Ваші м'язи також слабшають? Це може бути міотонічна дистрофія!

Ви коли-небудь відчували, що ваші раніше сильні кінцівки поступово німіють або слабшають? Або вам іноді важко розтиснути руку, коли ви щось міцно тримаєте? Це речі, на які ми іноді не звертаємо особливої ​​уваги, але вони можуть бути симптомами стану, який називається міотонічною дистрофією . Давайте сьогодні поговоримо про це детально та просто.

Що таке міотонічна дистрофія?

Простіше кажучи, міотонічна дистрофія (МД) – це складне генетичне захворювання. Головне в ньому те, що м’язи нашого тіла поступово атрофуються та слабшають. М’язи людей із цим захворюванням можуть не розслаблятися одразу після використання, а залишатися скороченими. Ми називаємо це міотонією . Це як міцно тримати дверну ручку, а спроба її відкрити займає певний час.

Симптоми міотонічної дистрофії (ЦД) можуть бути дуже різноманітними. Вона може впливати на кілька систем нашого організму. Наприклад:

• Наші скелетні м'язи (м'язи, якими ми керуємо навмисно) та серцеві м'язи.
• Очі.
• Серцево-судинна система (система кровообігу).
• Ендокринна система (гормональна система).
• Центральна нервова система (головний та спинний мозок).

Чи існують типи міотонічної дистрофії?

Так, існує два основних типи DM:

1. Міотонічна дистрофія 1 типу (ЦД1): її також називають хворобою Штейнерта . ЦД1 також має чотири підтипи:

• Класичний тип
• Легкий тип
• Вроджений тип (присутній при народженні)
• Тип дитинства

2. Міотонічна дистрофія 2 типу (ЦД2): її також називають проксимальною міотонічною міопатією .

Симптоми обох типів іноді можуть бути схожими. Однак, ЦД2 зазвичай трохи легший, ніж ЦД1, тобто симптоми не такі серйозні.

Яка різниця між м'язовою дистрофією та міотонічною дистрофією?

Це те, що бентежить багатьох людей. М'язова дистрофія – це група спадкових (генетичних) захворювань. Ця група включає понад 30 видів захворювань. Усі вони викликають м'язову слабкість. Вони належать до категорії міопатії , яка є захворюванням скелетних м'язів. З часом м'язи зменшуються та слабшають. Це ускладнює ходьбу та виконання повсякденних завдань. Іноді можуть також уражатися серце та легені.

Міотонічна дистрофіяЦе тип захворювання, що належить до раніше згаданої групи м'язових дистрофій. Особливістю є те, що серед м'язових дистрофій, які починаються в дорослому віці, цей міотонічний стан дистрофії є ​​найпоширенішим. (Однак деякі типи діабету також можуть починатися в немовлячому або дитячому віці).

У кого може розвинутися міотонічна дистрофія? Чи є різниця у віці?

Різні типи DM можуть починатися в різному віці. Давайте розглянемо, як:

• Класична міотонічна дистрофія 1 типу (класичний ЦД1): зазвичай починається у 20-х, 30-х або 40-х роках.
• Легка міотонічна дистрофія 1 типу (легкий ЦД1): це може вражати людей віком від 20 до 70 років, але найчастіше зустрічається після 40 років.
• Вроджена міотонічна дистрофія 1 типу (вроджений ЦД1): Як випливає з слова «вроджений», це тип, який вражає немовлят. Це означає, що він присутній з народження.
• Дитяча міотонічна дистрофія 1 типу (дитячий ЦД1): зазвичай починається приблизно у віці 10 років.
• Міотонічна дистрофія 2 типу (ЦД2): також починається в дорослому віці. Симптоми зазвичай починаються приблизно у віці 48 років.

Наскільки поширене це захворювання?

Міотонічна дистрофія (ЦД) вражає щонайменше 1 з 8000 людей у ​​світі. Однак це число може варіюватися залежно від географічного регіону та етнічної приналежності. ЦД є найпоширенішим типом м’язової дистрофії серед людей європейського походження.

У більшості популяцій цукровий діабет 1 типу (ЦД1) зустрічається частіше, ніж ЦД 2 типу (ЦД2).

Які симптоми міотонічної дистрофії?

Ось основні симптоми цукрового діабету. З часом вони поступово погіршуються, тобто стають більш серйозними:

• Атрофія м'язів: Втрата м'язової маси.
• М'язова слабкість: Зниження м'язової сили.
• Міотонія: Ми вже говорили про це раніше. Нездатність свідомо розслабити м'яз. Наприклад, якщо людина з діабетом схопиться за дверну ручку, її може бути трохи важко відпустити.

Однак, оскільки цукровий діабет (ЦД) вражає різні частини тіла, може виникати низка інших симптомів. Тяжкість цих симптомів та швидкість їх розвитку залежать від типу ЦД.

Симптоми класичної міотонічної дистрофії 1 типу

Симптоми цього типу починаються в дорослому віці. Міотонія є основним симптомом, який проявляється першим. Вона більш помітна після відпочинку та може дещо зменшитися після м’язової активності.

Інші симптоми:

• Слабкість дистальних м'язів:Це означає, що м’язи, розташовані далі від центру тіла (наприклад, м’язи рук і ніг), слабшають. Через це важко виконувати делікатні завдання руками (наприклад, застібати ґудзики, писати). Також важко ходити через стан, який називається опущенням стопи (ніби підошва волочиться по підлозі).
• Атрофія мімічних м'язів призводить до того , що обличчя набуває тонкої, загостреної форми (міопатичне обличчя) .
• Порушення серцевої провідності .

Симптоми вродженої міотонічної дистрофії 1 типу

Оскільки цей тип присутній при народженні, дитина може проявляти деякі симптоми ще в утробі матері:

• Зменшення рухів плода в утробі матері.
• Багатоводдя – це надмірна кількість навколоплідних вод, що оточують плід під час вагітності.
• Клишоногість ( стопа повернута всередину).
• Вентрикуломегалія (збільшення шлуночків головного мозку) (внаслідок накопичення спинномозкової рідини).

Симптоми, що спостерігаються у дітей та дорослих після народження:

• Верхня губа схожа на намет через слабкість мімічних м'язів.
• Невиразна мова (дизартрія) .
• Інтелектуальні вади.
• Замість міотонії спостерігається знижений м'язовий тонус (гіпотонія) .

Симптоми легкої міотонічної дистрофії 1 типу

Симптоми цього типу зазвичай починаються у віці від 20 до 70 років. Вони включають:

• Легка м'язова слабкість.
• Міотонія (Міотонія).
• Катаракта .

Симптоми дитячої міотонічної дистрофії 1 типу

Симптоми цього типу зазвичай починаються приблизно у віці 10 років. Вони включають:

• Труднощі у навчанні та психосоціальні проблеми (наприклад, сімейні проблеми, депресія, тривога).
• Невиразна мова.
• Міотонія м'язів рук.
• Порушення серцевої провідності .

Симптоми міотонічної дистрофії 2 типу

Симптоми цукрового діабету 2 типу зазвичай починаються в дорослому віці та можуть варіюватися.

Симптоми можуть включати:

• Слабкість або напруженість м’язів поблизу центру тіла (наприклад, м’язів навколо стегон і плечей).
• Міофасціальний біль (біль у м'язах та сполучних тканинах) .
• Ранній початок катаракти (до 50 років).
• Міотонія різного ступеня виникає під час захоплення чогось рукою.
• Порушення слуху.

Біль є основною скаргою серед людей з цукровим діабетом 2 типу. Ці люди повідомляють про біль у животі, скелетних м’язах та під час фізичних навантажень.

Що викликає міотонічну дистрофію?

Міотонічна дистрофія (ЦД) – це генетичне захворювання , тобто воно передається від батьків до дітей через гени.

Цукровий діабет 1 типу (ЦД1) спричинений мутаціями (змінами) в гені DMPK . Цукровий діабет 2 типу (ЦД2) спричинений мутаціями в гені CNBP .

Подібні зміни в структурі обох генів, DMPK та CNBP, є причиною цукрового діабету 1 та 2 (ЦД1). У кожному випадку ділянка ДНК повторюється багато разів аномальним чином. Це створює нестабільну область в гені. Чим більше разів ця ділянка ДНК повторюється аномально, тим серйознішими стають симптоми ЦД.

Наукові дані свідчать про те, що надлишок матричної РНК, що виробляється цими аномальними повторами ДНК, є токсичним. Це порушує вироблення різних білків у клітинах, що саме спричиняє симптоми міотонічної дистрофії в різних органах.

Як це захворювання передається з покоління в покоління (спадкування міотонічної дистрофії)

Обидва типи цукрового діабету успадковуються за аутосомно-домінантним типом. За цим типом лише один з батьків повинен мати уражений ген, щоб захворювання передалося дитині. Половина дітей батьків з аутосомно-домінантною ознакою успадкують цю ознаку.

Оскільки міотонічна дистрофія 1 типу (ЦД1) передається з покоління в покоління, вік початку захворювання зазвичай стає молодшим, а симптоми посилюються. Це явище називається антиципацією . Це ніби хвороба «прискорюється» від покоління до покоління.

Як діагностується міотонічна дистрофія? (Діагноз)

Якщо у вас є симптоми цукрового діабету, лікар спочатку огляне вас і запитає про:

• Ваша особиста історія хвороби.
• Сімейний анамнез, особливо чи є у когось у родині цукровий діабет.
• Ваші симптоми.

Після цього можуть бути проведені деякі медичні тести для підтвердження діагнозу цукрового діабету.

Які види тестів проводяться?

Генетичне тестування може підтвердити діагноз цукрового діабету. Ці тести шукають мутації в гені DMPK (для цукрового діабету 1 типу) або гені CNBP (для цукрового діабету 2 типу).

Якщо ваш лікар підозрює у вас цукровий діабет або інше захворювання, він може провести один або декілька з цих тестів, перш ніж направити вас на генетичне тестування:

• Аналіз крові на креатинкіназу: креатинкіназа – це фермент, який міститься переважно в серці та скелетних м’язах. Коли ці м’язові клітини пошкоджені, цей фермент накопичується в крові. У людей з легким перебігом цукрового діабету цей рівень може бути лише незначно підвищеним, або він може бути нормальним.
• Електроміограма (ЕМГ):У цьому тесті в м’яз вводиться тонкий голкоподібний електрод і вимірюється електрична активність м’язових волокон. Люди з цукровим діабетом зазвичай мають високу та низьку електричну активність у м’язах, навіть коли вони перебувають у стані спокою.
• Біопсія м'язів: при цьому лікар бере невеликий зразок тканини з вашого м'яза та досліджує його під мікроскопом, щоб побачити, чи є ознаки цукрового діабету.

Чи будуть проведені подальші аналізи після підтвердження захворювання?

Так, якщо ці тести підтвердять діабет, ваш лікар може рекомендувати подальші тести для перевірки функції певних органів, які можуть бути уражені діабетом. Наприклад:

• Електрокардіограма (ЕКГ) для перевірки функції серця.
• Тестування функції легень для перевірки на наявність нервово-м'язових респіраторних проблем.
• Дослідження сну для перевірки на обструктивне апное сну та надмірну денну сонливість .

Чи існує лікування міотонічної дистрофії?

На жаль, досі не існує ліків від міотонічної дистрофії (ЦД). Тому основними цілями лікування є:

• Управління симптомами.
• Підтримка найвищого рівня якості життя та незалежності.

Оскільки діабет вражає різні частини тіла, лікування може відрізнятися залежно від ваших симптомів. Воно може включати:

• Ліки для зменшення стійкої міотонії. Наприклад, блокатори натрієвих каналів , такі як мексилетин , трициклічні антидепресанти , бензодіазепіни або антагоністи кальцію .
• Апарат CPAP для запобігання апное сну.
• Стимулятори, такі як метилфенідат , при надмірній денній сонливості.
• Хірургічне лікування катаракти – це операція з видалення катаракти, яка перешкоджає зору.
• Лікування діабету. Для цього можуть знадобитися таблетки та/або інсулін . Люди з цукровим діабетом мають підвищений ризик розвитку діабету через інсулінорезистентність .
• Терапія тестостероном при чоловічому гіпогонадизмі . Чоловіки з цукровим діабетом 1 типу часто відчувають низький рівень тестостерону та еректильну дисфункцію .

Фізична терапія та трудотерапія є важливими методами лікування для максимальної незалежності людей із цукровим діабетом. Вони можуть допомогти вам зміцнити м’язи та навчитися новим способам виконання щоденних завдань. Ви також можете підтримувати незалежність, використовуючи допоміжні засоби (наприклад, ортези, тростини, інвалідні візки).

Логопедія (ЛМП) може допомогти при труднощах ковтання (дисфагії) та невиразній мові (дизартрії) .

Чи можна запобігти розвитку міотонічної дистрофії?

Оскільки ЦД є спадковим захворюванням, ви нічого не можете зробити, щоб запобігти йому.

Якщо ви стурбовані ризиком передачі цукрового діабету або інших генетичних захворювань вашим дітям, перш ніж народити дитину, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне консультування .

Який прогноз при цьому захворюванні?

Прогноз для міотонічної дистрофії (ЦД) залежить від типу захворювання та віку, в якому починаються симптоми. Як правило, якщо симптоми починаються в ранньому віці, результат може бути менш сприятливим, а тривалість життя може скоротитися.

Близько 50% людей з ЦД1 потребуватимуть інвалідного візка для пересування, перш ніж помруть. Людям з ЦД2 зазвичай не потрібні допоміжні пристрої для пересування, оскільки їхні симптоми легкі.

Яка тривалість життя людини з міотонічною дистрофією?

Середня тривалість життя людини з цукровим діабетом варіюється залежно від типу захворювання.

• Серед немовлят з вродженим ЦД1 рівень неонатальної смертності становить близько 18%. Близько 25% дітей з вродженим ЦД1 помирають до 18 місяців, а близько 50% помирають до 30 років.
• Люди з легким перебігом ЦД1 зазвичай живуть нормальною тривалістю життя.
• Люди з класичним цукровим діабетом 1 типу мають коротшу тривалість життя, ніж у загальній популяції.

Чи може міотонічна дистрофія бути смертельною?

Так, міотонічна дистрофія (ДМ) може бути смертельною. Однак вік, у якому настає смерть, залежить від типу захворювання. Провідною причиною смерті при ДМ є нервово-м'язова дихальна недостатність . Серцево-судинні ускладнення також можуть бути причиною смерті.

Коли слід звернутися до лікаря з приводу міотонічної дистрофії?

Якщо у вас є симптоми цукрового діабету, такі як м’язова слабкість та міотонія, обов’язково зверніться до лікаря.

Якщо у вас цукровий діабет (ЦД), вам слід регулярно зустрічатися зі своєю медичною командою, щоб переконатися, що ваш поточний план лікування працює належним чином.

Коли вам або вашій дитині ставлять новий діагноз, з ним може бути важко впоратися. Але пам’ятайте, що не всі люди з міотонічною дистрофією (ЦД) стикаються з цим захворюванням однаково. Найкраще, що ви можете зробити, це поговорити зі спеціалістом, який досліджує та лікує ЦД. Він може розповісти вам про варіанти лікування та відповісти на будь-які ваші запитання.

Давайте підсумуємо, про що ми говорили (головне повідомлення).

• Міотонічна дистрофія (ЦД) – це генетичне захворювання , яке переважно спричиняє м’язову слабкість та атрофію.
• Міотонія – це стан, при якому м’язам важко розслабитися після навантаження.
• Існує два основних типи DM: DM1 та DM2 . DM1 має й інші підтипи.
• Симптоми можуть відрізнятися залежно від типу цукрового діабету та від людини до людини.
• Це пов'язано з мутаціями в генах.
• Хвороба діагностується за допомогою генетичного тестування та інших тестів.
• Хоча повного лікування не існує, існують методи лікування, які можуть контролювати симптоми та покращувати якість життя.
• Якщо у вас є якісь сумніви з цього приводу, негайно зверніться за медичною допомогою. Раннє виявлення дуже важливе.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Будьте здорові!

Міотонічна дистрофія, м'язова слабкість, генетичні захворювання, міотонічна дистрофія, м'язові захворювання, цукровий діабет, неврологічні захворювання