Ваша шкіра та білки очей жовтіють? Давайте дізнаємося більше про синдром Дубіна-Джонсона!

Ви коли-небудь помічали, що колір вашої шкіри або білки очей здаються трохи жовтими? Або ви коли-небудь помічали, що ваша сеча темнішого жовтого кольору, ніж зазвичай? Якщо у вас виникають ці проблеми, однією з можливих причин є рідкісне, але не дуже серйозне захворювання, яке називається синдромом Дубіна-Джонсона . Отже, давайте поговоримо про це детально, дуже просто.

Що таке синдром Дубіна-Джонсона?

Простіше кажучи, синдром Дубіна-Джонсона – це генетичне захворювання, яке вражає нашу печінку . При цьому відбувається те, що жовта речовина під назвою білірубін, яка виробляється в нашому організмі, накопичується замість того, щоб належним чином виводитися з організму. Тепер вам може бути цікаво, що таке білірубін. Через деякий час, коли термін їхнього життя закінчується, еритроцити в нашому організмі руйнуються. Саме тоді виробляється цей білірубін. Зазвичай цей білірубін має виводитися з печінки разом із жовчю та виводитися з організму як відходи. Однак цей процес не відбувається належним чином в організмі людини із синдромом Дубіна-Джонсона. Тому білірубін накопичується в печінці та крові, викликаючи такі симптоми, як жовтяниця . Саме тоді шкіра та білки очей жовтіють.

Хто найбільше страждає від цієї ситуації?

Синдром Дубіна-Джонсона – це генетичне захворювання , тому воно може вразити будь-кого, у будь-якому віці. Щоб ви успадкували це захворювання, обоє ваших батьків повинні передати вам ген. Це називається аутосомно-рецесивним успадкуванням. Наприклад, якщо ви успадкуєте ген лише від одного з батьків, у вас не буде симптомів, але ви будете носієм гена. Це означає, що ви можете передати ген своїм дітям.

Наскільки поширена така ситуація?

Точної статистики щодо поширеності цього захворювання немає, але частіше воно зустрічається у людей, які живуть у таких країнах, як Іран, Ірак, Марокко та Японія. За оцінками, приблизно одна з 1300 людей у ​​цих країнах може мати цей стан.

Як синдром Дубіна-Джонсона впливає на мій організм?

Синдром Дубіна-Джонсона спричинений накопиченням жовтої речовини білірубіну в печінці. Саме через це ваша шкіра та білки очей виглядають жовтими. Іноді, перебуваючи в приміщенні та за слабкого освітлення, ви можете не помітити цю жовтизну. Однак у добре освітленому місці, наприклад, на сонці, ця жовтизна стає більш помітною. Часто перше, що ви помічаєте в цій жовтизні , – це обличчя.Потім він може поширитися на інші частини тіла, такі як груди та живіт. Коли ви дивитеся в дзеркало, якщо відкриваєте рот і шукаєте під язиком, ви можете побачити, що він там також пожовтів.

Які симптоми цього?

У більшості людей з діагнозом синдрому Дубіна-Джонсона спостерігаються основні симптоми жовтяниці, яка спричинена накопиченням білірубіну в печінці. Це означає:

• Пожовтіння шкіри та білків очей.
• Зміна кольору сечі (набуття темно-жовтого або коричневого кольору).

Іноді, коли організм перебуває під певним стресом, наприклад, коли у вас є інша хвороба, під час вагітності або якщо ви використовуєте протизаплідні таблетки (оральні контрацептиви), цей жовтий колір може посилюватися.

Окрім цих, можуть виникати й інші незначні симптоми, але вони зазвичай не такі серйозні:

• Відчуття втоми — це «(Втома)».
• Невеликий біль внизу живота (біль у животі).

Важливо те, що синдром Дубіна-Джонсона є доброякісним станом. Це означає, що він не завдасть суттєвої шкоди вашому життю.

Якщо ви проведете деякі тести, ви можете побачити ось що:

• У вашій печінці накопичуються певні речовини, через що вона виглядає чорною (це перевіряється шляхом взяття невеликого шматочка тканини з печінки – це називається «біопсія печінки »).
• Печінка може бути дещо збільшена ( гепатомегалія ).

Що викликає синдром Дубіна-Джонсона?

Основною причиною синдрому Дубіна-Джонсона є мутація в гені «ABCC2». Цей ген «ABCC2» відповідає за вироблення білка, який допомагає нашим клітинам виводити продукти життєдіяльності. Зокрема, цей білок допомагає клітинам печінки виводити білірубін (жовту речовину, що залишається внаслідок розпаду еритроцитів) та виводити його у вигляді жовчі (рідини, яка допомагає перетравлювати їжу).

Отже, якщо у вас синдром Дубіна-Джонсона, ваш організм не може належним чином виводити з клітин цей продукт життєдіяльності, який називається білірубін. В результаті у вашому організмі накопичуються такі речі, як білірубін (це називається гіпербілірубінемією ). Ось чому з'являються такі симптоми, як жовтяниця.

Як діагностується синдром Дубіна-Джонсона?

Спочатку ваш лікар огляне вас, запитає про ваші симптоми та з’ясує, чи хтось у вашій родині мав подібні захворювання раніше (сімейний анамнез).

Потім вони призначать ще кілька аналізів для підтвердження діагнозу. Вони можуть включати:

• Візуалізаційні дослідження (наприклад , рентген , ультразвукове дослідження ) для обстеження печінки.
• Аналізи крові (особливо аналіз на білірубін )один).
• Аналізи сечі .
• Можливо, тест, під час якого береться невеликий шматочок печінки ( «біопсія печінки »).

Якщо аналіз на білірубін показує, що рівень білірубіну в крові занадто високий, це означає, що у вас є стан, який називається гіпербілірубінемія (високий рівень білірубіну в крові). Якщо ваші симптоми не зникають, ваш лікар може призначити генетичний аналіз крові , щоб знайти ген, який викликає ваші симптоми. Це єдиний спосіб підтвердити, що у вас синдром Дубіна-Джонсона.

Які методи лікування цього існують?

Гарна новина полягає в тому, що більшість людей з діагнозом синдрому Дубіна-Джонсона не потребують жодного лікування. Це пояснюється тим, що це не серйозне захворювання. Однак, якщо лікування і потрібне, то зазвичай воно пов'язане з іншим захворюванням або процесом, який спричиняє підвищення рівня білірубіну. Наприклад, якщо у вас застуда, лікар може порадити вам пити багато рідини та відпочивати. Або, якщо ліки, які ви приймаєте, погіршують ваші симптоми, лікар може порадити вам припинити прийом цих ліків.

Що може погіршити симптоми синдрому Дубіна-Джонсона?

Симптоми жовтяниці, спричинені синдромом Дубіна-Джонсона, можуть тривати все життя. Однак ці симптоми можуть погіршитися, якщо ви:

• Якщо ви вживаєте алкоголь.
• Якщо ви приймаєте протизаплідні таблетки.
• Якщо є інфекція.
• Якщо ви вагітні.

Якщо ви відчуваєте, що ваші симптоми погіршуються, поговоріть зі своїм лікарем про варіанти лікування, які можуть допомогти вам знайти полегшення.

Чи можна запобігти синдрому Дубіна-Джонсона?

Оскільки це генетичне захворювання, ми не можемо запобігти розвитку синдрому Дубіна-Джонсона. Однак, якщо ви плануєте мати дитину та хочете знати про ризик розвитку цього генетичного захворювання у вашої дитини, ви можете поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування або генетичне консультування .

Якщо у мене синдром Дубіна-Джонсона, чого мені очікувати?

Прогноз для людей з діагнозом синдрому Дубіна-Джонсона дуже хороший. Лікування не існує, лікування зазвичай не потрібне, а симптоми контролюються. Найголовніше, що цей стан не впливає на тривалість життя людини.

О котрій годині мені слід звернутися до лікаря?

Якщо симптоми синдрому Дубіна-Джонсона погіршуються, особливо якщо жовтяниця викликає грипоподібні симптоми, зверніться до лікаря. Наприклад:

• Біль у животі .
• Лихоманка .
• Втома .
• Нудота або блювота .

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Чи потребують мої симптоми лікування?
• Чи успадкує моя дитина цей стан?
• Що мені робити, якщо я почуваюся погано через мої симптоми?

Яка різниця між синдромом Дубіна-Джонсона та синдромом Ротора?

Синдром Дубіна-Джонсона та синдром Ротора – це генетичні захворювання. Вони обидва мають схожі симптоми, такі як жовтяниця. Однак основна відмінність між цими двома захворюваннями полягає в їхній причині.

Синдром Дубіна-Джонсона спричинений мутацією в гені `ABCC2`. Однак синдром Ротора спричинений мутацією в генах `SLCO1B1` та `SLCO1B3` .

Ще один важливий момент, який слід зазначити, це те, що синдром Ротора може суттєво впливати на те, як організм людини сприймає певні ліки. Тому, якщо у вас або вашої дитини синдром Ротора, дуже важливо повідомити про це свого лікаря, перш ніж призначати певні ліки.

Крім того, синдром Ротора не викликає зміни кольору печінки. Однак печінка людей із синдромом Дубіна-Джонсона виглядає чорною .

Це нормально відчувати занепокоєння, коли ваша шкіра або шкіра вашої дитини жовтіє. Хоча жовтяниця поширена у новонароджених, жовтяниця, спричинена синдромом Дубіна-Джонсона, є стійким станом, що триває все життя.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Отже, тепер ви багато знаєте про синдром Дубіна-Джонсона. Не хвилюйтеся, це не серйозний стан. Ваш лікар пояснить, яке лікування необхідне для зменшення пожовтіння очей і шкіри, або якщо у вас з'являться інші симптоми. Найголовніше — регулярно обговорювати свої симптоми з лікарем і стежити за своїм здоров'ям. Ви можете жити нормальним, щасливим життям з цим станом.

Синдром Дубіна -Джонсона, жовта лихоманка, печінка, білірубін, генетичні захворювання, пожовтіння шкіри, жовтяниця