Давайте дізнаємося про сімейну хворобу Альцгеймера (СХА) – спадкове захворювання, яке спричиняє втрату пам’яті в молодому віці.

Коли ми думаємо про хворобу Альцгеймера , ми уявляємо собі хворобу, яка розвивається з віком і поступово втрачає пам'ять, чи не так? Це правда. У більшості людей хвороба Альцгеймера розвивається після 65 років. Але чи знаєте ви, що дуже рідко існує також тип хвороби Альцгеймера, який може розвинутися в молодшому віці, тобто навіть у 30, 40 або 50 років? Це спричинено генетичним впливом, який передається з покоління в покоління . Сьогодні ми говоримо про цю рідкісну, але дуже важливу тему – сімейну хворобу Альцгеймера, або СХА.

Чим це відрізняється від звичайної хвороби Альцгеймера?

Існує два основних типи хвороби Альцгеймера. Розуміння різниці між ними допоможе вам зрозуміти, що таке синдром фатального порушення поведінки (ФАД).

Чому виникає це захворювання під назвою FAD?

Простіше кажучи, синдром фатальної анемії (ФАД) спричинений мутацією одного гена, яка передається з покоління в покоління в межах сім'ї. Ці мутаціїЦей ген спричиняє накопичення аномальних білків у мозку. З часом вони пошкоджують клітини мозку, погіршуючи пам'ять та інші розумові процеси.

Було виявлено три основні гени, які впливають на це:

• Пресенілін 1 (PSEN1)
• Пресенілін 2 (PSEN2)
• Білок-попередник амілоїду (APP)

Мутації в одному з цих трьох генів достатньо, щоб спричинити синдром фатальної анемії (FAD). З них найпоширенішою є мутація в гені під назвою `PSEN1`.

Хто найбільше ризикує захворіти на це захворювання?

Це досить очевидно. Єдиним найважливішим фактором ризику розвитку синдрому фатальної артеріальної анемії (СФА) є сімейний анамнез . Якщо у одного з ваших батьків є генна мутація, яка викликає СФА, у вас є 50% ймовірність успадкувати її та розвинути це захворювання.

Це означає, що якщо ваша сторона матері має це захворювання, ваші тітки, дядьки, бабусі та дідусі, а також прадідусі та прадідусі з цієї сторони також, ймовірно, мають це захворювання. Іноді, якщо ваші батьки померли молодими з інших причин, ви можете не знати, чи хворіли вони на це захворювання. У таких випадках може бути важко визначити ризик вашої родини.

На відміну від типової хвороби Альцгеймера, спосіб життя та фактори навколишнього середовища безпосередньо не впливають на розвиток фатальних порушень поведінки. Основною причиною є генетична спадковість.

Які симптоми цієї хвороби? Як її розпізнати?

Симптоми синдрому фатального фіброміалгічного розладу (ФАД) зазвичай починаються у віці 30, 40 або 50 років . Спочатку їх може бути важко розпізнати. Ви можете помітити ці зміни раніше, ніж це зроблять ваші рідні чи друзі.

Основними симптомами можуть бути:

• Втрата пам'яті: це не є нормальною частиною старіння. Ви починаєте забувати нещодавні події та розмови . З часом цей стан погіршується.
• Апатія: Ви можете втратити інтерес до занять або хобі , які вам раніше подобалися. Це може виглядати як депресія .
• Зміни в поведінці та особистості:Ви можете помітити такі зміни, як неконтрольований гнів, збудження або надмірна підозрілість.
• Труднощі з рухом: Ви можете відчувати скутість у тілі, спотикатися під час ходьби та повільні рухи.
• Тремор : Може виникати неконтрольоване тремтіння (поштовхи), що починається з пальців і поширюється на руки та ноги.
• Судоми : У деяких пацієнтів також можуть виникати судоми.
• Труднощі з мовленням: це може включати труднощі з пошуком слів та нечітку мову.

Важливо те, що ви, ймовірно, почнете відчувати ці симптоми приблизно в тому ж віці, що й ваша мати чи батько.

Як точно підтвердити захворювання?

Якщо у вас є ці симптоми, перше, що вам слід зробити, це звернутися до кваліфікованого лікаря . Лікар запитає про ваші симптоми, історію хвороби та, особливо, історію хвороби вашої родини.

Для підтвердження діагнозу можна провести кілька тестів:

1. Когнітивні тести: Вам буде надано серію простих запитань та завдань, які вимірюють такі речі, як ваша пам’ять, увага та здатність вирішувати проблеми.

2. Сканування мозку: Для перевірки на наявність пошкоджень або зменшення розмірів мозку може бути рекомендовано КТ або МРТ .

3. Генетичне тестування: Якщо у вас є вагома підозра на синдром фетоміальної анемії (СФА), особливо якщо ви молодий і маєте випадки захворювання у своїй родині, ваш лікар може рекомендувати генетичне тестування. Це простий аналіз крові. Він може визначити, чи є у вас мутація в генах `APP`, `PSEN1` або `PSEN2`.

Які методи лікування цього існують?

На жаль, ліків чи методів лікування синдрому фатального афективного анамнезу поки що не існує. Однак існує кілька препаратів, які можуть допомогти контролювати симптоми та покращити якість життя.

Ваш лікар може рекомендувати такі методи лікування, як:

• Такі ліки, як інгібітори холінестерази та мемантин, можуть допомогти контролювати симптоми, пов'язані з пам'яттю.
• Такі ліки, як (СІЗЗС), можуть допомогти контролювати перепади настрою та проблеми з поведінкою (гнів, депресія).
• Окремі ліки призначаються для полегшення фізичних симптомів, таких як тремор, скутість та судоми.
• Психотерапія також може допомогти вам залишатися психологічно сильними.

Які ускладнення можуть виникнути, якщо хвороба переходить у важку форму?

З часом, у міру прогресування хвороби, можуть виникати різні ускладнення. Нерухомість та нездатність ходити можуть призвести до пролежнів , шкірних інфекцій та утворення тромбів .

Одним із найважливіших і найнебезпечніших ускладнень є утруднене ковтання їжі та напоїв . Це може призвести до випадкового потрапляння частинок їжі та води в легені через трахею. Це може призвести до потрапляння бактерій у легені та спричинити важку пневмонію (аспіраційну пневмонію). Це є основною причиною смерті пацієнтів з хворобою Альцгеймера.

Як жити з цією хворобою?

Хоча ЗХП неможливо зупинити, є кілька речей, які ви та ваша родина можете зробити, щоб зробити час, який ви проживаєте з цією хворобою, якомога комфортнішим та якіснішим.

• Залишайтеся розумово активними якомога більше: займайтеся діяльністю, яка тренує ваш мозок, наприклад, читайте книги та розгадуйте прості головоломки.
• Залишайтеся фізично активними: виконуйте прості вправи якомога більше, як це рекомендовано лікарем.
• Харчуйтеся здоровою їжею.
• Зменшення стресу: можуть допомогти такі речі, як медитація та вправи на глибоке дихання.
• Прийміть допомогу родини та друзів: важко пройти цей шлях самотужки. Підтримка близьких людей дуже важлива.
• Приєднуйтесь до груп підтримки: отримайте підтримку та знання від організацій, які допомагають пацієнтам та їхнім родинам.

Хвороба, пов'язана з фатальною анатомією (ХА), – це складне захворювання, але за допомогою належних знань, медичного лікування, а також любові та підтримки родини з цим викликом можна впоратися.