Чи має ваша дитина ці дивні симптоми? Давайте поговоримо про синдром Гурлера.

Ви ж, мабуть, постійно турбуєтеся про розвиток та поведінку своєї малечі, чи не так? Іноді нормально відчувати легкий страх, коли щось йде не так, як очікувалося. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але дуже важливий стан, про який варто знати. Він називається синдромом Гурлера. Можливо, ви раніше не чули про цю назву. Але варто знати про нього, особливо якщо хтось у вашій родині мав цей стан.

Що таке синдром Гурлера? Давайте розберемося в цьому просто!

Добре, тож давайте спочатку розглянемо, що таке синдром Гурлера. Простіше кажучи, це рідкісне генетичне захворювання. Воно вважається найважчою формою групи захворювань, що називаються мукополісахаридозом 1 типу (МПС 1). Деякі складні цукри в нашому організмі, зокрема глікозаміноглікани (раніше називані мукополісахаридами), потребують спеціального ферменту для їх розщеплення та виведення з організму. Людина із синдромом Гурлера не виробляє цей фермент або виробляє його дуже мало.

Уявіть собі, що станеться, якщо сміттєзбірник у нашому будинку не працюватиме належним чином? Сміття накопичується, чи не так? Ось так воно і є. Коли цього ферменту бракує, ці цукри накопичуються в частинах тіла, які називаються «(лізосомами)» всередині клітин. Ці «(лізосоми)» є схожими на маленькі «центри очищення» в наших клітинах. Потім ці цукри накопичуються в них, і вони заповнюються, як купа сміття. Це також називається «(умова накопичення лізосом)». Коли це трапляється, клітини не можуть функціонувати належним чином, а іноді клітини гинуть. Ось чому з'являються симптоми синдрому Гурлера.

Цей стан може спричинити аномалії кісток і суглобів, характерні риси обличчя, проблеми з інтелектуальним розвитком, хвороби серця, проблеми з легенями, а також збільшення печінки та селезінки . Якщо це трапляється у дитини, симптоми можуть бути небезпечними для життя, і, на жаль, тривалість життя може бути скорочена.

Що ще входить до цієї категорії під назвою MPS I?

Ми раніше згадували, що синдром Гурлера є найважчим із групи «(MPS I)». У цій групі «(MPS I)» є ще два типи.

• Синдром Гурлера – це найважчий тип, про який ми говоримо.
• Синдром Гурлера-Шейє - це тип середнього ступеня тяжкості.
• Синдром Шайє - це найменш важкий тип цієї групи.

Ці три типи є подібними до різних ступенів одного й того ж захворювання. Як легший та більш важкий. Лікарі зазвичай називають два менш важкі типи «аттенуйованим мукополісоплікопін I типу».

Основні відмінності між цими типами полягають у часі появи симптомів, швидкості розвитку захворювання та впливі на інтелект. При синдромі Гурлера симптоми часто з'являються невдовзі після народження.Це також має значний вплив на інтелектуальний розвиток. При інших типах «(ослабленого МПС I)» симптоми можуть не проявлятися приблизно до шести-семи років. Крім того, вплив на інтелект не такий серйозний, як при синдромі Гурлера. Тому люди з «(ослабленим МПС I)» можуть прожити нормальне життя.

У кого може розвинутися синдром Гурлера?

Це генетична мутація, яка може вразити будь-яку дитину. Однак, якщо хтось у вашій родині хворів на мукополісахаридоз I типу, ваша дитина має дещо вищий ризик розвитку цього захворювання. Мати не хворіла на нього під час вагітності.

Наскільки поширена така ситуація?

Синдром Гурлера – рідкісне захворювання. За оцінками, він вражає приблизно одного з 100 000 новонароджених. Як хлопчики, так і дівчатка мають однакову ймовірність його розвитку. Менш тяжка форма мукополісахариду I типу, про яку згадувалося раніше, вражає приблизно одного з 500 000 новонароджених.

Як синдром Гурлера впливає на організм дитини?

Цей стан впливає на багато аспектів росту тіла дитини. Деякі фізичні симптоми, що виникають у результаті, є специфічними для цього стану. Наприклад:

• Голова більша за звичайну.
• Каламутні очі - це коли біла частина ока (рогівка) навколо чорного кільця ока виглядає каламутною.
• Особливі риси обличчя: такі речі, як збільшена відстань між очима, збільшене чоло, сплющена перенісся та збільшені губи.
• Це також впливає на розвиток кісток, що може призвести до зменшення зросту дитини (задишка).

Окрім цих зовнішніх симптомів, це також впливає на внутрішні органи тіла. Особливо на серце та легені. Через це у дитини можуть часті вушні інфекції, інфекції пазух носа та легеневі інфекції. Іноді може знадобитися апаратне забезпечення для покращення дихання, а також хірургічне втручання для відновлення пошкоджених органів.

Симптоми синдрому Гурлера можуть бути небезпечними для життя. Однак, якщо захворювання діагностувати та лікувати на ранній стадії, час виживання дитини можна збільшити.

Якщо ви плануєте вагітність у майбутньому, варто зрозуміти ризики цих спадкових захворювань, поговорити зі своїм лікарем та дізнатися про генетичне тестування.

Які симптоми синдрому Гурлера?

Симптоми цього захворювання можуть відрізнятися від людини до людини та можуть відрізнятися за тяжкістю. Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві. Однією з головних характеристик, яка відрізняє це захворювання від інших типів MPS I , є затримка інтелектуального розвитку на ранніх етапах життя та поступове зниження здібностей до навчання та пам'яті з часом.При легших формах MPS I інтелект зазвичай суттєво не уражається.

Ось деякі інші симптоми синдрому Гурлера:

• Проблеми із серцевими клапанами, ослаблення серцевого м'яза (кардіоміопатія)
• Втрата слуху або повна втрата слуху
• Накопичення спинномозкової рідини навколо мозку (гідроцефалія)
• Збільшення органів та сполучної тканини, таких як печінка, селезінка, мигдалики та м'язи
• Проблеми із зором, наприклад, підвищений очний тиск (глаукома)
• Проблеми з суглобами (скутість суглобів, синдром карпального каналу, захворювання суглобів)
• Часті респіраторні інфекції, апное сну, утруднене дихання
• Грижі (випинання в черевній порожнині або паху)

Зовні видимі ознаки

Протягом першого року життя вашої дитини ви можете почати помічати такі зовнішні ознаки:

• Низький зріст
• Дизостоз ( неправильне розташування кісток )
• Викривлення верхньої частини спини вперед (як горбата спина) (грудно-поперековий кіфоз)
• Надмірний ріст волосся на тілі, особливо на обличчі та спині

У чому причина цього?

Основною причиною синдрому Гурлера є мутація в гені під назвою «IDUA». Цей ген «IDUA» дає інструкції для вироблення «(лізосомальних ферментів)», про які ми говорили раніше. Пам’ятайте, що цей фермент розщеплює продукти життєдіяльності (ці цукри) всередині клітин. Потім, коли цей ген «IDUA» не працює належним чином, цей фермент не виробляється в достатній кількості. В результаті ці продукти життєдіяльності накопичуються всередині клітин, і клітини гинуть або не функціонують належним чином. Ось чому з’являються симптоми синдрому Гурлера.

Як це передається з покоління в покоління?

Це спадкове захворювання, тобто воно передається від батьків до дитини. Воно успадковується аутосомно-рецесивним типом. Простіше кажучи, щоб у дитини розвинулося це захворювання, вона повинна успадкувати дефектний ген «IDUA» як від матері, так і від батька. Якщо дефектний ген успадковує лише один з батьків, дитина не захворіє. Однак ця дитина може бути «носієм» захворювання. Це означає, що навіть якщо у неї немає симптомів, вона може передати ген своїм дітям.

Як діагностується синдром Гурлера?

На щастя, існують тести, які можуть виявити цей стан ще до народження дитини. Вони називаються пренатальними скринінговими тестами.

• Амніоцентез: це включає взяття невеликого зразка амніотичної рідини, що оточує дитину, та її тестування.
• Біопсія ворсин хоріона: це передбачає взяття невеликого шматочка тканини з плаценти та його тестування.

Обидва ці тести можуть перевірити наявність генетичних аномалій у ДНК дитини.

Після народження дитини лікар огляне її, розгляне симптоми та проведе аналізи активності ферментів, щоб підтвердити захворювання. Він також запитає, чи хтось у родині мав це захворювання (мукополісахаридоз), оскільки воно може бути спадковим.

Іноді для підтвердження діагнозу можуть бути проведені додаткові тести. Наприклад:

• Рентген для огляду кісток дитини
• Ехокардіограма (сканування серця)
• Аналізи крові та сечі

Яке лікування цього застосовується?

Лікування синдрому Гурлера зосереджено головним чином на запобіганні та лікуванні симптомів.

Два основні методи лікування, доступні на даний момент:

1. Ферментозамісна терапія (ФЗТ): це передбачає введення в організм ферменту, якого бракує. Фермент називається альфа-L-ідуронідаза (торгова назва альдуразим). Це може допомогти запобігти погіршенню симптомів та усунути деякі ускладнення. Це лікування починається одразу після встановлення діагнозу захворювання. Це довічне лікування, яке вводиться у вигляді ін'єкцій . Лікар вирішить, як часто слід робити ін'єкції, залежно від тяжкості захворювання.

2. Трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК): це просто трансплантація кісткового мозку. Таке лікування зазвичай призначається дітям віком до двох років (іноді й старшим, під медичним наглядом). У важких випадках воно може допомогти продовжити життя, запобігти поширенню хвороби, зберегти інтелектуальні здібності та зменшити фізичні симптоми. Це передбачає пересадку дитині стовбурових клітин, що продукують ферменти, з кісткового мозку здорового донора.

Окрім цих основних методів лікування, існують інші методи лікування для контролю симптомів:

• Хірургічне втручання: Хірургічне втручання може бути проведене для відновлення або заміни серцевих клапанів, видалення катаракти та вставки штучного кришталика (заміна рогівки), виправлення аномалій росту кісток та відновлення гриж.
• Різні терапевтичні методи лікування: фізіотерапія, трудотерапія, логопедія тощо.
• Якщо у вас проблеми з диханням, використовуйте пристрій, такий як апарат CPAP.
• Якщо у вас поганий слух, використовуйте слухові апарати.
• Знеболювальні засоби для зменшення болю, спричиненого симптомами.

Чи є якісь ускладнення від лікування?

У деяких випадках ускладнення можуть виникнути через анестезію, що вводиться під час операції, оскільки цим дітям важко дихати, а контрактури суглобів ускладнюють встановлення внутрішньовенної лінії.

Також, щоб отримати максимальну користь від лікування за допомогою ФЗТ та трансплантації гемопоетичних стволових клітин (HSCT), важливо розпочати його вчасно. Затримка лікування, особливо якщо вже з'явилися симптоми, пов'язані з інтелектуальним розвитком, може знизити результати. Тому, перш ніж розпочинати лікування вашої дитини, поговоріть зі своїм лікарем про можливі побічні ефекти або ускладнення.

Чи є спосіб запобігти цьому стану у дитини?

На жаль, синдром Гурлера – це генетичне захворювання, тому його неможливо запобігти. Однак, якщо ви плануєте мати дітей у майбутньому, варто звернутися до лікаря для генетичної консультації та, за необхідності, генетичного тестування, щоб зрозуміти ризик розвитку цього генетичного захворювання у вашої дитини.

Що станеться, якщо у вас народиться дитина із синдромом Гурлера?

Це справді сумно чути. Прогноз для дітей із синдромом Гурлера не дуже хороший. Через тяжкі симптоми цього захворювання, особливо вплив на серце та легені, середня тривалість життя дитини становить близько 10 років. Однак, якщо захворювання діагностувати на ранній стадії та розпочати таке лікування, як «HSCT» (трансплантація кісткового мозку) та «ERT» (ферментна терапія), тривалість життя можна ще трохи продовжити.

Діти з середньою або легкою формою мукополісоплізму I ступеня можуть дожити до 20-30 років за умови лікування. Рання смерть часто настає внаслідок дихальної недостатності.

Але пам’ятайте, що якщо хвороба протікає в менш тяжкому стані, а лікування розпочато на ранній стадії, ви навіть зможете жити нормальним життям.

Чи існує повноцінне лікування від цього?

На сьогоднішній день не існує ліків від синдрому Гурлера. Однак сучасні методи лікування можуть значно допомогти продовжити життя та полегшити симптоми, що загрожують життю.

Коли слід вести дитину до лікаря?

Якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини є симптоми синдрому Гурлера, особливо якщо вона не досягає етапів розвитку, очікуваних для її віку, або якщо у неї виникають проблеми із зором чи слухом, негайно зверніться до лікаря вашої дитини.

Екстрена допомога! Якщо у вашої дитини проблеми з диханням, вона відчуває нерегулярне серцебиття або часто втрачає свідомість (це можуть бути ознаки кардіоміопатії), негайно доставте її до найближчої лікарні або зателефонуйте за номером 1990.

Які питання слід поставити лікарю?

Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини це захворювання, цілком нормально мати багато запитань. Запитайте свого лікаря про такі речі, як:

• Яке найкраще лікування стану моєї дитини, щоб запобігти симптомам?
• Чи є якісь побічні ефекти від рекомендованих вами методів лікування?
• Як часто моя дитина повинна отримувати ін'єкції замісної ферментної терапії?

Яка різниця між синдромом Гурлера та синдромом Хантера?

Обидва ці стани є «лізосомними умовами накопичення». Тобто, це захворювання, при яких продукти життєдіяльності накопичуються всередині клітин. Однак між ними є деякі незначні відмінності:

• Синдром Гурлера: це найважча форма мукополісахаридозу I типу (МПС I). При ньому знижується рівень ферменту організму, який називається альфа-L-идуронідаза.
• Синдром Хантера: це менш важкий стан, ніж синдром Гурлера. Він належить до групи мукополісахаридозів II типу (MPS II). При цьому знижується рівень ферменту в організмі, який називається ідуронат-2-сульфатаза (I2S).

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Діагноз синдрому Гурлера може бути важким для родини, особливо з огляду на численні питання, що виникають щодо життя дитини. У цей складний час важливо тісно співпрацювати з лікарями вашої дитини та бути добре поінформованим про хворобу та варіанти лікування. Також пам’ятайте, що ви не самотні. Зверніться за підтримкою до родини, друзів та медичних працівників, які можуть надати підтримку. Рання діагностика та відповідне лікування можуть допомогти вашій дитині жити найкращим можливим життям.

Синдром Гурлера , генетичне захворювання, здоров'я дитини, дефіцит ферментів, MPS 1, генетичне захворювання, дитячі хвороби, дефіцит ферментів, лізосомні захворювання, синдром Гурлера, генетичне захворювання, здоров'я дитини, дефіцит ферментів