Ви також хочете дізнатися про аномалію Пельгера-Х'юета? Давайте поговоримо про це!

Чи повідомляв вам коли-небудь лікар про невелику зміну в кількості лейкоцитів під час аналізу крові? Це може бути аномалія Пельгера-Хюета. Назва може здатися серйозною, але не хвилюйтеся , зазвичай це не так серйозно. Давайте поговоримо про це трохи детальніше, простою мовою.

Що таке аномалія Пельгера-Х'юета?

Простіше кажучи, аномалія Пельгера-Х'юта (АПА) – це генетичне захворювання, яке вражає нейтрофіли, тип лейкоцитів у нашому організмі. Нейтрофіли – це як маленькі солдатики в нашому тілі, які допомагають нашому організму боротися з мікробами.

Цей стан спричинений варіацією в нашій ДНК, зокрема в гені, який називається рецептором ламіну B (ген LBR). Цей ген LBR допомагає нейтрофільним клітинам правильно розвиватися та рости.

А тепер подивіться, кожна нейтрофільна клітина має центр керування, який ми називаємо ядром . Це ядро ​​містить всю інформацію про ДНК, необхідну клітині для функціонування та росту. Зазвичай ядро ​​здорового нейтрофіла поділене на три або більше частин. Однак ядро ​​нейтрофіла у людини з синдромом Пельгера-Хютте складається з двох частин. Воно схоже на гантель, з жиром з обох боків і тонкою серединою. Дуже рідко у деяких людей це ядро ​​нейтрофіла може мати овальну форму, тобто форму яйця.

Але важливо те, що навіть якщо ви народилися з аномалією Пельгера-Хютте, більшу частину часу ваші нейтрофільні клітини функціонують нормально. Це означає, що їхня здатність захищати вас від хвороб не суттєво порушена. Тому вона зазвичай спричиняє дуже мало серйозних проблем зі здоров'ям.

Існує ще один стан, який називається псевдоаномалією Пельгера-Хюета (ППГА) . Він може виникнути у деяких людей у ​​​​пізнішому віці. ППГА може виникати як побічний ефект певних ліків або як симптом іншого стану, такого як інфекція.

Які симптоми аномалії Пельгера-Хютта?

Тут нам потрібно зосередитися на двох типах, про які ми говорили раніше.

Спадкова аномалія Пельгера-Гюета (HPA)

Якщо у вас аномалія Пельгера-Хютте (ГГА), яка передається у спадок, у вас зазвичай немає жодних симптомів. Ви можете навіть не знати про це захворювання. Зазвичай його виявляють випадково, коли роблять аналіз крові з іншої причини.

Псевдоаномалія Пельгера-Хюета (PPHA)

Однак, якщо у вас псевдоаномалія Пельгера-Хютта (ППХА), що означає, що вона розвинулася пізніше, у вас можуть виникнути симптоми, пов'язані з основним захворюванням, яке її спричинило.Наприклад, якщо ППГА спричинена інфекцією, можуть виникнути такі симптоми, як лихоманка та біль у тілі, пов’язані з цією інфекцією.

Що викликає аномалію Пельгера-Хютте?

Причина цього також залежить від двох типів, які ми обговорювали раніше.

Спадкова аномалія Пельгера-Хютта (HPA)

Це спричинено мутацією в гені рецептора ламіну B (LBR), як ми вже згадували раніше. Цей ген LBR дає нашому організму команду виробляти білки, необхідні для захисту нейтрофільних клітин та надання їм правильної форми. При аномалії Пельгера-Хюйтта ця генетична мутація порушує цей процес, внаслідок чого ядра нейтрофілів набувають форми гантелі. Це стан, який може передаватися у спадок від батьків до дітей.

Псевдоаномалія Пельгера-Хютта (PPHA)

Це не генетичне захворювання. Існує кілька факторів, які можуть спричинити його:

• Захворювання кісткового мозку: приклади включають лейкемічні стани, такі як мієлодиспластичний синдром та гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ).
• Деякі інфекції: особливо хвороби, що передаються кліщами.
• Імунодепресанти: ці ліки, які призначаються при певних захворюваннях, також можуть бути причиною.
• Радіаційний вплив: Наприклад, під час лікування раку.

Якщо лікар каже вам, що у вас «PHA» або «PPHA», дуже важливо повідомити лікаря про всі ліки, які ви приймаєте, навіть вітаміни.

Які фактори ризику розвитку цього стану?

Основним фактором ризику розвитку аномалії Пельгера-Хютта (АХТ) є наявність у біологічного батька цього захворювання. Це означає, що якщо у вашої матері або батька є АХТ, у вас є приблизно 50% ймовірність успадкування. Це як підкидати монету: ви не можете сказати напевно, але таке може статися.

Для стану «PPHA» факторами ризику є вплив раніше згаданих захворювань або методів лікування.

Чи є якісь ускладнення при цьому стані?

Зазвичай спадкова аномалія Пельгера-Хютта (САП) не викликає серйозних ускладнень. Тому що, хоча вона й змінює зовнішній вигляд нейтрофільних клітин, вона суттєво не змінює їхню роботу. Вони продовжують боротися з мікробами.

Однак, якщо у вас псевдопельгар-гюватська аномалія (ППГА), основне захворювання, яке її спричинило (наприклад, лейкемія), може спричинити ускладнення. Тому важливо поговорити з лікарем про це та знати, чого очікувати.

Як лікарі діагностують аномалію Пельгера-Хютта?

Лікарі в основному використовують аналізи крові для діагностики цього стану. Зокрема,Проводиться тест, який називається мазком периферичної крові. Цей тест передбачає взяття краплі зразка крові, тонкий розподіл її на предметному склі та розгляд під мікроскопом.

Це досліджує або патологоанатом, або гематолог.

Якщо у вас аномалія Пельгера-Хютта, цей тест чітко покаже незвичайну форму ядер ваших нейтрофільних клітин (як гантель).

Чи існує лікування аномалії Пельгера-Хютта?

Ось гарні новини! Спадкова аномалія Пельгера-Хютта (САП) зазвичай не викликає жодних симптомів, тому не потребує спеціального лікування. Навіть якщо у вас є цей стан, ви можете жити нормальним життям.

Однак у випадку «ППГА» важливо лікувати основне захворювання, яке його спричинило. Після вилікування цього захворювання стан «ППГА» також може зникнути.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ви виявите, що у вас аномалія Пельгера-Хютта, обов’язково повідомте свого лікаря, якщо у вас з’являться будь-які нові симптоми (такі як лихоманка, сильна втома, часті інфекції). Ваш лікар тоді зможе визначити, чи пов’язані ці симптоми з «PHA», «PPHA» чи чимось іншим.

Коли ви йдете до лікаря, також гарною ідеєю буде поставити такі запитання:

• Чи є у мене спадкова аномалія Пельгера-Хютта (HPA) або псевдоаномалія PPHA?
• Чи можливо, що мої діти успадкують цей стан? (Якщо гіпоталамо-гіпофізарно-анемічна анемія)
• Як часто мені слід звертатися до лікаря?
• На які симптоми мені слід звернути особливу увагу?

Чого мені очікувати в цій ситуації?

Аномалія Пельгера-Хютта (АХХ) сама по собі не завдає вам болю та не суттєво впливає на ваше життя. Зазвичай вона не впливає на вашу повсякденну діяльність.

Однак, якщо у вас є цей стан (особливо тип «PPHA»), це може бути ознакою іншого основного захворювання. Саме тому лікарі стурбовані цим. Якщо ваш лікар підозрює, що у вас «PHA» або «PPHA», він проведе необхідні аналізи для підтвердження цього, а також вживе заходів для виключення інших захворювань.

У вас може бути аномалія Пельгера-Хютта (АХТ) і ви можете не знати про це, бо у вас немає жодних симптомів. Ви можете подумати: «Якщо мене це не турбує, то чому я взагалі про це думаю?» Це правда, що ви можете не відчувати себе хворим через цю конкретну мутацію клітин. Але важливо повідомити про це свого лікаря. Ваш лікар допоможе вам залишатися здоровим. І корисно знати про ці дрібниці у вашому організмі. Те, що у вас аномалія Пельгера-Хютта, — це ще одна річ, яка робить вас «собою». Немає про що турбуватися.

Підсумок (головне повідомлення)

Добре, тож давайте підсумуємо деякі речі, про які ми говорили:

• Аномалія Пельгера-Х'юта (АПА) – це генетичне захворювання, яке спричиняє аномальну форму ядра нейтрофілів, типу лейкоцитів.
• Зазвичай це не небезпечно і не викликає симптомів. Нейтрофільні клітини функціонують нормально.
• Існує два типи цього: «гіпофізарно-гіпофізарно-атрофічна латеральна гіперплазія» (HPA), яка є спадковою, та «профілактична артеріальна гіперплазія» (PPHA), яка викликається пізніше іншими захворюваннями або ліками.
• Гіпоталамо-гіпофізарно-гіпофізарно-атрофічна атрофія (ГГА) зазвичай не потребує лікування. У випадку ПГА лікується основна причина.
• Цей стан діагностується за допомогою аналізу крові (мазок периферичної крові).
• Якщо ви виявили, що у вас цей стан, не хвилюйтеся. Однак, поговоріть про це зі своїм лікарем та отримайте необхідну консультацію. Повідомте свого лікаря, якщо з’являться нові симптоми.

Сподіваюся, ця стаття відповіла на більшість ваших запитань щодо аномалії Пельгера-Хютта. Пам’ятайте, що з будь-якими проблемами зі здоров’ям найкраще відкрито поговорити зі своїм лікарем.

Аномалія Пельгера -Х'юта, нейтрофіли, лейкоцити, генетичні захворювання, аналізи крові, PPHA, HPA