Фіброзна дисплазія: Дізнайтеся про це рідкісне захворювання, що послаблює кістки

Ви коли-небудь думали про біль у кістках, який ви просто відчуваєте? Ми часто не замислюємося про міцність наших кісток. Але уявіть, що міцна кістка у вашому тілі повільно розчиняється зсередини, а замість цього заповнюється чимось на зразок ниткоподібної рубцевої тканини. Саме про такий стан ми сьогодні говоримо – фіброзна дисплазія. Це дещо рідкісне захворювання. Не хвилюйтеся, ми поговоримо про все просто та зрозуміло.

Простіше кажучи, що таке фіброзна дисплазія?

Фіброзна дисплазія – це стан, коли наша здорова, міцна кісткова тканина замінюється аномальною фіброзною (рубцеподібною) тканиною. Іншими словами, там, де має бути справжня кістка, з'являється слабша, волокниста тканина. Що відбувається? Оскільки нова тканина не така міцна, як справжня кістка, кістка стає дуже слабкою. Через це вона стає більш схильною до переломів .

Хоча цей стан може виникнути в будь-якій кістці тіла, найчастіше він спостерігається в таких місцях:

• Стегнова кістка
• Кісточка великогомілкової кістки (tibia)
• Ребра
• Череп і кістки обличчя
• Плечова кістка (humerus)

Але ось що важливо пам’ятати. Фіброзна дисплазія — це неракове (доброякісне) захворювання. Це означає, що вона не поширюється з однієї кістки на іншу. Це велике полегшення, чи не так?

Існує два основних типи фіброзної дисплазії:

Лікарі класифікують це захворювання залежно від того, скільки кісток в тілі уражено. Відповідно, існує два основних типи.

Які симптоми цієї хвороби? Як її розпізнати?

Одна з дивовижних особливостей фіброзної дисплазії полягає в тому, що в деяких людей вона може проявлятися без жодних симптомів . Уявіть, що вам роблять рентген з приводу чогось іншого, і це виявляють випадково.

Але якщо симптоми все ж з'являються, вони можуть бути такими:

• Біль у кістках: це основний симптом. Це просто тупий, ниючий біль, який постійно виникає з одного й того ж місця. Іноді цей біль може посилюватися під час ходьби або підняття ваги.
• Переломи: Як згадувалося раніше, оскільки кістки слабкі, вони іноді можуть легко зламатися, навіть при незначному падінні або сильному ударі.
• Зміна форми кістки: у міру зростання аномальної тканини кістка може виглядати набряклою. Це може спричинити невелике викривлення у випадку ноги або незначну зміну форми обличчя у випадку лицьової кістки.
• Може виникнути безболісний набряк ребер .
• Якщо уражений хребет, може виникнути викривлення хребта (сколіоз) .
• Якщо уражені кістки черепа, можуть виникнути такі речі, як вирячені очі, зміна положення щелепних кісток, рух зубів та закладеність носа.

Чому це відбувається?

Це спричинено мутацією гена GNAS1 у нашому організмі. Це відбувається після зачаття дитини в утробі матері. Через цю генну мутацію порушується функція клітин, які називаються остеобластами, що сприяють росту кісток. Саме тоді замість здорової кістки починає формуватися слабка фіброзна тканина.

Лікарі досі не знають точно, що викликає цю генетичну мутацію.

Як лікар це виявляє?

Коли ви звертаєтеся до лікаря з постійним болем у кістках, він спочатку ретельно вас огляне. Він задасть вам багато запитань, наприклад, де саме виникає біль, як довго він триває та які відчуття він відчуває. Потім він може провести кілька тестів для підтвердження діагнозу.

• Аналізи крові або сечі: вони перевіряють рівень певних ферментів в організмі. Іноді підвищений рівень цих ферментів може бути ознакою аномального росту тканин в організмі.
• Тести візуалізації: це найважливіші.
• Рентген: Рентген може легко виявити аномалії, переломи та зміни форми кісток.
• КТ або МРТ: вони можуть забезпечити чіткіше та детальніше зображення кістки та навколишніх тканин.
• Біопсія: Якщо лікар все ще сумнівається, він під анестезією візьме дуже маленький шматочок аномальної тканини та дослідить його під мікроскопом. Це може підтвердити захворювання зі 100% впевненістю.

Які методи лікування цього існують?

Лікування фіброзної дисплазії залежить від ваших симптомів, тяжкості стану та того, як він впливає на ваше життя. Не існує універсального методу лікування.

Основні методи лікування:

1. Спостереження: Якщо у вас немає симптомів чи болю, ваш лікар може не призначити жодних ліків, а просто попросити вас час від часу приходити на огляд. Це означає спостереження, щоб побачити, чи є якісь зміни у вашому стані.

2. Ліки: Деякі ліки (особливо бісфосфонати) можуть бути призначені для зміцнення кісток та запобігання переломам. Вони також можуть зменшити біль у кістках.

3. Фіксація: Якщо цей стан виникає в кістці, особливо в нозі дитини, що росте, можуть бути рекомендовані спеціальні фіксатори, щоб допомогти кістці правильно рости та запобігти викривленню.

4. Хірургічне втручання:

• Якщо кістка зламається (переломиться), для її відновлення знадобиться хірургічне втручання.
• Якщо кістка дуже слабка, деформована та викликає сильний біль, аномальну тканину можна видалити та замінити здоровим кістковим трансплантатом або вставити металеві стрижні для зміцнення кістки.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас постійний біль у кістках без видимої причини , не ігноруйте його. Обов’язково зверніться до лікаря та поговоріть про це.

Якщо ви вже знаєте, що у вас фіброзна дисплазія, негайно зверніться до лікаря, якщо у вас:

• Якщо ви відчуваєте, що ваші симптоми погіршуються.
• Якщо ви відчуваєте, що ваші поточні методи лікування не допомагають.

Екстрена ситуація!

Оскільки фіброзна дисплазія послаблює кістки, ви маєте більше шансів переломити кістку, ніж інші. Тому, якщо ви раптово впадете, сильно вдаритеся об кістку або потрапите в автомобільну аварію, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги (ВІД) найближчої лікарні. Тому що навіть якщо зовні це так не виглядає, всередині може бути перелом.

Як жити з цією хворобою?

На це питання немає однозначної відповіді, оскільки фіброзна дисплазія впливає на кожну людину по-різному. Але одне можна сказати напевно: це хронічне, довічне захворювання, яке неможливо вилікувати .

Але не варто боятися чи сумувати з цього приводу. Це не смертельна хвороба. За умови правильного лікування та контролю вплив цієї хвороби на ваше життя можна значною мірою контролювати. Вам навіть може не знадобитися жодне лікування. Навіть якщо лікування потрібне, сучасні медичні методи можуть допомогти вам контролювати біль, запобігати переломам і жити нормальним, щасливим життям.

Якщо у вас це захворювання, відкрито поговоріть зі своїм лікарем, щоб зрозуміти, чого очікувати в майбутньому, виходячи з вашого стану, і які методи лікування найкраще підходять для вас.