У вашої дитини раптово почалися судоми? Давайте дізнаємося про кортикальну дисплазію!

У вашої малечі раптово стався напад? Або у когось із ваших знайомих є такі симптоми епілепсії? Іноді ми дуже лякаємося, коли бачимо таке, чи не так? Однією з причин цього може бути захворювання мозку, про яке ви, можливо, не чули. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань – кортикальну дисплазію . Хоча назва може здатися дещо складною, давайте розберемо її детальніше.

Що таке кортикальна дисплазія?

Простіше кажучи, кортикальна дисплазія – це рідкісний стан, який може спричиняти судоми . Лікарі іноді називають його фокальною кортикальною дисплазією, або (ФКД). Вимовляється як «ко-тикул» та «дис-пла-зія».

Цей стан впливає на кору головного мозку . Тобто, на найзовніший шар нашого мозку. Уявіть собі, ця кора головного мозку контролює багато важливих речей, таких як рухи нашого тіла, наші думки, мовлення, пам'ять, інтелект та особистість. Вона схожа на «процесор» нашого комп'ютера.

Медичний термін «дисплазія» стосується аномального росту клітин в організмі. Отже, у людини з кортикальною дисплазією клітини кори головного мозку, або клітини мозку, не розвиваються належним чином. Це трапляється , поки дитина ще перебуває в утробі матері .

Які основні типи кортикальної дисплазії?

Лікарі поділяють цей стан, який називається кортикальною дисплазією, на три основні типи, залежно від того, які частини кори головного мозку (частки) уражені або як аномальні клітини формуються в мозку.

Тип 1

При цьому типі у вашій корі утворюються аномальні клітини, або клітини мозку, які не організовані належним чином. Це може вражати будь-яку частину мозку. Але найчастіше це трапляється у скроневій частці, яка розташована ближче до вух, або у лобовій частці , яка розташована ближче до чола.

Тип 2

При цьому типі клітини кори головного мозку більші за норму або мають інший вигляд. Цей другий тип є дещо складнішим і серйознішим, ніж перший. Він також найчастіше вражає лобову та скроневу частки.

Тип 3

Цей тип виникає, коли у вас кортикальна дисплазія 1 або 2 типу та інші аномалії в мозку. Наприклад, це може виникати при пухлинах мозку, аномальних кровоносних судинах або ураженнях мозку. Уражена частина мозку залежить від того, де розташована пухлина або яка ділянка мозку була пошкоджена.

Які симптоми? Як це розпізнати?

При кортикальній дисплазіїОсновним і найпоширенішим симптомом є судоми. Це те, що ми також називаємо судомами. Ця епілепсія може проявлятися в різних формах:

• Вогнищеві судоми: вони починаються з однієї сторони мозку. Вони не поширюються на іншу. Протягом цього часу ви можете відчувати такі речі, як посмикування та тремтіння. Але це трапляється не у всіх. Ви можете просто почуватися дивно або незвично.
• Тоніко-клонічні (гранд мал) судоми: цей тип судом вражає обидві сторони мозку. Це коли тіло неконтрольовано смикається та трясеться. Він вражає обидві сторони тіла.
• Дитячі спазми: це особливий тип судом, який виникає лише у дітей віком до одного року . При цьому дитина раптово витягує руки, ноги та шию, а потім швидко знову їх втягує. Це ніби у неї судома. Це може траплятися кілька разів на день.

Важливо те, що ці епілептичні напади можуть початися в будь-який час життя. У деяких людей вони починаються в ранньому дитинстві, в немовлячому віці. Але в деяких людей перший епілептичний напад може статися пізніше в житті.

Окрім епілепсії, у вас можуть виникнути й інші симптоми:

• Складність концентрації уваги, нездатність утримувати думки на одному місці .
• Складність у навчанні новому та новим концепціям.
• М'язова слабкість з одного боку тіла (геміпарез).

Кортикальна дисплазія також може впливати на фізичну структуру мозку. Але лікар може побачити ці зміни лише за допомогою МРТ, що є єдиним способом точно визначити зміни в корі (сірій речовині) мозку.

Чому виникає така ситуація? У чому причина?

Кортикальна дисплазія – це генетичне захворювання . Це означає, що через зміни в генах мозок не розвивається нормально на ембріональній стадії, тобто коли дитина розвивається в утробі матері.

Але дослідники досі не можуть точно сказати, які генетичні зміни це спричиняють. Вони все ще досліджують можливі причини.

Деякі експерти вважають, що кортикальна дисплазія 2 типу спричинена мутацією в гені, який називається шляхом MTOR . Ці гени виробляють білок, який допомагає нашим клітинам, особливо клітинам мозку, рости та розвиватися. Тому, якщо в гені MTOR є мутація, це може спричинити ріст неправильного типу клітин.

Як лікарі це діагностують? (Діагноз)

Лікар діагностує кортикальну дисплазію за допомогою спеціальних візуалізаційних тестів .

Вам слід повідомити лікаря про ваші симптоми та коли ви їх вперше помітили. Якщо можливо, важливо надати детальну інформацію про ваші епізоди судом (тобто як вони почалися, скільки тривали, що відбувалося в той час тощо), оскільки ці деталі можуть допомогти вам поставити діагноз.Лікар може визначити, який це тип.

Потім лікар зробить знімки вашого мозку, щоб побачити, чи є в корі головного мозку якісь деформовані або неправильно розташовані клітини. Для цього можна використовувати такі тести:

• МРТ (магнітно-резонансна томографія): це дозволяє отримувати дуже чіткі зображення мозку.
• ЕЕГ (електроенцефалограма): це дослідження вимірює електричну активність мозку. Це допомагає знайти джерело епілепсії.
• МЕГ (магнітоенцефалографія): це тест, який досліджує активність мозку, як і ЕЕГ.
• ПЕТ-сканування (позитронно-емісійна томографія)
• ОФЕКТ-сканування (сканування однофотонної емісійної комп'ютерної томографії)

Все, що роблять ці тести, це досліджують, що відбувається всередині мозку.

Які методи лікування доступні?

Ваш лікар порекомендує лікування для контролю симптомів та зменшення частоти епілептичних нападів.

Часто вони починають з протисудомних препаратів . Але ось у чому річ. Кортикальна дисплазія іноді може спричиняти медикаментозно-резистентну епілепсію. Це означає, що її може бути трохи важче контролювати за допомогою ліків, ніж звичайну епілепсію. Хоча спочатку ліки можуть допомогти, з часом вони можуть втратити свою ефективність.

Дотримання кетогенної дієти (або кето-дієти) може допомогти зменшити частоту епілептичних нападів. Це передбачає вживання їжі з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів. Це змінює спосіб отримання енергії мозком. Ви також можете звернутися за допомогою до дієтолога, щоб перейти на цей тип харчування.

Якщо інші методи лікування не допомагають добре контролювати вашу епілепсію, вам може знадобитися операція з приводу епілепсії . Ваш хірург пояснить, який тип операції вам буде проведено та чого очікувати.

Чи можна повністю позбутися цього стану за допомогою хірургічного втручання?

Ваш хірург може усунути цю проблему. Це залежатиме від кількох факторів:

• Який у вас тип кортикальної дисплазії?
• Де в мозку починається епілепсія?
• Тяжкість стану дисплазії.

Якщо хірург може видалити ці аномальні клітини, не пошкоджуючи функції вашого мозку, це чудово. Видалення цих клітин може зменшити частоту нападів і зменшити кількість ліків, які потрібно приймати. Однак іноді, коли вам доводиться видаляти всі ці аномальні клітини, вам також може знадобитися видалити трохи здорової тканини мозку.Якщо це станеться, ваша здатність рухатися, бачити та відчувати інші відчуття може бути порушена. Ваш хірург пояснить вам усі переваги та недоліки цієї операції та допоможе вирішити, чи підходить вона вам.

Інший спосіб полягає у відділенні цих аномальних клітин від інших частин мозку. Це зупиняє поширення епілепсії з цих клітин. Іноді хірург також може знищити ці аномальні клітини за допомогою «лазерного лікування», яке є менш ризикованим та менш інвазивним, ніж традиційна хірургія мозку.

Наскільки серйозна кортикальна дисплазія?

Будь-який стан, що впливає на мозок, може бути серйозним. Кортикальна дисплазія є одним із таких станів. Але не хвилюйтеся . Ваш лікар знайде способи лікування вашої епілепсії та інших симптомів. Поступово ви зможете зменшити вплив цього стану на ваше повсякденне життя.

Чи можна це повністю вилікувати?

Цілком можливо, особливо після операції, що у вас більше ніколи не буде нападів. Це велика справа!

Однак кортикальна дисплазія не є «ліками», як прийом ліків від застуди. Лікування більше зосереджене на контролі симптомів та епілепсії, ніж на пошуку способу лікування .

Яким буде життя з цією умовою?

Кортикальна дисплазія зазвичай не викликає смертельних ускладнень і не впливає на тривалість життя. Це гарна новина. Однак, якщо у вас часті важкі судоми (особливо тоніко-клонічні судоми), це може збільшити ризик смерті трохи раніше . Якщо ви стурбовані тим, як це може вплинути на ваше здоров'я в довгостроковій перспективі, поговоріть зі своїм лікарем. Він або вона може допомогти вам залишатися в безпеці та здоровими.

Коли нам слід звернутися до лікаря?

Ваш лікар скаже вам, як часто вам потрібно приходити на прийом («контрольні візити») та які аналізи вам потрібно пройти. На початку, особливо після початку лікування, а також до та після операції, вам потрібно буде відвідувати лікаря частіше.

Важливо: Якщо у вас частіше трапляються напади або вони стають сильнішими, ніж раніше, обов’язково повідомте про це свого лікаря . Це може бути ознакою того, що потрібно змінити лікування, або у вас може розвиватися епілепсія, стійка до ліків.

Що робити в надзвичайній ситуації?

Якщо у вас напад триває більше п’яти хвилин або якщо у вас кілька нападів поспіль, негайно зателефонуйте за номером 911 (або за місцевим номером екстреної допомоги). Це надзвичайна ситуація.

Важливі питання, які слід поставити своєму лікарю

Коли ви звертаєтеся до лікаря, не соромтеся ставити такі запитання:

• Який тип кортикальної дисплазії у мене?
• Чи підійдуть мені ліки від епілепсії?
• Коли мені слід розглянути хірургічне втручання?
• Який тип хірургічного втручання найкраще підходить для мене?

Важко уявити, як кілька крихітних клітин усередині мозку можуть мати такий великий вплив на наше здоров'я. Але зверніться до свого лікаря або хірурга з будь-якими питаннями чи занепокоєннями, які у вас є . Вони пояснять вам усе, що вам потрібно знати про те, що відбувається у вашому мозку та тілі, і що вони можуть зробити, щоб допомогти вам почуватися краще.

Ось короткий виклад того, що ми обговорили (головне повідомлення):

Добре, тепер ви краще розумієте кортикальну дисплазію, про яку ми сьогодні говорили. Пам’ятайте:

• Це стан , який виникає, коли клітини мозку не розвиваються належним чином, і може призвести до епілепсії .
• Це може бути пов'язано з генетичними причинами .
• Основним симптомом є різні види епілептичних нападів .
• Це виявляється за допомогою спеціальних тестів , таких як МРТ.
• Варіанти лікування включають медикаментозне лікування, кетогенну дієту та, за необхідності, хірургічне втручання .
• Замість того, щоб говорити про повне «одужання», важливо контролювати симптоми .
• З цим станом можна жити нормальним життям , але потрібно бути обережним щодо сильних епілептичних нападів.
• Дуже важливо підтримувати регулярний контакт зі своїм лікарем та дотримуватися його вказівок.

Якщо у вас або у когось із ваших знайомих є ці симптоми, не соромтеся звернутися до лікаря за порадою. Рання діагностика та лікування можуть мати велике значення.

` Коркова дисплазія, епілепсія, судоми, захворювання мозку, фокальна коркова дисплазія, судоми, епілепсія, дитяча епілепсія, генетичні захворювання