Що таке синдром Горліна? Не хвилюйтеся, давайте поговоримо про це детально!

Ви коли-небудь помічали нові плями або горбки, що постійно утворюються на вашій шкірі? Або чули про безболісні горбки на щелепній кістці? Це може бути нормально. Однак у рідкісних випадках ці симптоми можуть бути пов'язані з рідкісним генетичним захворюванням. Саме про це ми сьогодні поговоримо, воно називається синдромом Горліна. Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. Давайте поговоримо про це просто, так, щоб ви могли нас зрозуміти.

Що ж таке синдром Горліна?

Простіше кажучи, синдром Горліна – це дуже рідкісне генетичне захворювання . Воно також відоме під іншими назвами, такими як «(синдром базальноклітинного невуса)», «(синдром невоїдної базальноклітинної карциноми - NBCCS)» та «(синдром Горліна-Гольца)». Людина з цим захворюванням має підвищений ризик розвитку як ракових, так і неракових (тобто таких, що не завдають великої шкоди організму) пухлин. Зокрема, існує підвищений ризик розвитку типу раку шкіри, який називається «(базальноклітинна карцинома)» . Це найпоширеніший тип раку шкіри.

Уявіть собі, що в нашому організмі є гени, основна функція яких полягає в контролі непотрібного поділу клітин та утворення пухлин. Ми також називаємо їх «генами-супресорами пухлин». Отже, при синдромі Горліна відбувається зміна, тобто «мутація», в одному з цих генів. Саме тому, як згадувалося, зростає ризик розвитку пухлин.

Найголовніше, що специфічного лікування синдрому Горліна поки що не існує . Але не хвилюйтеся! Якщо ви належним чином дотримуєтеся вказівок лікаря, а також якщо такі захворювання, як рак, виявляють та лікують на ранній стадії , людина з цим захворюванням може жити нормальним життям. Це не обов'язково вплине на тривалість життя чи якість вашого життя.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Горліна – дуже рідкісне захворювання . Експерти кажуть, що навіть у такій країні, як Сполучені Штати, цим захворюванням страждає менше 50 000 людей. Однак це число може бути набагато вищим. Причина полягає в тому, що деякі люди мають настільки легкі симптоми, що навіть не знають про це захворювання. Найчастіше симптоми з'являються у підлітків або молодих людей .

Які симптоми синдрому Горліна?

Симптоми цього стану можуть відрізнятися від людини до людини, але є деякі загальні ознаки:

В основному видимі риси

• Множинні базальноклітинні карциноми: цей тип раку шкіри зазвичай розвивається на ділянках, що піддаються впливу сонця, таких як обличчя та шия. Однак у людей із синдромом Горліна вони можуть розвиватися в молодшому віці, у кінці підліткового або на початку двадцятих років .
• Одонтогенні кератоцисти:Це безболісні, неракові нарости, що утворюються в щелепній кістці. Вони найчастіше зустрічаються у дітей та молодих людей із синдромом Горліна.
• Невеликі ямки або заглиблення на долонях і підошвах стоп: ця ознака найчастіше спостерігається у віці 20 років. Вони є постійними.
• Зміни скелета: Деякі зміни можна побачити у формуванні ребер та хребта.

Менш поширені симптоми

Не всі відчуватимуть ці симптоми, але деякі люди можуть відчувати:

• Пухлини головного мозку: вони можуть бути раковими (медулобластома) або нераковими (менінгіома).
• Фіброми серця або яєчників: це неракові, зазвичай нешкідливі пухлини.
• Проблеми з очима: такі речі, як косоокість, ністагм та катаракта.
• Важкі зміни в кістках: наприклад, повна відсутність формування хребта (розщеплення хребта).
• Аномальні риси обличчя: збільшена відстань між очима (гіпертелоризм), вроджена розщелина губи/піднебіння та маленькі білі плями (міліуми) на обличчі.
• Голова, більша за норму (макроцефалія).
• Інтелектуальні вади.
• Епілептичні стани (судоми).

Що викликає синдром Горліна?

Як ми вже обговорювали, цей стан спричинений зміною в наших генах. Якщо бути точним, в нашому організмі є три гени, які зупиняють утворення пухлин (гени-супресори пухлин). Це гени під назвою «PTCH1» (саме він найчастіше задіяний), «PTCH2» та «SUFU». Коли ці гени не працюють належним чином, деякі клітини починають аномально рости. Саме це викликає такі симптоми, як пухлини.

Більшість людей успадковують цю генну мутацію від батьків. Однак у деяких випадках ця генна мутація може виникнути випадково до народження, без будь-якої сімейної історії.

Ця генетична мутація успадковується за «аутосомно-домінантним» типом . Простіше кажучи, ви отримуєте нормальний ген від одного з батьків і мутований ген від іншого. Для розвитку синдрому Горліна потрібна мутація гена PTCH або SUFU.

Вчені стверджують, що людина із синдромом Горліна розвиває рак лише в тому випадку, якщо нормальна копія гена-супресора пухлини якимось чином змінена. Наприклад, пошкодження від сонячного світла може призвести до мутації корисного гена. Тоді обидва гени не працюють належним чином, і пухлини неможливо зупинити. Саме це викликає рак шкіри. А якщо інші клітини в організмі пошкоджені таким чином, можуть розвинутися інші види раку.

Як лікарі діагностують цей стан?

Щоб діагностувати синдром Горліна, ваш лікар зробить наступне:

• Фізичний огляд: Перевірка на наявність раку шкіри.
• Візуалізаційні тести: Перевірка на наявність пухлин, фібром або скелетних проблем у щелепній кістці (наприклад, рентген, КТ, МРТ).
• Біопсія: процедура, під час якої невеликий шматочок тканини береться зі шкіри або пухлини та досліджується під мікроскопом, щоб побачити, чи містить вона ракові клітини.
• Генетичний тест: береться зразок крові, щоб перевірити, чи є у вас генетична мутація, пов'язана із синдромом Горліна.

Які методи лікування синдрому Горліна?

Хоча специфічного лікування самого синдрому Горліна не існує, якщо у вас розвиваються пухлини, які є раковими або спричиняють інші проблеми, вам може знадобитися їх лікувати. Наприклад:

• Рак шкіри або пухлину щелепної кістки можна видалити хірургічним шляхом .
• Інші методи лікування раку, такі як місцеві креми або фотодинамічна терапія, також можуть бути використані для знищення ракових клітин.

Оскільки у вас підвищений ризик розвитку раку, ваш лікар може рекомендувати вам використовувати хороший сонцезахисний крем, носити одяг з довгими рукавами та носити капелюх, коли ви перебуваєте на сонці. Крім того, такі тести, як рентген, проводяться лише за крайньої необхідності. Загалом, онкологи уникають призначення променевої терапії як лікування раку людям із синдромом Горліна. Це пояснюється тим, що опромінення може збільшити ризик розвитку раку.

Чи можна запобігти синдрому Горліна?

Ми не можемо контролювати гени, з якими народжуємося. Тому немає способу запобігти синдрому Горліна. Однак ви можете зменшити ризик розвитку раку шкіри, вживаючи заходів для його запобігання . Крім того, регулярно проходячи медичні огляди, ви можете виявити рак на ранній стадії. Тоді його легше вилікувати.

Якщо у вас синдром Горліна (або якщо він є у когось у вашій родині), і ви плануєте мати дітей і стурбовані тим, що ваша дитина може його успадкувати, зверніться до генетичного консультанта . Він пояснить ризики вам і вашому партнеру.

Яким буде майбутнє для людини, яка живе з цим захворюванням? (Перспективи)

Багато людей контролюють синдром Горліна, вживаючи заходів для профілактики раку шкіри та регулярно проходячи медичні огляди. Регулярно проходячи обстеження на рак, рекомендовані лікарем, будь-які проблеми можна виявити на ранній стадії . Люди із синдромом Горліна можуть жити так само довго, як і ті, хто не має цього захворювання.

Також найважливіше пам’ятати, що не всі із синдромом Горліна захворіють на рак або матимуть однакові проблеми. Це залежить від людини. Ваш лікар порадить вам щодо вашого стану на основі ваших симптомів.

Як мені піклуватися про себе? (Турбота про себе)

Якщо у вас синдром Горліна, вам слід вжити цих спеціальних заходів для запобігання раку шкіри:

• Уникайте використання соляріїв.
• Залишайтеся в приміщенні якомога більше в години пікової сонячної активності (з 10:00 до 16:00).
• Використовуйте сонцезахисний крем широкого спектру дії з SPF щонайменше 30 щодня. Часто повторюйте нанесення.
• Виходячи на вулицю, одягайте одяг із захистом від ультрафіолету та капелюх із широкими полями.

Вам також потрібно буде звернутися до різних лікарів для обстеження на наявність раку та інших захворювань. Частота звернень залежатиме від того, чи виявлять вони якісь пухлини чи інші аномалії. Ці візити до лікаря можуть включати:

• Зверніться до дерматолога, щоб перевірити свою шкіру.
• Стоматологічні огляди та візуалізаційні тести для перевірки наявності пухлин у щелепній кістці.
• Візуалізаційні тести для перевірки наявності фібром, пухлин головного мозку або проблем із зором.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ви підозрюєте, що у вас або вашої дитини базальноклітинна карцинома, негайно зверніться до лікаря . Це найпоширеніший симптом синдрому Горліна. Як і у випадку з іншими видами раку шкіри, звертайте увагу на будь-які нові, стійкі або зростаючі утворення чи плями.

Рак шкіри часто не пов'язаний із синдромом Горліна, але незалежно від причини, важливо пройти обстеження.

Які питання слід поставити лікарю?

Якщо у вас діагностовано синдром Горліна, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Про які симптоми раку мені слід знати?
• Як часто мені потрібно буде проходити обстеження на рак?
• Що я можу зробити, щоб зменшити ризик раку?
• Чи знадобиться мені лікування неракових пухлин?
• Які шанси на народження дитини із синдромом Горліна?

Синдром Горліна пов'язаний з кількома труднощами, з якими люди без цього захворювання можуть не стикатися. Якщо у вас базальноклітинна карцинома (НБКК), вам та вашій медичній команді слід бути особливо пильними у виявленні та лікуванні будь-якої базальноклітинної карциноми, що розвивається.

Заключне послання

Гарна новина полягає в тому, що базальноклітинний рак повністю виліковний, якщо його лікувати на ранній стадії. Також неракові пухлини зазвичай не викликають проблем. Якщо вони викликають, лікар може видалити їх або порекомендувати інші методи лікування. Ви можете прожити довге, повноцінне життя з синдромом Горліна. Тож не панікуйте, але будьте обережні. Дотримуйтесь належних медичних порад, і все буде добре!

Синдром Горліна , небалістичний карцином шкіри (НБКС), базальноклітинна карцинома, генетичні захворювання, рак шкіри, дерматологія