Чи має ваша дитина цей важкий епілептичний розлад? Давайте дізнаємося про синдром Драве!

Наскільки б ви злякалися, якби у вашої дитини або дитини віком до одного року раптово стався сильний напад із лихоманкою, який тривав би більше п’яти хвилин? Це може бути першою ознакою дуже рідкісного та потенційно серйозного захворювання, яке називається синдромом Драве. При цьому стані у малюків можуть бути різні типи нападів. Крім того, у них також може бути багато інших симптомів, таких як труднощі з мовленням, проблеми з ходьбою та затримки навчання. Не хвилюйтеся, давайте поговоримо про це детальніше.

Які симптоми синдрому Драве?

Першим симптомом синдрому Драве у дитини є судома . Зазвичай це трапляється до того, як дитині виповниться один рік. Цей перший судома може виглядати так:

• Це може зайняти більше п'яти хвилин .
• Часто це трапляється на тлі лихоманки, іншого захворювання або високої температури навколишнього середовища.
• Можуть виникати неконтрольовані скорочення м’язів (ми називаємо їх судомами).
• Це може вражати лише одну сторону тіла або обидві.

Після того, як дитині виповнюється один рік, можуть виникати інші типи судом. Вони також можуть відбуватися без лихоманки. Це означає, що судоми можуть виникати без підвищення температури. Ці різні типи судом:

• Абсансні напади: раптова втрата свідомості, ніби ви стоїте на місці. Але це триває дуже короткий час.
• Атонічні судоми: раптова втрата м'язового контролю, що призводить до відчуття млявості тіла.
• Геміклонічні судоми: посмикування м'язів лише з одного боку тіла.
• Фокальні судоми: може спостерігатися короткочасна втрата свідомості, втрата м’язового контролю та незвичайні відчуття.
• Міоклонічні судоми: раптові, невеликі посмикування, які ніби сіпають м'язи.
• Тоніко-клонічні судоми: це найпоширеніший тип судом, який ми спостерігаємо. Тіло неконтрольовано смикається.

Окрім цих симптомів судом, у дітей із синдромом Драве можуть виникати й інші симптоми. До них належать:

• Затримки розвитку: Можуть спостерігатися затримки в розвитку мови, особливо в розвитку мовлення.
• Проблеми з поведінкою: іноді може поводитися агресивно.
• Нейророзвиткові розлади: наприклад, такі стани, як «СДУГ» (синдром дефіциту уваги та гіперактивності).
• Труднощі з рівновагою та координацією: під час ходьби може бути важко підтримувати правильну рівновагу.
• Труднощі з рухом: Ви можете помітити тремор або нестійку ходу.
• М'язова слабкість (гіпотонія): Зниження м'язового тонусу.
• Проблеми зі сном: такі речі, як неможливість заснути, часте пробудження.
• Проблеми з ростом та харчуванням: такі речі, як поганий набір ваги, втрата апетиту.
• Дисавтономія: це означає труднощі з контролем таких речей, як температура тіла, частота серцевих скорочень та артеріальний тиск.

Що викликає синдром Драве?

Основною причиною синдрому Драве часто є генетичний варіант гена під назвою «SCN1A» . Цей ген «SCN1A» повідомляє нашим клітинам про необхідність створення натрієвих каналів, які переносять іони натрію (позитивно заряджені атоми натрію). Ці канали допомагають нашим клітинам мозку виробляти та надсилати електричні сигнали.

Простіше кажучи, уявіть собі цей ген «SCN1A» як «рецепт приготування» для створення натрієвих каналів, які діють як «ворота» до наших клітин мозку. Якщо в цьому «рецепті» є невелика помилка, тобто генетична мутація, ці «ворота» не формуються належним чином. Тоді порушується передача повідомлень між клітинами мозку, тобто «нейротрансмісія». Ось чому з’являються такі симптоми, як судоми.

Це генетична проблема?

Так, синдром Драве – це генетичне захворювання . Але здебільшого це спорадичне захворювання. Тобто воно виникає раптово, без будь-якої попередньої сімейної історії захворювання. Однак були випадки, коли захворювання вражало кількох членів сім'ї протягом кількох поколінь.

У рідкісних випадках спадкового синдрому Драве мутація може бути присутня лише в деяких клітинах одного з батьків (це називається «мозаїцизм»). Або вона може передаватися з покоління в покоління за «аутосомно-домінантним» типом. Це означає, що дитина може успадкувати захворювання, навіть якщо мутацію має лише один з батьків.

Але слід пам’ятати, що не у всіх людей з мутацією гена «SCN1A» розвинуться симптоми синдрому Драве. Деякі люди можуть мати цю мутацію, але взагалі не мати жодних симптомів. Також деякі люди можуть мати симптоми синдрому Драве, але не мати мутації гена «SCN1A».

Чи є якісь особливі фактори ризику для цього?

Якщо хтось із ваших батьків або інший член родини має епілепсію або мутацію в гені «SCN1A», у вас може бути ризик розвитку цього стану.

Які можливі ускладнення синдрому Драве?

Найсерйозніші ускладнення, які можуть виникнути внаслідок цього стану, можуть бути небезпечними для життя . Основними з них є:

• Травми, спричинені судомами.
• Епілептичний статус: це стан, при якому спостерігаються безперервні напади. Він потребує негайної медичної допомоги.
• Раптова незрозуміла смерть при епілепсії (РАНС).

Лікар, який лікує вашу дитину, пояснить вам, що це за ознаки небезпеки, а також складе план дій у разі надзвичайної ситуації.

Як точно діагностувати синдром Драве?

Лікар вашої дитини спочатку проведе фізичний огляд, щоб перевірити наявність симптомів синдрому Драве. Він також запитає про історію хвороби вашої дитини та будь-які ліки, які вона приймає.

Лікар може поставити вам такі запитання:

• Чи був розвиток дитини нормальним (або близьким до нормального) до першого нападу?
• Чи було у вас два або більше нападів, з лихоманкою чи без неї, до досягнення вами одного року?
• Чи було це два чи більше нападів, які тривали більше п'яти хвилин?
• Чи можете ви описати, що сталося, коли стався напад (наприклад, чи дитина кивалася, чи ви спостерігали, чи рухала вона лише однією стороною тіла)?

Крім того, лікар може провести аналіз крові або слини, щоб перевірити наявність мутації гена SCN1A. Він також може провести тести для дослідження мозку, такі як МРТ (магнітно-резонансна томографія) та ЕЕГ (електроенцефалограма). Однак іноді цей діагноз може бути поставлений із затримкою, оскільки результати МРТ та ЕЕГ можуть бути нормальними на ранніх стадіях.

Як лікується синдром Драве?

Головна мета лікування — зменшити кількість нападів у вашої дитини та їх тяжкість . Однак, оскільки тип та тривалість нападів у кожної дитини різні, не кожна дитина реагує на лікування однаково. Тому план лікування адаптується до кожної людини. Він може включати:

• Протисудомні препарати: ці препарати можуть зменшити кількість нападів у вашої дитини. Однак деякі препарати також можуть збільшити їхню кількість, тому лікар буде ставитися до цього стану дуже обережно та проводити частий моніторинг.
• Кетогенна дієта: Лікар може рекомендувати зміну раціону вашої дитини. Це включає дієту з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів.
• Терапія: Якщо є затримки розвитку, можуть допомогти освітні інтервенційні програми. Фізична, трудотерапія або логопедія також можуть допомогти у вирішенні проблем.

Які ліки призначають при синдромі Драве?

Управління з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами США (FDA) схвалило ці препарати для лікування судом, пов'язаних із синдромом Драве, у людей старше 2 років:

• Каннабідіол
• Фенфлурамін
• Стирипентол

Цей препарат випускається в різних формах, таких як таблетки та рідини, тому його легко приймати як маленьким дітям, так і дорослим.

Важливо: Ваш лікар може порадити вам не використовувати деякі протисудомні препарати, такі як блокатори натрієвих каналів, такі як карбамазепін, окскарбазепін, ламотриджин та фенітоїн, оскільки вони можуть посилити судоми.

Ваш лікар може рекомендувати більше одного препарату для контролю кожного типу нападів. Міжнародний консенсус щодо діагностики та лікування синдрому Драве рекомендує спробувати ці препарати в такому порядку:

• Лікування першої лінії: вальпроат
• Лікування другої лінії: фенфлурамін, стирипентол або клобазам
• Лікування третьої лінії: каннабідіол
• Лікування четвертої лінії: топірамат, кетогенна дієта

Рятувальні ліки

Це ліки, що призначаються в екстрених випадках, таких як безперервний напад («епілептичний статус»). Лікар вашої дитини розробить «план дій у разі нападу», що робити, якщо напад станеться вдома або в школі. Ці ліки для екстреної допомоги можуть зупинити напад у вашої дитини. Зазвичай вони належать до класу ліків під назвою «бензодіазепіни». Приклади:

• Клоназепам (`Клоназепам`)
• Діазепам (`Діазепам`)
• Лоразепам (`Лоразепам`)
• Мідазолам

Цей препарат доступний у вигляді назального спрею, ректального гелю або таблеток, що розчиняються у роті.

Який прогноз для дитини із синдромом Драве?

Тільки ваш лікар може надати вам точну інформацію про прогноз вашої дитини, оскільки він різниться від людини до людини. У вашої дитини можуть бути тривалі, часті напади. Однак, з віком вашої дитини кількість і тривалість цих нападів можуть зменшуватися. Хоча ліки можуть зменшити кількість і тяжкість нападів, вони не можуть повністю усунути напади у людини із синдромом Драве.

Ви можете очікувати, що вашій дитині знадобиться більше часу для досягнення етапів розвитку, ніж іншим дітям її віку. Їй також може знадобитися додаткова допомога в школі. Однак, з віком вона може навчатися повільніше.

Медична бригада вашої дитини може направити вас до різних спеціалістів для лікування проблем, що виникають у міру дорослішання вашої дитини. Наприклад, ортопед може допомогти з проблемами ходьби, підібравши спеціальне взуття (ортопедичні устілки). Або хірург-ортопед може допомогти з проблемами ходьби чи такими станами, як сколіоз.

Чи існує повноцінне лікування від цього?

Наразі немає ліків від синдрому Драве. Також, оскільки це генетичне захворювання, немає способу його запобігти. Однак дослідження тривають. Клінічні випробування генної терапії показали багатообіцяючі початкові результати.

Яка тривалість життя дитини із синдромом Драве?

Люди із синдромом Драве мають ризик ранньої смерті від раптової незрозумілої смерті внаслідок епілепсії (РАПС), епілептичного статусу (безперервного нападу) або нещасних випадків, що трапляються під час нападу. Однак більшість людей з цим станом доживають до дорослого віку.

Оскільки стан вашої дитини може відповідати статистиці, а може й не відповідати, лікар вашої дитини може надати вам найточнішу інформацію про те, чого очікувати.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини до досягнення однорічного віку трапляється два або більше нападів тривалістю більше п’яти хвилин, особливо якщо вони спричинені лихоманкою, повідомте про це свого лікаря. Це може бути ознакою синдрому Драве.

Після того, як вам буде поставлено діагноз синдрому Драве, вам потрібно буде регулярно відвідувати лікаря вашої дитини. Якщо ви помітили, що напади у вашої дитини погіршуються (стають частішими та тривалішими) після початку лікування, повідомте про це свого лікаря.

Ваш лікар порадить вам ознаки та симптоми, на які слід звернути увагу в надзвичайній ситуації, і що робити в такому випадку. Симптоми, які потребують невідкладної допомоги, включають:

• Судома, яка триває більше п'яти хвилин і викликає утруднене дихання.
• Поспіль трапляється кілька нападів, але дитина під час них не приходить до тями.
• Судома спричиняє фізичну травму.

Я розумію, як страшно спостерігати за нападами у дитини. Навіть якщо це боляче, нелегко усвідомлювати, що щось подібне колись повториться. Така реальність життя із синдромом Драве.

Однак медична команда вашої дитини співпрацюватиме з вами, щоб зрозуміти, чого очікувати під час нападу. Вони також навчать вас, як створити «план дій під час нападу». Знання того, з ким зв’язатися та які ресурси використовувати в надзвичайній ситуації, може дати вам певний душевний спокій.

Лікування може зменшити частоту та тяжкість нападів. Оскільки вашій дитині знадобиться довічна медична допомога, вона добре познайомиться зі своїми лікарями. Якщо у вас виникнуть будь-які питання, не соромтеся звертатися до медичної команди вашої дитини.

Зрештою, пам’ятайте (Послання на винос)

Синдром Драве – це рідкісне та складне захворювання, пов’язане з епілепсією, яке вражає маленьких дітей. Цілком зрозуміло, що ви відчуваєте сильний страх і тривогу, коли чуєте про нього.

Найголовніше — це швидко розпізнати симптоми та звернутися за кваліфікованою медичною допомогою та лікуванням.

• Якщо у вашої дитини спостерігаються тривалі судоми разом із лихоманкою, не зволікайте зі зверненням до лікаря.
• Життя з цим станом є викликом, але ви не самотні. Ви можете знайти значну підтримку від лікарів, терапевтів та інших батьків, які мали подібний досвід.
• Лікування та дослідження продовжують удосконалюватися, тому не втрачайте надії.

Нехай у вас з'являться сили забезпечити найкращий догляд за вашою дитиною!

Синдром Драве , епілепсія, судоми, генетичні мутації, педіатрія, неврологічні захворювання, SCN1A