У вас також бувають часті носові кровотечі? Це може бути спадкова геморагічна телеангіектазія (ГТТ)!

У вас часто бувають носові кровотечі? Або ви помітили маленькі червоні цятки на деяких частинах тіла, наприклад, на обличчі, губах або кінчиках пальців? Іноді ми не думаємо про це як про нормальне явище, але за ними може ховатися захворювання, яке потребує певної уваги. Це що таке спадкова геморагічна телеангіектазія (СГТ), але мало хто про це знає. Сьогодні ми поговоримо про СГТ, або медичною термінологією «(спадкова геморагічна телеангіектазія)», спадкове захворювання. Дехто також називає його «(синдромом Ослера-Вебера-Рендю)».

Що ж таке ГХТ?

Простіше кажучи, ГХТ – це генетичне захворювання, яке вражає кровоносні судини в нашому тілі. Знаєте, у нас є ці маленькі трубочки, які несуть кров по всьому тілу, які ми називаємо кровоносними судинами. У цьому стані ці кровоносні судини, особливо дуже тонкі, що називаються капілярами, не розвиваються належним чином. Ми називаємо ці аномально сформовані капіляри «телеангіектазією».

Подумайте лише: у нас є великі артерії, які несуть кров від нашого серця до решти тіла, і вени, які несуть цю кров назад до серця. Зв'язок між ними здійснюється за допомогою так званих капілярів. При гіпертензії до серця (ГХТ) іноді ці артерії та вени можуть мати аномальні з'єднання безпосередньо, без проходження через капіляри. Ми називаємо це артеріовенозними мальформаціями, або скорочено АВМ.

Ці аномальні кровоносні судини дуже слабкі та крихкі. Вони можуть легко лопатися або розриватися, спричиняючи кровотечу (крововилив). Симптоми та ускладнення залежать від місця виникнення кровотечі.

У кого може розвинутися ГХТ?

Цей стан, який називається гіпертрофією гіпофіза (ГХП), може вражати жінок, чоловіків і навіть маленьких дітей . Раса, релігія та колір шкіри тут не мають значення. Головним чином тому, що він передається з покоління в покоління через гени, якщо хтось у родині має його, інші також мають шанс його захворіти.

Це вважається відносно рідкісним станом . Однак його часто недостатньо діагностують. Це означає, що, хоча, за оцінками, приблизно кожна 5000 людина у світі страждає від цієї хвороби, більшість із них не знає, що вона в них є.

Що викликає ГХТ?

Як я вже згадував раніше, гіпертрофія гіпофіза (ГХП) – це повністю генетичне захворювання . Це означає, що воно передається у спадок від батьків до дітей. Воно вважається «домінантним розладом». Простіше кажучи, дитина може розвинути це захворювання , навіть якщо лише один з батьків, мати чи батько, успадковує аномальний ген .

Вчені виявили сотні різних мутацій у шести генах, пов'язаних з HHT. Однак наразі найпоширеніші мутації знаходяться у двох генах, які називаються ENG та ACVRL1. Вчені все ще досліджують це питання.

Які симптоми ГХТ?

Симптоми гіпертермічної гіпотермії (ГХТ) можуть дуже відрізнятися від людини до людини. Це залежить від того, де в організмі розташовані згадані мною аномальні кровоносні судини. У деяких людей може не бути жодних серйозних симптомів. Але в інших можуть бути дуже важкі, серйозні симптоми.

Однак найпоширенішим симптомом серед людей з гіперактивністю носа (ГХТ) є часті носові кровотечі (епістаксис) . У деяких людей носові кровотечі можуть бути кілька разів на день. Ця проблема могла бути присутньою з дитинства.

Крім того, деякі люди з гіперактивністю гіперактивності можуть помітити на своєму тілі маленькі червоні плями (телеангіектазії) . Вони можуть здаватися вам трохи знебарвленими. Найчастіше вони спостерігаються на:

• На обличчі
• У пальцях або кінчиках пальців
• У руках
• Усередині рота (на слизовій оболонці)
• На губах
• Навколо носа

Окрім цього, деякі люди з ГХТ також можуть відчувати:

• Анемія : це означає брак еритроцитів в організмі. Це може статися через часті кровотечі.
• Кровотеча зі шлунка або кишечника : вона може бути непомітною, але в калі може бути кров або кал може бути чорним.

Артеріовенозні мальформації (АВМ) та їх наслідки

У людей з гіпертензією до лімфатичної гіпертензії (ГХТ) іноді можуть розвиватися аневризми (АВМ) у великих кровоносних судинах. Ці АВМ можуть розвиватися переважно в таких органах, як легені, головний мозок, спинний мозок і печінка. Вони можуть спричиняти різні симптоми, пов'язані з кожним органом.

• Якщо у вас є артеріовенозні мальформації (АВМ) у легенях:
• Синювате знебарвлення шкіри (особливо губ, нігтів)
• Кашель з кров’ю (кровохаркання)
• Швидке відчуття втоми
• Утруднене дихання (задишка)
• Якщо у вас є «(АВМ)» у мозку: це ті, що трохи небезпечніші. Тому що, якщо одна з цих «(АВМ)» лопне всередині мозку, це дуже серйозно.
• Запаморочення
• Подвійне бачення
• Судоми
• Можуть виникнути стани, подібні до інсульту.
• Якщо у вас є АВМ печінки:
• Серце може перейти у стан «серцевої недостатності», оскільки, коли кров проривається через «автовентрикулярну мальформацію» в печінці, серцю доводиться працювати інтенсивніше, щоб постачати кров до всього тіла.
• Якщо у вас є спинальні АВМ:
• Біль у спині
• Може виникнути оніміння або втрата чутливості в руках або ногах.

Важливо: Якщо ці «(АВМ)» розриваються та кровоточать, це дуже серйозна невідкладна ситуація. Тому, якщо у вас є будь-який із згаданих вище симптомів, дуже важливо негайно звернутися за медичною допомогою.

Чи може у моїх дітей також розвинутися гіпертермія гіперактивності (ГХТ)?

Так, якщо у вас є гіпертермічна гіперактивність (ГХТ), кожна з ваших дітей має 50% ймовірність успадкування цієї хвороби.Так. Це означає, що щоразу, коли народжується дитина, існує 50% ймовірність того, що у неї розвинеться гіпертрофія гіпотермії, і 50% ймовірність того, що цього не станеться. Це як підкинути монету і отримати орла чи решку.

Як діагностується ГХТ?

Для підтвердження гіпотези гіперактивності (ГГТ) можна провести генетичне тестування . Але найчастіше лікарі ставлять діагноз на основі клінічної інформації, такої як симптоми та сімейний анамнез. Коли ви звертаєтеся до лікаря, він часто робить наступне:

• Вони зададуть вам детальні запитання щодо вашої особистої історії хвороби (наприклад, як довго у вас були носові кровотечі, як часто та які інші проблеми у вас були).
• Запитайте про історію хвороби ваших найближчих родичів (батьків, братів і сестер, дітей), оскільки це передається у спадок.
• Ваше тіло оглянуть (на наявність червоних плям тощо).
• За необхідності, направте на аналізи (наприклад, типи «сканування», «ендоскопія») для перевірки стану внутрішніх органів .

Лікар може запідозрити або визначити, що у вас є ГХТ, якщо у вас є принаймні три з наступних симптомів:

• Часті носові кровотечі.
• Наявність кількох телеангіектазій у місцях їхньої поширеності на шкірі (наприклад, обличчя, губи, пальці).
• Наявність «телеангіектазій» або «автовенозно-венозних мальформацій» (АВМ) у внутрішніх органах (наприклад, легенях, мозку, шлунку, кишечнику) (вони виявляються лише за допомогою аналізів).
• Наявність близького члена сім'ї з ГХТ.

Які методи лікування ГХТ?

На жаль, ліків від гіпертрофії ...

Поки ваш лікар лікує наявні симптоми, він також перевірятиме наявність будь-яких проблем, пов’язаних з гіпертермією, які ще можуть не мати симптомів.

Лікування може включати наступне:

• Лазерне лікування (абляція): незначна операція, під час якої використовуються лазерні промені для зупинки кровотечі в ділянках (телеангіектазіях), схильних до кровотеч.
• Емболізація: незначна хірургічна процедура, яка блокує кровоносну судину, що веде до місця кровотечі або артеріовенозної мальформації (АВМ), що має ризик кровотечі.
• Лікування анемії: прийом препаратів заліза та переливання крові, якщо необхідно.
• Щоб зупинити кровотечу з носа: використовуйте такі засоби, як мазі та сольовий спрей, щоб підтримувати вологість внутрішньої частини носа.
• Видалення артеріовенозних мальформацій (АВМ): Деякі АВМ можна видалити за допомогою променевої терапії або хірургічного втручання.
• Антиангіогенна медикаментозна терапія: її можна вводити у вигляді інфузій або таблеток.

Ви також можете звернутися до спеціалістів для лікування певних систем організму, таких як печінка, легені, шлунково-кишковий тракт і мозок.

Чи можна запобігти ГХТ?

Оскільки це генетичне захворювання, немає способу запобігти ГХТ або зменшити ризик його розвитку. Однак, якщо у ваших батьків, братів і сестер або дітей є ГХТ, важливо повідомити про це свого лікаря. Це може допомогти вам виявити наявність у вас цього захворювання на ранній стадії, розпочати лікування на ранній стадії та запобігти ускладненням.

Які перспективи для людей з ГХТ?

Люди з гіперактивністю гіперактивності (ГХТ) можуть прожити майже нормальне життя. Однак артеріовенозні мальформації (АВМ) та постійні кровотечі в легенях і мозку є серйозними та потребують лікування. За належного лікування більшість людей можуть жити нормальним життям.

Що робити при носових кровотечах, спричинених ГХТ?

Носові кровотечі дуже поширені при гіпертермічній гіпертензії (ГХТ), тому є кілька речей, які ви можете зробити, щоб запобігти їм:

• Уникайте вживання певних ліків, особливо знеболювальних, таких як аспірин та НПЗЗ (наприклад, ібупрофен, диклофенак). Вони можуть знизити згортання крові та збільшити кровотечу. Проконсультуйтеся з лікарем, перш ніж приймати будь-які ліки.
• Ведіть щоденник. Записуйте, які продукти ви їсте та якими видами діяльності ви займаєтесь, що викликають у вас носові кровотечі. Тоді ви зможете уникнути цього.
• Зволожуйте та зволожуйте внутрішню частину носа. Це можна зробити за допомогою зволожувача повітря, нанесення мазей, рекомендованих лікарем, або використання сольового назального спрею. Сухий ніс більш схильний до кровотечі.

Що ще я можу запитати свого лікаря щодо ГХТ?

Якщо у вас діагностовано ГХТ, варто поставити своєму лікарю такі запитання:

• Чи варто решту моєї родини перевірити на це?
• Чи можна займатися спортом? Які види спорту корисні, а які ні?
• Чи є якісь конкретні види діяльності, яких слід уникати?
• Чи є якісь алкогольні напої, спеціальні продукти харчування чи інші ліки, яких слід уникати?
• Що я можу зробити, щоб запобігти носовим кровотечам або швидко їх зупинити?
• Чи безпечно мені завагітніти? Чи є якісь особливі речі, про які мені потрібно знати?
• Якщо у мене виникла кровотеча, коли мені слід негайно звернутися за медичною допомогою?

Зрештою, що слід пам'ятати

Гіпертонічна хвороба голови та шиї (ГХТ) – це генетичне захворювання, яке часто залишається недіагностованим. Симптоми можуть варіюватися від частих носових кровотеч до серйозних ускладнень, що вражають різні системи організму. Якщо ви підозрюєте, що у вас або у когось із вашої родини є ГХТ, зверніться до лікаря.Раннє лікування може допомогти запобігти ускладненням. Генетичне тестування також може допомогти визначити, чи є інші члени сім'ї уражені цим захворюванням. У такій ситуації найважливіше – бути поінформованим.

` Спадкова геморагічна телеангіектазія, спадкова геморагічна телеангіектазія, синдром Ослера-Вебера-Рендю, носові кровотечі, кровоносні судини, генетичні захворювання, артеріовенозно-венозна мальформація, телеангіектазія