У вас амілоїдоз hATTR? Давайте підготуємося до вашого першого прийому у лікаря.

Цілком нормально відчувати страх, розгубленість і мати багато запитань, коли дізнаєшся, що у тебе рідкісне захворювання під назвою « hATTR амілоїдоз ». Не бійся, навіть якщо назва звучить дещо складно. У цій статті ми спробуємо пояснити це вам простою мовою. Особливо, якщо ви вперше звертаєтеся до лікаря з цього питання, ми поговоримо про те, як найкраще до нього підготуватися.

Простіше кажучи, що таке hATTR-амілоїдоз?

Простіше кажучи, це спадкове захворювання, спричинене зміною або мутацією гена під назвою TTR у нашому організмі. Ця генетична мутація призводить до утворення в нашому організмі аномального білка під назвою амілоїд .

Уявіть собі це як засмічений злив: ці амілоїдні білки повільно починають накопичуватися в життєво важливих органах, таких як наше серце, нирки, нервова система та травна система. Коли вони накопичуються, ці органи не можуть належним чином виконувати свої звичайні функції. Саме тоді починають проявлятися симптоми.

Як підготуватися перед походом до лікаря?

Дуже важливо трохи підготуватися перед першим візитом до лікаря. Зверніть увагу на ці речі.

1. Точно знайте історію хвороби вашої родини

Це найважливіше. hATTR Амілоїдоз – це спадкове захворювання. У медицині ми називаємо його «аутосомно-домінантним». Це означає , що якщо один з ваших батьків має генну мутацію, пов’язану з цим захворюванням, у вас є 50% ймовірність успадкувати його також.

Тому, якщо ваша мати, батько, брати і сестри або діти хворіють на це захворювання, варто поговорити з лікарем про генетичне тестування, навіть якщо у вас немає симптомів.

2. Візьміть із собою всі наявні звіти про випробування.

Якщо ви вже проходили генетичне тестування, таке як аналіз крові або слини, яке шукає ген TTR, обов’язково візьміть із собою всі ці звіти. Існує понад 120 мутацій гена TTR. Деякі генні мутації частіше зустрічаються в певних етнічних групах.

Які аналізи може призначити лікар?

Якщо ви підозрюєте у себе це захворювання або вам його вже поставили, лікар спочатку ретельно вас обстежить (фізичний огляд). Крім того, для підтвердження захворювання та моніторингу його перебігу можуть бути призначені такі аналізи:

• Біопсія : це найважливіший тест для підтвердження захворювання. Зазвичай це включає взяття дуже маленького шматочка тканини з живота або іншої ділянки та дослідження його під мікроскопом, щоб побачити, чи є якісь відкладення амілоїду.
• Аналізи крові та сечі: ці тести виявляють специфічні білки в крові або сечі, які можуть свідчити про це захворювання.
• Сцинтиграфія: це спеціальне сканування для перевірки наявності амілоїдних відкладень у серці.
• Перевірка функції серця : Після діагностики захворювання можуть бути проведені такі сканування, як ехокардіограма або МРТ серця , щоб побачити, наскільки пошкоджено серце.
• Тести нервової провідності: ці тести допомагають визначити, чи є пошкодження нервів.

Лікар запитує про ваші симптоми!

Лікар обов’язково запитає вас: «Як ви себе почуваєте?» Дуже важливо розповісти йому чи їй про будь-які симптоми, які у вас можуть бути, навіть найменші. Це пояснюється тим, що це захворювання може вражати багато частин тіла. Якщо у вас є будь-який із наведених нижче симптомів, повідомте про них свого лікаря.

Які методи лікування цього існують?

Багато років тому єдиним методом лікування цієї хвороби була трансплантація печінки . На щастя, зараз існує багато сучасних препаратів , які можуть контролювати швидкість прогресування цієї хвороби. Ваш лікар обере лікування на основі трьох факторів:

1. Ваші симптоми

2. Уражений орган

3. Стадія захворювання

Захворювання hATTR класифікується на чотири основні стадії.

• Етап 0:Мутація гена TTR присутня, але симптомів немає.
• Стадія I: Ви можете нормально ходити, але є легкі неврологічні симптоми, такі як оніміння та біль у ногах і стопах.
• Стадія II: Потрібна допомога для ходьби. Неврологічні симптоми також більш виражені в руках, ногах і тулубі.
• Стадія III: симптоми настільки сильні, що пацієнт прикутий до інвалідного візка або ліжка.

Існує кілька методів лікування:

• Пригнічувачі гена TTR: ці препарати діють шляхом зменшення вироблення проблемного білка TTR. Це зменшує відкладення амілоїду. Приклади: «Патісіран (Онпаттро)», «Інотерсен (Тегседі)», «Вутрісіран (Амвуттра)».
• Стабілізатори TTR: вони діють, запобігаючи неправильному згортанню білка TTR та утворенню амілоїдних відкладень. Приклади: «Тафамідис (Виндамакс, Виндакел)».
• Деградатори амілоїдних фібрил: ці препарати допомагають розщеплювати амілоїдні відкладення, що вже утворилися. Багато з них все ще перебувають на стадії досліджень.

Ви б направили мене до інших спеціалістів?

Так. Оскільки це захворювання вражає різні частини тіла, ваш лікар може направити вас до інших спеціалістів для лікування різних симптомів.

• Кардіолог: При серцевому ритмі та симптомах серцевого нападу.
• Гастроентеролог: При таких станах, як діарея та запор.
• Уролог: При проблемах сечовивідних шляхів .
• Окуліст: При проблемах із зором.
• Ортопед-спеціаліст: При таких станах, як синдром карпального каналу.

Ваш лікар також обговорить з вами прогноз захворювання. Він може тривати від 3 до 15 років після встановлення діагнозу. Але пам’ятайте, що це залежить від конкретної генної мутації, яка у вас є, та органів, на які вона впливає. Оскільки постійно досліджуються нові методи лікування, є надія на майбутнє.