Чи мозок вашої дитини «гладкий»? Давайте поговоримо про лісенцефалію!

Ви коли-небудь чули про народження дитини з «гладким мозком»? Можливо, ви трохи злякалися, почувши ці слова. Сьогодні давайте просто поговоримо про те, що насправді являє собою стан під назвою «лісенцефалія», чому він виникає та як впливає на дитину. Хоча це дещо складна тема, я поясню її так, щоб ви могли її зрозуміти.

Що таке «лісенцефалія»?

Простіше кажучи, «лісенцефалія» означає «гладкий мозок». Це дуже рідкісна та серйозна вада розвитку мозку. Вона розвивається, коли дитина ще перебуває в утробі матері.

Подумайте, наш мозок схожий на волоський горіх, чи не так? Він має багато складок (звивин) і борозен (борозд). Ці складки та борозни дуже важливі. Вони розділяють різні частини мозку та збільшують площу його поверхні, що допомагає нам розвивати наш інтелект та здатність до мислення.

У дитини з лісенцефалією ці звивини та борозни не розвиваються належним чином у мозку. Тоді мозок виглядає дуже гладким. Як гладка дошка. Ось чому його називають «гладким мозком» .

Лісенцефалія може проявлятися в багатьох формах. Існує понад 20 основних типів. Але найчастіше їх поділяють на дві основні категорії:

• Класична лісенцефалія (тип 1)
• Лісенцефалія з бруківки (тип 2 )

Хоча симптоми обох груп дещо схожі, генетичні мутації, що їх викликають, можуть відрізнятися.

Іноді «лісенцефалія» виникає самостійно, тобто без інших симптомів. Ми називаємо це «ізольованою ліссенцефалією». В інших випадках вона може виникати разом з іншими станами («синдромами»), такими як «синдром Міллера-Дікера» або «синдром Вокера-Варбурга».

Діти з лісенцефалією часто мають значні затримки розвитку та розумові вади . Однак це варіюється від дитини до дитини, залежно від тяжкості захворювання.

Хто хворіє на лісенцефалію? Наскільки поширена вона?

Лісенцефалія впливає на розвиток плода . Зазвичай вона розвивається між 12 і 24 тижнями вагітності. Найчастіше вона спричинена генетичними мутаціями. Однак, вона також може бути спричинена негенетичними причинами.

Це дуже рідкісний стан . За даними дослідників, лише одна дитина зі 100 000 народжується з лісенцефалією. Тож не лякайтеся цього, але варто бути обізнаним.

Які симптоми проявляється у дитини з лісенцефалією?

Симптоми лісенцефалії дуже різняться. Це повністю залежить від тяжкості стану та від того, чи пов'язаний він з іншими захворюваннями. Деякі діти можуть розвиватися нормально, маючи лише незначні труднощі у навчанні. У той час як інші можуть мати дуже важкі симптоми. Тяжкість цих симптомів також дуже різниться.

Тому дуже важливо поговорити зі своїм лікарем про те, чого очікувати залежно від типу лісенцефалії вашої дитини.

Деякі симптоми «лісенцефалії»:

• Судоми: У дев'яти з десяти дітей з лісенцефалією розвивається епілепсія протягом першого року життя. Це найпоширеніший симптом.
• Утруднене ковтання (дисфагія) та прийом їжі: Дитина може мати труднощі з смоктанням та ковтанням їжі.
• Затримки розвитку: Дитина може не розвиватися належним чином для свого віку. Можуть бути затримані такі речі, як посмішка, підняття голови, перевертання та сидіння.
• Розумові порушення та відмінності в навчанні: інтелектуальний розвиток може бути порушений.
• М'язові спазми: можуть виникати м'язові спазми та посмикування.
• Проблеми з психомоторними функціями: можуть виникнути труднощі з координацією рук і очей, ходьбою та захопленням предметів.
• Нездатність розвиватися: фізичний розвиток дитини може бути дуже повільним. Вона може не набирати вагу та залишатися худою.
• Менша за норму голова (мікроцефалія): голова може бути меншою за норму для віку.
• Вроджені відмінності кінцівок: Ви можете народитися з певними відмінностями в кистях, пальцях рук і ніг.

Чому виникає «лісенцефалія»? Які причини?

Лісенцефалія може бути спричинена як генетичними, так і негенетичними факторами. Найчастіше вона розвивається в утробі матері, між 12 і 24 тижнями вагітності.

Простіше кажучи, ці причини пов'язані з порушенням міграції нейронів зовнішньої частини мозку дитини (нейронних клітин). Подумайте, частина нашого мозку, яка відповідає за свідомий рух і мислення, називається корою головного мозку. Зазвичай вона має глибокі складки (звивини) та борозни (борозни), чи не так?

У міру розвитку мозку дитини в утробі матері формуються нові клітини, які згодом стають спеціалізованими нервовими клітинами та переміщуються на поверхню мозку дитини. Це називається «міграцією нейронів». Таким чином, формується кілька шарів клітин. Ці шари утворюють «звивини» (складки).

Але у випадку з «лісенцефалією» ці клітини не потрапляють туди, куди їм потрібно. Тоді «кора головного мозку» дитини не формує достатньо шарів клітин. Через це ці «звивини» (складки) або відсутні, або недорозвинені.

Негенетичні причини

Хоча й рідко, негенетичні причини також можуть сприяти розвитку лісенцефалії.

• Вірусні інфекції у вагітної матері або ненародженої дитини: деякі вірусні інфекції, особливо в перші три місяці вагітності (з першого по дванадцятий тиждень), можуть впливати на плід.
• Зниження постачання киснем мозку дитини (ішемія): цей стан може виникнути, якщо кількість кисню, який отримує мозок, зменшується в міру розвитку дитини в утробі матері.

Генетичні причини

Лісенцефалія найчастіше спричинена генетичними мутаціями . Генетична мутація – це зміна послідовності нашої ДНК. Знаєте, наша послідовність ДНК – це те, що надає нашим клітинам інформацію, необхідну для виконання їхніх функцій. Тому, якщо частина цієї послідовності ДНК є неповною або пошкодженою, можуть виникнути симптоми генетичного захворювання.

Дитина може успадкувати цю генетичну зміну від одного або обох батьків. Це залежить від того, як успадковується генетична зміна. Але іноді ці генетичні зміни можуть виникати «випадково», без жодного випадку, коли хтось у родині раніше мав це захворювання.

Вчені виявили кілька генів, які можуть спричиняти лісенцефалію. Деякі з них:

• Ген `LIS1` (`PAFAH1B1`): Зміна (`мутація`) або втрата частини (`делеція`) цього гена пов'язана з «ізольованою лісенцефалією», а також із «синдромом Міллера-Дікера».
• Ген «DCX»: це ген на хромосомі «X». Як відомо, у чоловіків є одна хромосома «X» та одна хромосома «Y». Тому у дітей чоловічої статі більша ймовірність розвитку «лісенцефалії» через цю генетичну мутацію. Оскільки у дівчаток зазвичай є дві хромосоми «X», навіть якщо у них виникає цей стан, симптоми часто не такі серйозні.
• Ген «ARX»: Немовлята з мутацією в цьому гені мають «лісенцефалію» разом з іншими симптомами. Наприклад, відсутність частин мозку («агенезія мозолистого тіла»), аномалії статевих органів та тяжка епілепсія. Ген «ARX» також знаходиться на хромосомі «X». Тому найчастіше страждають немовлята чоловічої статі.
• Ген «RELN»: Мутація в цьому гені викликає стан, який називається «синдром Нормана-Робертса», який також включає «лісенцефалію».

Як діагностується лісенцефалія?

Іноді лікарі можуть підозрювати лісенцефалію під час вагітності, якщо хтось у родині раніше мав це захворювання, або якщо ультразвукове дослідження під час вагітності викликає занепокоєння. У такому випадку його можна діагностувати за допомогою спеціальних тестів під час вагітності, таких як амніоцентез та магнітно-резонансна томографія (МРТ) плода головного мозку дитини.

В іншому випадку лікарі зазвичай діагностують «лісенцефалію» після народження дитини, проводячи фізичний огляд дитини та «візуалізаційні дослідження» голови.

За допомогою цих візуалізаційних тестів лікарі перевіряють, чи відсутні або зменшені «борозни» та «звивини» (складки) на поверхні мозку дитини, а також чи потовщена «кора головного мозку».

Які тести використовуються для діагностики «лісенцефалії»?

Якщо ваш лікар підозрює лісенцефалію, виходячи з вашого сімейного анамнезу або результатів ультразвукового дослідження під час вагітності, він або вона може рекомендувати кілька спеціальних тестів під час вагітності. До них належать:

• Безклітинне тестування фетальної ДНК: це передбачає відділення ДНК матері та плода від зразка крові матері. Потім цю ДНК тестують у лабораторії, щоб з'ясувати, чи існує підвищена ймовірність будь-яких хромосомних проблем.
• Амніоцентез: це тест, який зазвичай проводиться протягом другого або третього триместру вагітності. Під час цього тесту лікар використовує тонку голку для видалення невеликої кількості навколоплідної рідини з амніотичного міхура, що оточує дитину. Цей зразок рідини потім досліджується в лабораторії. Амніоцентез може виявити генетичні захворювання та мутації, що викликають такі захворювання, як лісенцефалія.
• Біопсія ворсинок хоріона (БХХ): Під час цього тесту лікар бере зразок тканини, яка називається ворсинками хоріона, з вашої плаценти. Цей зразок можна взяти або через шийку матки (трансцервікальний) або через черевну стінку (трансабдомінальний). Ворсинки хоріона – це крихітні пальцеподібні виступи на плаценті. Вони містять власний генетичний матеріал дитини. Цей тест БХХ може з'ясувати, чи є у дитини хромосомне захворювання або інше генетичне захворювання.

Лікарі використовують такі методи візуалізації для діагностики лісенцефалії після народження дитини:

• Ультразвукове дослідження голови: Ультразвукове дослідження – це неінвазивний метод візуалізації, який використовує високочастотні звукові хвилі для створення зображень або відео внутрішніх органів, таких як мозок, у режимі реального часу.
• Комп'ютерна томографія (КТ) голови:Комп'ютерна томографія – це обстеження, яке використовує комп'ютер та рентгенівські промені для створення багатьох тривимірних (3D) зображень досліджуваної частини тіла, в цьому випадку голови та мозку вашої дитини.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку: МРТ – це безболісне обстеження, яке дає дуже чіткі зображення структур і тканин головного мозку вашої дитини. Для створення цих детальних зображень МРТ використовує великий магніт, радіохвилі та комп’ютер. Рентгенівські промені не використовуються.

Ваш лікар також може призначити ЕЕГ (електроенцефалограму) для вашої дитини. ЕЕГ вимірює та записує електричні сигнали в мозку вашої дитини. Під час ЕЕГ технік розміщує невеликі металеві пластини (електроди) на шкірі голови вашої дитини. Ці електроди підключені до апарату, який надає лікарю інформацію про активність мозку вашої дитини.

Для підтвердження діагнозу лікарі використовують дослідження ДНК, такі як хромосомний аналіз та аналіз специфічних генних мутацій, щоб визначити генетичну зміну, відповідальну за лісенцефалію.

Як лікується лісенцефалія?

Насправді, наразі не існує ліків чи методів лікування лісенцефалії. Натомість лікарі лікують специфічні симптоми кожної дитини з лісенцефалією.

Ці методи лікування можуть вимагати скоординованих зусиль команди різних спеціалістів, зокрема:

• Педіатри
• Неврологи
• Гастроентерологи (спеціалісти з травної системи)
• Дієтологи
• Респіраторні терапевти
• Ерготерапевти та фізичні терапевти

Таких людей можна включити.

Поширені методи лікування:

• Методи, що полегшують отримання поживних речовин дітьми з труднощами харчування: наприклад, годування через зонд у шлунок (гастростомічний зонд) та/або логопедична терапія (логопедична терапія).
• Протисудомні препарати: препарати, що призначаються для контролю судом.
• Ерготерапія та фізіотерапія для розвитку моторики та зміцнення м’язів: такі речі, як вправи для покращення сили тіла та рухливості.
• Встановлення вентрикулоперитонеального (ВП) шунта для контролю гідроцефалії: незначна операція для зменшення накопичення зайвої рідини в мозку.

Якщо у вашої дитини лісенцефалія, лікар, ймовірно, порекомендує генетичне консультування.Посилається на.

Який прогноз для дитини з лісенцефалією?

Прогноз для дитини з лісенцефалією значно варіюється залежно від тяжкості стану та того, чи пов'язаний він з іншими захворюваннями . Багато дітей з лісенцефалією можуть залишатися на ранніх стадіях розвитку. Це означає, що вони можуть бути не в змозі робити багато речей самостійно.

Однак деякі діти можуть розвиватися нормально з незначними відмінностями в навчанні, тому не втрачайте надії.

Рання, постійна терапія може бути дуже корисною для деяких дітей. Ці методи лікування включають:

• Фізична терапія
• Ерготерапія
• Логопедія
• Терапія зору

Такі речі можуть бути включені.

Багатьом дітям з лісенцефалією доводиться щодня приймати ліки для профілактики епілепсії та лікування інших ускладнень.

Яка тривалість життя дитини з лісенцефалією?

Середня тривалість життя дитини з лісенцефалією відносно коротка. Більшість дітей помирають до 10 років. Основними причинами смерті серед людей з лісенцефалією є аспірація та респіраторні захворювання .

Чого мені очікувати, якщо в моєї дитини «лісенцефалія»? / Як мені доглядати за дитиною?

Найважливіше пам’ятати, що жодні дві дитини з лісенцефалією не мають однакового перебігу. Ніхто не може точно передбачити, як саме це вплине на вашу дитину. Найкраще, що ви можете зробити, щоб підготуватися до майбутнього, – це поговорити з лікарями, які спеціалізуються на дослідженні та лікуванні лісенцефалії.

Щоб допомогти доглядати за дитиною з лісенцефалією, точно дотримуйтесь інструкцій лікаря:

• Давайте всі ліки згідно з призначенням лікаря.
• Точно проводити оцінки розвитку та терапію.
• Обов’язково відвідуйте всі наступні медичні огляди.

Лісенцефалія може спричиняти когнітивні, неврологічні та/або психомоторні проблеми. Багато дітей з лісенцефалією мають затримки розвитку та можуть потребувати допомоги у виконанні повсякденних справ протягом усього життя.

Медична команда вашої дитини може відповісти на ваші запитання та запропонувати вам підтримку. Вони також можуть розповісти вам про групу підтримки , яка доступна у вашому регіоні або онлайн.

Чи можна запобігти ліссенцефалії?

На жаль, більшості випадків лісенцефалії неможливо запобігти. Якщо ви плануєте мати дитину,Поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування. Це допоможе вам зрозуміти ризик розвитку у вашої дитини генетичного захворювання, такого як лісенцефалія, або захворювання, яке може бути спричинене спадковою генетичною мутацією.

Коли мені слід звернутися до лікаря з приводу «лісенцефалії»?

Якщо вашій дитині поставили діагноз лісенцефалія, вона повинна регулярно зустрічатися зі своєю медичною командою, щоб дізнатися, чи правильно діє її лікування та як прогресує її розвиток.

Розуміння діагнозу лісенцефалії у вашої дитини може бути складним завданням. Ваша медична команда надасть вам чіткий план лікування, який буде відповідати саме симптомам вашої дитини. Найголовніше — переконатися, що ваша дитина отримує любов і підтримку, які їй потрібні протягом усього життя, і бути обізнаною про будь-які нові симптоми, які можуть виникнути.

Яке послання ми хочемо винести з цієї історії?

Лісенцефалія – це рідкісний та складний стан, що виникає під час розвитку мозку дитини. При цьому стані нормальні складки та борозни (звивини та борозни) в мозку не формуються належним чином, що призводить до «гладкого» вигляду.

• Це може бути спричинено генетичними факторами, а також, рідко, негенетичними факторами .
• Симптоми можуть дуже відрізнятися від дитини до дитини. Поширеними є епілепсія, затримки розвитку та труднощі з годуванням.
• Хоча повного лікування від цього не існує, існують різні методи лікування та терапії для контролю симптомів та покращення якості життя дитини .
• Найголовніше — розпізнати це на ранній стадії, діяти згідно з порадами лікарів та дати дитині любов і підтримку, яких вона потребує .
• Якщо у вас є додаткові запитання з цього приводу, не бійтеся поговорити зі своїм лікарем. Також дуже корисно буде приєднатися до груп підтримки з іншими батьками таких дітей та поділитися досвідом.

Пам’ятайте, ви не самотні. Є лікарі, терапевти та багато інших, хто може допомогти вам у цій подорожі.

Лісенцефалія , м'який мозок, вади розвитку мозку, розвиток плода, генетичні мутації, затримка розвитку, епілепсія