Ви коли-небудь помічали, що ваша дитина завжди втомилася та дуже бліда? Іноді ми думаємо, що це просто так буває з маленькими дітьми, але може бути причина, про яку ми не знаємо. Сьогодні ми поговоримо про таке рідкісне, але дуже важливе захворювання крові. Це називається анемією Даймонда-Блекфана (ДАБ).
Простіше кажучи, що таке анемія Даймонда-Блекфана (ДБА)?
Це дуже рідкісне захворювання крові. Простіше кажучи, наш кістковий мозок не в змозі виробляти достатню кількість еритроцитів. Знаєте, ці еритроцити переносять кисень по всьому нашому тілу. Тому, коли їх недостатньо, це має великий вплив на функціонування організму.
ДБА – це генетичне захворювання . Це означає, що стан спричинений зміною в генах. Ці генетичні зміни визначають тяжкість симптомів. Це захворювання вражає приблизно одну з 500 000 немовлят у світі. Хоча це захворювання триває все життя, за умови правильного лікування симптоми можна контролювати та жити повноцінним життям .
Які симптоми цієї хвороби?
Майже в кожного з пацієнтів з ДБА є анемія. Це означає брак крові. Симптоми можуть бути дуже легкими для одних і досить важкими для інших. Давайте розглянемо основні симптоми, які можна спостерігати.
| Симптом | Просте пояснення |
|---|---|
| Втома | Оскільки організм не отримує необхідної кількості кисню, ви часто відчуваєте сонливість і надто втому, щоб щось робити. |
| Блідість шкіри (Паллор) | Долоні, губи та зона під очима, зокрема, виглядають блідими. Це пов’язано з нестачею еритроцитів, що зменшує червоний колір крові. |
| Прискорене серцебиття (тахікардія) | Коли тканини організму не отримують достатньо кисню, серцю доводиться працювати інтенсивніше, щоб компенсувати його нестачу. В результаті серце б'ється швидше. |
| Утруднене дихання | Часом стає важко дихати, наприклад, під час ходьби на коротку відстань або підйому сходами. |
| Втрата апетиту та слабкість | Ви також можете помітити втрату апетиту та слабкість. |
| Головний біль та набряк кінцівок | Деякі люди також можуть відчувати такі симптоми, як головний біль та набряк кінцівок. |
Чому це відбувається?
Уявіть собі, що є книга, яка містить інструкції щодо всього в нашому тілі, що називається нашими генами. Існує тип гена, який дає інструкції для створення еритроцитів, який називається «генами рибосомних білків». ДБА виникає, коли в цих генах є варіація. Тоді процес утворення еритроцитів не відбувається належним чином.
Від 10% до 25% людей з діафрагмальною атрофією артерій успадковують її від батьків. Однак у більшості випадків це вперше виявлене захворювання, якого раніше ні в кого в родині не було .
Чи може це спричинити інші ускладнення?
Так, DBA несе ризик виникнення кількох інших проблем зі здоров'ям.
Важливо те, що не всі ці речі трапляються з усіма. Але дуже важливо знати про це та підтримувати зв’язок зі своїм лікарем.
| Можливі ускладнення | Що це означає? |
|---|---|
| Вроджені вади | Існує ймовірність народження з певними проблемами серця, нирок або кінцівок. |
| Уповільнення зростання | Розвиток дитини може бути затриманим відповідно до її віку. |
| Перевантаження залізом | Часте здання крові може призвести до непотрібного підвищення рівня заліза в організмі. |
| Зниження кількості інших клітин крові | Можуть виникнути такі стани, як зниження кількості нейтрофілів, певного типу лейкоцитів (нейтропенія), зниження кількості тромбоцитів (тромбоцитопенія) або зниження кількості всіх типів клітин у крові (панцитопенія). |
| Також пам’ятаймо про ризик розвитку раку. | |
Люди з діабетичною анемією (ДБА) мають дещо вищий ризик розвитку певних видів раку, ніж загальна популяція. До них належать:
| |
Як лікарі це виявляють?
Якщо ваш лікар підозрює це захворювання, він проведе кілька тестів, щоб підтвердити це.
- Загальний аналіз крові (ЗАК): цей аналіз перевіряє кількість еритроцитів, лейкоцитів, тромбоцитів та гемоглобіну (гемоглобіну) в крові. При ДБА рівень еритроцитів та гемоглобіну дуже низький.
- Кількість ретикулоцитів: Ретикулоцити – це новоутворені, незрілі еритроцити. Низька їх кількість означає, що є проблема з виробленням еритроцитів кістковим мозком.
- Аспірація та біопсія кісткового мозку: це включає взяття невеликого зразка кісткового мозку та його дослідження під мікроскопом. Це може допомогти визначити, чи є зниження вироблення еритроцитів.
Які методи лікування?
Існує кілька варіантів лікування ДБА. Лікар визначить найбільш підходяще лікування залежно від стану пацієнта.
1. Кортикостероїди: це препарати стероїдного типу. Ці препарати стимулюють кістковий мозок і збільшують вироблення еритроцитів. Результати зазвичай видно протягом двох-чотирьох тижнів.
2. Переливання крові: Простіше кажучи, переливання крові. Введення пацієнту еритроцитів від донорів може швидко відновити кількість еритроцитів в організмі. Це лікування зазвичай починається одразу після встановлення діагнозу.
3. Трансплантація стовбурових клітин: це єдиний спосіб повністю вилікувати цю хворобу . Однак це дещо складне, ризиковане та потенційно небезпечне для життя лікування. Тому лікарі розглядають кожного пацієнта індивідуально та вдаються до цього лікування лише за крайньої необхідності.
Що станеться в майбутньому? А як щодо тривалості життя?
За належного лікування та регулярного медичного нагляду пацієнти з діагнозом діагнозу гранулярної артерії (ДБА) можуть жити повноцінним життям. Однак цей стан вимагає довічного догляду. Після 25 років ризик серйозних ускладнень може дещо зрости.
Що стосується тривалості життя, то вона варіюється від людини до людини. Це залежить від тяжкості симптомів та реакції на лікування. Дослідження показали , що при лікуванні близько 75% пацієнтів доживають до 50 років . Однак, оскільки це дуже рідкісне захворювання, дані обмежені. Тільки ваш лікар може надати вам найточнішу інформацію про ваш стан.
Коли мені слід звернутися до лікаря?
Якщо у вас або вашої дитини є діабетична анемія (ДБА), важливо підтримувати регулярний контакт з лікарем. Ніколи не пропускайте заплановані візити до клініки.
Також, якщо ви відчуваєте, що ваші симптоми погіршуються, наприклад, якщо ви раптово відчуваєте втому або якщо у вас часто виникають інфекції , негайно повідомте про це свого лікаря.
Що робити в надзвичайній ситуації?
Якщо виникне будь-який із наведених нижче симптомів, негайно зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги лікарні (ВІЛ).
- Біль у грудях
- Сильний біль у шлунку
- Раптовий сильний головний біль або втрата свідомості (можуть бути ознаками інсульту)
- Неконтрольована кровотеча
Жити з таким захворюванням, як діагноз діагнозу діагнозу, про яке багато людей ніколи не чули, нелегко. Це може бути особливо важко, коли це стосується вашої дитини. Ви можете почуватися самотніми. Але пам’ятайте, ви не самотні. Ваш лікар та медична команда нададуть вам необхідну підтримку, поради та план лікування.
Повідомлення на винос
- Анемія Даймонда-Блекфана (ДАБ) – це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на вироблення еритроцитів у кістковому мозку.
- Основними симптомами є блідість через анемію, часта втома та утруднене дихання.
- Симптоми можна добре контролювати за допомогою стероїдних препаратів та переливання крові. Хоча трансплантація стовбурових клітин проводиться для повного одужання, це ризиковане лікування.
- Оскільки це стан триває все життя, дуже важливо регулярно спостерігатися у лікаря та проходити належне лікування.
- Якщо у вас або вашої дитини є симптоми або питання щодо хвороби, ніколи не соромтеся звернутися до лікаря.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар