Чи траплялося вам таке, що лікар призначив вам ліки, але вони вам не допомогли, хоча вони допомогли вашому другу? Або чи траплялися у вас побічні ефекти від певних ліків, які виникають лише у вас, а в інших – ні? Ви, можливо, задавалися питанням: «Чому ці ліки мені не допомагають?» Чи замислювалися ви коли-небудь, що причиною цього можуть бути ваші гени? Хіба це не дивовижно? Так, ці крихітні гени всередині наших тіл можуть повністю змінити спосіб дії ліків, які ми приймаємо. Сьогодні ми говоримо про одну з найновіших і найважливіших галузей медицини. Це фармакогеноміка.

Простіше кажучи, що таке фармакогеноміка?

Це слово трохи довге і здається складним, чи не так? Але давайте розберемо його. Тоді це буде дуже просто. Воно складається з двох слів, з'єднаних разом.

1. Фармакологія: це стосується вивчення медицини . Тобто, як використовуються ліки, як вони впливають на організм та які їх ефекти.

2. Геноміка: це стосується вивчення генів та їх функцій .

Отже, коли ці два фактори поєднуються, фармакогеноміка – це вивчення того, як наші гени реагують на ліки, які ми приймаємо. Простіше кажучи, мова йде про те, щоб з'ясувати, наскільки добре працюватиме призначений вам препарат, або чи може він викликати побічні ефекти, залежно від вашої генетичної структури.

Це належить до нової галузі медицини під назвою «Прецизійна медицина». Це означає «специфічні ліки». Замість того, щоб давати всім однакові ліки, вона враховує такі фактори, як ваші гени, ваш спосіб життя та середовище, в якому ви живете, і підбирає лікування, яке спеціально підходить саме вам . Уявіть собі це як піти в магазин і купити сукню однакового розміру для всіх, замість того, щоб піти до кравця і пошити сукню за власними мірками. Це те саме.

Наразі цей метод використовується лише для обмеженої кількості захворювань та ліків. Наприклад, ця технологія застосовується для лікування ВІЛ, деяких видів раку, депресії та деяких ліків від серцевих захворювань. Але ця галузь розвивається дуже швидко. Дослідники вважають, що незабаром фармакогеноміка допоможе лікарям вибирати найбільш підходящі ліки навіть для найпоширеніших захворювань.

Як наші гени впливають на ліки?

Щоб зрозуміти це, нам спочатку потрібно подивитися, що гени роблять у нашому організмі. Уявіть собі наші гени як повний посібник з побудови та функціонування нашого організму. Клітини в нашому організмі працюють відповідно до інструкцій, викладених у цьому посібнику.

Головне, що потрібно зробити з цими інструкціями, це ферменти.Створення білкових молекул, які називаються ферментами. Ферменти — це як маленькі робітники в нашому організмі. Ці робітники мають тисячі завдань. Одним з найважливіших із цих завдань є розщеплення або метаболізм ліків, які ми приймаємо.

Уявіть, що ви приймаєте таблетку. Вона не виліковує хворобу одразу. Ця таблетка спочатку має потрапити на фабрики всередині нашого тіла (наприклад, печінку), де працівники (тобто ферменти) розщеплюють її, переробляють та роблять придатною для використання організмом.

• Якщо ферменти діють занадто швидко: ліки, які ви приймаєте, перш ніж вони встигнуть всмоктатися та вплинути на захворювання, дуже швидко розщеплюються та виводяться з організму. Тоді звичайної дози вам недостатньо. Здаватиметься, що ліки не діють.
• Якщо ферменти працюють занадто швидко: ліки, які ви приймаєте, розщеплюються у вашому організмі занадто швидко. Потім ліки накопичуються у вашому організмі у високій концентрації. Це може призвести до передозування навіть звичайної дози та серйозних побічних ефектів .
• Якщо фермент взагалі не працює: іноді через генетичну мутацію організм може припинити виробляти відповідний фермент. Тоді ліки можуть взагалі не подіяти на вас.

Ось так навіть невеликі зміни в наших генах можуть мати великий вплив на ліки, які ми приймаємо.

Який тест використовується для виявлення цих генетичних змін?

Ми називаємо це фармакогеномним тестом . Це також генетичний тест. Він вивчає вашу ДНК та шукає будь-які зміни в одному або кількох певних генах, які впливають на те, як розщеплюється препарат.

Для цього тесту зазвичай береться зразок крові або мазок зі щоки . Це дуже просто. Ваш лікар надсилає цей зразок до лабораторії. Там фахівці перевіряють вашу ДНК на наявність змін у відповідних генах.

Ваш лікар вирішить, які гени потрібно перевірити, залежно від вашого стану здоров'я та типу ліків, які він планує вам призначити.

У яких ситуаціях необхідний фармакогеномний тест?

Цей тест наразі проводиться не для кожного захворювання чи кожного ліки. Однак ваш лікар може рекомендувати цей тест під час лікування певних специфічних станів. Давайте розглянемо кілька прикладів. Щоб краще зрозуміти цю інформацію, дивіться таблицю нижче.

Які переваги цього методу?

З розвитком галузі фармакогеноміки ми отримаємо велику користь.

• Безпечніше лікування: Лікарі можуть визначити ліки, які можуть спричинити серйозні побічні ефекти або передозування у деяких людей, тому вони можуть уникати цих препаратів і призначити вам найбезпечніші ліки .
• Ефективність та зниження вартості лікування: уявіть, що вам потрібно змінити 3-4 ліки від однієї хвороби, і врешті-решт знайти правильні ліки. До того часу ваш час, гроші та зусилля витрачаються даремно. І ви страждаєте, поки хвороба не покращиться. Але якщо цей тест може вилікувати хворобу першими ж призначеними ліками , хіба це не чудово?
• Цілеспрямована розробка ліків: деякі захворювання спричинені змінами в певному гені. Таким чином, дослідники можуть розробляти нові ліки, які безпосередньо впливають на зміни в цьому гені . Це дуже важливо для лікування таких захворювань, як рак.

Але це має свої межі...

Яким би гарним не був цей метод, він не вирішує всіх проблем. Вибираючи препарат, лікар думає не лише про гени. Є багато інших факторів, які слід враховувати.

Лікар також повинен звертати увагу на інші фактори, такі як:

• Інші ліки, які ви зараз приймаєте: Ліки, які ви приймаєте від одного захворювання, та інші – від іншого, можуть впливати на ваш організм таким чином, що це призводить до його розпаду.
• Інші захворювання, які у вас є: наприклад, якщо у вас проблеми з печінкою або нирками, це може вплинути на те, як ліки виводяться з організму.
• Ваш спосіб життя: те, що ви їсте та п'єте, чи займаєтесь ви спортом, і навіть такі речі, як куріння та вживання алкоголю, можуть впливати на те, наскільки добре розщеплюються ваші ліки.

Крім того, існує кілька інших викликів:

• Вартість: Хоча вартість цих генетичних тестів поступово знижується, вони все ще можуть бути занадто дорогими для деяких людей.
• Недоступність: Умови для проведення цих тестів поки що недоступні скрізь у Шрі-Ланці. Вони доступні лише в кількох обмежених місцях.

Однак, ця галузь «точної медицини» розвивається дуже швидко. Якщо у вас є якісь питання з цього приводу, не бійтеся поговорити зі своїм лікарем . Запитайте його чи її, чи є якась користь від такого типу обстеження для вашого стану.