Чи змінився колір вашої сечі? Чи відчуваєте ви млявість? Давайте дізнаємося про це рідкісне захворювання крові (ПНГ)

Кров, що тече нашими венами, подібна до життєдайної річки, чи не так? Еритроцити в цій крові переносять кисень, необхідний кожній клітині нашого тіла. Тож уявіть, що станеться, якщо ці дуже важливі еритроцити раптово зруйнуються та будуть знищені без видимої причини? Це насправді трохи страшно. Сьогодні ми поговоримо про дуже рідкісне, але дуже важливе захворювання крові, про яке нам усім потрібно знати. Це називається пароксизмальною нічною гемоглобінурією, або скорочено ПНГ .

Простіше кажучи, що таке ПНГ?

ПНГ – це дуже рідкісне захворювання крові. У цьому випадку еритроцити в нашій крові руйнуються без причини. Якщо бути точним, наша власна імунна система знищує ці еритроцити. Це відбувається тому, що еритроцити людей з цим захворюванням не мають спеціального типу білка, який їх захищає. Тому імунна система нашого організму не може розпізнати їх як «наші власні клітини». Коли еритроцити швидко руйнуються таким чином, наш кістковий мозок не може виробляти нові еритроцити з тією ж швидкістю. Тоді кількість крові в організмі зменшується. Ми називаємо цей стан анемією . Також ще одним небезпечним аспектом цього захворювання є те, що воно збільшує ризик утворення тромбів у кровоносних судинах. ПНГ не впливає на всіх однаково. Деякі люди мають дуже легкі симптоми. Вони можуть жити нормальним життям. Але для деяких захворювання може бути трохи важчим. Їм може знадобитися продовжувати приймати ліки та переливання крові.

Що викликає захворювання ПНГ?

Найважливіше тут те, що ПНГ не є вродженим захворюванням. Це означає, що воно не передається від матері до дитини. І це не заразне захворювання. Насправді це дуже рідкісне захворювання. Уявіть собі, що в такій країні, як Америка, де щороку діагностують близько 1,8 мільйона нових онкохворих, лише у 400-500 пацієнтів діагностують ПНГ. Це захворювання спричинене мутацією в гені під назвою «PIGA» у стовбурових клітинах нашого кісткового мозку. Простіше кажучи, є невелика помилка в «інструкціях», які отримує кістковий мозок, який є фабрикою, що виробляє еритроцити. Через цю помилку еритроцити, що утворюються, не отримують цієї захисної білкової оболонки.

У вас також є ці симптоми?

Коли еритроцити руйнуються, червоний пігмент, який називається гемоглобіном, що знаходиться в них, виділяється в кров. Ці продукти життєдіяльності виводяться з організму через нирки з сечею. Тому колір сечі може бути червоним, коричневим або темнішим за норму . Однак не у всіх людей з ПНГ колір сечі відрізняється. Лише у половини пацієнтів спостерігається цей симптом. Особливо темною є сеча, яка виділяється вночі або коли вони вперше прокидаються вранці. Окрім цього основного симптому, може бути кілька інших симптомів. Давайте розглянемо, які вони.

Хто найбільш схильний до цього захворювання?

За словами лікарів, ризик розвитку ПНГ дещо вищий для деяких людей.

• Для тих, у кого слабкий кістковий мозок : якщо з якоїсь причини функція кісткового мозку ослаблена.
• Для тих, хто має захворювання під назвою апластична анемія : це також захворювання, яке вражає кістковий мозок. Люди з цим захворюванням мають ризик розвитку ПНГ пізніше.
• Для людей азійського походження: це захворювання частіше зустрічається у азіатів, ніж у представників інших етнічних груп.

ПНГ зазвичай діагностується у дорослих віком від 30 років , але вона також може зустрічатися у молодших людей, включаючи маленьких дітей та немовлят.

Як діагностувати захворювання?

Оскільки ПНГ є рідкісним захворюванням, а його симптоми схожі на симптоми інших захворювань, іноді діагностика може зайняти деякий час. Особливо у тих, у кого колір сечі не змінюється, якщо лікар цього не підозрює, діагноз може бути поставлений із затримкою. Щоб діагностувати захворювання, лікар спочатку запитає вас про ваші симптоми та історію хвороби. Потім він або вона призначить різні аналізи крові. З них найкращим і найточнішим тестом для підтвердження ПНГ є спеціальний аналіз крові під назвою «проточна цитометрія». Цей тест може точно виміряти, скільки еритроцитів не вистачає цього захисного білка у вашій крові.

Які методи лікування ПНГ?

На щастя, зараз існує кілька ефективних методів лікування ПНГ. Ваш лікар оцінить ваш стан і визначить лікування, яке найкраще підходить саме вам.

• Супресори імунної системи: такі препарати, як екулізумаб (Соліріс) та равулізумаб ( Ультоміріс ), діють, запобігаючи руйнуванню еритроцитів нашою імунною системою. Вони також знижують ризик утворення тромбів.
• Стероїди: їх іноді використовують для контролю руйнування еритроцитів.
• Розріджувачі крові:Їх призначають для зменшення ризику утворення тромбів.
• Переливання крові: коли показники крові в організмі занадто низькі, кров вводиться зовнішньо для збільшення кількості еритроцитів.

Крім того, існують методи лікування, які допомагають організму виробляти більше еритроцитів внутрішньо.

• Вітаміни, такі як фолієва кислота
• Фактор росту людини
• Андроген, чоловічий гормон

Трансплантація кісткового мозку може повністю вилікувати ПНГ. Однак, оскільки це дуже ризикована та складна операція, лікарі рекомендують її лише тоді, коли всі інші методи лікування виявилися неефективними. ПНГ сингальська, пароксизмальна нічна гемоглобінурія, захворювання крові, розпад еритроцитів, темна сеча, захворювання кісткового мозку, анемія