Давайте поговоримо про сімейну дисавтономію: спадкове захворювання нервової системи!

Ви коли-небудь чули, що деякі речі в нашому тілі відбуваються автоматично, навіть не усвідомлюючи цього? Подумайте про це: дихання, перетравлення їжі, регулювання температури тіла, слиновиділення, плач... Усе це відбувається в нашому тілі автоматично, тобто без нашого розуміння. Але що станеться, якщо в нашій нервовій системі , яка контролює ці автоматичні процеси, є слабкість або проблема? Сьогодні ми поговоримо про таке рідкісне, але дуже серйозне вроджене захворювання. Воно називається сімейною дисавтономією (СД) .

Що таке сімейна дисавтономія?

Простіше кажучи, сімейна дизавтономія (СД) – це вроджене захворювання, яке вражає нервову систему. Воно переважно вражає ті частини тіла, які контролюють автоматичні процеси . А саме:

• Дихання
• Травлення
• Сльози, що утворюються
• Регулювання артеріального тиску та температури тіла
• Утворення слини

Крім того, це також впливає на вашу чутливу нервову систему . Це означає:

• Смак
• Чутливість до болю та температури

Цей стан спричинений генною мутацією, успадкованою від батьків. Цей стан, який називається сімейною дисавтономією, також відомий як:

• Синдром Райлі-Дея
• Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія III типу HSAN (Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія III типу - HSAN тип III)

На жаль, цей сімейний стан дисавтономії може спричинити затримки розвитку у дітей та скоротити їхнє життя.

Хто більш схильний до розвитку цього стану?

Сімейна дисавтономія вимагає, щоб дитина успадкувала дефектний ген від обох батьків . Це дуже рідкісний стан. Він особливо поширений серед людей ашкеназійського єврейського походження . Повідомляється, що приблизно кожен 10 000 євреїв-ашкеназі у Сполучених Штатах та приблизно кожен 3700 в Ізраїлі народжуються з цим станом. Це означає, що це захворювання вражає не всіх.

У чому причина цього?

Це пов'язано з мутаціями в генах . Обоє ваших батьків повинні мати мутацію в гені під назвою ELP1 . Цей ген ELP1 виробляє білок, який допомагає розвиватися вашій нервовій системі. Отже, якщо є мутація або дефіцит цього гена, виникають проблеми у функціонуванні частин нервової системи. Простіше кажучи, якщо під час будівництва будинку бракує одного важливого предмета меблів, весь будинок розвалиться.

Які симптоми сімейної дисавтономії (СД)?

Симптоми цього стану починаються в немовлячому віці . Ранні симптоми включають:

• Труднощі з смоктанням: Маленькій дитині важко правильно смоктати.
• Утруднене ковтання (дисфагія): труднощі з ковтанням їжі та напоїв, відчуття задухи.
• Неможливість підтримувати температуру тіла: температура тіла може раптово підвищуватися або знижуватися.
• Відсутність сліз під час плачу: це дуже особливий симптом. Маленька дитина не проливає сліз, коли плаче.
• Поганий ріст: вага та зріст дитини не збільшуються пропорційно до її віку.
• М'язова слабкість (гіпотонія): відчуття млявості та нем'язливості тіла.

Коли дитина стає старшою, вона може іноді затримувати дихання, ніби задихається. Але ця затримка дихання зазвичай зникає до 6 років.

У міру прогресування захворювання можуть з'являтися й інші симптоми:

• Порушення серцевого ритму (аритмія): частота серцевих скорочень стає нерегулярною.
• Порушення смаку: Ви можете не мати змоги належним чином відчувати смак їжі.
• Аномальне викривлення хребта (сколіоз): хребет ніби викривлений в один бік.
• Проблеми з рівновагою та порушення ходи: труднощі при ходьбі, ризик падіння.
• Нічне нетримання сечі: мочіння в ліжко вночі під час сну.
• Хронічний кислотний рефлюкс (ГЕРХ): часта печія та відчуття печії, що піднімається до горла.
• Затримки розвитку: такі речі, як мовлення та ходьба, затримуються.
• Надмірне слиновиділення.
• Проблеми з очима: такі речі, як сухість очей, косоокість.
• Нездатність відчувати біль та зміни температури: тепло, холод, порізи та рани відчуваються неправильно.
• Погіршення зору та втрата зору.
• Інфекції легень: Часті інфекції виникають через накопичення слизу в легенях.
• Ослаблення кісток (остеопороз) та підвищений ризик переломів.
• Слабкість у контролі дихання, особливо під час сну.
• Судомні стани, такі як епілепсія.
• Блювота.

Багато людей із сімейною дизавтономією мають проблеми з контролем артеріального тиску . Це може спричинити низький артеріальний тиск у положенні стоячи (ортостатична гіпотензія), що може спричинити запаморочення та непритомність. Високий кров'яний тиск (гіпертонія) також може призвести до захворювання нирок.

Близько 40% людей із цим станом переживають періоди, які називаються «вегетативними кризами», коли симптоми раптово погіршуються. У ці періоди може статися наступне:

• Лихоманка.
• Серцебиття.
• Гіпертонія.
• Почервоніння шкіри.
• Потовиділення.
• Блювота.

Уявіть, як важко, мабуть, бути маленькій дитині постійно мати такі проблеми. Батькам теж важко це витримувати. Але, згідно з медичними порадами, для всього цього є рішення.

Як діагностується сімейна дисавтономія (СД)?

Ваш лікар спочатку запитає вас про ваші симптоми , а потім проведе фізичний огляд .

Головне – це подивитися, чи виходять сльози, коли ви плачете. Для дітей віком до 6 місяців проводиться тест під назвою тест Ширмера :

• Ви повинні покласти невеликий шматочок фільтрувального паперу на внутрішню сторону нижньої повіки дитини.
• Якщо через п'ять хвилин кількість вологи в листку становить менше 10 мілілітрів, є підозра, що у малюка може бути сімейна дизавтономія.

Крім того, лікар також зверне увагу на такі речі:

• Зниження сухожильних рефлексів: якщо у вас є хвороба Фельдшера, ваші м’язи не реагуватимуть, коли лікар злегка постукує по них.
• Реакція на ін'єкцію гістаміну: Коли людина з хворобою Хашимото отримує цю ін'єкцію, шкіра не червоніє та не набрякає, як у здорової людини.
• Реакція на метахолін: приблизно через 20 хвилин після застосування цього препарату зіниця ока звужується, якщо присутній ХСН.
• Гладкий вигляд язика: Якщо у вас є грибоподібний діабет, ваш язик буде гладким, оскільки відсутні смакові бруньки (грибоподібні сосочки), розташовані в задній центральній частині язика.

Якщо ви помітили ці симптоми, ваш лікар може запропонувати генетичне тестування , яке включає взяття зразка крові та перевірку на наявність генетичної мутації, що викликає сімейну дизавтономію.

Які методи лікування сімейної дисавтономії (СД)?

Головним завданням лікування хвороби Фельдшер є зменшення симптомів . Для цього доступні різні методи лікування:

• При легеневих інфекціях: антибіотики або фізіотерапія грудної клітки.
• При ортостатичній гіпотензії: компресійні панчохи або постійний кардіостимулятор.
• При проблемах з диханням під час сну: такі пристрої, як CPAP або BiPAP® (дворівневий позитивний тиск у дихальних шляхах).
• Для захисту рогівки ока: очні краплі.
• При зневодненні внаслідок блювання: введіть внутрішньовенно фізіологічний розчин (внутрішньовенні рідини).
• При ГЕРХ, захворюваннях нирок, підвищеному слиновиділенні, епілепсії або блювоті: різні види ліків.
• Щоб полегшити щоденні завдання: Ерготерапія.
• Для покращення рівноваги: ​​Фізична терапія.
• При проблемах зі спиною: хірургічне втручання.
• Для збільшення харчування: забезпечення зондового годування (ентеральне харчування).

Тим часом дослідники продовжують проводити клінічні випробування нових методів лікування . Є надія, що ці методи лікування зрештою зможуть лікувати не лише симптоми, а й саму хворобу.

Чи можна зменшити ризик сімейної дизавтономії (СД)?

Ми не можемо насправді зменшити ризик розвитку хвороби ХС, оскільки вона є генетично обумовленою. Однак важливо знати про симптоми та якомога швидше звернутися за медичною допомогою та лікуванням .

Якщо ви маєте єврейське походження ашкеназі та плануєте мати дитину, варто звернутися за генетичною консультацією . Ваш лікар також може порекомендувати пройти генетичне тестування , щоб з'ясувати, чи є у вас носія гена ELP1 до або під час вагітності.

Які перспективи для людини із сімейною дисавтономією (СД)?

Немає ліків від сімейної дизавтономії. Люди з цим станом мають коротшу тривалість життя, ніж населення загалом. Близько половини цих людей доживають до 30 років. Інші можуть дожити до 70 років.

Почувши це, ви можете відчути легкий страх і смуток. Але пам’ятайте, що за належного лікування та належного догляду ви можете допомогти цим людям жити якомога краще та повноцінніше.

Симптоми можуть погіршуватися з часом. Наприклад, близько 49% людей з хворобою Фельдшера потребуватимуть допомоги при ходьбі до 50 років. У них також можуть розвиватися часті легеневі інфекції, такі як пневмонія .

Як людина із сімейною дисавтономією (СД) піклується про себе?

Ви можете зменшити ускладнення, дотримуючись таких кроків:

• Уникайте спекотної або вологої погоди.
• Обмежте стресові ситуації.
• Уникайте тривалих поїздок.
• Намагайтеся не чекати, поки ваш сечовий міхур наповниться.

Також вам слід регулярно перевіряти у лікаря такі речі :

• Кров’яний тиск.
• Очі.
• Функція нирок.
• Дихальна функція.
• Хребет.

Повідомлення на винос

Сімейна дизавтономія (СД) – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервову систему. Воно зокрема впливає на мимовільні функції, такі як дихання, травлення, вироблення сліз, артеріальний тиск і контроль температури тіла, а також вироблення слини. Воно також може впливати на сенсорні функції, такі як смак, біль і температура.

Хоча повного лікування від цього не існує, такі методи лікування, як ліки, різні методи терапії та хірургічне втручання, можуть контролювати симптоми та полегшувати життя.Хоча люди з сімейною дизавтономією можуть мати коротшу тривалість життя, за належного лікування та догляду вони можуть жити якомога краще. Найголовніше — звернутися за медичною допомогою якомога раніше, якщо у вас є симптоми, та постійно перебувати під медичним наглядом.

Сімейна дисавтономія, нервова система, генетичні захворювання, синдром Райлі-Дея, здоров'я дитини, симптоми, лікування