Давайте дізнаємося про вроджені порушення обміну речовин (ВПОМ) простими словами!

Ви коли-небудь замислювалися, як те, що ми їмо та п'ємо, дає нашому тілу енергію та будує його? Це дуже дивовижний процес, чи не так? Але іноді невеликі недоліки в цьому процесі, тобто дефекти, можуть виникати з самого народження. Саме про це ми сьогодні й поговоримо. Не хвилюйтеся, це може здатися складною темою, але я поясню це простою мовою, щоб ви могли зрозуміти.

Що таке так звані вроджені помилки метаболізму (ВПП)?

Простіше кажучи, метаболізм – це хімічний процес, який перетворює їжу, яку ми споживаємо, на енергію та видаляє продукти життєдіяльності. Це як маленька фабрика всередині нашого тіла. Щоб ця фабрика працювала належним чином, їй потрібно мати все необхідне.

Вроджені порушення обміну речовин (ВПОМ) , які іноді називають спадковими захворюваннями обміну речовин, – це група станів, при яких згаданий мною хімічний процес не виконується належним чином. Це як коли машина на заводі або людина, яка на ній працює, працює неправильно. Це трапляється тому, що певні ферменти , які є спеціальними білками, що допомагають цим хімічним процесам, не виробляються належним чином або тому, що вони не працюють належним чином.

Які типи помилок існують?

Насправді існують сотні типів вроджених порушень метаболізму. Часто ці захворювання називаються на честь ферменту, який не працює належним чином. Давайте розглянемо деякі з найпоширеніших типів:

• Лізосомні захворювання накопичення: Уявіть, що в наших тілах є маленькі фабрики, які переробляють відходи. Іноді, при захворюваннях, які називаються «лізосомними захворюваннями накопичення», ці фабрики не працюють належним чином. Тоді токсичні відходи, які слід видалити, накопичуються в організмі. Це як сміття, що накопичується у вашому будинку, якщо не приїжджає сміттєвоз. Наприклад, до цієї категорії належать такі захворювання, як «синдром Гурлера», «хвороба Гоше» та «хвороба Тея-Сакса».

• Хвороба кленового сиропу в сечі: це стан, при якому амінокислоти, основні будівельні блоки білків, накопичуються в організмі. Це може пошкодити нервову систему та призвести до того, що сеча матиме запах кленового сиропу. Звідси хвороба й отримала свою назву.

• Хвороба накопичення глікогену: це стан, коли організм не в змозі належним чином зберігати цукор (глюкозу) з їжі, яку ми споживаємо. Це може призвести до низького рівня цукру в крові.

• Мітохондріальні захворювання:Мітохондрії – це крихітні структури, які допомагають клітинам нашого тіла виробляти енергію. При цих захворюваннях ці мітохондрії не функціонують належним чином, тому клітини не можуть виробляти необхідну їм енергію. Це може вплинути на функцію багатьох важливих органів, таких як мозок, м’язи, печінка та нирки.

• Пероксисомні розлади: це схоже на лізосомні хвороби накопичення. При цьому в організмі накопичуються шкідливі токсини.

• Порушення обміну металів: Наш організм містить невелику кількість різних металів. Однак при цих захворюваннях деякі метали накопичуються в організмі та стають токсичними. Наприклад, при хворобі Вільсона надмірно накопичується мідь, а при гемохроматозі — залізо.

• Порушення циклу сечовини: це стан, коли організм не в змозі належним чином виводити токсичну речовину під назвою аміак, яка накопичується в крові та викликає проблеми.

Хто найбільше страждає від цих умов?

Ці вроджені порушення обміну речовин (ВПО) можуть розвинутися у будь-кого . Це пояснюється тим, що вони спричинені змінами в наших генах або ДНК. Генетичні причини, що впливають на кожен тип ВПО, різні. Однак, якщо хтось у вашій родині має цей стан, у вас дещо вищий ризик розвитку подібного захворювання.

Наскільки поширені вони?

За оцінками, у світі приблизно одна з кожних 2500 народжених дітей може мати цей тип вродженого метаболічного дефекту. Це означає, що вони не такі вже й рідкісні.

Як цей метаболічний розлад впливає на організм?

Ці стани внутрішньомозкового ембріонального енцефалопатії (ВЕМ) головним чином впливають на здатність правильно використовувати такі поживні речовини, які ми отримуємо з їжі, яку їмо та п'ємо:

• Вуглеводи (крохмалі та цукри)
• Цукор (глюкоза)
• Білок
• Жири

Таким чином, симптоми цих захворювань можуть впливати на різні системи органів в організмі. Вони також можуть впливати на ріст дитини, її інтелектуальний розвиток та здатність виконувати повсякденні завдання .

Які симптоми цього?

Симптоми цих вроджених метаболічних порушень можуть відрізнятися від людини до людини. Тяжкість захворювання також варіюється від людини до людини. Деякі поширені симптоми включають:

• Затримки розвитку: це означає, що інтелектуальні та фізичні здібності не розвиваються відповідно до віку.
• Втрата ваги або збільшення ваги.
• Недостатній зріст (проблеми зі зростанням).
• Судоми : це означає стани, подібні до судом.
• Поганий апетит .
• Млявий, постійно втомлений .
• Незвичайні запахи від сечі, поту або дихання .
• Біль у животі, блювота.

Пам’ятайте, не думайте, що у вас є захворювання, лише тому, що у вас є один або два з цих симптомів. Однак, якщо ці симптоми не зникають, особливо у маленької дитини, важливо звернутися за медичною допомогою. Деякі з цих станів можуть бути небезпечними для життя, якщо їх не лікувати належним чином.

Які причини цього?

Основною причиною цих вроджених метаболічних дефектів (ВМД) є генетична мутація . Це відбувається на ембріональній стадії, тобто коли дитина знаходиться в утробі матері, коли клітини діляться та утворюють нові.

Деякі гени в нашому організмі дають білкам інструкції щодо виконання хімічних реакцій, необхідних для метаболічного процесу після того, як ми їмо. Спеціальні білки, які називаються ферментами, виконують ці хімічні реакції.

Тепер, в організмі людини з цим станом внутрішньомозкового ендометрію (ВЕМ) ці ферменти не отримують інструкцій, необхідних для належного виконання своєї роботи. Ось чому виникають ці симптоми.

Як ви їх розпізнаєте?

У більшості випадків лікарі виявляють ці вроджені порушення обміну речовин або до народження дитини (пренатальний скринінг) , або під час скринінгу новонароджених . У Шрі-Ланці всіх новонароджених обстежують на деякі з цих захворювань. У деяких людей симптоми можуть проявлятися навіть після того, як вони досягнуть дорослого віку, і саме тоді захворювання виявляється.

Які тести проводяться для цього?

Оскільки існує багато типів ІЕМ, для точної діагностики захворювання потрібні різні тести. Деякі з них:

• Метаболічне тестування: воно включає взяття зразка крові або сечі та вивчення закономірностей рівня амінокислот (будівельних блоків білків), жирів та глюкози (цукру). Це може допомогти передбачити тип захворювання.
• Генетичне тестування: тут береться зразок крові або зразок слини з рота та перевіряється на наявність змін у генах.
• Амніоцентез: це тест, який проводиться під час вагітності. Береться невеликий зразок амніотичної рідини, що оточує дитину в утробі матері, та перевіряється на наявність генетичних аномалій.
• Тестування на глюкозу: це робиться для перевірки рівня цукру в крові. Це робиться, якщо у вас є такі симптоми, як часта втома, відчуття слабкості або судоми.
• Огляд зору: Деякі стани IEM можуть впливати на зір, тому рекомендується пройти огляд зору.

Які методи лікування цього існують?

Лікування вроджених порушень обміну речовин залежить від типу захворювання. Основні методи лікування включають:

• Зміни в раціоні: оскільки організм не може належним чином використовувати поживні речовини з певних продуктів, виключення цих продуктів з раціону може допомогти контролювати симптоми. Іноді це може бути процесом, що триває все життя.
• Давання ліків:Ваш лікар може призначити певні ліки, щоб допомогти вашому метаболізму функціонувати належним чином. Це можуть бути замінники ферментів або інші хімічні замінники.
• Діаліз: це процедура, яка видаляє токсини з крові. Вона може бути необхідною в деяких надзвичайних ситуаціях.
• Трансплантація органів: У деяких важких випадках внутрішньоматкового ендометрію може знадобитися, наприклад, трансплантація печінки.

Види ліків, що вводяться

Типи ліків, що призначаються, різняться залежно від типу захворювання. Ось деякі приклади:

• Розчин глюкози
• Інсулін (інсулін)
• Бензоат натрію або фенілацетат натрію
• Амінокислотні добавки
• Заміна ферментів
• Харчові добавки

Які можливі побічні ефекти, якщо їх не лікувати?

Якщо ці вроджені метаболічні дефекти не лікувати належним чином, організм не може належним чином використовувати деякі компоненти їжі, а токсичні речовини можуть накопичуватися в крові, що призводить до серйозних станів, таких як:

• Напади (судоми)
• Відмова органів (наприклад, печінки, нирок)
• Пошкодження мозку

Ось чому так важливо швидко розпізнати ці захворювання та правильно їх лікувати.

Як жити з симптомами?

Живучи з цими захворюваннями внутрішньочерепного ембріону (ВНМ), ви іноді можете відчувати втому та млявість. Коли симптоми погіршуються, може бути важко виконувати повсякденні завдання. Найголовніше – дотримуватися плану лікування, призначеного лікарем. Дуже важливо вживати лише ті продукти, які підходять для вашого організму та які ви можете правильно перетравити.

Іноді буває важко дотримуватися дієти, призначеної лікарем, особливо якщо це дуже обмежувальна дієта. У таких випадках зверніться до лікаря або дієтолога, щоб отримати допомогу у адаптації до цього нового режиму харчування.

Чи можна цьому запобігти?

Насправді, цим вродженим вадам неможливо запобігти, оскільки вони спричинені генетичними змінами. Однак, якщо ви плануєте створити сім'ю, ви можете поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування та, за необхідності , генетичне тестування . Це допоможе вам зрозуміти ваш ризик народження дитини з цим генетичним захворюванням.

Яким буде життя в цій ситуації?

Ці вроджені порушення обміну речовин (ВМР) не лікуються . Тяжкість ваших симптомів визначатиме ваше майбутнє. Деякі стани ВМР можуть бути дуже небезпечними, якщо в крові накопичуються токсини, які організм не може вивести.

Але,Якщо хворобу розпізнати на ранній стадії, правильно лікувати та внести необхідні зміни у спосіб життя, більшість людей можуть жити нормальним, щасливим життям.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо ваші симптоми погіршуються, незважаючи на дотримання рекомендованого лікарем плану лікування, обов’язково зверніться до лікаря. Якщо ви вагітні, запитайте свого лікаря про пренатальні та неонатальні скринінги, які можуть допомогти виявити ці вроджені вади у вашої дитини.

Найголовніше: якщо у вас або вашої дитини стався напад, негайно зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги лікарні.

Питання, які слід поставити своєму лікарю/лікарю

Якщо ви дізнаєтесь, що у вас або у когось із вашої родини є цей тип спадкового метаболічного захворювання, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Яке спадкове захворювання обміну речовин у мене/моєї дитини?
• Яким буде життя з цією хворобою?
• Що включатиме мій план лікування?
• Яких ускладнень мені слід особливо турбуватися?
• Як це впливає на моє повсякденне життя?
• Чи є групи підтримки, де можна зустрітися з іншими людьми з рідкісними захворюваннями, такими як ця?

Насамкінець, кілька речей, які слід пам'ятати

Добре, тоді давайте ще раз нагадаємо вам деякі речі, про які ми говорили, і які ви вважаєте найважливішими.

• Вроджені порушення метаболізму (ВАМ) – це стани, спричинені генетичними факторами , які перешкоджають процесу перетворення їжі, яку ми споживаємо, в енергію та виведенню продуктів життєдіяльності.
• Існують сотні видів подібних захворювань, кожне з яких має різні симптоми та методи лікування.
• Рання діагностика та правильне лікування є ключовими, оскільки це може допомогти багатьом людям жити краще.
• Зміни в раціоні, ліки та іноді інші специфічні методи лікування можуть допомогти впоратися з цими захворюваннями.
• Якщо у вас є якісь сумніви чи питання, не бійтеся поговорити зі своїм лікарем.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Пам’ятайте, ви не самотні. Існують лікарі, дієтологи та групи підтримки, які допомагають тим, хто живе з цими захворюваннями.

Метаболічні розлади, генетичні захворювання, ферменти, травлення, дитячі хвороби, генетичне тестування, метаболізм