Чи знаєте ви про гемофілію С? Давайте поговоримо про це рідкісне захворювання!

Іноді навіть невеликий поріз потребує певного часу, щоб зупинити кровотечу, чи не так? Або ви чули, що хтось у вашій родині має захворювання крові? Сьогодні ми поговоримо про захворювання крові, яке є дещо рідкісним, але про яке дуже важливо знати. Це називається гемофілія С.

Що таке гемофілія С?

Простіше кажучи, гемофілія С — це дуже рідкісний тип гемофілії. Гемофілія — це стан, при якому кров не згортається належним чином, тобто кровотеча зупиняється повільно або ніколи не зупиняється. У людей з гемофілією С є особливий білок крові, який називається фактором згортання крові , тобто Фактором XI , який допомагає крові згортатися. Це також називається дефіцитом фактора XI , а іноді його називають синдромом Розенталя .

Однак симптоми гемофілії С зазвичай легші, ніж симптоми інших типів гемофілії (А та В). Однак люди з гемофілією С можуть кровоточити більше, ніж зазвичай, під час хірургічних втручань або стоматологічних процедур. Лікарі лікують це свіжозамороженою плазмою, яка виготовляється з донорської крові. Ця плазма допомагає крові згортатися.

Чи є гемофілія С поширеним захворюванням?

Ні, насправді це дуже рідкісний стан . Уявіть собі, що в такій країні, як Америка, приблизно в одного зі 100 000 чоловіків і жінок розвивається гемофілія С. Якщо порівняти її з іншими типами гемофілії, то гемофілія А вражає приблизно 12 зі 100 000 чоловіків, а гемофілія В — приблизно 4 зі 100 000 чоловіків. Дослідники досі не впевнені, як часто гемофілія А чи В вражає жінок.

Які відмінності між гемофілією А, В та С?

Усі три типи гемофілії є спадковими захворюваннями крові . Тобто генетична мутація впливає на процес згортання крові. Але між цими трьома типами є деякі невеликі відмінності. Давайте розглянемо, що вони собою являють:

• Гемофілія А та гемофілія В виникають, коли людина успадковує мутований ген від одного зі своїх біологічних батьків. Однак, при гемофілії С, аномальний ген може бути успадкований від обох батьків .
• На відміну від людей з гемофілією А або В, у людей з гемофілією С зазвичай не розвиваються проблеми з кровотечею, які вражають суглоби або м’язи . Це важлива відмінність.
• Зазвичай симптоми людей з гемофілією А або В визначаються рівнем білків згортання крові, або «факторів згортання крові», у їхній крові. Наприклад, людина з тяжкою формою гемофілії А матиме дуже низький рівень цього фактора. Але, як не дивно, людина з гемофілією С може мати дуже низький рівень цього фактора, але її симптоми можуть бути дуже легкими .
• Гемофілія А та В може зустрічатися у людей усіх рас та етнічних груп. Однак гемофілія С дещо частіше зустрічається у людей єврейської етнічної групи ашкеназі . Це не означає, що ніхто інший не може нею захворіти, але вона частіше зустрічається серед них.
• Гемофілія А та В частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок, але гемофілія С однаково вражає як чоловіків, так і жінок .

Які симптоми гемофілії С?

Люди з гемофілією С можуть відчувати постійну, не зупиняльну кровотечу після серйозної операції, серйозної травми або пологів. Однак у них не буває спонтанної кровотечі , тобто коли кров починає текти без видимої причини.

Люди з гемофілією С часто мають аномальні кровотечі після стоматологічних операцій, видалення зуба або тонзилектомії.

Інші симптоми можуть включати:

• Часті носові кровотечі .
• Синці на тілі навіть від найменших подряпин.
• Кров у сечі .
• Надмірна кровотеча після обрізання.
• Болісні, набряклі синці після операції.
• У жінок менструація може тривати кілька днів, що є аномально довго.

Які причини гемофілії С?

Гемофілія С – це спадкове захворювання крові . Вона виникає, коли у вас не вистачає білка крові під назвою Фактор XI , одного з 13 факторів згортання крові , які допомагають уповільнити або зупинити кровотечу. Це відбувається тому, що у вас немає правильного гена F11 .

Зазвичай цей ген F11 несе інструкції для вироблення Фактора XI. Якщо цей ген мутує, тобто якщо він стає аномальним, розвивається гемофілія C. Цей аномальний ген може не виробляти достатньо Фактора XI або взагалі не виробляти його.

Як чоловіки, так і жінки успадковують гемофілію С лише в тому випадку, якщо обоє біологічних батьків передають мутований ген своїй дитині . Якщо хтось успадковує один нормальний ген F11 та один аномальний ген, ця людина є носієм гемофілії С, але у неї не проявляються симптоми.

А тепер погляньте, що може статися, коли у батьків з цим незвичайним геном народжуються діти:

• Діти, народжені від батьків з цією мутацією гена F11, мають 25% ймовірність розвитку гемофілії С.
• Діти, народжені від цих батьків, мають 50% ймовірність бути носіями захворювання, тобто вони є носіями лише гена без захворювання.
• Діти цих батьків мають 25% ймовірність успадкувати нормальний ген F11.

Як лікарі діагностують гемофілію С?

Чи знаєте ви, як лікарі діагностують гемофілію С? Спочатку вони оглянуть вас фізично . Потім вони запитають про ваші симптоми, такі як носові кровотечі або кровотечі після стоматологічних операцій. Вони також запитають про ваш сімейний анамнез і чи є у когось у вашій родині гемофілія або інші захворювання крові . Ця інформація дуже важлива для діагностики захворювання.

Які основні тести використовуються для підтвердження діагнозу?

Ваш лікар використовуватиме два основні тести для підтвердження вашого діагнозу:

• Тест на активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ): це тест, який використовується для діагностики гемофілії. Він дозволяє вашому лікарю дізнатися, скільки часу потрібно для згортання крові .
• Тест на фактори згортання крові: цей аналіз крові показує тип гемофілії та її тяжкість .

У деяких випадках ваш лікар може призначити ще кілька аналізів:

• Загальний аналіз крові (ЗАК): цей тест вимірює та вивчає клітини крові.
• Тест на протромбіновий час (ПЧ): цей тест також перевіряє, як швидко згортається кров.
• Тест на фібриноген: цей аналіз крові вимірює кількість білка крові, який називається фібриногеном, що допомагає згортанню крові.

Важливо зазначити, що гемофілію С іноді буває важко діагностувати. Чому? Результати аналізів крові, особливо результати тесту на фактори згортання крові, можуть не корелювати із симптомами пацієнта. Наприклад, тест на фактори згортання крові може показати, що рівень вашого фактора дуже низький, але у вас може не бути жодних симптомів. Крім того, у вас можуть бути симптоми гемофілії С, навіть якщо рівень вашого фактора нормальний. Тому лікар врахує все це та зробить висновок.

Як лікується гемофілія С?

Людям з гемофілією С може не знадобитися лікування до хірургічного втручання або іншої медичної процедури. Якщо це необхідно, лікарі використовують «свіжозаморожену плазму», яка виготовляється з донорської крові.і комбінацію препаратів, що зупиняють розпад «факторів згортання крові», що призначаються як замісні препарати. Якщо у жінок спостерігаються надзвичайно рясні менструації, що тривають кілька днів, лікарі можуть призначити протизаплідні таблетки .

Чи можна запобігти гемофілії С?

Ні, гемофілія С – це спадкове захворювання крові, тому її неможливо запобігти . Однак, якщо у вас або у когось із вашої родини є це захворювання, генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти ризик його передачі майбутнім поколінням.

Чого може очікувати людина з гемофілією С?

Більшість людей з гемофілією С мають легкі симптоми . Вони рідко викликають серйозні проблеми зі здоров'ям. У більшості людей симптоми не розвиваються до дорослого віку, і ці симптоми зазвичай дуже легкі.

Однак після операції або стоматологічного лікування у вас можуть виникнути проблеми з кровотечею. Якщо у вас гемофілія С, важливо запитати свого лікаря про будь-які запобіжні заходи, які вам слід вжити . Наприклад, повідомити лікаря перед операцією та уникати певних ліків, що посилюють кровотечу (таких як аспірин).

Насамкінець, кілька важливих речей, які потрібно пам'ятати

Добре, отже, є кілька речей, які вам потрібно запам'ятати з того, про що ми говорили:

• Гемофілія С – це дуже рідкісне захворювання крові .
• Зазвичай його симптоми дуже легкі та рідко викликають серйозні проблеми зі здоров'ям.
• У багатьох людей симптоми проявляються лише в дорослому віці.
• Однак під час операції або лікування зубів у вас може бути більше кровотечі, ніж у інших , тому в таких випадках важливо повідомити про це свого лікаря.
• Якщо вам поставили діагноз гемофілія С, не панікуйте. Поговоріть зі своїм лікарем, щоб переконатися, що ви розумієте, що вам потрібно знати та які запобіжні заходи потрібно вжити .

Пам’ятайте, що правильне розуміння будь-якого захворювання – це найкращий крок до його подолання! Ви не самотні, і медична порада та підтримка завжди доступні для вас.

Гемофілія С, згортання крові, фактор XI, генетичне захворювання, кровотеча, симптоми, лікування