Давайте дізнаємося про рідкісний стан, який змушує вашу власну імунну систему атакувати вас (гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз - HLH)

Чи відчуваєте ви коли-небудь, що стан вашого тіла погіршується? Іноді наша власна імунна система, та, що зцілює наше тіло, може почати викликати у нас хвороби. Одним із таких серйозних і рідкісних станів є гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, або скорочено (ГЛГ). Відбувається те, що клітини, які є захисною системою нашого організму, неконтрольовано розмножуються та атакують наші власні органи. Якщо бути точним, це як охоронець, який не може впізнати свою сім'ю.

Що насправді означає `(HLH)`? Давайте розберемося дуже просто, добре?

Імунна система нашого організму — це дивовижний механізм. Вона подібна до армії, яка захищає нашу країну. Ця система захищає нас від ворогів, таких як мікроби, віруси та бактерії, що надходять ззовні. Багато клітин, білків, органів і тканин працюють разом для цього. Однак, коли людина з «(HLH)» заражається інфекцією, ця імунна система надмірно стимулюється. Тоді, замість того, щоб боротися з інфекцією, новоутворені клітини починають атакувати наш власний організм. Це робить нас хворішими. Фактично, цей стан «(HLH)» може бути небезпечним для життя .

Існує два основних типи цих `(HLH)`, чи не так?

Так, `(HLH)` можна розділити на два основні типи:

1. Первинна (ГЛГ) (генетично зумовлена) : спричинена генетичною мутацією. Це означає, що людина народжується зі схильністю до неї. Симптоми часто починають проявлятися протягом перших кількох років життя. Дуже рідко симптоми з'являються після дорослого віку. Іноді це називають «сімейною ГЛГ».

2. Вторинна (HLH) (викликана іншим захворюванням) : це трапляється, коли ваша імунна система уражається іншим захворюванням, яке у вас вже є. Наприклад, це може бути спричинено такими речами, як рак, інфекції (особливо вірус Епштейна-Барр) або аутоімунні захворювання. Вторинна (HLH) зустрічається частіше, ніж первинна (HLH).

Хто має більшу ймовірність розвитку цього «(HLH)»?

`(HLH)` Він може розвинутися у будь-кого будь-якого віку. Однак найчастіше спостерігається у маленьких дітей та немовлят . Однак це не означає, що дорослі не можуть ним захворіти.

Наскільки поширена така ситуація?

ГЛГ – це дуже рідкісне захворювання . Важко точно сказати, скільки людей насправді ним страждають, оскільки іноді його можуть неправильно діагностувати або неповністю діагностувати. Близько 75% людей з діагнозом ГЛГ мають вторинну ГЛГ. Лише 25% мають первинну ГЛГ, що становить приблизно одну людину з 50 000 у всьому світі.

Які симптоми `(HLH)`?

Симптоми HLH (лімфатичної гінекологічної гіперплазії) можуть відрізнятися від людини до людини та залежно від тяжкості захворювання. Ось деякі з найпоширеніших симптомів:

• Лихоманка, яка не спадає навіть після прийому антибіотиків.
• Висип на шкірі.
• Збільшена печінка (гепатомегалія).
• Збільшення селезінки (спленомегалія).
• Збільшені лімфатичні вузли (фурункули).

Врахуйте ось що: якщо температура у дитини не спадає протягом кількох днів і не покращується навіть після прийому ліків, це може бути ознакою «(HLH)». Тому дуже важливо звернутися за медичною допомогою, якщо вона не зникає.

Крім цього, можуть з'явитися й інші симптоми:

• Анемія означає брак крові.
• Низький рівень тромбоцитів у крові («тромбоцитопенія»).
• Слабкість, слабкість.
• Легкозапаморочення або запаморочення.
• Постійна дратівливість і неспокій.
• Головні болі .
• Бліда шкіра.
• Жовтяниця.

Однак, є також серйозні симптоми, які можуть бути небезпечними для життя . Якщо ви помітили їх, вам слід негайно звернутися до лікарні :

• Утруднене дихання (задишка).
• Судоми .
• Кровотеча всередині очей («крововиливи в сітківку»).
• Втрата свідомості.
• Кома.

Найважливіше – негайно звернутися до лікаря, якщо у вас є будь-який із цих симптомів, особливо ті, що можуть загрожувати життю. Рання діагностика та лікування – найкращі способи досягти найкращих результатів.

Чому виникає це `(HLH)`? Які причини?

Простіше кажучи, «(HLH)» викликається надмірною активністю або порушенням функціонування імунної системи. Як ми обговорювали раніше, існує два типи «(HLH)», і причини кожного з них різні. Але в обох випадках два типи клітин імунної системи, які називаються «гістіоцитами» та «Т-клітинами», виробляються в надлишку, і замість того, щоб атакувати ворога, такого як вірус ззовні, вони атакують наш власний організм. Симптоми «(HLH)» виникають тому, що ці лейкоцити не мають інструкцій у своїй ДНК для належного виконання своєї роботи.

Причини первинної `(HLH)`:

Первинна `(HLH)` спричинена генетичною мутацією. Існує кілька генів, які впливають на це:

• `CD27`
• `ILK`
• `ЛИСТ`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Ці гени відповідають за те, що наші клітини повинні виробляти білки. Ці білки допомагають нашій імунній системі знищувати чужорідні організми, такі як бактерії та віруси, і підтримувати наше здоров'я. Однак, якщо в одному з цих генів відбувається мутація, клітини не отримують повних інструкцій для вироблення цих білків. Тоді білки, що виробляються, є неповними або не можуть належним чином виконувати свою функцію в організмі. Ці генні мутації успадковуються від обох батьків під час зачаття. Це називається «аутосомно-рецесивним типом».

Причини вторинної `(HLH)`:

Вторинна (HLH) – це набуте захворювання. Це означає, що воно не є генетичною схильністю, присутньою при народженні, і немає потреби в сімейному анамнезі. Воно спричинене аномальною реакцією імунної системи. Дослідження, щоб з'ясувати, чому це відбувається, все ще тривають.

Іноді вторинна «ГЛГ» може бути спровокована захворюванням. До таких станів належать:

• Інфекція вірусом Епштейна-Барр (ВЕБ).
• Інші бактеріальні, вірусні та грибкові інфекції.
• Ослаблення імунної системи.
• Аутоімунне захворювання.
• Аутозапальне захворювання.
• Ревматологічні захворювання (наприклад, ювенільний ідіопатичний артрит).
• Метаболічні порушення.
• Рак (наприклад, неходжкінська лімфома).

Як лікарі діагностують стан «(HLH)»?

Якщо лікар підозрює у вас HLH, він спочатку проведе фізичний огляд. Потім він призначить кілька аналізів, щоб дізнатися більше про ваші симптоми. Лікар звертатиме увагу на такі діагностичні критерії:

• Лихоманка.
• Збільшена селезінка.
• Низький рівень еритроцитів, лейкоцитів або тромбоцитів у крові (цитопенія).
• Високий рівень у крові певного типу жиру, який називається тригліцеридом (гіпертригліцеридемія), або низький рівень білка (фібриногену), який сприяє згортанню крові (гіпофібриногенемія).
• Пошкодження або руйнування клітин крові в кістковому мозку (гемофагоцитоз).
• Знижена активність Т-клітин у крові.
• Підвищений рівень феритину в крові (феритинемія).
• Підвищений рівень «розчинного рецептора інтерлейкіну-2 (sCD25)» у крові.

Якщо у вас є щонайменше п'ять із цих симптомів, ваш лікар може запідозрити HLH.

Тести для виявлення `(HLH)`:

Деякі тести, які можуть допомогти діагностувати «(HLH)»:

• Генетичне тестування (особливо при підозрі на первинну (HLH).
• Загальний аналіз крові.
• Додаткові аналізи крові для перевірки рівня феритину, тригліцеридів, ознак інфекції та згортання крові.
• Тест функції печінки.
• Біопсія кісткового мозку.

Які методи лікування `(HLH)`?

Існує кілька методів лікування (HLH). Вони можуть відрізнятися залежно від типу захворювання, його тяжкості та стану пацієнта:

• Ліки для лікування інфекцій (антибіотики або противірусні препарати).
• Ліки для зниження активності імунної системи (імунодепресанти або інгібітори цитокінів).
• Лікування або контроль основних захворювань (наприклад, хіміотерапія раку).
• Переливання крові.

Існує новий препарат під назвою «Емапалумаб (Гаміфант®). Це «гамма-блокуюче антитіло». Він схвалений для використання у немовлят та дорослих з «(HLH)».

Якщо ліки або лікування основного захворювання не допомагають, лікарі можуть розглянути можливість алогенної трансплантації стовбурових клітин. Це передбачає заміну ваших дисфункціональних стовбурових клітин (з вашого кісткового мозку) здоровими стовбуровими клітинами від донора. Зазвичай цьому передує високодозова хіміотерапія або опромінення, щоб знищити нездорові стовбурові клітини. Ця процедура дуже ризикована і має багато побічних ефектів . Тому ваш лікар все вам пояснить, щоб ви могли прийняти обґрунтоване рішення щодо свого здоров'я.

Чи є спосіб запобігти утворенню `(HLH)`?

Насправді, ми нічого не можемо зробити, щоб запобігти розвитку «(HLH)», оскільки причини поза нашим контролем. Однак є деякі речі, які ми можемо зробити, щоб захистити себе від таких речей, як інфекції, які можуть спричинити вторинну «(HLH)»:

• Харчуйтеся збалансовано та регулярно займайтеся фізичними вправами.
• Тримайтеся подалі від людей з вірусними захворюваннями.
• Одягайте захисне спорядження, щоб запобігти травмам.
• Якщо виникли рани, ретельно їх очистіть, щоб запобігти інфікуванню.
• Гарне лікування основних захворювань.

Який прогноз (HLH)?

Якщо захворювання діагностувати та лікувати на ранній стадії , можна очікувати хорошого або досить хорошого результату, залежно від тяжкості симптомів. Однак, якщо його не лікувати, «HLH» загрожує життю . Він може призвести до відмови органів і навіть смерті протягом кількох місяців.

Ваш лікар пояснить вам діагноз та варіанти лікування ваших симптомів, а також ризики та побічні ефекти лікування.

Багато людей, які ідентифікують себе як хворі на HLH (гіпофіз, гіперактивність), шукають підтримки для себе та своїх сімей. Це означає розмову з консультантом з питань психічного здоров'я , генетичним консультантом або соціальним працівником, щоб спланувати, як жити з цим станом, які ризики та які будуть наслідки.

Чи можна повністю вилікувати `(HLH)`?

За належного лікування та догляду стан «(HLH)» може зникнути. Однак він також може повернутися, якщо знову виникне. Деяким людям вдалося запобігти рецидиву «(HLH)» за допомогою «(трансплантації стовбурових клітин)» та уникнути небезпечних для життя наслідків. З цього питання проводяться подальші дослідження.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас є симптоми «(HLH)», негайно зверніться до лікаря . Не зволікайте, оскільки рання діагностика та лікування – найкращі шляхи до одужання. Якщо у вас є серйозні симптоми, такі як утруднене дихання, втрата свідомості або судоми, вам слід негайно звернутися до відділення невідкладної допомоги .

Які питання мені слід поставити лікарю?

• Які аналізи мені потрібно зробити?
• Які методи лікування ви рекомендуєте?
• Які побічні ефекти лікування?
• Яка моя тривалість життя?

Дізнатися, що у вас або у вашої близької людини рідкісне, небезпечне для життя захворювання, може бути дуже тривожним і болісним. Розмова з консультантом з питань психічного здоров'я , генетичним консультантом або вашим лікарем може бути дуже корисною. Вони можуть допомогти вам дізнатися більше про те, як впоратися з цим захворюванням, як піклуватися про себе та свою родину, а також про лікування та прогноз. Якщо у вас виникнуть запитання в цей складний час, зверніться по допомогу до близьких вам людей або вашої медичної команди.

Найважливіше, що потрібно пам'ятати (Послання на винос)

(HLH) – це серйозний, але рідкісний стан, спричинений порушенням функції нашої імунної системи. При цьому клітини нашого власного організму атакують нас. Існує два основних типи: первинний (HLH), який спричинений генетичними причинами, та вторинний (HLH), який спричинений іншими захворюваннями.

Симптоми різняться, але слід бути обережним, якщо у вас постійна лихоманка, ураження шкіри або збільшення печінки/селезінки. Якщо у вас виникли серйозні симптоми, такі як утруднене дихання або судоми, негайно зверніться за медичною допомогою.

Рання діагностика та лікування є надзвичайно важливими. Варіанти лікування залежать від типу захворювання. Іноді може знадобитися вдатися до таких заходів, як трансплантація стовбурових клітин.

Хоча немає надійного способу запобігти цьому, дотримання загальних правил гігієни може зменшити ризик розвитку вторинної «гіпофізової гінекомастії (ГГГ)». У такій ситуації дуже важливо залишатися психологічно стійким та отримувати необхідну підтримку. Ви не самотні, і не соромтеся звертатися по допомогу.

HLH , Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, Імунна система, Генетичні захворювання, Інфекції, Лихоманка, Симптоми