Чи маєте ви або ваша дитина проблеми з кровотечею навіть з невеликого порізу? Давайте поговоримо про гемофілію А.

Коли у вас невелика рана на тілі або коли вам виривають зуб, чи кровотеча продовжується без зупинки? Чи у вас іноді з'являються сині синці на тілі, які нікуди не зачіпають? Чи бачите ви синці по всьому тілу, особливо коли ваша дитина починає повзати або ходити? Якщо трапляються такі речі, причиною може бути захворювання, яке називається гемофілією . Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. За правильного лікування ви можете жити нормальним, повноцінним життям. Давайте поговоримо про це сьогодні чітко та просто.

Простіше кажучи, що таке гемофілія А?

Простіше кажучи, гемофілія А – це стан, при якому наша кров не згортається належним чином. Зазвичай, коли ми отримуємо травму, кров згортається, щоб зупинити кровотечу. Цьому сприяють спеціальні білки в нашій крові. Ми називаємо їх «факторами згортання крові».

У людини з гемофілією А не виробляється достатньо фактора згортання крові VIII . Тяжкість захворювання визначається ступенем зниження рівня цього білка Фактора VIII. Відповідно, його поділяють на три частини:

• Легка гемофілія: рівень фактора VIII присутній певною мірою.
• Гемофілія середнього ступеня: рівень фактора VIII значно низький.
• Важка гемофілія: рівень фактора VIII дуже низький або відсутній.

Здебільшого це генетичне захворювання, яке передається у спадок. Однак приблизно в третині випадків хвороба може розвинутися у нової людини, навіть якщо ніхто в родині не мав її.

Що викликає гемофілію?

Це те, що ми успадковуємо через гени. Подумайте, кожна характеристика нашого тіла визначається генами. У жінки є дві Х- хромосоми (XX), тоді як у чоловіка є одна Х-хромосома та одна Y-хромосома (XY).

Генний дефект, пов'язаний з гемофілією, розташований на Х-хромосомі .

Отже, якщо мати є «носієм» цього дефектного гена, вона зазвичай не проявляє симптомів. Тому що її інша здорова Х-хромосома виробляє необхідний білок фактора VIII. Але якщо її син успадкує цю дефектну Х-хромосому, у цього сина розвинеться гемофілія. Тому що у хлопчика лише одна Х-хромосома. З цієї причини гемофілія частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток.

Які симптоми гемофілії?

Симптоми залежать від того, чи є ваш стан легким, середнім або важким.

Попереджувальні ознаки крововиливу в мозок

Якщо людина з тяжкою формою гемофілії отримає навіть незначний удар по голові, може статися крововилив у мозок. Це серйозна надзвичайна ситуація. Якщо у вас травма голови та будь-який із наведених нижче симптомів, негайно зверніться до лікаря або до найближчого відділення невідкладної допомоги.

• Постійний сильний головний біль
• Блювання
• Часта сонливість або надмірна втома
• Раптова слабкість або труднощі з ходьбою
• Подвійне бачення
• Судоми

Як діагностувати захворювання?

Якщо хтось у вашій родині хворий на гемофілію, ви можете перевірити свою дитину на це захворювання під час вагітності. Однак ці тести пов'язані з певними ризиками, тому вам слід обговорити їх зі своїм лікарем.

Важкі випадки гемофілії у маленьких дітей зазвичай діагностуються протягом першого року життя. Якщо ваша дитина починає перевертатися та повзати, а також помічає опуклі синці на тілі, зверніться до лікаря.

Лікар може поставити вам такі запитання:

• Як виникли ці синці та кровотеча?
• Як довго триває кровотеча?
• Чи є якісь ліки, які можна приймати дітям?
• Чи є у когось у вашій родині проблеми зі згортанням крові?

Потім буде проведено кілька аналізів крові для підтвердження діагнозу. Вас також можуть направити до гематолога.

Як це лікується?

Метод лікування залежить від тяжкості захворювання, вашого віку та ваших особистих потреб. Головною метою лікування є заміщення відсутнього білка фактора VIII в організмі. Це називається замісною терапією факторів . Хоча це не виліковує хворобу повністю, це може допомогти контролювати кровотечу та дозволити вам жити нормальним життям.

Існує два види лікування:

• Профілактична терапія: регулярні ін'єкції фактора VIII за запланованим графіком для запобігання кровотечі, а не очікування її виникнення. Це особливо важливо для людей з тяжкою формою гемофілії.
• Терапія за потребою: лікування здійснюється лише у разі виникнення кровотечі .

Існує два типи вакцин проти фактора VIII:

1. Рекомбінантний фактор VIII: фактор, отриманий у лабораторії за допомогою генної інженерії. Він є найбільш поширеним на сьогодні.

2. Фактор VIII, отриманий з плазми крові: Фактор, отриманий з плазми крові людини.

Люди з легкою та помірною формою гемофілії А також можуть використовувати препарат під назвою десмопресин (DDAVP) . Він діє шляхом вивільнення накопиченого фактора VIII у кров.

Крім того, пероральні препарати, такі як транексамова кислота, яка запобігає руйнуванню тромбів, також використовуються в таких ситуаціях, як видалення зубів.

Як ви справляєтеся з повсякденним життям?

Живучи з гемофілією, потрібно трохи більше думати про безпеку.

• Будьте активними: фізичні вправи зміцнюють м’язи. Міцні м’язи забезпечують хороший захист суглобів. Однак уникайте контактних видів спорту, таких як регбі та бокс. Плавання, ходьба та їзда на велосипеді (у шоломі) – гарні варіанти. Поговоріть зі своїм лікарем про те, які види діяльності підходять саме вам.
• Захист дітей: Якщо у вас маленька дитина, використовуйте наколінники, налокітники та шолом під час гри. Захищайте себе від гострих меблів у вашому домі.
• Здоров'я зубів:Підтримуйте належну гігієну порожнини рота. Чистіть зуби щодня. Це може допомогти зменшити потребу у видаленні зубів та серйозних стоматологічних процедурах. Перш ніж піти до стоматолога, обов’язково повідомте йому, що у вас гемофілія.
• Ліки, які не слід приймати: знеболювальні засоби, такі як аспірин та НПЗЗ (наприклад, ібупрофен, диклофенак), можуть додатково пригнічувати згортання крові. Не приймайте жодних ліків без консультації з лікарем.