Чи має ваша дитина проблеми з перетравленням молочного цукру? Давайте поговоримо про галактоземію!

Під час годування новонародженої дитини, чи то грудним молоком, чи сумішшю, іноді виникають невеликі проблеми, чи не так? Уявіть, що, якби ваша дитина не могла перетравити певний тип цукру в молоці? Так, це може статися. Галактоземія — це нездатність перетравлювати тип цукру в молоці, який називається «галактоза». Це може бути серйозним станом, але якщо його розпізнати на ранній стадії, ми можемо зменшити багато серйозних проблем, які можуть виникнути у дитини.

Як цей стан впливає на організм дитини?

Простіше кажучи, коли організм вашої дитини не може розщеплювати цукор-галактозу, що міститься в їжі, особливо в молоці, та перетворювати її на енергію, вона починає накопичуватися в крові. Фактично, слово «галактоземія» буквально означає «наявність галактози в крові». Тож, коли галактоза накопичується в крові, вона поширюється по всьому організму. Потім фермент, який зазвичай не працює з галактозою, перетворює цю галактозу на спирт під назвою «галактит». Цей галактит є токсичним для організму.

Коли цей токсичний галактитол накопичується в органах і тканинах дитини, він починає їх пошкоджувати. Якщо галактоземію не лікувати, вона може спричинити серйозні побічні ефекти, такі як:

• Катаракта .
• Затримки розвитку .
• Інтелектуальні вади .
• Труднощі з мовленням .
• Труднощі з дрібною та грубою моторикою, тобто труднощі з дрібною моторикою , такою як ходьба та біг.
• Неврологічні порушення .
• Захворювання нирок .
• Передчасна недостатність яєчників у дівчаток.
• Печінкова недостатність .
• Сепсис – це важка інфекція.

Уявіть, як важливо розпізнати цей стан на ранній стадії! Якщо ви розпізнаєте його на ранній стадії, виключите галактозу з раціону вашої дитини та правильно лікуєте його, ви можете запобігти багатьом із цих проблем.

Однак, навіть за умови раннього виявлення та лікування, у деяких дітей можуть продовжуватися незначні проблеми. Це пояснюється тим, що навіть якщо ми повністю виключимо галактозу з нашого раціону, наш організм все одно вироблятиме невелику кількість галактози природним шляхом. Це називається ендогенною галактозою . Тому у дітей, які проходять лікування, іноді може спостерігатися таке:

• Затримки мовлення.
• Труднощі у навчанні.
• Проблеми з поведінкою.
• Проблеми з рівновагою та координацією ( атаксія ).
• Тремор .
• Гормональні збої, особливо затримка статевого дозрівання у дівчаток.

Як галактоземія впливає на дорослих?

Дорослі з галактоземією можуть жити нормальним життям. Однак ті, хто мав симптоми в дитинстві, можуть мати деякі проблеми протягом усього життя. Деякі симптоми можуть бути легшими або сильнішими залежно від того, як вони контролюють свій раціон. Однак, такі речі, як гормональний дефіцит, є поширеними, навіть за умови лікування.

Часто у жінок з галактоземією, навіть якщо захворювання діагностовано та лікується на ранній стадії, можуть розвинутися проблеми з яєчниками. Це називається первинною недостатністю яєчників . Це може ускладнити зачаття та підтримку вагітності. Для регуляції менструації також може знадобитися замісна гормональна терапія. Ця гормональна терапія також може допомогти з проблемами фертильності.

Хто хворіє на це захворювання? Наскільки воно поширене?

Галактоземія – це генетичне захворювання . Воно передається у спадок. Дитина розвине це захворювання, якщо обоє батьків успадкують мутований ген. Якщо обоє ваших батьків є носіями мутованого гена, у вас є 25% ймовірність розвитку галактоземії. Вона може вражати людей усіх етнічних груп.

Найважча форма , яка називається класичною галактоземією, зустрічається трохи рідше. Грубо кажучи, вона вражає приблизно 1 з 45 000 людей.

Існує дещо менш тяжка форма, яка називається галактоземією Дуарте . Вона зустрічається трохи частіше, вражаючи приблизно 1 з 4000 людей. Насправді це не нездатність перетравлювати галактозу, а радше чутливість до неї.

Які симптоми галактоземії у новонародженої дитини?

Якщо у новонародженої дитини класична галактоземія, симптоми почнуть проявлятися протягом кількох днів грудного вигодовування. Ці симптоми можуть час від часу змінюватися:

• Їжа несмачна.
• Часта сонливість, млявість .
• Блювота.
• Діарея.
• Значна втрата ваги.
• Слабкість.
• Невдача в процвітанні .
• Жовтяниця ( іжовтяниця ) означає пожовтіння шкіри.
• Набряк печінки.
• Здуття живота ( асцит ).
• Набряк навколо мозку ( набряк ).

Якщо у вас виникли будь-які з цих симптомів, вам слід негайно звернутися до лікаря.Після того, як лікар поставив діагноз галактоземія, ці симптоми повинні зникнути після виключення галактози з раціону дитини.

Що викликає галактоземію?

Основною причиною цього є генна мутація . Тобто, зміна в генах. Вона має бути успадкована як від матері, так і від батька. Обидва батьки можуть бути носіями цього гена, але у них можуть не проявлятися симптоми. Тому, коли у дитини виникає цей стан, це може бути великим сюрпризом.

Через цей змінений ген ферменти, необхідні для перетворення цукру галактози в енергію, не виробляються належним чином в організмі. Потім в організмі накопичуються хімічні речовини, що утворюються з галактози. У цьому беруть участь три різні типи генів. Відповідно, галактоземію також поділяють на три типи.

Які бувають різні типи галактоземії?

Тип I (класична галактоземія)

Це найпоширеніша та найважча форма галактоземії. Її також називають класичною галактоземією. Вона спричинена мутацією в гені GALT . Цей ген виробляє фермент, який розщеплює цукор-галактозу на придатні для використання речовини, такі як глюкоза. При цьому типі фермент майже повністю відсутній. В результаті організм не може перетравлювати галактозу, і вона швидко накопичується.

Тип II (дефіцит галактокінази)

Цей другий тип спричинений мутацією в гені GALK1 . Ферменти, що виробляються цим геном, допомагають у перетравленні галактози. Цей тип має менше проблем зі здоров'ям, ніж перший тип. Основним ризиком є ​​розвиток катаракти.

Тип III (дефіцит галактозоепімерази)

Ген GALE бере участь у цьому процесі. Він також виробляє ферменти, що допомагають перетравлювати галактозу. Якщо рівень цих ферментів знижений, галактоза накопичується в організмі. Цей третій тип іноді може викликати легкі симптоми, але іноді може викликати серйозні симптоми. Якщо він важкий, він може спричинити катаракту, затримки розвитку, інтелектуальну недостатність, захворювання печінки та проблеми з нирками, як і 1 тип.

Галактоземія Дуарте

Це також спричинено мутацією в тому ж гені GALT, що й класична галактоземія. Однак у цьому випадку генетична мутація не така серйозна. Активність ферменту, який перетравлює галактозу, знижена, але не повністю відсутня. Люди з галактоземією Дуарте можуть відчувати незначний розлад шлунка, коли вживають продукти, що містять галактозу, але вони не відчувають серйозних проблем зі здоров'ям, як інші типи. Їм не обов'язково виключати галактозу зі свого раціону.

Як діагностується галактоземія?

У розвинених країнах, таких як Сполучені Штати, кожну новонароджену дитину обстежують на наявність кількох із цих захворювань. Ці тести можуть виявити ці стани до появи симптомів. Іноді це називають тестом на фенілкетонурію , оскільки він також може виявляти інші захворювання, такі як фенілкетонурія .

Цей тест проводиться шляхом взяття невеликої краплі крові з п'яти дитини. Зазвичай це робиться приблизно через 24 години після народження дитини. Якщо у вашої дитини галактоземія, аналіз крові покаже, що активність ферменту GALT низька. Потім медична команда проведе генетичне тестування, щоб з'ясувати, який тип галактоземії у дитини. Деякі лікарні Шрі-Ланки мають обладнання для проведення цього типу тесту, або ви можете запитати про це свого лікаря.

Як лікується галактоземія?

Єдиним методом лікування цього захворювання є повне виключення галактози з раціону . Галактоза входить до складу цукру в молоці, який називається лактозою, тому зазвичай необхідно виключити майже всі молочні продукти. Це означає, що не можна давати грудне молоко, коров'яче молоко, йогурт або сир. Новонародженим можна давати суміш на основі сої або спеціально розроблену елементарну суміш.

Діти та дорослі, які не вживають молочні продукти, можуть мати дефіцит кальцію та вітаміну D. Тому їм може знадобитися приймати добавки. Це допомагає підтримувати міцність кісток.

Яке лікування потрібне при довгострокових побічних ефектах?

Деяким дітям може знадобитися додаткова допомога для навчання та розвитку в міру їхнього дорослішання. Це означає:

• Логопедія .
• Ерготерапія означає допомогу у виконанні повсякденних завдань.
• Поведінкова терапія .
• Цільові навчальні плани .

Маленьким дітям, особливо дівчаткам, може знадобитися гормональна терапія, щоб допомогти їм досягти статевої зрілості та почати менструацію.

Чи можна запобігти галактоземії?

Оскільки це генетичне захворювання, ви не можете контролювати, чи успадкуєте його ви чи ваша дитина. Однак ви та ваш партнер можете пройти генетичне тестування, щоб дізнатися, чи є у вас мутація, ще до народження дитини. Ви можете бути носієм, але у вас може не бути симптомів. Якщо ви дізнаєтеся про це заздалегідь, ви можете врахувати можливість того, що ваші діти успадкують його. Генетичне консультування може допомогти вам краще зрозуміти це. Раннє виявлення захворювання – найкращий спосіб зменшити потенційні негативні наслідки.

Яка тривалість життя людини з галактоземією?

Якщо захворювання діагностовано на ранній стадії та дотримуватися дієти без галактози, тривалість життя нормальна. Однак, якщо у новонароджених виникає незворотне пошкодження органів, це може вплинути на здоров'я в довгостроковій перспективі.

Як дорослі, які живуть з галактоземією, піклуються про себе?

Найважливіше для будь-кого, хто живе з галактоземією, — це дотримуватися суворої безгалактозної дієти . Це вимагає великої дисципліни. Багато дорослих вважають корисним приєднуватися до спільнот, де люди, подібні до них, можуть ділитися рецептами та досвідом. Якщо симптоми не зникають, така соціальна підтримка є безцінною.

Дорослі з галактоземією повинні регулярно відвідувати лікаря для перевірки симптомів. Ці обстеження можуть включати:

• Огляд очей (на наявність катаракти).
• Тестування функціонування нервової системи (на такі випадки, як виконавча функція, синдром дефіциту уваги/гіперактивності (СДУГ) , тремор та атаксія ).
• Вимірювання щільності кісток (на предмет дефіциту кальцію та мінералів).
• Перевірка рівня гормонів (особливо у жінок).

Завдяки регулярним перевіркам, як ця, будь-які недоліки можна виявити на ранній стадії та усунути, перш ніж вони стануть серйозними.

Хоча галактоземія є рідкісним захворюванням, її можна виявити на ранній стадії за допомогою генетичного тестування. Якщо ви вагітні або плануєте вагітність, ви та ваш партнер можете пройти тест на наявність гена галактоземії. Якщо у вас обох є цей ген, існує 25% ймовірність того, що ваша дитина розвине його. Найбільша сила – це обізнаність. Це може допомогти вам планувати заздалегідь, щоб уникнути найгірших сценаріїв розвитку цього захворювання.

Якщо у вашої новонародженої дитини діагностували цей стан, ви можете відчувати багато емоцій (шок, сплутаність свідомості). Галактоземія часто є несподіваною, особливо якщо немає сімейного анамнезу цього захворювання. Оскільки це рідкісне захворювання, його іноді можуть недодіагностувати навіть лікарі. Однак, завдяки ранньому виявленню, можна запобігти найтяжчим наслідкам галактоземії.

За умови правильного харчування ваша дитина може жити відносно нормальним життям. Можуть виникнути деякі проблеми з розвитком, які можуть вимагати додаткової терапії. Ці неочікувані труднощі можуть виникнути у батьків з різних причин. Однак, знаючи про такий стан, ви маєте перевагу в тому, що можете заздалегідь підготуватися до цих труднощів, розпізнати їх на ранній стадії та вчасно втрутитися для досягнення найкращого можливого результату.

Найважливіше, що слід запам'ятати з цієї статті (Висновок)

Добре, тепер ви краще розумієте, про що ми говорили, про галактоземію. Ось кілька важливих речей, які слід пам’ятати:

• Раннє виявлення рятує життя: скринінг новонароджених може виявити це на ранній стадії, що може запобігти багатьом серйозним ускладненням.
• Контроль харчування є важливим: безгалактозна (особливо безлактозна) дієта повинна дотримуватися протягом усього життя.
• Генетичне консультування важливе: пройшовши генетичне тестування перед створенням сім'ї, батьки можуть бути обізнані про ризик успадкування цієї хвороби дитиною.
• Довгострокова підтримка: Слід регулярно контролювати ріст, навчання та загальний стан здоров'я дитини. За необхідності слід надавати терапевтичну підтримку. Регулярні медичні огляди та підтримка груп підтримки також важливі для дорослих.
• Ви не самотні: боротьба з цим станом може бути складною. Однак, за підтримки лікарів, дієтологів, терапевтів та близьких, цей шлях можна здійснити.

Не хвилюйтеся, за умови усвідомлення та вжиття належних заходів, як дитина, так і дорослий з галактоземією можуть жити повноцінним життям.

Галактоземія , галактоземія, новонароджені, генетичні захворювання, ферменти, метаболічні захворювання, дієта, скринінг новонароджених, генетичне захворювання