Ви можете дуже хвилюватися, коли дізнаєтеся, що у вас рідкісне генетичне захворювання під назвою hATTR-амілоїдоз. Насправді це дуже рідкісне захворювання. Лише 50 000 людей у світі хворіють на це захворювання. Це нормально відчувати страх і розгубленість, коли чуєте про це. Простіше кажучи, це захворювання спричинене мутацією гена під назвою TTR у нашому організмі. В результаті аномальний тип білка, який називається амілоїдом, відкладається в таких органах, як серце, нирки, нервова система та шлунково-кишковий тракт. Тоді ці органи не можуть належним чином функціонувати. Коли ви вперше підете до лікаря, він задасть вам багато запитань. Дуже важливо підготуватися заздалегідь. Тоді ви та лікар зможете вибрати для вас найкраще лікування.
Як ви готуєтеся перед відвідуванням лікаря?
Варто звернути увагу на ці моменти, перш ніж йти до лікаря.
Точно знайте історію хвороби вашої родини
Амілоїдоз hATTR – це генетичне захворювання. З медичної точки зору, це «аутосомно-домінантний» стан. Це означає, що якщо один з ваших батьків має генну мутацію, яка викликає це захворювання, у вас є 50% ймовірність успадкування. Якщо у одного з ваших батьків, брата/сестри або дитини діагностовано це захворювання, дуже важливо пройти генетичне тестування, навіть якщо у вас немає жодних симптомів.
Пам’ятайте, що якщо хтось у вашій родині має це захворювання, це не означає, що ви зі 100% ймовірністю його захворієте. Але знання про наявність у вас цього гена може допомогти вам отримати лікування .
Візьміть усі звіти про випробування, які ви зробили.
Якщо ви раніше проходили будь-яке генетичне тестування для виявлення мутації гена TTR, повідомте про це свого лікаря. Також, якщо результати вашого тесту підтвердять наявність у вас цього гена, ваш лікар порекомендує провести додаткові аналізи. Це пояснюється тим, що захворювання hATTR також може вражати інші органи, такі як серце, печінка та нирки. Якщо ви нещодавно проходили тест серця (ехокардіограму) або аналізи крові, обов’язково візьміть із собою всі ці звіти.
Візьміть із собою список ліків, які ви приймаєте.
Ваш лікар захоче знати про всі ліки, які ви приймаєте. Це включає не лише ті, що призначені вашим лікарем, але й будь-які безрецептурні знеболювальні, вітаміни та добавки, які ви приймаєте.
Питання, які лікар може вам поставити
Підготовка до відповідей на ваші запитання допоможе вашому лікарю визначитися з найкращим лікуванням для вас. Це також дасть вам час поставити будь-які запитання, які у вас можуть виникнути.
Ось короткий виклад того, що може вас запитати лікар.
| Поле для опитування | Що вас можуть запитати та про що вам слід знати |
|---|---|
| Сімейний медичний анамнез | «Чи є у когось ще у вашій родині hATTR?» — запитують вони. Можливо, хтось у вашій родині мав захворювання серця, прогресуючу нейропатію , синдром карпального каналу або проблеми з кишечником. Можливо, у них був hATTR, але вони про це не знали. Тож поділіться цією інформацією з ними. |
| Генетичні та діагностичні тести | «Ви проходили генетичне тестування?» — запитують вони. hATTR може бути важко діагностувати, оскільки він вражає кілька органів. Ваш лікар може рекомендувати такі тести: біопсію (взяття шматочка тканини для дослідження), аналізи крові, ехокардіограму або МРТ серця для перевірки вашого серця та тести нервової провідності для перевірки функції нервів. |
| Симптоми, пов'язані з серцем | «У вас є такі симптоми, як прискорене серцебиття, задишка, труднощі з фізичними вправами або набряки ніг?» hATTR може спричинити накопичення цих білків у серці, що спричиняє серцеві напади, хвороби серця або потовщення серцевого м’яза (гіпертрофічна кардіоміопатія) . Якщо у вас є ці симптоми, вас негайно направлять до кардіолога. |
| Проблеми із зором | «Чи є у вас якісь зміни зору, такі як плаваючі помутніння?» Близько 20% мутацій гена TTR впливають на очі. Будь-які зміни зору слід перевірити у офтальмолога . |
| Проблеми з ходою та нервами | «У вас проблеми з ходьбою?» Одним з перших і найпоширеніших симптомів хвороби hATTR є пошкодження нервів у руках і ногах (периферична нейропатія) . Це може спричинити такі симптоми, як біль, оніміння та поколювання. Якщо ці симптоми впливають на ваше життя, вам може знадобитися розглянути такі заходи, як трудотерапія . |
| Проблеми з вегетативною нервовою системою | «У вас надмірне потовиділення, чергування діареї та запору чи труднощі з контролем сечовипускання?» Це проблеми з вегетативною нервовою системою, яка контролює такі речі, як частота серцевих скорочень, артеріальний тиск і травлення, які ми не контролюємо. Наявність цих симптомів може бути ознакою того, що ваш стан hATTR погіршується. |
Лікар також розповідає про методи лікування.
Після підтвердження вашого стану лікар обговорить з вами варіанти лікування.
Ви вже прийняли свої ліки?
Наразі існує кілька препаратів, схвалених для контролю hATTR та уповільнення його прогресування. Прикладами є « Еплонтерсен (Вайнуа)», «інотерсен (Тегседі)», «патісиран (Онпатро)», «вутрісіран (Амвуттра)», «тафамідис (Виндамакс)» та «тафамідис меглумін (Виндакел)». Важливо повідомити свого лікаря, якщо ви раніше використовували будь-який з цих препаратів, чи допомогли вони вам, чи викликали якісь побічні ефекти.
Що ви думаєте про трансплантацію печінки?
Протягом десятиліть найкращим методом лікування hATTR була трансплантація печінки. Але вона пов'язана з високим ризиком ускладнень, особливо серцевих. Нові дослідження показують, що деякі нові препарати можуть бути такими ж ефективними, як і трансплантація печінки. Тож ви можете обговорити зі своїм лікарем переваги та недоліки цієї операції та інших методів лікування.
Чи хотіли б ви взяти участь у клінічному випробуванні?
Лікарі завжди шукають кращі способи лікування пацієнтів з hATTR. Один зі способів зробити це – клінічні випробування. Кожен препарат, схвалений сьогодні, пройшов випробування таким чином. Це чудова можливість отримати нове лікування, перш ніж воно стане доступним для широкої публіки. Але є певні ризики. Ви також можете запитати про це свого лікаря.
Повідомлення на винос
- Амілоїдоз hATTR – це рідкісне спадкове захворювання. Відчувати тривогу, дізнаючись про нього, – це нормально.
- Коли ви підете до лікаря, візьміть із собою історію хвороби вашої родини, результати аналізів, які ви проходили, та список ліків, які ви приймаєте.
- Повідомте лікаря про свої симптоми (біль у грудях, утруднене дихання, оніміння кінцівок, зміни зору), нічого не приховуючи.
- Відкрито поговоріть зі своїм лікарем про варіанти лікування (ліки, хірургічне втручання, медичні дослідження) та задайте всі запитання, які у вас є.
- Правильно діагностувавши захворювання та отримавши відповідне лікування, ви можете успішно жити з цією недугою.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар