Чи у вас без потреби згортається кров? Давайте поговоримо про тромбофілію фактора V Лейдена!

Коли ми отримуємо поріз або травму будь-де на тілі, згортання крові дуже важливе для зупинки кровотечі . Це захисний механізм нашого організму. Але що станеться, якщо тромби утворюються в кровоносних судинах без причини? Це може бути дещо небезпечно. Сьогодні ми поговоримо про таке спадкове захворювання, яке надмірно збільшує ризик згортання крові. Це тромбофілія фактора V Лейдена .

Простіше кажучи, що таке Фактор V Лейден?

Тромбофілія фактора V Лейдена – це стан, спричинений генетичною мутацією, яку ви успадковуєте від народження . Це робить вашу кров більш схильною до аномального згортання, ніж зазвичай. Назва вимовляється як «фактор п'ять Лейден». V означає римську цифру п'ять.

Не у всіх людей з цим захворюванням розвиваються тромби. Однак у вас вищий ризик розвитку тромбів порівняно з людиною без цієї генетичної варіації. Це може призвести до двох основних небезпечних станів:

• Тромбоз глибоких вен ( ТГВ ): це стан, коли тромб утворюється в кровоносній судині глибоко в тілі. Найчастіше він утворюється у венах ніг або рук. Але іноді він також може утворюватися у венах печінки , нирок , мозку або очей.
• Легенева емболія (ТЕЛА): це трохи небезпечніше явище. Тут відбувається те, що утворений тромб відривається, рухається з кров’ю та застрягає в легенях .

Які симптоми можуть розпізнати цей стан?

Насправді, з цією генетичною мутацією не пов'язано жодних симптомів. Ви можете прожити все своє життя, не підозрюючи про це. Однак, якщо утворюється тромб, ви почнете відчувати симптоми.

Дуже важливо: якщо у вас виникли будь-які з наведених нижче симптомів тромбозу глибоких вен або ТЕЛА, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги лікарні або викличте швидку допомогу . Це не варто зволікати.

Чому це відбувається? У чому причина цього?

Фактор V Лейдена викликаний генетичною мутацією. Пояснимо це трохи простіше.

Існує багато типів білків, які допомагають нашій крові згортатися. Вони називаються «факторами згортання крові». «Фактор згортання крові V» – один із таких ключових білків. Наш організм виробляє цей білок завдяки гену під назвою «F5».

Зазвичай ми всі народжуємося з двома здоровими копіями гена «F5». Однак у людини з розладом фактора V Лейдена одна або обидві копії гена «F5» є дефектними. Цей дефектний ген вперше був виявлений групою дослідників у місті Лейден у Нідерландах. Саме тому він і отримав свою назву.

Спостерігається незначна зміна структури білка Фактора V, який виробляється організмом згідно з інструкціями, отриманими від дефектного гена «F5». Через цю незначну зміну інші білки, які називаються «білком C» та «білком S», що контролюють згортання крові, тобто запобігають непотрібному згортанню крові, не можуть контролювати цей змінений білок Фактора V. Це як автомобіль без гальм. Отже, кров починає згортатися навіть у непотрібний час.

Чи це щось, що передається з покоління в покоління?

Так. Ви можете успадкувати це від матері, батька або від обох. Це успадковується за «аутосомно-домінантним» типом. Це означає, що ви можете успадкувати цей дефектний ген або від матері, або від батька.

• Більшість людей (гетерозигот) успадковують лише одну копію цього дефектного гена (від матері або батька).
• Дуже рідко людина (гомозиготна) може успадкувати обидві копії цього дефектного гена (від матері та батька). Ці люди мають набагато вищий ризик утворення тромбів.

Які фактори підвищують ризик утворення тромбів?

Якщо у вас є фактор V Лейдена, наступні фактори можуть збільшити ризик утворення тромбу. Тому важливо обговорити це з лікарем.

Як лікарі діагностують цей стан? Які методи лікування?

Якщо у вас в анамнезі є тромбоз глибоких вен або тромбоемболія легень, особливо у молодому віці, або якщо хтось у вашій родині має цей стан в анамнезі, ваш лікар може запідозрити наявність фактора V Лейдена.

Для діагностики проводяться спеціальні аналізи крові (включаючи генетичні тести) . Вони можуть точно визначити, чи є у вас цей дефектний ген, і якщо так, то чи є у вас одна чи дві його копії.

Методи лікування

Оскільки це генетичне захворювання, яке передається протягом усього життя, лікування для зміни гена не існує. Натомість, лікування спрямоване на розчинення існуючих тромбів та зменшення ризику їх утворення в майбутньому. Для цього ваш лікар може рекомендувати наступне:

• Антикоагулянти: їх також називають «препаратами для розрідження крові». Ці препарати розчиняють тромби та запобігають утворенню нових тромбів. Ваш лікар вирішить, як довго вам потрібно приймати ці препарати, залежно від вашого ризику.
• Компресійні панчохи: вони допомагають покращити кровообіг у ногах і зменшити ризик утворення тромбів.
• Фільтр порожнистої вени: це невеликий фільтроподібний пристрій, який вставляється у велику вену в тілі, щоб запобігти потраплянню тромбів, що утворюються в ногах, до легень.
• Хірургічне втручання: У деяких випадках тромби необхідно видалити хірургічним шляхом.

Як жити здоровим з фактором V Leiden?

Для більшості людей із цим станом тривалість життя не змінюється. Навіть якщо утворюється тромб, раннє лікування може запобігти серйозним наслідкам. Тож не панікуйте. Однак дуже важливо дбати про свій спосіб життя.

• Повністю уникайте куріння.
• Не сидіть в одному положенні занадто довго. Особливо під час тривалих перельотів, вставайте, ходіть і розминайте ноги принаймні раз на годину.
• Підтримуйте здорову масу тіла.
• Не використовуйте гормональну терапію, що містить естроген, без рекомендації лікаря.

Відчувати страх і тривогу, коли ви дізнаєтеся про тромбофілію фактора V Лейдена, цілком нормально. Але пам’ятайте, що переважна більшість людей з цим захворюванням можуть жити нормальним життям без будь-яких проблем. Найголовніше – знати про свій стан і дотримуватися порад лікаря.

Фактор V Лейден, згортання крові, тромбоз глибоких вен, тромбоемболія легеневої артерії, тромбофілія, генетичні захворювання, тромби в кровоносних судинах, Шрі-Ланка