Що таке вроджена дискератоза? Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте поговоримо!

Ви помітили якісь незвичайні зміни на шкірі, нігтях або всередині рота вашої дитини? Іноді це може здаватися нормальним, але за цим може стояти рідкісне генетичне захворювання. Одним із таких захворювань є вроджена дискератоза (ВДК), яку іноді скорочено називають (ВДК) або (ВДК). Це може здатися дещо складним, але давайте розглянемо це просто та зрозуміло.

Що ж таке вроджений дискератоз?

Простіше кажучи, вроджена дискератоза – це дуже рідкісне генетичне захворювання. Воно може вражати багато частин тіла вашої дитини. Часто перші симптоми з’являються на шкірі, нігтях та всередині рота до того, як дитині виповниться 10 років. У деяких дітей першою ознакою захворювання може бути щось на кшталт недостатності кісткового мозку. Іноді це може призвести до серйозних ускладнень, таких як рак, у дитинстві, підлітковому віці або дорослому віці.

Цей стан, який називається вродженою дискератозою, належить до великої групи порушень біології теломер . Уявіть собі це як маленькі пластикові ковпачки на кінці наших шнурків. Вони розташовані на кінцях наших хромосом – структур, що містять наші гени (ДНК). Ці теломери захищають наші гени. Вони забезпечують правильний ріст і функціонування наших органів і тканин у нашому тілі. Але у дитини з вродженою дискератозою ці теломери коротші, ніж повинні бути. Ось чому виникає різноманітна кількість проблем.

Існує кілька інших подібних порушень теломер:

• Синдром Хойерала-Хрейдарссона (СХ)
• Синдром Ревеша (РС)
• Синдром Коутса плюс

Які симптоми вродженої дискератози?

Дослідники спочатку визначили три основні характеристики у дітей з «класичною вродженою дискератозою» (класичною ДК):

1. Аномалії кольору шкіри: Шкіра на шиї, верхній частині грудей та руках дитини може мати сітчастий або мереживний візерунок. Уражена шкіра може бути світлішою або темнішою за нормальний колір шкіри дитини.

2. Деформація або втрата нігтів: Ви можете помітити виступи або тріщини на нігтях рук та/або нігтів на ногах. Вони можуть відшаровуватися, рости повільніше або ставати коротшими за норму. Іноді ваші нігті можуть стати коротшими за норму або повністю зникнути. Ці зміни можуть торкнутися лише деяких нігтів, тоді як інші можуть залишатися нормальними.

3. Лейкоплакія: на язиці або внутрішній стороні щік дитини можуть з’явитися товсті білі плями.

Лікарі називають ці три симптоми «шкірнослизовою тріадою».«Слиз» стосується слизової оболонки рота, а «шкірний» – шкіри. Однак вроджена дискератоза – це дуже складне захворювання, яке проявляється у кожної дитини по-різному.

Наприклад, у деяких дітей може розвинутися недостатність кісткового мозку до появи цих трьох симптомів. Лікарі можуть діагностувати вроджену дискератозу, коли проводять аналізи для з'ясування причини недостатності кісткового мозку.

В інших дітей може бути багато різних симптомів, які здаються непов'язаними між собою, але лише після обстеження лікарі розуміють, що причиною є вроджена дискератоза.

Інші можливі симптоми:

• Проблеми, пов'язані з кістками: остеопороз (витончення кісток), переломи та аваскулярний некроз кісток стегон та плечей.
• Рак: лейкемія, рак шкіри, плоскоклітинний рак голови/шиї.
• Проблеми з рівновагою та координацією: труднощі з такими речами, як ходьба (атаксія).
• Зниження вироблення статевих гормонів (гіпогонадизм).
• Ослаблення імунної системи (імунодефіцит).
• Проблеми зі зубами: надмірний карієс, розхитані зуби.
• Затримки розвитку або інвалідність.
• Звуження стравоходу: це може спричинити утруднення ковтання, блювоту та збільшення ваги.
• Надмірне потовиділення.
• Випадіння волосся або передчасне посивіння.
• Захворювання печінки.
• Захворювання легень.
• Низький зріст .
• Маленька голова (мікроцефалія) .
• Звуження уретри .
• Сльозотеча та інфекція повік.

Що викликає вроджену дискератозу?

Вроджена дискератоза спричинена генетичними варіаціями/мутаціями . Зокрема, як я вже згадував раніше, вона впливає на гени, що контролюють функцію теломер вашої дитини.

Коли теломери не функціонують належним чином, деякі клітини в організмі дитини не можуть функціонувати належним чином. Це може призвести до дефіциту клітин крові, дисфункції органів та інших ускладнень.

Чи це щось, що передається з покоління в покоління?

Так, вроджена дискератоза може передаватися з покоління в покоління. Дитина може успадкувати її від одного або обох батьків. Однак також можливо, що дитина захворіє на неї вперше, навіть якщо ніхто в родині раніше не мав цього захворювання.

Які гени беруть участь у розвитку вродженої дискератози?

Ось деякі гени, які дослідники найчастіше пов'язують з вродженою дискератозом та порушеннями біології теломер:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

Які можливі ускладнення вродженої дискератози?

Цей стан може призвести до різних ускладнень, деякі з яких:

• Порушення функції кісткового мозку: це найпоширеніше ускладнення. Зазвичай воно виникає до 30 років.
• Легеневий фіброз
• Мієлодиспластичний синдром (МДС) (проблема з виробленням клітин крові в кістковому мозку)
• Гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ) (тип раку крові)
• Рак голови та шиї
• Рак шкіри
• Фіброз печінки

У якому віці діагностують вроджену дискератозу?

Найчастіше це захворювання діагностують у дитинстві або підлітковому віці, оскільки саме тоді з'являються перші симптоми. Однак у деяких людей симптоми можуть не проявлятися до дорослого віку, і їм навіть може не бути поставлений діагноз захворювання.

Як лікарі діагностують цей стан?

Лікарі виконують такі дії для діагностики вродженої дискератози:

• Вас запитають про симптоми вашої дитини.
• Переглядається історія хвороби дитини та її родини.
• Проведення фізичного огляду.
• Призначаються спеціальні аналізи.

Лікарі шукають відомі симптоми захворювання (такі як зміни шкіри, зміни нігтів, білі плями в роті), а потім використовують результати аналізів, щоб підтвердити, чи є вроджена дискератоза причиною цих симптомів.

Тести на вроджену дискератозу (ВКК)

Ваш лікар може призначити вашій дитині кілька аналізів. Деякі з них допоможуть безпосередньо поставити діагноз, тоді як інші можуть виявити додаткові симптоми, які можуть вплинути на здоров'я вашої дитини та план лікування.

Два основні тести для діагностики вродженої дискератози:

• Проточна цитометрія: Цей метод вимірює довжину теломер вашої дитини. Результати тесту визначають довжину теломер та процентиль. Цей процентиль показує, як довжина теломер вашої дитини порівнюється з довжиною теломер інших дітей її віку.
• Генетичне тестування: це перевіряє наявність генетичних мутацій, пов'язаних з вродженою дискератозом.

Найчастіше для цих аналізів береться зразок крові. В особливих випадках можуть також бути взяті інші зразки тканин, такі як невеликий шматочок шкіри (біопсія шкіри).

Додаткові тести

Деякі інші обстеження, які можуть знадобитися вашій дитині:

• Стоматологічний огляд
• Ендоскопія (огляд внутрішніх органів за допомогою трубки з камерою)
• Огляд зору
• Шкірний тест
• Дослідження кісткового мозку
• Візуалізаційні тести для обстеження різних частин тіла (таких як мозок, серце, легені, печінка, кістки)
• Тести легеневої функції
• Тести функції імунної системи
• Нейропсихологічне тестування

Як лікується вроджена дискератоза?

Лікарі планують лікування, виходячи з потреб вашої дитини. Не існує універсального плану лікування для кожної дитини, оскільки цей стан впливає на кожну дитину по-різному.

Деякі з доступних методів лікування включають:

• Переливання крові: для забезпечення здорових еритроцитів і тромбоцитів.
• Андрогенна терапія: може допомогти підтримувати здоровий рівень клітин крові та тимчасово подовжувати теломери.
• Трансплантація стовбурових клітин: недостатність кісткового мозку, миелодиспластичний синдром (МДС) або лейкемію можна вилікувати. Однак це робиться лише в певних випадках, коли переваги переважають ризики.

Медична команда вашої дитини обговорить з вами доступні вам варіанти лікування. Сучасні методи лікування не можуть повністю вилікувати вроджену дискератозу або назавжди змінити довжину теломер. Натомість, лікування спрямоване на контроль конкретних симптомів або ускладнень захворювання. Дослідники наполегливо працюють над пошуком нових методів лікування, які можуть допомогти дітям і дорослим з цим захворюванням.

Які лікарі лікуватимуть мою дитину?

Лікування планує багатопрофільна команда лікарів. Ваша дитина може мати «медичного дому» або сімейного лікаря, який тісно співпрацює з вами та координує дії з іншими лікарями.

Команда догляду за вашою дитиною може включати загальних педіатрів, а також педіатричних спеціалістів, таких як:

• Стоматологи
• Дерматологи
• Ендокринологів
• Гастроентерологи
• Гематологи/онкологи
• імунологи
• Неврологи
• Офтальмологи (спеціалісти з очей)
• Фахівці з вуха, носа та горла (отоларингологи)
• Пульмонологи
• Генетики

Якщо у моєї дитини вроджена дискератоза, чого мені очікувати?

Важко точно сказати, яким буде майбутнє вашої дитини або що станеться в майбутньому. Вроджена дискератоза може обмежити тривалість життя дитини. Але важко сказати наскільки.

Існує багато невизначеностей щодо вродженої дискератози. Медична команда вашої дитини надасть вам якомога більше інформації та пояснить, як часто вашій дитині знадобляться аналізи та візити до лікаря.

Яка найпоширеніша причина смерті при вродженій дискератозі?

Найпоширенішою причиною смерті серед людей з вродженою дискератозом є недостатність кісткового мозку , яка спричиняє важкі інфекції та кровотечі через брак здорових клітин крові.

Інші поширені причини смерті включають захворювання легень та рак.

Чи можна запобігти вродженій дискератозі?

Наразі немає відомого способу запобігти цьому генетичному захворюванню. Якщо у вас або у когось із вашої родини є вроджена дискератоза, варто звернутися до генетика . Він може допомогти вам зрозуміти ймовірність того, що ваші діти успадкують це захворювання.

Що я можу зробити, щоб доглядати за своєю дитиною?

Дізнатися, що у вашої дитини вроджена дискератоза, може бути приголомшливо. Однак, є багато речей, які ви можете зробити, щоб підтримати здоров'я вашої дитини та зменшити ризик ускладнень.

Люди з вродженою дискератозом мають підвищений ризик розвитку деяких видів раку та захворювань легень. Фактори навколишнього середовища, такі як перебування на сонці та куріння, підвищують цей ризик. Ви можете допомогти своїй дитині, заохочуючи її:

• Використовуйте сонцезахисний крем та захисне спорядження (наприклад, головні убори та одяг з довгими рукавами), коли виходите на вулицю.
• Обмежте час перебування під прямими сонячними променями.
• Повністю відмовтеся від усіх тютюнових виробів.
• Обмежте або повністю припиніть вживання алкоголю.

Медична команда вашої дитини надасть поради відповідно до потреб вашої дитини. Вони також можуть рекомендувати консультації або групи підтримки. Наприклад, існує багато організацій, які допомагають людям з рідкісними захворюваннями. Команда Теломер – це група для людей з вродженою дискератозом та іншими порушеннями біології теломер.

Коли мені слід звернутися за медичною допомогою для моєї дитини?

Ваша дитина матиме багато візитів до лікаря. Медична команда точно скаже вам, до яких лікарів звертатися і як часто.

Ці візити до лікаря дуже важливі. Вони дозволяють лікарям контролювати стан вашої дитини та коригувати лікування за потреби. Деякі ускладнення вродженої дискератози не завжди можуть бути помітні вдома. Такі речі, як зниження щільності кісток та ранні ознаки раку, можна виявити лише за допомогою аналізів.

Лікарі також можуть навчити вас, як проводити самообстеження вдома на випадок таких захворювань, як рак шкіри та рак ротової порожнини. Це не замінює візиту до лікаря. Однак це важливий спосіб розпізнати деякі симптоми на ранній стадії та швидко розпочати лікування вашої дитини.

Які питання мені слід поставити медичній команді моєї дитини?

Після встановлення діагнозу вродженої дискератози ці питання можуть допомогти вам дізнатися більше:

• Які симптоми у моєї дитини?
• Які можливі ускладнення?
• Які методи лікування ви рекомендуєте?
• Які переваги та ризики цих методів лікування?
• Чи можете ви порекомендувати групу підтримки або інші ресурси?
• Як мені пояснити цю ситуацію своїй дитині?
• Чи рекомендується генетичне тестування мені або іншим членам родини?

Може бути корисним поставити такі запитання старшим дітям та маленьким дітям:

• Як я можу допомогти своїй дитині взяти на себе відповідальність за власне здоров'я відповідно до віку?
• Як і коли нам слід готуватися до переведення моєї дитини з педіатричного відділення до лікарів для дорослих?

Давайте дізнаємося трохи більше про те, що таке теломери.

Добре, ми трохи поговорили про теломери раніше. Це повторювані послідовності ДНК на кінці кожної хромосоми вашої дитини. Кожен ген вашої дитини розташований між цими двома теломерами. Лікарі порівнюють їх з пластиковими ковпачками на кінцях шнурків. Так само, як ці ковпачки захищають шнурки від зношування, теломери захищають гени вашої дитини.

Хромосоми знаходяться майже в кожній клітині організму дитини. Ці клітини постійно реплікуються. Саме це забезпечує правильне функціонування органів і тканин дитини.

Щоразу, коли клітина ділиться, вона створює копії своїх хромосом. Щоразу, коли це відбувається, теломери на хромосомі трохи коротшають. Це нормально. Фермент, який називається теломераза, вступає в дію та відновлює ці теломери до здорової довжини, щоб клітина могла продовжувати ділитися. Якщо теломери стають занадто короткими, клітина перестає ділитися.

При вродженій дискератозі генетичні мутації призводять до аномального вкорочення теломер. Це може відбуватися різними способами. Наприклад, генетична мутація може перешкоджати виробленню теломерази. Або теломераза може бути не в змозі досягти теломер. Таким чином, теломери вашої дитини стають короткими і ніколи не відростають знову.

Коли теломери в клітині стають занадто короткими, ця клітина перестає створювати власні копії. Оскільки все більше клітин перестають ділитися, різні органи та тканини в організмі дитини втрачають те, що їм потрібно для належного функціонування. Ось чому короткі теломери спричиняють симптоми та ускладнення вродженої дискератози.

Це те саме, що й синдром Цінссера-Коула-Енгмана?

Так, синдром Зінзера-Коула-Енгмана та вроджена дискератоза – це дві назви одного й того ж захворювання. Дослідники, які відкрили це захворювання в 1906 році, назвали його синдромом Зінзера-Коула-Енгмана. Але сьогодні більшість людей називають це вродженою дискератозою.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Знання – це сила. Але іноді, навіть маючи всі знання світу, ви все ще можете почуватися безпорадними. Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини вроджена дискератоза, у вас виникає багато питань. Те саме може стосуватися і вас самих, оскільки генетичні захворювання, що передаються у спадок, не впливають на всіх однаково.

Лікарі вашої дитини можуть допомогти вам зрозуміти стан та потреби вашої дитини. Вони є найкращим джерелом інформації про те, як стан впливає на організм вашої дитини. Також пам’ятайте, що існує ціла спільнота людей з рідкісними захворюваннями, які готові підтримати вас. Вони можуть дати вам поради, спираючись на свій досвід. Вони також цінують те, що ви маєте сказати. Знання того, що ви не самотні, може допомогти вам рухатися вперед.

Вроджена дискератоза , генетичні захворювання, теломери, кістковий мозок, шкірні симптоми, зміни нігтів, ризик раку