У вас проблеми з кров’ю? Давайте дізнаємося про гемоглобінопатію простими словами!

Ви завжди відчуваєте втому та млявість? Можливо, ваша шкіра трохи бліда? Або чи хтось у вашій родині мав захворювання крові? Тоді те, що я вам розповім, дуже важливо для вас. Сьогодні ми поговоримо про захворювання крові під назвою гемоглобінопатія, яке має дещо складну назву, але спостерігається у багатьох людей. Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це дуже просто.

Що таке гемоглобінопатія? Давайте дізнаємося точно!

Простіше кажучи, гемоглобінопатії – це група спадкових захворювань, які впливають на білок у нашій крові, який називається гемоглобіном. Тепер вам, мабуть, цікаво, що це за гемоглобін, чи не так?

Подумайте про це так: гемоглобін — це як маленький герой усередині наших еритроцитів. Це той, хто забирає кисень з наших легень, коли ми дихаємо, і розподіляє його по всьому тілу. Він діє як кисневе таксі. Тож, якщо цей гемоглобін виробляється неправильно або якщо його виробляється недостатньо, наш організм не отримує достатньо кисню. Ось тоді й починаються проблеми.

Цей стан є спадковим, тобто він спричинений зміною генів, які ми успадковуємо від батьків. Мільйони людей у ​​всьому світі страждають від цього стану. Фактично, це найпоширеніший тип спадкового захворювання крові. Дослідники виявили понад 600 типів гемоглобінопатій!

Коли наш організм виробляє аномальний гемоглобін або його недостатньо, можуть виникати такі симптоми, як біль у тілі, втома та пошкодження різних органів . Ось чому так важливо розпізнати це на ранній стадії. Саме тому лікарі перевіряють дітей на гемоглобінопатію одразу після їхнього народження.

Важливо те, що гемоглобінопатія не є повністю виліковним захворюванням. Однак за допомогою правильного лікування ми можемо контролювати симптоми та запобігати ускладненням.

Які види гемоглобінопатій існують?

Як ми вже згадували раніше, існують сотні його типів. Ці типи часто називаються англійськими літерами. Літери позначають різні варіанти білка гемоглобіну та порядок, у якому дослідники їх відкрили. Це допомагає лікарям зрозуміти точну генетичну варіацію, що відповідає за це.

Ось деякі з найпоширеніших типів гемоглобінопатії:

• Хвороба гемоглобіну С: це стан, коли нормальний гемоглобін замінюється типом, який називається гемоглобіном С.
• Хвороба гемоглобіну Е: тут нормальний гемоглобін заміщується гемоглобіном Е.
• Хвороба гемоглобіну D: тут нормальний гемоглобін заміщується гемоглобіном D.
• Хвороба гемоглобіну SC:Цей стан виникає, якщо ви успадковуєте один ген серповидноклітинної анемії та один ген гемоглобіну С.
• Хвороба гемоглобіну SD: тут успадковуються один ген серповидноклітинної анемії та один ген гемоглобіну D.
• Хвороба гемоглобіну SE: тут успадковуються один ген серповидноклітинної анемії та один ген гемоглобіну E.
• Серповидноклітинна анемія: при цьому стані еритроцити набувають серпоподібної форми. Це перешкоджає їхньому легкому переміщенню по кровоносних судинах і може призвести до їх закупорки.
• Таласемія: При цьому стані ваш організм не виробляє достатньо гемоглобіну.

Це може здатися трохи складним, але лікар може пояснити це вам детальніше.

Які симптоми цього? Перевірте, чи є вони у вас також...

Симптоми гемоглобінопатії можуть відрізнятися від людини до людини, але є деякі загальні симптоми:

• Холодні руки та ноги
• Темна сеча (потемніння)
• Часта втома
• Затримка розвитку у дітей
• Пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця)
• Бліда шкіра
• Утруднене дихання, хрипи
• Спить більше, ніж зазвичай
• Набряк кінцівок

У дітей з тяжкою гемоглобінопатією симптоми можуть проявлятися при народженні. Іноді симптоми з'являються в дитинстві. У дорослих ці симптоми можуть посилюватися в періоди загострення захворювання (наприклад, при серповидноклітинній анемії).

Чому виникає ця гемоглобінопатія?

Основна причина цього полягає в наявності генної варіації, яка впливає на ваш гемоглобін. Ви можете отримати цю генетичну варіацію від матері, батька або від обох. Це означає, що це те, що ми не можемо контролювати, це те, що передається у спадок.

Хто має більшу ймовірність розвитку цього? (Фактори ризику)

Деякі люди більш схильні до розвитку цієї гемоглобінопатії. Давайте розглянемо, хто це:

• Якщо ваше походження має африканське, середземноморське, південно-східноазійське або західноазійське походження. (Ці захворювання також можуть спостерігатися на Шрі-Ланці)
• Якщо у вашої матері, батька або брата/сестри є гемоглобінопатія.
• Якщо ви живете в районі, де скринінг новонароджених на гемоглобінопатію не проводиться регулярно.

Якщо у вас гемоглобінопатія, існує ймовірність, що ваша дитина також матиме це захворювання. Тому дуже важливо звернутися за медичною допомогою, перш ніж створювати сім'ю.

Які ускладнення це може спричинити?

Якщо гемоглобінопатію належним чином не контролювати, можуть виникнути різні ускладнення. Деякі з них:

• Анемія: Деякі типи гемоглобінопатії можуть спричиняти анемію, яка може призвести до зменшення кількості еритроцитів. Це може призвести до підвищеної втоми та слабкості.
• Часті інфекції: гемоглобінопатія може призвести до ослаблення імунної системи , що збільшує ризик захворювань та інфекцій.
• Пошкодження органів: Гемоглобінопатія спричиняє зниження рівня кисню в крові. Коли збагачена киснем кров не доставляється належним чином протягом певного періоду часу, наші тканини та органи можуть бути пошкоджені.
• Больові епізоди: При деяких типах гемоглобінопатій, таких як серповидноклітинна анемія, тромби можуть утворюватися всередині кровоносних судин і блокувати їх. Це може призвести до сильного болю та зменшення кровотоку.

Як точно діагностувати це захворювання? (Діагноз)

Лікарі проводять кілька тестів, щоб точно визначити, чи є у вас гемоглобінопатія.

• Загальний аналіз крові (ЗАК): це зазвичай перший аналіз крові. Він може розповісти вам про типи клітин у вашій крові, тобто скільки у вас кожного типу клітин.
• Генетичне тестування: цей тест може точно визначити, які генетичні зміни відбуваються.
• Електрофорез гемоглобіну: цей тест відокремлює молекули гемоглобіну від зразка крові та шукає аномалії.
• Дослідження заліза: Цей тест можна провести, щоб з'ясувати, чи є у вас залізодефіцитна анемія.
• Скринінг новонароджених: У багатьох країнах, таких як Канада та Америка, новонароджених обстежують на гемоглобінопатію. Деякі лікарні Шрі-Ланки також мають такий заклад.
• Пренатальне тестування: Цей тест може бути використаний для визначення наявності у плода гемоглобінопатії під час вагітності.

Які методи лікування?

Існує кілька методів лікування гемоглобінопатії, але ці методи лікування варіюються залежно від типу та тяжкості захворювання.

• Переливання крові: Деякі захворювання, такі як таласемія та серповидноклітинна анемія, впливають на кількість гемоглобіну в крові. Для підтримки нормального рівня гемоглобіну можуть знадобитися переливання крові.
• Таблетки фолієвої кислоти: вони можуть допомогти збільшити вироблення еритроцитів.
• Генна терапія:Це відносно новий метод лікування. Вчені беруть уражені клітини з вашого тіла, відновлюють їх за допомогою спеціальних методів, а потім знову вводять їх у ваш організм. Це як переписування інструкцій у ваших генах.
• Терапія хелатування заліза: якщо у вашому організмі забагато заліза, це лікування може видалити надлишок заліза. Цей препарат вводять перорально або у вигляді ін'єкцій.
• Киснева терапія: Ваш лікар може рекомендувати кисневу терапію разом з іншими методами лікування. Мета цього – підвищити рівень кисню в крові та зменшити біль.
• Трансплантація стовбурових клітин: це передбачає заміну аномальних еритроцитів здоровими еритроцитами. Однак це не дуже поширене явище, оскільки важко знайти відповідного донора. Це також несе ризик розвитку реакції «трансплантат проти господаря» (РТПХ) .

Пам’ятайте, що залежно від типу гемоглобінопатії, вам може взагалі не знадобитися жодне лікування. Тому краще звернутися до лікаря та запитати, що найкраще підходить саме вам.

Як скоро я почуватимуся краще після лікування?

Це дійсно залежить від типу гемоглобінопатії, яка у вас є, та її тяжкості. Більшість людей починають почуватися краще протягом кількох тижнів або місяців після початку лікування.

Гемоглобінопатія – це стан, який триває протягом усього життя, тому вам знадобляться регулярні медичні обстеження та моніторинг. Ваш лікар допоможе вам контролювати симптоми.

Що чекає в майбутньому на тих, хто живе з цією хворобою?

За умови належного лікування ваше майбутнє може бути світлим. Понад 90% людей з гемоглобінопатією доживають до дорослого віку.

Однак, якщо їх не лікувати, багато типів гемоглобінопатій можуть призвести до смерті протягом перших кількох років життя. Тому рання діагностика та лікування є найкращим способом запобігти серйозним ускладненням.

Хіба цьому не можна запобігти?

На жаль, ні. Оскільки гемоглобінопатія є спадковим явищем, немає способу запобігти їй. Однак ми можемо контролювати симптоми за допомогою належного лікування.

Як мені піклуватися про себе?

Життя з гемоглобінопатією може бути складним, але якщо ви добре піклуєтеся про себе, ви можете зменшити ризик болю та інших побічних ефектів.

Ось кілька загальних порад, які можуть вам допомогти:

• Пийте багато води. Намагайтеся випивати щонайменше 2-3 літри води на день.
• Будьте фізично активними, але не перенапружуйтеся. Прислухайтеся до свого тіла. Якщо відчуваєте втому, відпочиньте.
• Вживайте продукти, багаті на залізо, вітаміни та мінерали. Включіть у свій раціон зелень, фрукти, овочі, м’ясо та рибу.
• Керуйте своїм стресом. Використовуйте медитацію, йогу або інші техніки усвідомленості, які вам подобаються.
• Часто мийте руки. Це допоможе вам захиститися від інфекцій.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас є такі симптоми, як сильна втома, утруднене дихання або бліда шкіра, обов’язково зверніться до лікаря та повідомте йому про це.

Якщо вам вже поставили діагноз гемоглобінопатії, негайно зверніться до лікаря, якщо ваші симптоми повернуться або погіршаться. Він або вона зможе скоригувати ваше лікування.

Які питання слід поставити лікарю?

Якщо у вас або вашої дитини гемоглобінопатія, варто поставити своєму лікарю такі запитання:

• Який тип гемоглобінопатії у мене/моєї дитини?
• Який вид лікування ви рекомендуєте?
• Чи потрібно мені звертатися до інших спеціалістів для лікування?
• Чи потрібно мені змінити свій раціон або звички щодо фізичних вправ?
• Яка ймовірність того, що мої діти матимуть цей стан?
• Чи маєте ви додаткову інформацію з цього приводу? (наприклад, книги, вебсайти)

Коли потрібно звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?

Якщо у вас виникли будь-які з наступних симптомів, негайно зателефонуйте за номером 911 (1990 у Шрі-Ланці) або зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги:

• Біль у грудях
• Запаморочення
• Лихоманка вище 103 градусів за Фаренгейтом (39,4 градуса за Цельсієм)
• Сильний біль, який не вщухає, незважаючи на прийом ліків
• Симптоми інсульту, наприклад, раптова втрата свідомості, утруднення мовлення.

Як гемоглобінопатія впливає на мій A1C?

Гемоглобінопатія може призвести до неточних результатів аналізу на глікований гемоглобін (HbA1c) . Залежно від вашого генетичного варіанту, він може показувати нижче або вище значення, ніж насправді.

Якщо у вас гемоглобінопатія, ваш лікар може порекомендувати тест, який допоможе мінімізувати цю проблему. Цей рівень глікованого гемоглобіну (HbA1c) дуже важливий для людей з діабетом, тому не забудьте також поговорити зі своїм лікарем про це.

І нарешті, найважливіше, що потрібно пам'ятати!

Це нормально відчувати страх і тривогу, коли дізнаєшся, що у тебе або твоєї дитини є захворювання крові, яке триває все життя. У тебе можуть виникнути такі питання, як «Як гемоглобінопатія вплине на моє життя?», «Чи буду я постійно страждати від болю?», «Як це захворювання вплине на мою дитину?».

Але гарна новина полягає в тому, що за умови належного лікування та контролю симптомів ви можете жити максимально здоровим життям.Найкраще, що ви можете зробити, це поговорити з лікарем. Не зволікайте. Рання діагностика та лікування – це ключ до довгого та здорового життя.

Не хвилюйтеся, ви не самотні. Лікарі, медсестри та ваша родина допоможуть вам у цій подорожі. Будьте сміливими!

Гемоглобінопатія , захворювання крові, спадкові захворювання, гемоглобін, анемія, серповидноклітинна анемія, таласемія