Чи ваш організм або організм вашої дитини млявий? Чи може це бути немаліновою міопатією?

Чи відчуваєте ви іноді, що ваше тіло дуже слабке, або ваша дитина робить щось трохи пізніше за інших дітей, або їй здається, що їй не вистачає сил? Це може траплятися з різних причин. Однак сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але важливий стан, про який важливо знати. Це стан, який називається немаліновою міопатією .

Що таке немалінова міопатія?

Простіше кажучи, немалінова міопатія – це стан, який вражає м’язи , що допомагають нашому тілу рухатися (також відомі як скелетні м’язи ). Це викликає м’язову слабкість (міопатію) в різних частинах тіла. Ці симптоми іноді можуть бути присутніми при народженні або в дитинстві, і дуже рідко в дорослому віці. Ця м’язова слабкість найчастіше вражає:

• Тобі до обличчя
• До шиї
• До області стегон
• До плечей
• Для верхньої частини рук і ніг

Є ще дещо особливе в цій немаліновій міопатії. Тобто, коли ми досліджуємо м'язи (ми робимо біопсію ), ми бачимо ниткоподібні, маленькі паличкоподібні речі всередині м'язів (це називається немаліновими тільцями) . Грецьке слово «нема» також означає «ниткоподібний». Ось звідси ця хвороба й отримала свою назву. Її також називають іншими назвами, можливо, ви чули про них:

• Вроджена хвороба стрижня
• Хвороба немалінового тіла
• Паличкоподібна міопатія

Більшість людей з немаліновою міопатією народжуються з генетичною мутацією, успадкованою від батьків . Однак дуже рідко цей стан може виникати без будь-якого сімейного анамнезу та бути спричиненим випадковою генною мутацією.

Важливо те , що ліків від немалінової міопатії немає . Однак існують різні методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та полегшити життя. Люди з найпоширенішим типом немалінової міопатії часто можуть вести нормальне, активне життя.

Чи існують різні типи немалінової міопатії?

Так, існує шість основних типів немалінової міопатії. Час появи симптомів та тяжкість захворювання залежать від типу. 1. Типова вроджена немалінова міопатія: це найпоширеніший тип . Близько половини всіх пацієнтів з немаліновою міопатією належать до цього типу. Це стан, який присутній при народженні. 2. Проміжна вроджена немалінова міопатія:При цьому типі симптоми менш виражені, ніж при тяжкому типі, але більш виражені, ніж при нормальному типі. Близько 20% пацієнтів мають цей тип. 3. Тяжка вроджена (неонатальна) немалінова міопатія : це важкий стан, який присутній при народженні . Близько 16% пацієнтів мають цей тип. 4. Немалінова міопатія з початком у дитинстві : цей тип з'являється у віці від 10 до 20 років. Трохи більше 10% пацієнтів мають цей тип. 5. Немалінова міопатія з початком у дорослому віці: цей стан виникає у віці від 20 до 50 років. Близько 4% пацієнтів мають цей тип. 6. Немалінова міопатія амішів : це специфічний тип, що спостерігається серед амішської спільноти. Він дуже рідкісний і часто може призвести до смерті в дитинстві.

У кого може розвинутися цей стан?

Немалінова міопатія може вразити будь-кого, незалежно від статі, раси чи релігії. Однак, якщо один або обоє ваших батьків є носіями генної мутації, що викликає це захворювання, ви маєте підвищений ризик . Люди в амішській спільноті також мають підвищений ризик. Це дуже рідкісне захворювання . Дослідники кажуть, що це захворювання зустрічається приблизно в одного з 50 000 живонароджених. Однак в амішській спільноті кажуть, що в одного з 500 людей це захворювання може вразити.

Які причини немалінової міопатії?

Немалінова міопатія – це захворювання скелетної та м’язової системи . Вона часто спричинена змінами в генах, які називаються генними мутаціями . Ці генні мутації можуть бути успадковані від одного або обох батьків.

• Іноді цей стан може виникнути, якщо обоє батьків є носіями аномального гена (тобто, він успадковується як аутосомно-рецесивна ознака) .
• Рідко він може розвинутися, навіть якщо лише один з батьків успадковує аномальний ген (тобто як аутосомно-домінантну ознаку ).
• Іноді цей стан також може виникнути внаслідок нової, випадкової генетичної мутації в сперматозоїді або яйцеклітині.

Це часто спричинено мутаціями в гені небуліну (NEB) або гені актину альфа-1 (ACTA1) . Небулін та актин – це два типи білків, які допомагають нашим м’язам скорочуватися. Уявіть їх як частини машини. Коли з цими частинами виникає проблема, м’язи перестають працювати належним чином.

Які симптоми цієї хвороби?

Основні симптоми немалінової міопатії:

• Знижений м'язовий тонус (гіпотонія) : відчуття слабкості в тілі, ніби гумовий м'яч.
• Зниження або втрата рефлексів: Зниження здатності рухати ногою, коли лікар постукує по коліну маленьким молоточком.
• М'язова слабкість: відчуття слабкості в тілі .

Якщо у вашої новонародженої дитини спостерігаються ці симптоми, ви також можете помітити інші речі, такі як:

• Аномальна погойдувальна хода (розлад ходи) .
• Затримка моторних навичок: затримка в таких речах, як сидіння, стояння та контроль голови.
• Труднощі з мовленням та ковтанням (дизартрія та дисфагія) .
• Ділянка щелепи розташована далі назад, ніж зазвичай (ретрогнатія) .
• Набуття видовженої форми обличчя .
• Аномальне викривлення верхнього піднебіння рота .
• Невиразна мова (неблофарингеальна дисфункція) .
• Ослаблене дихання під час сну (нічна гіповентиляція) , що може спричинити підвищення рівня вуглекислого газу в крові (гіперкарбія) .
• Утруднене дихання (задишка) .

У людей з цим захворюванням з віком можуть розвинутися інші симптоми:

• Аномальна скутість хребта .
• Сколіоз .
• Контрактури суглобів .
• Запала грудна клітка (pectus excavatum) .

Як діагностується це захворювання?

Спочатку лікар запитає вас або вашу дитину про ваші симптоми та чи були у когось у вашій родині подібні захворювання. Потім він проведе фізичний огляд. Якщо лікар підозрює немалінову міопатію, він або вона призначить біопсію м’яза . Це передбачає видалення невеликого шматочка м’язової тканини під час операції та його дослідження. Якщо у вас або вашої дитини є це захворювання, ви побачите ниткоподібні структури (немалінові тільця) у цьому шматочку м’яза. Лікар також проведе генетичне тестування .Також його можна рекомендувати. Це може підтвердити стан немалінової міопатії.

Як це лікується?

Як згадувалося раніше, специфічного лікування від цього не існує. Тому лікування спрямоване на зменшення симптомів та полегшення життя . Лікування може включати:

• Допомога при утрудненому диханні: це може включати встановлення трахеостоми , підключення до апарату штучної вентиляції легень або використання апарату BiPAP .
• Вправи з низьким навантаженням: підтримуйте м'язову силу.
• Масажна терапія та фізіотерапія : підтримка функції м'язів.
• Логопедія : Зменшення труднощів мовлення та заїкання.
• Техніки розтяжки : Збільшення рухливості м'язів.
• Допоміжні засоби для ходьби: такі речі, як тростина, милиці, наколінники та інвалідне крісло.

Якщо симптоми сильні або є інші ускладнення зі здоров’ям, вам може знадобитися госпіталізація . Госпіталізація може передбачати такі методи лікування:

• Дихальна підтримка: така як штучна вентиляція легень , яка допомагає вам дихати під час сну.
• Хірургічне втручання : лікування контрактур суглобів або сколіозу .
• Ентеральне харчування : якщо у вас виникають труднощі з ковтанням їжі.

Чи можна зменшити цей ризик?

Чесно кажучи, немає способу запобігти розвитку немалінової міопатії у себе чи вашої дитини. Однак дуже важливо знати про симптоми, вчасно звернутися за медичною допомогою та розпочати лікування, якщо необхідно .

Яке майбутнє може очікувати людина з таким станом?

Це дійсно дуже різниться залежно від типу захворювання .

• Типова вроджена немалінова міопатія: м'язова слабкість зазвичай залишається незмінною з часом. Однак, з віком, слабкість може дещо посилюватися в міру зростання.
• Важка вроджена (неонатальна) немалінова міопатія: це може спричинити ускладнення . Наприклад:
• Багато суглобів застрягли в зігнутому або розгиннутому положенні (вроджений множинний артрогрипоз) .
• Вдихання їжі або рідинАспіраційна пневмонія .
• Переломи.
• Захворювання серцевого м'яза (кардіоміопатія) .
• Дихальна недостатність .
• Проміжна вроджена немалінова міопатія: багатьом людям може знадобитися допомога диханням та інвалідне крісло.
• Немалінова міопатія, що виникає в дитинстві : це може спричинити опущення стопи, тобто нездатність зігнути стопу вище щиколотки. Це також може призвести до втрати рухливості м’язів щиколотки та гомілки.
• Немалінова міопатія з початком у дорослому віці : вона також може спричинити ускладнення :
• Утруднене дихання.
• Складнощі з утриманням голови у вертикальному положенні через слабкість м'язів шиї.
• Ускладнення серцевих захворювань.
• Поступово наростаюча м'язова слабкість.
• Немалінова міопатія амішів : ускладнення цього стану включають прогресуючу м'язову слабкість, дихальну недостатність та м'язову атрофію .

Отже, що стосується майбутнього, то все залежить від типу захворювання та тяжкості симптомів . Людина з найлегшою формою захворювання (типова вроджена немалінова міопатія) може ходити без будь-якої підтримки. Однак люди з найважчою формою (немалінова міопатія амішів) часто живуть близько двох років.

Але не хвилюйтеся. Хоча лікування не існує, за умови належного лікування багато людей з немаліновою міопатією можуть прожити довге життя . Залежно від типу захворювання, тривалість життя може коливатися від кількох місяців до цілого життя.

Як ви піклуєтеся про себе або свою дитину, якщо вони страждають від цього стану?

Ви можете зменшити ускладнення цього стану, виконавши такі дії:

• Регулярно перевіряйте функцію свого серця.
• Негайно зверніться за медичною допомогою та лікуванням, якщо у вас розвинулася інфекція нижніх дихальних шляхів (наприклад, бронхіт , закладеність у грудях, пневмонія ).

Якщо ви є носієм гена цього захворювання і також сподіваєтеся мати дитину, варто звернутися до генетика за порадою .

Запам'ятайте як короткий виклад

Немалінова міопатія (НМ) – це рідкісне захворювання, яке вражає скелетні м’язи. Основними симптомами є зниження м’язового тонусу та м’язова слабкість. Існує кілька типів цього захворювання, кожен з яких має різний початок та тяжкість симптомів. Хоча специфічного лікування немає, існують методи лікування для зменшення симптомів.Більшість людей з найпоширенішим типом (типова вроджена немалінова міопатія) можуть жити самостійним життям за умови належного лікування. Прогноз для інших типів залежить від тяжкості симптомів. Тому дуже важливо дотримуватися медичних порад та отримувати належний догляд . Немалінова міопатія, м'язова слабкість, генетичні захворювання, дитячі захворювання, нервово-м'язові захворювання, проблеми з диханням, біопсія м'язів.