Чи є у вашій родині випадки високого рівня холестерину? Давайте поговоримо про це (Гетерозиготна сімейна гіперхолестеринемія - HeFH)

Ви, мабуть, чули, що потрібно стежити за рівнем холестерину, щоб захиститися від серцевих захворювань. Але іноді, як би ви не контролювали свій раціон і фізичні вправи, рівень холестерину просто не знижується. Можливо, хтось у вашій родині переніс серцевий напад у молодому віці. Це може бути пов'язано з генетичним захворюванням, яке передається у спадок. Саме про це захворювання ми говоримо сьогодні – гетерозиготна сімейна гіперхолестеринемія, або скорочено HeFH . Якщо лікар каже вам, що у вас це захворювання, важливо якомога швидше звернутися за лікуванням.

Що ж таке HeFH?

Гепатоз (HeFH) – це не хвороба, яку ми підхоплюємо ззовні , як застуда. Це стан, спричинений генетичною мутацією, яку ми успадковуємо від матері чи батька. Простіше кажучи, ця генетична мутація знижує здатність організму виводити шкідливий холестерин з крові.

Подумайте, холестерин рухається кровоносними судинами в нашому тілі. Існує два основних типи холестерину.

У випадку з HeFH ви успадковуєте ген від одного з батьків, який порушує процес виведення поганого холестерину (ЛПНЩ) . Якщо у вас є цей ген, ваша дитина має 50% ймовірність його захворіти.

Ви, можливо, чули про інший стан зі схожою назвою – гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія (ГСГ). Це спричинено успадкованим дефектним геном від обох батьків. ГСГ є набагато важчим станом, ніж гемозиготна сімейна гіперхолестеринемія, але зустрічається набагато рідше.

Які симптоми цього?

Якщо не лікувати, гіперхолестеринемія (HeFH) може призвести до дуже високого рівня холестерину ЛПНЩ та загального холестерину. Цей додатковий холестерин ЛПНЩ може накопичуватися на стінках наших кровоносних судин, подібно до бруду, що закупорює трубу, звужуючи прохід для крові. Ми називаємо це «атеросклерозом» або «затвердінням артерій».

Коли це трапляється, серцю доводиться працювати інтенсивніше, ніж зазвичай, щоб перекачувати кров по тілу. З часом серце може пошкодитися та розвинутися серцеві захворювання. Одним з основних симптомів цього стану є біль у грудях, відомий як стенокардія. Якщо його не лікувати, це може призвести до серцевого нападу або інсульту.

Симптоми, що потребують термінової уваги

Якщо у вас є наступні симптоми, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги лікарні (ВІЛ).

• Симптоми серцевого нападу:
• Стиснення, напруга або біль у грудях
• Біль у верхній частині спини або шиї
• Біль поширюється вниз по руці
• Нудота або блювота
• Утруднене дихання
• Симптоми інсульту:
• Труднощі з мовленням
• Оніміння в руці або нозі
• Обвисання однієї сторони обличчя
• Втрата рівноваги тіла

Поверхневі риси тіла

Високий рівень холестерину іноді може викликати симптоми на поверхні тіла.

Як дізнатися, чи є у вас ця хвороба?

Існує кілька простих тестів, які можуть допомогти вам або вашій дитині дізнатися, чи є у них гепатофіброматоза (HeFH). Найголовніше – якомога швидше діагностувати її та почати лікувати. Хоча маленькі діти не мають ризику серцевих захворювань, цей високий рівень холестерину підвищує ризик розвитку серцевих захворювань у майбутньому.

Якщо у вас або у когось із вашої родини є щось із переліченого нижче, обов’язково зверніться до лікаря та поговоріть про це.

• Високий рівень холестерину ЛПНЩ, який не знижується, незважаючи на контроль дієти (понад 190 мг/дл у дорослого, понад 160 мг/дл у дитини віком до 16 років).
• Наявність високого рівня холестерину в родині.
• Перенесений інфаркт або захворювання серця до 60 років у родичів чоловічої статі або до 70 років у родичів жіночої статі.
• Наявність шкірних утворень, таких як вищезгадані ксантоми.
• Біль у грудях.

Ваш лікар проведе фізичний огляд, щоб перевірити наявність цих симптомів. Крім того, аналіз крові виміряє рівень холестерину. При гемофільтрації (HFH) рівень холестерину ЛПНЩ зазвичай вищий за 200 мг/дл, а загальний рівень холестерину – за 300 мг/дл.

У деяких випадках також може бути рекомендовано стрес-тест для перевірки функції серця або спеціальний генетичний тест для перевірки генетичних змін.

Як це лікується?

Головна мета лікування гемофільтруючої гіперхолестеринемії (HeFH) — знизити рівень «поганого» холестерину ЛПНЩ та захистити вас від серцевих захворювань. Це вимагає поєднання зміни способу життя та прийому ліків.

Зміни способу життя

• Здорове харчування: уникайте продуктів з високим вмістом насичених і трансжирів (яловичина, свинина, кокосова олія, яєчні жовтки, знежирене молоко). Натомість включіть у свій раціон овочі, фрукти, бобові, горіхи, рибу та нежирну птицю.
• Фізичні вправи: Робіть щось, що змушує ваше серце битися частіше, наприклад, ходьба, плавання або їзда на велосипеді, принаймні 4 дні на тиждень протягом щонайменше 30 хвилин.
• Контроль ваги: ​​Якщо у вас надмірна вага, схудніть за допомогою дієти та фізичних вправ.
• Уникайте куріння: куріння є фактором ризику серцевих захворювань, тому, якщо у вас є ця звичка, негайно припиніть її.

Лікування медикаментами

Ваш лікар часто спочатку призначить клас препаратів, які називаються статинами . Вони діють, зупиняючи вироблення холестерину організмом. Оскільки рівень холестерину дуже високий при гемофільній гіперхолестеринемії (HeFH), вам може знадобитися приймати ці препарати у високих дозах.

Якщо одних лише статинів недостатньо для контролю рівня, лікар призначить інші препарати.

• Інгібітори PCSK9: це препарати, що вводяться у вигляді ін'єкцій. Вони допомагають печінці виводити холестерин ЛПНЩ.
• Езетиміб: Цей препарат діє, зменшуючи засвоєння організмом холестерину з їжі, яку ми їмо.

Іноді може знадобитися використовувати два або три з цих препаратів разом.

Інші методи лікування

Коли рівень холестерину занадто високий, щоб його контролювати за допомогою ліків та зміни способу життя, вам можуть запропонувати лікування під назвою ЛПНЩ-аферез . Це схоже на діаліз, коли ваша кров пропускається через апарат, який фільтрує поганий холестерин ЛПНЩ, а потім знову вводить його в організм.