У вас є дивні плями або грудочки на тілі? Давайте поговоримо про нейрофіброматоз (НФ)!

У вас на шкірі є ці кавові плями, які ви, мабуть, бачили з дитинства? Або ж у вас іноді з'являються маленькі горбисті утворення на тілі? Можливо, це не просто плями чи горби. Сьогодні ми поговоримо про такий стан, і він дещо складний, але зрозумілий. Це нейрофіброматоз , або скорочено НФ .

Що таке нейрофіброматоз (НФ)?

Простіше кажучи, нейрофіброматоз (НФ) – це група захворювань, які впливають на нашу нервову систему та гени . Він уражає наш мозок, спинний мозок, нерви та шкіру. Симптоми, які ви відчуваєте, можуть відрізнятися від людини до людини, а також залежно від типу НФ. Але найпоширенішими симптомами є родимі плями та пухлини, які зазвичай є нераковими (доброякісними). ​​Ви також можете успадкувати це захворювання від своєї родини, тобто від своїх генів. Але, як не дивно, приблизно в 50% випадків воно може виникати випадково, без будь-якого сімейного анамнезу.

Які основні типи нейрофіброматозу (НФ)?

Існує три основні типи цих НФ. Давайте розглянемо, що вони собою являють.

1. Нейрофіброматоз 1 типу (NF1)

Це найпоширеніший тип НФ. Він виникає, коли:

• Плями кольору кави: вони виглядають як плями кольору кави. Вони можуть з'являтися будь-де на тілі.
• Нейрофіброми: невеликі пухлини, що утворюються на нервах.
• Веснянки під пахвами та в паху: вони виглядають як маленькі цятки.
• Пухлини зорового нерва: вони можуть розвиватися в нервах, що з'єднуються з оком.
• Деформації кісток: наприклад, такі речі, як сколіоз.

Уявіть собі, є маленька дівчинка на ім'я Німалі. Коли вона народилася, у неї на тілі було кілька молочно-кавових плям. Коли вона трохи підросла, маленькі плями з'явилися також під пахвами. Лише коли вона показала їх лікарю, вона дізналася, що в неї НФ1.

2. NF2-асоційований шванноматоз (раніше відомий як нейрофіброматоз 2 типу (NF2))

Такий тип буває:

• Повільно зростаючі невроми: вони також утворюються вздовж нервів.
• Порушення слуху: може виникнути втрата слуху.
• Зміни зору: можуть виникати такі речі, як катаракта.
• Оніміння або слабкість: Ви можете відчувати оніміння кінцівок (периферична нейропатія).

3. Шванноматоз (ШВН)

Це найрідкісніший тип . Існує кілька підтипів, залежно від генетичної мутації. Іноді симптоми можуть бути взагалі відсутніми. Але якщо симптоми все ж з'являються, ось деякі речі, які можуть статися:

• Повільнозростаючі пухлини нервів (шванноми):Вони можуть виникати лише на одній частині тіла.
• Хронічний біль.
• Оніміння та запалення кінчиків пальців.

Наскільки поширений нейрофіброматоз (НФ)?

Грубо кажучи, на НФ1 припадає близько 96% усіх випадків НФ. Це означає, що приблизно одна з 3000 народжених щороку у світі має її. НФ2 становить близько 3%, тобто приблизно одна з 33 000 народжених дітей. Шванноматоз (ШВН) зустрічається ще рідше, приблизно в 1%.

Які симптоми нейрофіброматозу (НФ)?

Як ми вже згадували раніше, симптоми різняться залежно від типу фіброміалгії. У деяких людей симптоми можуть бути відсутніми взагалі, тоді як в інших можуть бути тяжкі. Однак є дві основні ознаки, спільні для всіх трьох типів:

• Пухлини: це грудочки тканини, що утворюються внаслідок злиття клітин. Різні типи пухлин нейрофіброміальної фіброми складаються з різних типів клітин. Ці пухлини часто повільно ростуть і не є раковими (доброякісними) . ​​Однак дуже рідко деякі пухлини можуть ставати раковими. Ці пухлини, що утворюються на нервах, називаються нейрофібромами .

• Шкірні нарости: до них належать родимі плями, такі як плями у формі кави з молоком, про які ми говорили раніше, а також родимки, що розвиваються під пахвами та в паховій області. Іноді на поверхні шкіри також можуть утворюватися маленькі, м’які утворення розміром з горошину (шкірні нейрофіброми).

Найголовніше — не боятися, що у вас НФ лише тому, що у вас є кілька таких плям. Однак, якщо у вас є якісь сумніви, найкраще звернутися за медичною допомогою.

Окрім цих основних симптомів, можуть з'явитися й інші симптоми:

• Втрата слуху або зору.
• Сколіоз.
• М'язова слабкість.
• Оніміння або поколювання в кінцівках.
• Біль у тілі та головний біль.
• Зміни в поведінці, такі як синдром дефіциту уваги/гіперактивності (СДУГ).
• Труднощі у навчанні.
• Такі стани, як судоми.

Як виглядає людина з нейрофіброматозом (НФ)?

Це дійсно варіюється від людини до людини. Деякі люди можуть бачити на шкірі маленькі круглі утворення (близько сантиметра в діаметрі, розміром з горошину). Це нейрофіброми. У деяких людей може бути більше двох таких утворень, або ж у них може бути велике утворення (плексиформна нейрофіброма), яке складається з кількох нервів під шкірою.

Ми говорили про плями типу кави з молоком. Вони можуть мати різний розмір і форму від плоских, світло-коричневих до темно-коричневих. Зазвичай ви побачите шість або більше таких плям.

Наявність плям на обличчі – це нормально. Але при фіброміалгії ці плями з’являються в пахвових западинах і паху.Це найпоширеніші. Вони виглядають як маленькі червонувато-коричневі цятки.

У якому віці з'являються симптоми нейрофіброматозу (НФ)?

Це також варіюється від людини до людини. Деякі симптоми можуть бути присутніми при народженні. Деякі можуть з'явитися з віком, у підлітковому віці або в дорослому віці. Наприклад, нейрофіброми можуть бути присутніми на шкірі деяких немовлят при народженні. Але найчастіше вони з'являються в підлітковому віці. Плями типу «кавове молоко» поширені в перші кілька років життя дитини. Веснянки в паху та під пахвами можуть з'являтися у віці від 3 до 5 років. Симптоми шванноматозу зазвичай починаються в дорослому віці, приблизно у віці 30 років.

Що викликає нейрофіброматоз (НФ)?

Основною причиною цього є зміна (мутація) в наших генах . Давайте розглянемо, що викликає кожен тип:

• Нейрофіброматоз 1 типу (NF1): У нашому організмі є ген під назвою NF1 . Він контролює вироблення білка під назвою нейрофібромін. Функція цього білка полягає в пригніченні утворення пухлин.
• NF2-асоційований шванноматоз/нейрофіброматоз 2 типу (NF2): це захворювання спричинене геном NF2 (merlin) . Він також контролює інший білок, який називається нейрофібромін. Цей білок також пригнічує утворення пухлин.
• Шванноматоз: це може бути спричинено мутаціями в генах SMARCB1 або LZTR1 . Однак у багатьох випадках точний ген, який викликає цей стан, не може бути ідентифікований.

Простіше кажучи, якщо в будь-якому з цих чотирьох генів відбувається мутація, білки не отримують інструкцій, необхідних для контролю росту наших клітин. Саме тоді в організмі починають формуватися пухлини.

Ви можете успадкувати від батьків NF1 або NF2, що називається аутосомно-домінантним типом . Це означає, що вам потрібно отримати лише копію зміненого гена від одного з батьків, щоб захворіти. Однак приблизно у половини людей з NF1 він розвивається спонтанно, без будь-якого сімейного анамнезу. Це також може статися з людьми з NF2. Близько 85% людей із шванноматозом розвивають цей стан спонтанно, без будь-якого сімейного анамнезу.

Які фактори ризику розвитку нейрофіброматозу (НФ)?

Цей стан може розвинутися у будь-кого, але якщо хтось у вашій родині має один із цих станів НФ, у вас також є більша ймовірність його розвитку.

Які можливі ускладнення нейрофіброматозу (НФ)?

НФ може спричинити деякі ускладнення. Деякі з них:

• Втрата слуху.
• Зниження зору.
• Постійний біль.
• Проблеми з навчанням та поведінкою.
• Серцево-судинні захворювання – наприклад, гіпертонія, вроджені вади серця.
• Проблеми з самооцінкою через захворювання шкіри.
• Вищий ризик розвитку раку, ніж у загальної популяції, включаючи рак молочної залози та рак м’яких тканин (саркому).

Важливо: Більшість пухлин НФ не є раковими. Однак, дуже рідко деякі пухлини НФ можуть стати раковими. Тому дуже важливо регулярно проходити медичні огляди.

Як діагностується нейрофіброматоз (НФ)?

Лікар огляне вас і проведе необхідні аналізи для діагностики фіброміалгії (НФ). Спочатку він огляне вашу шкіру, щоб перевірити наявність ознак плям типу «кава з молоком» або нейрофібром. Він також перевірить наявність сколіозу, артеріальний тиск, зір і слух. Він також запитає про ваше здоров’я та сімейну історію хвороб. Тому, якщо ви знаєте, що хтось у вашій родині має НФ, обов’язково повідомте про це свого лікаря.

Критерії діагностики кожного типу НФ різні. Хоча клінічне обстеження часто може поставити діагноз, деякі тести можуть допомогти визначити причину ваших симптомів. Візуалізаційні тести, такі як МРТ, рентген або КТ, можуть показати, як стан вплинув на вашу нервову систему. Генетичне тестування також може допомогти визначити генну мутацію, яка викликає ваші симптоми. Однак лікарі ще не визначили всі гени, що викликають цей стан.

Іноді симптоми не діагностуються до появи через роки. Деяким людям діагноз ставлять у дорослому віці. Це пояснюється тим, що симптоми фіброміалгії розвиваються з часом, поетапно.

Які методи лікування нейрофіброматозу (НФ)?

Це дуже важливо: ваше лікування НФ повинно проходити під керівництвом багатопрофільної команди лікарів, які мають досвід роботи з пацієнтами з НФ . До цієї команди зазвичай входять:

• Нейроонкологи.
• Нейрохірурги.
• Хірурги вуха, носа та горла (ЛОР-хірурги).
• Пластичні хірурги.
• Психотерапевти.
• Аудіологи.
• Генетичні консультанти.

Хоча наразі ліків від НФ не існує, існує багато досягнень у діагностиці та лікуванні пухлин, пов'язаних з НФ. Ваш лікар підбере вам найкраще лікування для вашого стану.

Якщо у вас немає симптомів або ваші симптоми не заважають вашому повсякденному життю, вам може не знадобитися жодне лікування. У такому разі ваш лікар попросить вас приходити на огляди один або два рази на рік, щоб контролювати перебіг захворювання.

Лікар може рекомендувати такі методи лікування, як:

• Видалення пухлини:Хірургічне втручання може видалити пухлини на шкірі та в інших частинах тіла.
• Ліки: Препарат селуметиніб був схвалений Управлінням з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами США (FDA) для зупинки росту пухлинних клітин у дітей віком від 2 до 18 років з NF1, які мають плексиформні пухлини нейрофіброми, які неможливо видалити хірургічним шляхом, або чиї пухлини спричинили інвалідність чи каліцтво.
• Хірургічне втручання для виправлення аномалій росту кісток: Якщо у вас сколіоз або інші аномалії росту кісток, ваш лікар може рекомендувати бандаж або, у важких випадках, хірургічне втручання.
• Хіміотерапія: це лікування призначається при злоякісних пухлинах. Хіміотерапія знищує ракові клітини.
• Променева терапія: Променева терапія може бути використана для контролю росту пухлини при таких видах раку, як рак молочної залози, рак м’яких тканин, який називається саркома, злоякісні пухлини периферичних нервових оболонок (МПНСТ) або гліома (пухлина головного мозку).

Якщо ваш слух або зір уражені НФ, ваш лікар може рекомендувати допоміжні пристрої, такі як слухові апарати або коригувальні лінзи.

Чи є якісь побічні ефекти від лікування?

Кожне лікування має потенційні побічні ефекти. Ваш лікар обговорить їх з вами, перш ніж ви почнете лікування.

Можливі побічні ефекти хірургічного втручання:

• Кровотеча.
• Інфекція.
• Нейрофіброми повертаються після видалення.
• Пошкодження нервів.

Побічні ефекти хіміотерапії:

• Втома.
• Діарея або запор.
• Випадіння волосся.
• Їжа несмачна.
• Нудота та блювота.

Яка тривалість життя людини з нейрофіброматозом (НФ)?

Нейрофіброматоз (НФ) зазвичай не має суттєвого впливу на тривалість життя. Однак, залежно від розташування пухлин, деякі ваші повсякденні дії, такі як слух і зір, можуть бути важко виконувати без сторонньої допомоги. Якщо не лікувати, деякі ускладнення, такі як рак, можуть бути небезпечними для життя.

Чи можна запобігти нейрофіброматозу (НФ)?

Наразі немає відомого способу запобігання фіброміалгії (НФ). Якщо ви плануєте створити сім'ю, варто поговорити з генетичним консультантом, щоб дізнатися більше про ризик народження дитини з генетичним захворюванням.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Зверніться до лікаря, якщо ви або ваша дитина помітили будь-який із цих симптомів фіброміалгії на шкірі:

• Наявність шести або більше кафе з молоком.
• Шкірні грудочки з'являються без причини.
• Наявність плям у пахвових западинах або паху.

Інші симптоми, що вимагають звернення до лікаря:

• Зміни у вашому слуху та/або зорі.
• Біль без причини.
• М'язова слабкість.
• Оніміння або поколювання в пальцях рук і ніг.

Якщо у вас є фіброміалгія, ваш лікар, ймовірно, порекомендує вам регулярно проходити огляди (зазвичай кожні 6-12 місяців) для контролю ваших симптомів. Обов’язково запишіться на додатковий прийом, якщо у вас з’являться нові симптоми або якщо існуючий симптом погіршиться.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

• Що викликає мої симптоми?
• Який ризик того, що мої майбутні діти успадкують це захворювання?
• Який вид лікування ви рекомендуєте?
• Чи є якісь побічні ефекти від лікування?
• Як часто мені слід приходити на контрольні обстеження?
• Чи є якісь клінічні випробування, до яких я можу отримати доступ?
• Чи варто мені звернутися до спеціаліста з питань безпліддя?

Нейрофіброматоз – це захворювання, яке вражає вашу нервову систему та шкіру. Воно може впливати на вас по-різному. У вас можуть бути симптоми, що заважають вашій повсякденній діяльності, або ж у вас може взагалі не бути симптомів. Часто, залежно від того, як розвиваються ваші симптоми з віком, може знадобитися кілька років, щоб отримати офіційний діагноз. Після того, як вам поставять цей діагноз, точне знання того, що відбувається, може принести величезне полегшення. Ваша медична команда може допомогти вам дізнатися більше про те, як це захворювання може вплинути на вас і, можливо, на вашу майбутню родину. Хоча ліків немає, існують варіанти лікування.

Найважливіше, що потрібно пам'ятати (Послання на винос)

Нейрофіброматоз (НФ) – це не те, чого варто боятися, але про це варто знати.

• Якщо у вас є незвичайні плями, горбки на шкірі або багато плям під пахвами/пахом, зверніться до лікаря .
• Існують різні типи НФ, і симптоми для кожного з них різні.
• Це генетичне захворювання, але воно не завжди передається у спадок.
• Хоча лікування немає, існує багато методів лікування, які допомагають контролювати симптоми та покращувати життя .
• Дуже важливо проходити лікування під наглядом спеціалізованої медичної команди.
• Важливо регулярно проходити медичні огляди та бути уважним до нових симптомів.

Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого лікаря. Він буде радий вам допомогти.

Нейрофіброматоз , НФ, пухлини нервів, плями кольору кави, генетичні захворювання, плями на шкірі, нервова система