Чи виникає у вас коли-небудь невелике питання або занепокоєння щодо розвитку чи поведінки вашої малечі? Іноді ми лякаємося, коли лікарі згадують нові слова та хвороби, чи не так? Що ж, сьогодні ми поговоримо про рідкісне генетичне захворювання, про яке ви, можливо, не чули, але про яке дуже важливо знати. Воно називається синдромом Пітта-Гопкінса (СГГ).
Що саме таке синдром Пітта-Гопкінса (СГП)?
Простіше кажучи, це
генетичне захворювання . Тобто, воно спричинене зміною генів у нашому організмі, які є ніби набором невеликих інструкцій, що контролюють усе в нашому тілі. Це головним чином впливає
на розвиток мозку та нервової системи дитини . Тому через це може спостерігатися затримка загального розвитку дитини, можуть спостерігатися інтелектуальні порушення. Крім того, у цих дітей також можуть бути
деякі зміни форми обличчя . Вони також можуть зіткнутися з такими станами, як
утруднене дихання та судоми .
Чи це частина аутизму?
Багато хто може подумати, що це стан, схожий на розлад аутистичного спектру. Синдром Пітта-Гопкінса
насправді не є аутизмом . Однак діти з цим станом можуть проявляти
деякі з тих самих симптомів, що й діти з аутизмом. Тому іноді батьки та лікарі можуть бути трохи збентежені. Але нам потрібно розуміти, що це два різних стани.
Хто хворіє на це захворювання? Наскільки поширене воно?
Синдром Пітта-Гопкінса (СПГС)
може вразити будь-кого . Симптоми зазвичай починають проявлятися
в дитинстві . Однак найважливіше, що вам потрібно знати, це те, що це
дуже рідкісне генетичне захворювання . Тільки подумайте,
що лише близько 500 людей у всьому світі мали діагноз цього стану. Отже, це дуже рідкісний стан.
Як це вплине на мою дитину?
Окрім фізичних симптомів, дитина з цим станом може відчувати кілька інших наслідків. Головним чином:
- Затримки розвитку: Діти можуть повільно робити речі, що відповідають їхньому віку, такі як перевертатися, сідати та ходити. Чи відчуваєте ви, що ваша дитина повільно посміхається, вимовляє звуки або впізнає свою маму, як інші діти? Це називається затримками розвитку.
- Нездатність говорити або обмежений розвиток мови: Деякі діти можуть не вміти вимовляти слова або мати дуже мало слів. Вони можуть вимовляти лише звуки.
- Інтелектуальні порушення: Можливе певне порушення здатності розуміти та навчатися. Може здаватися, що для вивчення чогось нового потрібен певний час.
- Обмежені соціальні навички : може спостерігатися зниження інтересу та здатності грати та спілкуватися з іншими. Також може спостерігатися перевага самотності.
Які симптоми синдрому Пітта-Гопкінса (СПГС)?
Як згадувалося раніше, цей стан впливає на розвиток дитини. Основними симптомами
є затримка навчання ходьбі ,
труднощі з мовленням та комунікативними навичками . Крім того, у дітей із синдромом Пітта-Гопкінса також можуть бути
специфічні зміни форми обличчя . Це означає, що деякі риси обличчя можуть дещо відрізнятися від інших дітей. Наприклад, у них може бути широкий рот, пухкі губи, задерті ніздрі та глибоко посаджені очі. Вони також можуть мати:
- Запор : Запор може виникати часто. Майте на увазі це, якщо ваша дитина часто відчуває труднощі зі стільцем.
- Епілепсія : це означає наявність судом . Вона може спричинити раптові судоми та втрату свідомості.
- М'язова слабкість (гіпотонія): м'язовий тонус знижений, тіло може відчуватися млявим. Тіло дитини може відчуватися дуже млявим.
- Маленька голова (мікроцефалія): голова може бути меншою, ніж зазвичай для цього віку.
- Короткозорість (міопія): Хоча ви можете бачити речі, що знаходяться поблизу, ви можете не бачити чітко речі, що знаходяться далеко.
- Косоокість (косоокість): очі не можуть дивитися в одному напрямку, і одне око може бути повернуте всередину або назовні.
- Утруднене дихання та проблеми з диханням: іноді у вас можуть виникати напади затримки дихання або прискорене дихання (гіпервентиляція) . Це може траплятися під час сну або неспання.
У чому причина такої ситуації?
Основною причиною цього є
мутація в гені TCF4.Цей ген TCF4 контролює білки, необхідні для розвитку вашого мозку та нервової системи. Отже, якщо в цьому гені є дефект, це впливає на розвиток дитини. Тепер ви можете запитати, чи не передається це від батьків. Ось як...
- Іноді, якщо один з батьків має цю генну мутацію , існує 50% ймовірність того, що дитина матиме це захворювання. Це називається аутосомно-домінантним типом успадкування .
- Однак, навіть якщо в обох батьків немає цієї генної мутації , у дитини вона все одно може розвинутися. Тобто, це може статися без будь-якого сімейного анамнезу. Це називається випадком de novo . Отже, цього ніхто не може запобігти. Це не ваша вина, і це не щось інше.
Як лікарі це розпізнають?
Коли народжується ваша дитина, ви та ваш лікар можете помітити
деякі зміни в її зовнішності . Або, у міру зростання вашої дитини, ваш лікар може помітити ознаки синдрому Пітта-Гопкінса під час
огляду здоров'я дитини або візиту до лікаря . Після цього лікар може призначити деякі
спеціальні тести для підтвердження цього стану.
Які тести проводяться для підтвердження цього?
Ваш лікар може запропонувати вашій дитині
генетичне тестування . Це включає взяття
зразка крові або
зразка ДНК з мазка (зразка клітин, взятих з внутрішньої сторони щоки). Потім генетик дослідить зразок, щоб перевірити наявність
мутації в гені TCF4 .
Якщо у вашої дитини є таке захворювання, як судоми, ваш лікар також може призначити такі аналізи, як:
- ЕЕГ (електроенцефалограма): це дослідження вимірює електричну активність мозку. Подібно до ЕКГ серця, воно може дати уявлення про функцію мозку.
- МРТ (магнітно-резонансна томографія): це дослідження дозволяє зробити знімки мозку, щоб побачити, чи є якісь зміни.
Які методи лікування цього існують?
На жаль, синдром Пітта-Гопкінса (СПГС)
не вилікуваний . Однак
симптоми цього стану можна лікувати . Це означає, що ми можемо допомогти зменшити дискомфорт, який відчуває ваша дитина, і трохи полегшити її життя. Ви можете поговорити зі своїм лікарем, щоб дізнатися, чи потрібні вашій дитині послуги цих спеціалістів:
- Гастроентеролог: При таких проблемах, як запор.
- Невролог: При таких проблемах, як судоми та м'язова слабкість.
- Офтальмолог: При проблемах із зором.
- Пульмонолог: При утрудненому диханні.
Медична команда вашої дитини разом розробить
план лікування, адаптований до симптомів вашої дитини . Це означає окреме лікування запору, проблем із зором та проблем із диханням. Симптоми вашої дитини можуть змінюватися з часом, тому вам може знадобитися
частіше звертатися до лікаря та коригувати лікування . Не хвилюйтеся, головне — забезпечити вашій дитині найкраще можливе життя.
Чи можна запобігти синдрому Пітта-Гопкінса (СПГС)?
Оскільки це
спричинено генетичною мутацією , ви насправді нічого не можете зробити, щоб запобігти цій мутації. Однак,
якщо у вас, вашого партнера або когось із вашої родини є це генетичне захворювання, або якщо у вас в анамнезі був синдром Пітта-Гопкінса , дуже важливо звернутися до лікаря.
Як мені дізнатися, чи є у моєї дитини ризик розвитку цього захворювання?
Якщо ви очікуєте дитину, і у вас або вашого партнера є випадки генетичних захворювань у сімейному анамнезі, поговоріть зі своїм лікарем про
консультацію перед зачаттям . Це може бути дуже корисним. Генетик-консультант може розповісти вам більше про це.
Якщо в моєї дитини синдром Пітта-Гопкінса, чого мені очікувати?
Діти із синдромом Пітта-Гопкінса зазвичай потребують
спеціалізованої медичної допомоги та освітніх послуг . Ваш лікар може рекомендувати такі речі, як:
- Ерготерапія: допомагає з повсякденними завданнями, іграми та доглядом за собою. Ці люди допомагають з такими речами, як їжа та одягання.
- Фізична терапія: допомагає з ходьбою, рівновагою та зміцненням м’язів. Це важливо для розвитку фізичної сили дитини.
- Логопедія: допомагає вам говорити, розуміти, що говорять інші, та спілкуватися. Навіть якщо у вас немає слів, вас можна навчити виражати себе іншими способами.
Яка тривалість життя цих дітей? (Прогноз)
Тривалість життя дітей із синдромом Пітта-Гопкінса може варіюватися . Деякі діти
доживають до дорослого віку . Найкраще запитати у свого лікаря, як ви можете допомогти своїй дитині жити здоровим життям. Кожна дитина різна, тому і шлях кожного різний.
Як доглядати за дитиною із синдромом Пітта-Гопкінса?
Поговоріть з лікарем вашої дитини про її
потреби у сфері здоров'я та освіти . Деякі методи лікування або
Пристрої допоміжної та альтернативної комунікації (AAC) можуть допомогти вашій дитині спілкуватися з іншими. Ваш лікар також може обговорити з вами індивідуальні навчальні плани (IEP) та інші ресурси, які можуть допомогти вашій дитині. Існують спеціальні способи навчання дітей з цими вадами, тому ознайомтеся з ними. Коли моїй дитині слід звернутися до лікаря?
Важливо регулярно водити дитину до лікаря та стежити за її здоров’ям . Запитайте свого лікаря, як часто їй слід відвідувати спеціаліста. Також негайно повідомте лікаря, якщо у вашої дитини з’являться якісь нові симптоми . Варто повідомити лікаря, якщо у вашої дитини підвищена температура або вона поводиться не так, як зазвичай. Як синдром Пітта-Гопкінса впливає на поведінку дитини?
Найкраще те , що більшість дітей із синдромом Пітта-Гопкінса дуже щасливі та товариські . Вони можуть багато сміятися, сміятися вголос, а іноді робити це без причини. Ви можете побачити, як вони розмахують руками та гойдаються вперед-назад . Все це є частиною цього стану. Вони можуть вважати їх щасливими та розслабленими. Однак деякі діти також можуть бути трохи тривожними або сором'язливими . Якщо у вас є якісь занепокоєння щодо будь-яких змін у поведінці вашої дитини, поговоріть про це зі своїм лікарем. Як новоспечені батьки, ви можете відчувати сильний страх і шок, коли дізнаєтеся, що у вашої дитини рідкісне генетичне захворювання, таке як синдром Пітта-Гопкінса. Це цілком нормально. Але пам’ятайте, що за допомогою кваліфікованої медичної допомоги та терапії ваша дитина може жити здоровим життям .
Ваш лікар також може направити вас до генетичного консультанта . Це експерти в галузі генетики. Вони можуть допомогти вам почуватися краще, зрозуміти діагноз і підказати, що ви можете зробити, щоб допомогти своїй дитині жити здоровим і повноцінним життям . Пам’ятайте, що ви не самотні в цій подорожі. Найважливіше, що вам слід пам'ятати
Сподіваємося, що тепер ви маєте певне уявлення про синдром Пітта-Гопкінса (СПГ), оскільки ми його обговорювали. Хоча це рідкісний стан, дуже важливо знати про нього.- ПТГС – це генетичне захворювання, спричинене мутацією в гені TCF4. Це впливає на розвиток мозку та нервової системи.
- Симптоми різноманітні. Основними є затримки розвитку, труднощі з мовленням, зміни обличчя, судоми та проблеми з диханням.
- Це не аутизм, але деякі симптоми можуть бути схожими.
- Хоча повного вилікування немає, симптоми можна лікувати. Доступні різні терапевтичні методи та допомога лікарів-спеціалістів.
- Раннє виявлення та належне лікування значно покращують якість життя дитини.
- Ви не самотні. Лікарі, терапевти та консультанти готові допомогти вам і вашій дитині. Не бійтеся звертатися за їхньою допомогою.
- Кожна дитина унікальна. Діти з ПТСР мають свої унікальні таланти та способи бути щасливими. Найголовніше — забезпечити їм любов, турботу та належну підтримку.
Синдром Пітта-Гопкінса, посттравматична гіпертрофія тромбу, генетичні захворювання, ген TCF4, затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми, здоров'я дитини, генетичне консультування
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар