Чи є у вашої дитини рідкісна проблема розвитку мозку? (синдром Міллера-Дікера)

Сьогодні ми поговоримо про дуже рідкісну та делікатесну тему для батьків. Це стан, який називається синдромом Міллера-Дікера. Це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку вашої дитини. Можливо, ви раніше не чули про цю назву, але знання про ці стани може бути дуже важливим, особливо для молодих батьків.

Що таке синдром Міллера-Дікера?

Простіше кажучи, синдром Міллера-Деккера – це рідкісне генетичне захворювання, при якому зовнішня частина мозку вашої дитини, яка називається корою головного мозку , є гладкою. Зазвичай у здоровому мозку ця частина має багато складних складок, зморшок та борозенок. Вона схожа на волоський горіх. Але у дітей з цим захворюванням ці складки та борозенки не формуються належним чином.

Дитина з цим станом може проявляти деякі фізичні симптоми при народженні. В іншому випадку, серйозні проблеми з розвитком та неврологічні проблеми починають проявлятися приблизно у 6 місяців. Найчастіше це спричинено випадковою зміною хромосом. Однак у деяких випадках цей стан також може бути спричинений генною мутацією, успадкованою від батьків.

На жаль, досі не існує ліків від синдрому Міллера-Деккера. Це стан, що обмежує життя, оскільки більшість дітей помирають до 2 років.

Цей стан вперше описали в 1960-х роках два лікарі, Джеймс К. Міллер та Г. Дікер. Саме тому його називають «синдромом Міллера-Дікера».

Які ще є назви для цього?

Ваш лікар може використовувати медичну назву лісенцефалія для синдрому Міллера-Деккера. Лісенцефалія означає «гладкий мозок». Ви також можете почути такі назви:

• Класичний синдром лісенцефалії
• МДС
• Синдром лісенцефалії Міллера-Дікера

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Міллера-Деккера — дуже рідкісне захворювання . Воно вражає приблизно одного зі 100 000 новонароджених. Це означає, що навіть у Шрі-Ланці дуже рідко можна зустріти дитину з цим захворюванням.

У чому причина цього?

У дітей із синдромом Міллера-Деккера відсутня частина 17-ї хромосоми.Є. Це означає, що вони втратили один або декілька генів. Уявіть собі це так, ніби в нашому тілі є маленькі інструкції, які ми називаємо хромосомами. Усередині цих хромосом знаходяться гени, які є кодами, що контролюють усе в нашому тілі. Отже, ця втрата генів часто відбувається випадково, тобто без видимої причини. Ця втрата генів може статися в сперматозоїді, в яйцеклітині або під час розвитку дитини після зачаття в утробі матері.

У багатьох сім'ях, коли народжується дитина з цим захворюванням, ніхто в родині раніше не хворів на це захворювання. Це означає, що сімейного анамнезу немає.

Однак іноді, приблизно в одній з 10 сімей , один з батьків має дещо змінений ген на 17-й хромосомі, що означає, що він розташований у неправильному порядку. Лікарі називають це збалансованою транслокацією . Оскільки всі гени на цій хромосомі присутні, тобто жодного гена не бракує, ні мати, ні батько не проявлятимуть симптомів синдрому Міллера-Деккера. Однак, коли у батька з цим типом «транслокації» народжується дитина, вона може втратити частини гена через порушення розташування.

Дефіцит цього гена впливає на розвиток мозку, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Як згадувалося раніше, зовнішня частина мозку (кора головного мозку) не має належних складок і канавок, і ця частина стає гладкою.

Які симптоми?

Синдром Міллера-Деккера впливає як на фізичний, так і на розумовий розвиток дитини. Тяжкість симптомів залежить від того, наскільки незрілий мозок дитини.

У дитини можуть спостерігатися такі симптоми, як:

• Утруднене дихання
• Затримки розвитку – це означає запізнення у виконанні речей, що відповідають віку.
• Утруднене ковтання (дисфагія)
• Проблеми з годуванням
• Низький м'язовий тонус (гіпотонія) - це означає, що м'язи тіла слабкі та в'ялі.
• М'язова скутість або спастичність
• Судоми – стан, що викликає часті напади.
• Повільний фізичний розвиток

Характерні риси, які можна побачити у зовнішності дитини

У дітей із синдромом Міллера-Деккера часто менші, ніж зазвичай, голови. Це називається мікроцефалією . Вони також можуть мати деякі характерні риси обличчя:

• Вуха посаджені нижче, ніж зазвичай, і можуть мати незвичайну форму.
• Лоб виступає вперед.
• Ніс маленький і може бути задертим вгору.
• Середня частина обличчя ніби запала (гіпоплазія середньої частини обличчя) .
• Верхня губа може стати ширшою, а нижня щелепа — меншою.

Які можливі ускладнення?

У деяких дітей також можуть виникнути інші ускладнення при народженні. Наприклад:

• Вроджені вади серця – вади серця, які присутні при народженні.
• Пальці можуть бути кривими або зігнутими (клінодактилія) .
• Проблеми з нирками.
• Деякі органи черевної порожнини можуть розташовуватися поза черевною порожниною (омфалоцеле) .

Як діагностується це захворювання?

Деякі тести, що проводяться під час вагітності, такі як ультразвукове дослідження , можуть допомогти вашому лікарю виявити, чи є у вашої дитини аномальний розвиток мозку або інші ознаки синдрому. Якщо є підозра на це, ваш лікар може рекомендувати генетичний амніоцентез або біопсію ворсин хоріона (БХХ) . Ці тести можуть підтвердити, чи є у вашої дитини генетичні зміни, пов'язані із синдромом Міллера-Деккера.

Після народження дитини ви або ваш лікар можете помітити деякі специфічні риси обличчя, згадані раніше. Або у дитини можуть початися судоми . Часто ці діти не досягають етапів розвитку дитини від трьох до п'яти місяців, таких як сидіння та перевертання.

Які методи лікування цього існують?

Як ми вже згадували раніше, на жаль, синдром Міллера-Деккера не вилікуваний . Це стан, що обмежує життя. Лікування головним чином спрямоване на контроль таких симптомів, як судоми , та забезпечення максимального комфорту дитини. Через труднощі з ковтанням деяких дітей може знадобитися годувати через зонд (зондове годування / ентеральне харчування) .

Що ви можете зробити, якщо у вашої дитини є цей стан?

Догляд та виховання дитини з такою небезпечною для життя хворобою, як ця, є справді надзвичайно складним завданням . Ви можете відчувати сильну тривогу, стрес і навіть депресію . Тому дуже важливо піклуватися про своє фізичне та психічне здоров'я, піклуючись про свою дитину.

Ви можете отримати допомогу з таких речей, як:

• Знайдіть послуги підтримки , які потрібні вашій дитині, такі як реабілітаційні послуги, догляд вдома та допоміжні пристрої.
• Приєднуйтесь до групи підтримки з батьками таких дітей. Це допоможе вам почуватися менш самотніми, і ви зможете повчитися на досвіді інших.
• Дізнайтеся про стан вашої дитини та будь-які симптоми, характерні для неї.
• Знайдіть час для себе . Зробіть перерву, займіться тим, що вам подобається.
• Знайдіть здорові способи зменшити стрес. Це може бути щось на кшталт прогулянки з другом або початку нового хобі.
• Поговоріть з фахівцем з психічного здоров'я . Це принесе вам значне полегшення.
• За необхідності використовуйте ліки, такі як антидепресанти, за рекомендацією лікаря.

Чи можна запобігти синдрому Міллера-Деккера?

До речі, це означає, що насправді немає способу запобігти синдрому Міллера-Деккера, який виникає раптово без видимої причини.

Однак, якщо у вас є дитина з цим захворюванням, можна провести генетичний тест , щоб з'ясувати, чи є у вас або вашого партнера згадана раніше «збалансована транслокація» на 17-й хромосомі. Коли у батьків з такою «транслокацією» народжується ще одна дитина, зазвичай існує приблизно один із трьох шансів , що ця дитина також матиме синдром Міллера-Деккера.

Тому дуже важливо, щоб ви та ваш партнер зустрілися з генетичним консультантом , щоб обговорити цей ризик та ваші варіанти.

Яке майбутнє чекає на дитину з таким захворюванням?

Дуже сумно це констатувати. Тривалість життя дітей із синдромом Міллера-Деккера зазвичай дуже коротка . У багатьох дітей бувають сильні судоми , які можуть бути небезпечними для життя. Або, через слабкість м’язів горла, можуть виникати такі стани, як «аспіраційна пневмонія» , коли їжа та напої потрапляють у легені. Це дуже небезпечно.

Більшість дітей помирають у віці до 2 років. Деякі діти можуть дожити до 10 років. Однак дожити до підліткового віку дуже рідко.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини спостерігається будь-який із цих симптомів, негайно зверніться до лікаря:

• Затримки розвитку – якщо ви не робите те, що відповідає вашому віку.
• Якщо у вас виникають труднощі з диханням, їжею або ковтанням.
• Якщо у вас часті напади .
• Якщо фізичний розвиток здається повільним.
• Якщо ви помітили незвичайні риси обличчя або фізичні характеристики .

Які важливі питання слід поставити лікарю?

Як тільки ви дізнаєтеся, що у вашої дитини синдром Міллера-Дікера, ви можете поставити лікарю такі запитання, як:

• Що спричиняє розвиток синдрому Міллера-Деккера у моєї дитини?
• Які методи лікування можуть допомогти моїй дитині?
• Що я можу зробити, щоб допомогти своїй дитині вдома?
• Чи варто мені та моєму партнеру проходити генетичне тестування?
• Які ще ускладнення мене повинні турбувати?

Зрештою, пам'ятайте

Коли у вашої дитини таке серйозне, невиліковне захворювання, важливо звернутися за допомогою до спеціалістів та медичних працівників, які добре обізнані з цією хворобою. Ваш лікар може допомогти контролювати симптоми вашої дитини та зробити її стан максимально комфортним. Він також може зв’язати вас із ресурсами та службами підтримки, які можуть допомогти вашій родині пережити цей складний час.

Якомога більше насолоджуйтесь часом, який ваша родина проводить разом. Будьте люблячими та підтримуючими одне одного. Намагайтеся збирати прекрасні спогади, які ви ніколи не забудете. Не намагайтеся пройти цю подорож самотужки, є багато людей, які можуть вам допомогти.

Синдром Міллера -Дікера, лісенцефалія, розвиток мозку, генетичні захворювання, хромосома 17, здоров'я дітей, затримки розвитку