Чи покривається ваша шкіра пухирями та висипанням навіть від найменшого дотику? Чи може це бути бульозний епідермоліз (БЕ)?

Інколи наша шкіра дуже чутлива, чи не так? Навіть якщо на неї вдариться щось дрібне або порветься одяг, у деяких людей легко з'являються пухирі та травми шкіри. Особливо враховуючи те, що шкіра маленьких дітей дуже ніжна, таке дуже лякає. Тож сьогодні ми поговоримо про захворювання, яке виникає на такій шкірі, яке є дещо рідкісним, але дуже важливим для вивчення. Це бульозний епідермоліз, або скорочено БЕ .

Що таке бульозний епідермоліз (БЕ)?

Простіше кажучи, бульозний епідермоліз (БЕ) – це спадкове захворювання . Воно призводить до того, що шкіра стає дуже крихкою, на ній легко утворюються пухирі та лущиться. Іноді, навіть якщо ви натерете шкіру одягом або вдаритеся кудись, можуть утворитися пухирі та виразки. У деяких людей це може бути легким і викликати лише болючі пухирі на руках, ліктях, колінах та стопах. Однак у важких випадках ці пухирі та виразки можуть з’являтися будь-де на тілі. Симптоми БЕ можуть варіюватися від легких до дуже важких .

Пам’ятайте, що іноді ці пухирі можуть утворюватися в роті, горлі (стравоході), очах та інших внутрішніх органах тіла. Коли ці пухирі загоюються, вони можуть залишати болючі шрами. У важких випадках ці пухирі та шрами можуть пошкодити внутрішні органи тіла, що може бути небезпечним для життя.

Які основні типи ЕБ?

Існує чотири основні типи БЕ, які ідентифікуються за ураженим шаром шкіри.

1. Простий EB (EB): це найпоширеніший тип EB. Він може варіюватися від легкого, не дуже болісного, до дуже болісного, важкого у деяких людей. Пухирі утворюються у верхньому шарі шкіри, епідермісі . Рубці утворюються рідко після загоєння цих пухирів.

2. Юнкційний БЕ (JEB): При JEB пухирі утворюються всередині рота та дихальних шляхів. Це трапляється досить рідко і може варіюватися від легкого (незначний дискомфорт, легкий біль) до тяжкого.

3. Дистрофічний БЕ (ДБ): при ДБ пухирі утворюються в середньому шарі шкіри, дермі . Перебіг захворювання може варіюватися від легкого до тяжкого.

4. Синдром Кіндлера: При синдромі Кіндлера пухирі можуть утворюватися майже на всіх шарах шкіри. Це трапляється дуже рідко .

Лікарі розрізняють EBS, JEB та DEB залежно від уражених шарів шкіри. При синдромі Кіндлера пухирі можуть з'являтися в різних шарах шкіри.

Хто найбільше страждає від цього стану? Наскільки поширений він?

БЕ може вразити будь-кого. Люди будь-якої раси, етнічної приналежності чи статі можуть захворіти на БЕ. ОднакЯкщо один з ваших батьків має це захворювання, у вас більша ймовірність розвитку БЕ.

Хоча це поширене захворювання, згідно зі статистикою у Сполучених Штатах, лише приблизно одна людина з 50 000 страждає від БЕ. Це означає, що це відносно рідкісне захворювання.

Який вплив може мати ЕБ на організм?

У важких випадках БЕ на очах можуть з’являтися пухирі та навіть втрата зору . Іноді можуть виникати серйозні рубці та деформація шкіри та м’язів, що унеможливлює правильні рухи пальцями, руками, ногами та суглобами. Деякі люди з БЕ мають підвищений ризик розвитку плоскоклітинного раку шкіри.

У найважчих випадках смерть іноді може настати в немовлячому віці . Це пов'язано з такими станами, як важкі інфекції (наприклад , сепсис ), утруднене дихання через обструкцію дихальних шляхів, зневоднення та недоїдання.

Чи може БЕ бути смертельним?

Це дійсно залежить від типу вашого БЕ. Легкі, менш тяжкі форми БЕ не є смертельними. Однак тривалість життя людей з важкими формами БЕ може коливатися від немовлячого віку до приблизно 30 років. Тож це стан, який потребує великої уваги.

Які симптоми БЕ?

Симптоми БЕ різняться залежно від типу. Ці симптоми зазвичай з'являються , коли ви немовля або дитина молодшого віку . Деякі симптоми є спільними для різних типів. Ось деякі з основних симптомів БЕ:

• Пухирі на шкірі (руки, ноги, лікті, коліна) або всередині тіла.
• Потовщення шкіри на долонях і підошвах ніг, через що вони нагадують мозолі.
• Зниження кількості еритроцитів (анемія).
• Злипання пальців (зрощені пальці рук або ніг).
• Деформовані та/або потовщені нігті на руках і ногах.
• Поява на шкірі дрібних білих пухироподібних горбків (мілій).
• Утруднене ковтання їжі (дисфагія).
• Відсутність очікуваного зростання у дитини.
• Зуби розвиваються не так, як очікувалося ( гіпоплазія ).

Що викликає БЕ?

Основною причиною БЕ є мутація або дефект в одному з 18 генів . У людей з цим захворюванням відсутній або пошкоджений ген, який допомагає виробляти білок під назвою колаген . Як відомо, колаген надає міцності та структури сполучним тканинам, таким як наша шкіра. Отже, через цей генний дефект два шари шкіри, епідерміс і дерма, не з'єднуються між собою нормально. В результаті шкіра стає дуже крихкою, легко утворюється пухир та травмується.

БЕ часто є спадковим захворюванням , тобто якщо один з батьків хворий на нього, діти можуть його успадкувати.

Однак, дуже рідко, БЕ також може виникати як набуте аутоімунне захворювання .

Найголовніше, що інфекційний інфекційний лишай не є заразним захворюванням. Зазвичай він є спадковим. Тому, якщо ви контактували з людиною, хворою на інфекційний інфекційний лишай, ви не захворієте.

Як точно дізнатися, чи у вас БЕ? (Діагноз)

Лікарі можуть діагностувати БЕ, проводячи біопсію шкіри , під час якої лікар бере невеликий зразок шкіри та досліджує його під мікроскопом.

Крім того, генетичне тестування може ідентифікувати дефектний ген та підтвердити тип БЕ. Батьки, які планують мати дитину, також можуть пройти пренатальне генетичне тестування, щоб з'ясувати, чи є у них ризик народження дитини з БЕ.

Які методи лікування існують для лікування БЕ?

На жаль, наразі ліків від EB немає . Однак лікування може допомогти:

• Допомагає запобігти появі пухирів.
• Правильний догляд за пухирями та шкірою запобігає ускладненням.
• Лікує проблеми з харчуванням, які можуть бути спричинені пухирями в роті або горлі.
• Контроль болю.

Щоб запобігти пошкодженню шкіри та утворенню пухирів і виразок через тертя, лікарі рекомендують наступне:

• Носіть м’який, вільний одяг з натуральних волокон. Носіння одягу навиворіт може допомогти зменшити кількість швів, що труться об шкіру.
• Уникайте перегріву; підтримуйте в кімнатах комфортну, постійну температуру.
• Уникайте перебування на сонці або використовуйте сонцезахисний крем під час використання сонцезахисних окулярів та капелюхів.
• Використовуйте спеціальні типи пов'язок для захисту шкіри – неклейкі пов'язки та стрічки, марлеві валики тощо.

Для лікування пухирів ваш лікар може рекомендувати такі засоби, як:

• Щодня наносити мазі на рани.
• Використовуйте лікувальні пов'язки , щоб допомогти пухирям загоїтися та запобігти інфекції.
• Приймайте ліки для контролю болю.

Для лікування інфекцій ваш лікар може рекомендувати наступне:

• Приймайте пероральні антибіотики або наносьте антибіотичний крем.
• Використовуйте спеціальні пов'язки для ран, які не гояться.

Щоб запобігти проблемам з харчуванням та труднощам з їжею через пухирі в роті або горлі, ваш лікар може рекомендувати наступне:

• Під час годування дитини використовуйте дитячу пляшечку зі спеціальною соскою .
• Годуйте дитину за допомогою піпетки або шприца.
• Додайте трохи води до розім'ятої їжі, щоб розбавити її, і згодуйте. Це полегшить ковтання.
• Їжте більше м’якої їжі, такої як суп, пюре, пудинг та яблучне пюре .
• Їжа подається теплою (не надто гарячою).
• Зверніться до дієтолога , щоб обговорити ваші конкретні потреби в харчуванні.

У важких випадках стравоходу (БЕ) вам також може знадобитися хірургічне втручання . Якщо стравохід (трубка, яка транспортує їжу з рота до шлунка) заблокований пухирями та рубцями, може бути проведена операція з його розширення. Деяким людям вдається повністю обійти стравохід і встановити годівничу трубку для подачі їжі безпосередньо в шлунок. Хірургічне втручання також може бути проведене для розділення пальців, які злиплися через пухирі.

Як людина з БЕ піклується про себе?

Якщо у вас БЕ, ці поради допоможуть вам подбати про себе:

• Спіть на простирадлах та наволочках з м’яких натуральних волокон, таких як шовк або атлас.
• Носіть зручне взуття, яке не тисне на ваше тіло.
• Уникайте стояння або ходьби протягом тривалого часу.
• Уникайте чухання та колупання шкіри. Використовуйте протисвербіжні препарати, щоб зменшити свербіж.
• Будьте уважні до свого оточення та уникайте випадкового дотику до шкіри або її подряпин.
• Завжди зволожуйте шкіру, щоб зменшити тертя.
• Якщо утворюються пухирі, швидко проколіть їх стерилізованою голкою або чистими ножицями.
• Використовуйте неклейку пов’язку. Або ж нанесіть на пов’язку вазелін (Vaseline™) або мазь, що підійде для шкіри (наприклад, Aquaphor™), щоб запобігти її прилипанню до шкіри.

Як доглядати за дитиною з БЕ? Кілька порад для батьків

Якщо у вашої дитини БЕ, її потреби відрізняються від потреб інших. Вона може не мати змоги повідомити про свій дискомфорт. Ці поради допоможуть вашій дитині максимально почуватися комфортно:

• Ретельно мийте руки, перш ніж торкатися шкіри вашої дитини.
• Уникайте використання латексних рукавичок, оскільки вони можуть збільшити тертя.
• Під час купання дитини, замість того, щоб класти все тіло в тазик, наповнений водою, купайте кожну ділянку шкіри по черзі.
• Замість того, щоб одягати новонародженого в підгузки, подумайте про те, щоб надіти на нього абсорбуючі прокладки.
• Використовуйте підгузки із застібками-липучками Velcro®. Клейкі стрічки/стрічки можуть ненавмисно прилипнути до шкіри вашої дитини.
• Розріжте та зніміть гумку, де кріпляться ніжки підгузка.
• Покладіть щось на зразок силіконових гелевих листів на внутрішню сторону підгузка, щоб запобігти прилипанню шкіри до утворених пухирів.
• Будьте дуже обережні, піднімаючи дитину.Уникайте піднімання, кладучи руку під пахву. Якщо у вашої дитини є пухирі або рани на стегнах і спині, піднімайте її, обхопивши однією рукою стегна, а іншою підтримуючи спину.
• Заохочуйте свою дитину бути настільки активною, наскільки це дозволяє її стан, пов'язаний з БЕ. Сидіння на місці може призвести до інших ускладнень, таких як запор та атрофія м'язів. Плавання – це хороша вправа з низьким навантаженням.
• Не заохочуйте напружену фізичну активність чи ігри, які змусять вашу дитину пітніти або перегрітися.

Справлятися з симптомами вашої дитини часом може бути складно. Ви можете почуватися приголомшеними та виснаженими. Зверніться до свого лікаря за додатковими порадами, щоб ваша дитина – і ви – почувалися якомога комфортніше. Крім того, приєднавшись до груп підтримки батьків , ви можете поділитися своїм досвідом та навчитися новим способам лікування синдрому БЕ у вашої дитини.

Чи можна запобігти БЕ?

Оскільки БЕ є генетично обумовленим, його неможливо запобігти . Люди, які мають сімейний анамнез БЕ та планують мати дітей, можуть вважати генетичне консультування дуже корисним у вирішенні питання про планування своєї сім'ї.

Крім того, експерти наразі не знають, що викликає набуту форму БЕ. Тому лікарі не знають, як їй запобігти.

Яке майбутнє може очікувати людина з БЕ?

Майбутнє людей з БЕ залежить від типу БЕ, який у них є, та його тяжкості. Важкі форми захворювання можуть спричиняти сильний біль, деформації, інвалідність, рани, які ніколи не гояться, і навіть передчасну смерть .

Однак лікарі можуть допомогти вам контролювати симптоми. Цього можна досягти за допомогою належного лікування та, за необхідності, знеболювальних препаратів. Ретельно накладаючи неклейкі захисні пов’язки на шкіру через день, часто купаючи та доглядаючи за ранами, ви можете зменшити вплив БЕ на ваше життя.

Якщо у вас БЕ, коли вам слід звернутися до лікаря?

Обов’язково зверніться до лікаря у таких випадках:

• Якщо у вас утруднене дихання.
• Якщо у вас виникають труднощі з ковтанням їжі.
• Якщо ваша рана виглядає інфікованою (шкіра червоніє, стає фіолетовою, сірою або білою; запалена або набрякла).
• Якщо з'являються нові симптоми.

Які важливі питання слід поставити лікарю?

Коли ви йдете до лікаря, гарною ідеєю буде поставити такі запитання:

• Як можна дізнатися, чи є у мене БЕ?
• Якщо у мене немає БЕ, яке ще шкірне захворювання в мене може бути?
• Як я можу впоратися зі своїми симптомами?
• Які ліки ви рекомендуєте? Чи мають вони побічні ефекти?
• Які домашні методи лікування ви рекомендуєте?
• Що ще мені слід зробити, щоб покращити мої симптоми?
• Чи є крем або мазь, які ви можете призначити?
• Чи варто мені звернутися до дерматолога чи іншого спеціаліста?

Яка різниця між бульозним епідермолізом (БЕ) і бульозним пемфігоїдом?

Бульозний пемфігоїд – це рідкісне аутоімунне захворювання шкіри. Воно може спричиняти свербіж, схожі на кропив’янку висипання або пухирі, заповнені рідиною. Бульозний пемфігоїд найчастіше вражає людей старше 60 років і зазвичай зникає протягом п’яти років. Однак у важких випадках пухирі та рубці можуть пошкодити внутрішні органи та призвести до летального результату.

Хоча ЕЗ іноді може бути аутоімунним захворюванням, зазвичай він спричинений генетичною мутацією, яка впливає на колаген у вашій шкірі. ЕЗ зазвичай проявляється в немовлячому або ранньому дитинстві . Оскільки ліків від ЕЗ не існує, вам, можливо, доведеться жити з симптомами до кінця життя.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Бульозний епідермоліз (БЕ) часом є складним станом. Однак, за належної медичної консультації, лікування та турботи, ви можете контролювати симптоми та жити якомога краще. Пам’ятайте, ви не самотні. Лікарі, родина та групи підтримки готові допомогти вам. Тож не бійтеся, залишайтеся сильними та зіткніться з цією ситуацією.

Якщо у вас є додаткові питання щодо БЕ, обов’язково поговоріть з дерматологом.

Бульозний епідермоліз, БЕ, захворювання шкіри, пухирі, генетичне захворювання, дитяче захворювання шкіри, ламкість шкіри