дитина може почати ходити після 2 років, але до 5. Також може знадобитися деякий час, щоб почати говорити.

Хоча цей стан може спричинити деякі проблеми з поведінкою , як згадувалося раніше, більшість дітей дуже соціальні та щасливі. Вони люблять спілкуватися та гратися з іншими.

Але пам’ятайте, що ці симптоми не проявляються у кожної дитини однаково. У деяких дітей можуть не бути всіх цих симптомів.

Які фізичні симптоми синдрому Коена?

У дітей із синдромом Коена спостерігається кілька поширених рис обличчя та тіла. Деякі з них видно при народженні, а інші стають очевидними з віком.

Риси обличчя:

• Мікроцефалія: голова менша за норму.
• Густе волосся, густі брови та довгі вії.
• Очі, спрямовані вниз (хвилеподібні очні щілини): Повіки мають хвилеподібну форму.
• Закруглений кінчик носа.
• Коротка відстань між носом і верхньою губою (фільтрум).
• Виступаючі верхні зуби.
• Великі вуха.

Деякі з цих характеристик стають більш очевидними, коли дитина стає старшою, зазвичай після 5 років.

Інші фізичні характеристики:

Крім того, інші фізичні симптоми зазвичай можуть з'являтися в дитинстві та пізніше. До них належать:

• Аномальне відкладення жиру в області тулуба та витончення кінцівок: це означає, що середня частина тіла (навколо живота) стає більшою, а кінцівки тоншими.
• Низький зріст.
• Затримка статевого дозрівання.
• Неопущення яєчок у хлопчиків.
• Викривлення хребта (сколіоз або кіфоз).

Які ще захворювання можуть виникнути при синдромі Коена?

Діти, у яких діагностовано синдром Коена, мають підвищений ризик розвитку інших захворювань, що впливають на їхню імунну систему. Важливо також знати про них.

• Нейтропенія: це зниження кількості певного типу лейкоцитів (так званих нейтрофілів) в організмі. Ці нейтрофіли борються з мікробами та інфекціями, які потрапляють в наш організм. Тому, коли їх рівень низький, ми можемо легко захворіти. У нас можуть часто підвищуватися температура, спостерігатися застуди та інші інфекції.
• Аутоімунні захворювання: це означає, що власна імунна система організму атакує здорові клітини в організмі. Уявіть собі це як атаку нашої власної армії на нас. Прикладами є цукровий діабет , захворювання щитовидної залози та целіакія (алергія на білок глютен).

Що викликає синдром Коена?

Синдром Коена спричинений мутацією в гені VPS13B (також відомому як ген COH1) . Простіше кажучи, це дефект гена в нашому організмі.

Уявіть собі, що всередині наших тіл є щось під назвою апарат Гольджі . Це як фабрика з пакування білків. Коли виробляється новий білок, наш організм відправляє сировину до апарату Гольджі, де вона зазнає певних модифікацій і поєднується з іншими подібними білками для їх сортування. Після цих модифікацій апарат Гольджі упаковує білки з їхніми інструкціями та відправляє їх до місця призначення.

Ген VPS13B специфічно здійснює глікозилювання , тобто процес, за допомогою якого молекули цукру приєднуються до білків. Він також допомагає організовувати та надсилати сигнали до нейронів і жирових клітин (адипоцитів) .

Отже, коли відбувається зміна в гені VPS13B, це ніби завод не може функціонувати належним чином. Це означає, що він не може виробляти якісну продукцію. Саме це призводить до симптомів синдрому Коена.

Чи є синдром Коена спадковим?

Так, синдром Коена – це спадкове захворювання. Захворювання передається за аутосомно-рецесивним типом.Якщо це здається трохи складним для розуміння, подумайте про це так: дитина отримує це захворювання, коли успадковує дві копії дефектного гена, який його викликає (одну від матері та одну від батька). Біологічні батьки можуть бути носіями гена. Це означає, що вони не мають цього захворювання, оскільки мають лише одну дефектну копію гена. Інша копія є здоровою. Однак, якщо два носії зійдуться разом, є ймовірність, що їхня дитина матиме це захворювання.

Хто найбільше ризикує цим?

Синдром Коена може вразити будь-кого. Однак цей стан частіше зустрічається у певних групах людей. Наприклад:

• Аміші
• Фінський народ
• Люди грецького (середземноморського) походження
• Люди ірландського походження

Хоча для нас у Шрі-Ланці це не так вже й особливо, корисно знати.

Які можливі ускладнення синдрому Коена?

Синдром Коена може спричинити такі ускладнення:

• Часті інфекції, такі як інфекції середнього вуха (отит) (через низький імунітет, спричинений нейтропенією)
• Проблеми зі здоров'ям зубів та ротової порожнини, такі як гінгівіт та виразки .
• Зростання проблем із зором .
• Інтелектуальна недостатність різного рівня.

Як діагностується синдром Коена?

Лікар може діагностувати синдром Коена після медичного огляду та інших аналізів. Як батьки, якщо ви відчуваєте, що ваша дитина не досягає етапів розвитку, відповідних її віку (наприклад, не посміхається, не реагує на звуки, не перевертається, не розмовляє, як інші діти), зверніться до лікаря вашої дитини. Це може бути ранньою ознакою цього стану.

Діагностика синдрому Коена іноді може бути складною, оскільки його симптоми можуть бути схожими на багато інших захворювань. Аналізи можуть допомогти вашому лікарю виключити ці захворювання. Генетичний аналіз крові може визначити генну мутацію, що відповідає за ці симптоми.

Як лікується синдром Коена?

Наразі немає ліків від синдрому Коена. Лікування головним чином спрямоване на управління симптомами та допомогу дитині жити якомога краще. Це може включати:

• Освітні програми раннього втручання: спеціальні програми, що допомагають розвитку та навчанню дитини.
• Ерготерапія: лікування, яке допомагає вам самостійно виконувати щоденні завдання (такі як їжа, одягання та ігри).
• Фізична терапія: лікування, яке допомагає покращити рухливість тіла та силу м’язів. Це дуже важливо при гіпотонії.
• Логопедія: лікування, яке допомагає розвивати здатність говорити та спілкуватися з іншими.
• Носіння окулярів або тренування для людей з вадами зору.

Нейтропенію, пов'язану із синдромом Коена, зазвичай лікують підшкірним введенням препарату під назвою гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор (G-CSF) . Це стимулює кістковий мозок виробляти більше лейкоцитів, що знижує ризик інфекції.

Якщо у вашої дитини часті інфекції, лікар призначить антибіотики для їх лікування за потреби.

Яка тривалість життя людини із синдромом Коена?

Оскільки синдром Коена не є дуже поширеним захворюванням, немає достатньо доказів, щоб точно сказати, як він впливає на тривалість життя людини. Хоча багато людей з цим захворюванням живуть нормально, не всі. Це може вплинути на тривалість життя, особливо якщо у вашої дитини є інші захворювання, що впливають на імунну систему (такі як часті, важкі інфекції).

Який прогноз синдрому Коена?

Синдром Коена може впливати на багато аспектів життя вашої дитини. Однак, за умови належного лікування та турботи, прогноз, ймовірно, сприятливий.

Лікар порекомендує різноманітні методи лікування, адаптовані до їхніх симптомів. Вони можуть відрізнятися від людини до людини. Лікування зазвичай включає терапію та освітні програми. Вони допомагають дитині досягти етапів розвитку, відповідних її віку.

У вашої дитини можуть виникнути проблеми із зором та стоматологічні ускладнення. Зазвичай вони починаються, коли вона досягає шкільного віку. Тому продовжуйте відвідувати офтальмолога , стоматолога та інших рекомендованих медичних працівників, щоб контролювати симптоми в міру дорослішання дитини.

Чи можна запобігти синдрому Коена?

Оскільки синдром Коена є генетичним захворюванням, немає способу запобігти йому . Якщо ви плануєте створити сім'ю, і хтось у вашій родині має це генетичне захворювання, або якщо ви хочете дізнатися про свій ризик народження дитини зі спадковим захворюванням, таким як синдром Коена, дуже важливо поговорити зі своїм лікарем, який веде вагітність , або медичним працівником про генетичне тестування/консультування .

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Як опікун вашої дитини, ви знаєте її найкраще. Якщо ви помітили щось незвичне або незвичне в її зростанні чи розвитку, зверніться до її лікаря. Не бійтеся говорити про це, навіть якщо це дрібниця.

Звертайте пильну увагу на етапи розвитку вашої дитини. Дітям із діагнозом синдрому Коена часто потрібно більше часу, щоб досягти таких етапів, як перевертатися та вимови перших слів. Ваш лікар може допомогти вам допомогти вашій дитині в цей час.

Екстрена допомога! Якщо у вашої дитини проблеми з диханням, або у неї бліда чи синювата шкіра та нігті, негайно викликайте службу екстреної допомоги.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Під час розмови з лікарем про вашу дитину може бути корисним поставити такі запитання:

• Що робити, якщо моя дитина пропускає етапи розвитку?
• На які симптоми мені слід звернути увагу?
• Які методи лікування ви рекомендуєте?
• Чи є якісь побічні ефекти від лікування?
• Як я можу допомогти своїй дитині досягти успіху в школі?
• Чи є інші батьківські групи чи організації, до яких ми можемо звернутися за підтримкою?

Чи є синдром Коена аутизмом?

Ні. Розлад аутистичного спектру (РАС) – це нейророзвитокове захворювання . Синдром Коена – це генетичне захворювання. Це не одне й те саме. Однак багато дітей, у яких діагностовано синдром Коена, можуть мати симптоми, подібні до аутизму (РАС) (наприклад, соціальні труднощі, повторювана поведінка), або можуть мати РАС разом із синдромом Коена. Лікар може чітко пояснити це.

Насамкінець, що слід пам'ятати (головне повідомлення)

Відчувати стрес і смуток – це нормально, коли ваша дитина не досягає певних етапів розвитку для свого віку. Це також може бути ще більш стресовим, оскільки лікарі проводять обстеження, щоб з'ясувати, що відбувається. Однак, хоча синдром Коена є рідкісним захворюванням, лікарі щодня дізнаються більше про цей стан і про те, як його лікувати.

Програми раннього втручання можуть допомогти вашій дитині досягти своїх цілей розвитку, навіть якщо це займе трохи більше часу, ніж іншим дітям її віку. Оскільки синдром Коена також може впливати на інтелектуальні здібності дитини, їй знадобиться ваша любов, підтримка та допомога протягом усього життя.

Ніколи не відчувай себе самотнім.Лікарі, терапевти та інші групи підтримки готові допомогти вам і вашій дитині. Задавайте свої запитання, діліться своїми почуттями. Бажаємо вам сил дати своїй дитині найкраще!

Синдром Коена , генетичні захворювання, затримка розвитку, здоров'я дитини, нейтропенія, мікроцефалія, гіпотонія